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文档简介
1、人类遗传疾病(29)课的下限训练(时限:45分钟)首先,选择题1.(2015海淀区模拟)以下关于人类遗传疾病的说法是正确的()A.人类遗传病是指由于遗传物质的结构和功能发生变化而导致的疾病多基因遗传病,如青少年糖尿病和21三体综合征不符合孟德尔的遗传规律C.人们经常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲繁殖等措施来实现优生D.人类基因组计划旨在确定人类基因组中所有46个碱基对的序列2.(2015潍坊模拟)一对夫妇的一对染色体上的基因如图所示。甲、乙、丁分别是甲、乙、丙疾病的致病基因,不管染色体交叉交换和基因突变,那么他们的子女()A.同时患三种疾病的概率是1/2B.患甲型和丙型疾病的概率是3/5C.
2、患病的概率是1/2D.不生病的概率是1/43.(2015年江苏、锡、常州和城镇调查)由特定限制性内切酶切割的一对等位基因形成的DNA片段长度不同。通过凝胶电泳分离并与探针杂交的DNA片段可以显示不同的条带。根据电泳获得的不同条带,这些DNA片段可以位于基因组中的某个位置。目前,一对夫妇已生育4个孩子,其中1号个体患病,该家庭成员经上述治疗后的基因谱如图所示。根据图分析,误差为()A.致病基因在常染色体上B. 1的致病基因来自 1和 2C. 3与 1和 2具有相同的基因型D. 4纯合的概率是1/34.(2015西城区质量检测)血友病是一种受X染色体隐性基因控制的遗传病。照片中,两个家庭都有血友病
3、患者,XXY的非血友病儿子(2)在 2和 3结婚后出生的性染色体组成正常。以下判断是正确的()a2的异常性染色体是由于在 2配子形成过程中XY没有分离B.在这个家族中, 3的基因型是xhxh, 1的基因型是xhxh或xhxhC.如果 2和 3繁殖, 3个体是男性,患血友病的概率是1/2D.如果 1与正常人结婚,出生的孩子患血友病的概率是1/45.(2015年苏北四城市调查)人类21三体综合征、镰状细胞性贫血和唇裂的叙述是正确的()A.所有由突变基因引起的疾病B.病人的父母不一定患有这种遗传病C.通过观察血细胞的形态可以区分三种疾病D.通过光学显微镜可以观察染色体的形态和数量,以检测它们是否患病
4、6.(2015厦门质检)以下关于调查人群中白化病发病率的说法是正确的()A.调查前收集相关基因知识B.随机调查患者的家庭成员C.首先调查白化病基因的基因频率,然后计算发病率D.白化病发病率=(患者人数/携带者人数)/调查总人数的100%7.(2015年厦门质检)以下是一个家庭的遗传谱系。众所周知,这个家族有两种遗传病,其中一种是红绿色盲。以下说法是正确的()A.疾病是一种常染色体显性遗传疾病,具有世代遗传的特点B.b病为红绿色盲,女性发病率高于男性c4为甲病携带者的概率为2/3,为乙病携带者的概率为1/2D.如果 4和 5再有一个孩子,成为正常女孩的概率是3/88.(安庆模拟,2015)在核电
5、站工作了几年后,男甲和男乙分别生了一个血友病儿子和一个侏儒症女儿。他们和他们妻子的家庭成员都没有相应的遗传史。后两人起诉法院,要求核电站为他们孩子的疾病承担责任。侏儒被称为常染色体显性遗传。以下推测是正确的()A.双方都能赢。甲可能会赢C.b可能会赢。甲、乙双方都赢不了9.(2015年湖南十二校联考)皮克图B.如果疾病的原因是不正常的减数分裂,患者2的父亲可能在第二次减数分裂的后期犯了错误C.如果疾病的原因是不正常的减数分裂,患者1的额外染色体必须来自他的母亲D.如果疾病的原因是异常的有丝分裂,额外的染色体是由胚胎发育早期有丝分裂期间染色质不分离引起的10.(大连模拟,2015)优生学关系到全
6、国人口的整体素质和每个家庭的需求。以下优生措施是正确的()A.胎儿的所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定B.消除先天性缺陷儿童的根本措施是禁止近亲繁殖C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.基因咨询可以确定胎儿是否患有喵综合症11.2013年11月15日,中国出台了“独生子女政策”,并准备要求第二个孩子的老年母亲做好预防遗传病的工作。例如,粘多糖沉积症是一种常见的遗传疾病。患者在出生时被判处死刑,因为缺乏粘多糖水解酶、骨骼畸形和智力迟钝。图为患者的家族遗传谱系(4号不含致病基因),以下误判为()A.该病的遗传方式很可能是X染色体隐性遗传,2号一定是杂合子B.如果第七个孩子嫁给了
