《第6节 遗传病和人类健康》 课件2.ppt

1、第20章 生物的遗传和变异,第6节 遗传病和人类健康,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,白化病,白化病,一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种遗传病，属隐性遗传，即父

2、母携带了这种病的基因，但可以没有症状，我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢，因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足，所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。,唇裂,唇裂,唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。,先天性愚型,先天性愚型,先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合”。“先

3、天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。,抗维生素佝偻病,抗维生素佝偻病,抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。,一、人类遗传病概述,概念：遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。,（

4、一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。主要有,其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症,抗维生素佝偻病,苯丙酮尿症,软骨发育不全,白化病,进行性肌营养不良,（二）多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,（三）染色体异常遗传病：,患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和Turner综合症（性腺发育不良）等。,性腺发育不良,先天性愚型,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人

5、患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。 危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,达尔文,达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马，感情深厚，最后从暗恋转为伉俪，但是他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育，那时的达尔文也是百思不得其解。,血亲关系示意图,自己,父亲

6、,母亲,祖父母,外祖父母,子女,孙子女,父的 兄弟姐妹,父的兄弟姐妹 的子女,父的兄弟姐妹 的孙子女,父的兄弟姐妹 的曾孙子女,母的 兄弟姐妹,母的兄弟姐妹 的子女,母的兄弟姐妹 的孙子女,母的兄弟姐妹 的曾孙子女,兄弟姐妹,兄弟姐妹 的子女,兄弟姐妹 的孙子女,为什么要禁止近亲结婚?,近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲者互相婚配。 1、近亲结婚可造成后代死亡率较高，素质差； 2、近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折和遗传病。 据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发病率比一般婚配的高150倍。由此可见，近亲结婚并非“亲上加亲”而是“错上加错”，为了家庭幸福，下一代的聪明健康，国家的繁荣、民族的兴旺，一定要严禁近亲结婚。,三、防治遗传病的措施,1、禁止近亲结婚； 、遗传咨询； 、提倡“适龄生育”； 、产前诊断。,环