7、一个正常的男性,生下一个生病男孩的概率是1/8C.在第三代中,只有8号个体的妻子在分娩前需要遗传咨询和产前诊断D.人群中没有女性患者,可能是在青春期死亡的男性患者,也没有提供含有致病基因的配子12.在人类中,有一个男性个体,其性染色体是XYY,具有生育能力。如果一个基因变成XYY的男人娶了一个正常的女人,下面的判断是正确的()A.男性产生的正常精子与异常精子的比例为1: 1B.XYY孩子在后代中出生的概率是1/2C.在XYY个体中没有发现异常基因,所以这不是人类遗传疾病脱氧核糖核酸个体的出现是由于在精子形成过程中同源染色体没有分离第二,非选择题13.回答以下与人类遗传疾病相关的问题:(1)单基
8、因遗传病是由_ _ _ _ _ _ _ _基因控制的遗传病;对于不含致病基因的人,_ _ _ _ _ _ _ _(请填写“不可能”或“可能”)有遗传病。(2)如果一个人患有镰状细胞性贫血,但父母双方都不含致病基因,导致疾病的变异类型属于_ _ _ _ _ _ _ _ _(可选“可遗传”或“不可遗传”)。如果变异过程发生在他的个体发育期间,他的后代_ _ _ _ _ _ _ _(可选“确定”和“否”(3)图为单基因遗传病的家系图,其中2的病情不明,已发现4致病基因的鉴定结果为纯合。从表型_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
9、 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _来自_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _可以从_ _ _ _ _ _
10、_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _的表型看出_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _即使 6和 7的第二胎没有患病,也有可能携带致病基因。14.(贵阳试验,2015)人类遗传性疾病通常指由遗传物质改变引起的人类疾病。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、染色体异常遗传病。为了调查遗传病的发病率,最好选择_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
11、 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _(2)调查组对某社区有耳垂和无耳垂的家庭进行了调查,结果见下表。请回答以下问题:组合序列号父母特质双亲家庭的数字有耳垂男孩有耳垂女孩没有耳垂男孩没有耳垂女孩一个有耳垂有耳垂19590801015二有耳垂没有耳垂802530如果人的耳垂和耳垂是由一对遗传因子A和A决定的,这一对相对性状中的显性性状是_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
12、 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _控制这种相对性状的基因位于染色体上(“常”或“X”是可选的)。根据组合一的数据,后代性状没有表现出典型的性状分离比(3: 1),这是由_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _造成的。(3)如果调查小组调查了白化病,从基因和性状之间的关系分析,白化病的发生是因为_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _
13、 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _。回答1.分析:人类遗传病是指由遗传物质的变化引起的疾病。有些遗传病是天生的,有些遗传病直到身体发育到一定阶段才会发生。答错了;21三体综合征是一种染色体异常遗传病,不是多基因遗传病,B是错误的;人类基因组计划是要确定22个常染色体和24个染色体(包括X和Y染色体)的DNA碱基对序列,带有D误差。2.分析:根据问题的含义,父亲生产ABD和aBd精子,母亲生产abd和Abd卵子。后代的基因型为1/4AABbDd(同时患有甲和丙)、1/4AaBbDd(同时患有甲和丙)、1/4AaBbdd(仅患有甲)和1/4aaBbdd(不患有疾病)。
14、3.分析:选择D表明该病是一种常染色体隐性遗传疾病。如果相关基因是A和A,I 1和I 2的基因型是Aa。电泳谱带分析表明, 3的基因型为Aa,与其亲本相同, 4只有一个谱带,因此它一定是纯合的。4.分析:如果D是带有X染色体的隐性遗传病,而2是血友病患者,那么它的基因型就是XhY。根据3的祖父是血友病患者,可以推断其母亲5的基因型是XXH,那么3的基因型是1/2 XXH,1/2 XXH,而其女儿1的基因型是XXXH; 2性染色体异常可能是 2形成配子体时XY未分离,或 3形成配子体时Xh、XH或XH、XH未分离。如果 2和 3繁殖, 3个体为男性,患血友病的概率为1/21/21/2=1/8;
15、1基因型为XhX,后代中血友病的概率为1/4。5.分析:选择B 21三体综合征是由染色体变异引起的疾病;观察血细胞的形状只能判断镰状细胞贫血;21三体综合征可以通过观察染色体的形态和数量来检测。6.分析:在选择调查对象之前收集相关数据,包括遗传知识;调查人类遗传病的发病率应从人群中随机抽样,调查遗传病的遗传方式应在患者家属中进行;发病率是病人占所有被调查者的比例。7.分析:选择正常家系4和5的女孩,生育A病,可以看出A病为常染色体隐性遗传病,而B病为红绿色盲,即带有X染色体的隐性遗传病,人群中男性发病率高于女性。对于甲类疾病, 4为杂合子,对于乙类疾病, 4为携带者的概率为1/2。与a病相关的
16、基因由a和a表达,与b病相关的基因由b和b表达, 4基因型为1/2 axxb和1/2 axxb, 5基因型为AaXBY。生下正常女孩的概率是1/23/4=3/8。8.分析:碳辐射容易诱发基因突变。血友病是一种与X染色体相关的隐性遗传疾病。男性甲的儿子的致病基因不能来自他的妻子,所以甲不能胜诉。男性B的女儿的遗传病是常染色体显性的,可能是由他的突变基因或他妻子的突变基因引起的,所以B可能会胜诉。9.分析:选择C如果疾病的原因是异常减数分裂,患者1的额外染色体可能来自他的母亲或父亲。10.分析:产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病,但并非所有的先天性疾病都可以通过产前诊断来确定。禁止近亲结婚只能
17、降低遗传病的发病率,但不能消除它。遗传咨询只计算疾病的风险,并向咨询对象提出防治措施和建议,但不可能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通过产前诊断来确定。11.分析:选择选项a的c,疾病特征为“无中生有”,即隐性遗传疾病。该图显示患者为男性,4号不含致病基因,这很可能是一种由x染色体上的隐性基因控制的遗传病。选项B,7号有1/2的概率携带致病基因,如果7号嫁给一个正常的男性,生下一个生病男孩的概率是1/21/4=1/8。第三代中的选项C、7号和9号个体在分娩前需要遗传咨询和产前诊断。方案四,发现人群中没有女性患者,男性患者可能在青春期死亡,不能提供含有致病基因的配子。12.分析:选择a,
18、男性产生的精子是x,y,XY,YY,比例是1: 2: 2: 1,所以正常精子(x,y)与异常精子(XY,YY)的比例是1: 1。这个男性所生后代中XYY孩子的概率是1/6。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。XYY个体的出现是因为Y和Y染色体在精子形成过程中没有分离,Y和Y染色体的分离发生在第二次减数分裂的后期。13.分析:(1)人类遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。没有致病基因的人可能会因染色体数目或结构异常而患遗传病。(2)如果一个人患有镰状细胞性贫血,但双亲都不含致病基因,致病基因可能来自双亲减数分裂期间的基因突变,或来自受精卵有丝分裂或个体发育期间的基因突变。如果它来自父母减数分裂期间的基因突变,患者的原始生殖细胞也含有致病基因,这可能导致其后代具有致病基因;如果突变发生在患者个体发育期间,原始生殖细胞不一定含有致病基因,它们的后代也不一定含有控制镰状细胞性贫血的基因。(3) 6和 7不患病, 9患病,表明控制该病的基因是隐性的。因为 5是病态的,而 1不是病态的,所以可以证实这种遗传病的致病基因一定不在x染色体上;如果用A作为镰状细胞性贫血的致病基因
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