遗传代谢性疾病患儿的护理ppt课件

1、.,1,遗传代谢性疾病患儿的护理 Caring for Children with Genetic Disorders,遗传代谢病,苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU),概 述,苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隐性遗传病 美国高，日本低，北方高，南方低 我国发病率1/16500,发 病 机 制,一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸 二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH) 2、不典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅

2、酶,.,5,发 病 机 制,GTPCH,三磷酸二氢新蝶呤,6PTS,6-丙酮酰四氢蝶呤,四氢生物蝶呤,苯丙氨酸,PAH,酪氨酸,酪氨酸,色氨酸,5-羟色胺,DOPA,DHPR,醌式二氢生物蝶呤 BH2,苯丙酮酸，苯乙酸，苯乳酸，对羟基苯乙酸,黑色素，甲状腺素，肾上腺素,4,鸟苷三磷酸（GTP）,BH4,BH4,临 床 表 现,出生时都正常，通常36个月时始出现症状，1岁时症状明显 神经系统：智能发育落后是突出表现, 多动、癫痫，肌张力增高等 智力：正常（IQ80占1-4% ） 重度低下（IQ50占60% ） 轻、中度低下（50IQ80占36-39% ）,临 床 表 现,外貌：因黑色素合成不足，

3、毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、金发、碧眼” 其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐多见，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味” 新生儿疾病筛查公益视频_中英字幕_标清.flv,8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓，总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼,.,9,智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色,7,.,10,头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色,湿 疹 样 皮 疹,.,12,检 查,CT和MRI 弥漫性脑皮质萎缩 脑电图 约80病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等 智力测定 评估智能发育程度,实验室检查,新生儿筛查 血苯丙氨酸和酪氨酸

4、生化定量：苯丙氨酸达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正常或稍低 尿三氯化铁试验、DNPH试验 尿蝶蛉分析 DNA诊断,新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量0.24mmol/l（二倍于正常参考值）时，应予警惕Guthrie（格斯里）细菌生长抑制试验半定量法是早期发现此病的有效手段,新生儿筛查,.,16,正 常 人 枯 草 杆 菌 试 验,-2噻吩丙氨酸,苯丙酮尿症患者枯草杆菌试验,取尿液5ml，滴入10% FeCl3数滴，如尿中存在苯丙氨酸，尿呈绿色，持续时间长短依苯丙氨酸浓度而定。患者尿中苯丙氨酸排泄可呈间歇性，故一次阴性不能排除本病，新生

5、儿期患者尿中不排出苯丙氨酸，须4-6周后才出现，故不用于新生儿筛查,GTPCH,三磷酸二氢新蝶呤,6PTS,6-丙酮酰四氢蝶呤,四氢生物蝶呤,苯丙氨酸,PAH,酪氨酸,DHPR,醌式二氢生物蝶呤 BH2,4,鸟苷三磷酸（GTP）,BH4,尿蝶呤分析，可鉴别各型PKU,治 疗,为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗,治 疗,一.低苯丙氨酸饮食 婴儿母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉 幼儿选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主 PA剂量：30-50mg/kg.d 时间：至少至青春期后，终身治疗对患者

6、更有 益。,.,23,治 疗,二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿 三、观察指标 6月：每周测PA二次 6月：每月测PA二次 维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl),.,24,治 疗,低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，生长发育落后等 饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需,.,25,疗 效 判 断,经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电图正常，头发，皮肤恢复天然色 智力低下：效果不明显,.,26,开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 生后6m开始：大部分有智力低下 4-5

7、y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常,预 后,.,27,预 防,避免近亲结婚 开展新生儿筛查 产前诊断,.,28,护理诊断 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关 焦虑（家长） 与患儿疾病有关,.,29,饮食控制 低苯丙氨酸饮食 尽早3月龄以前开始治疗，婴儿可给予特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食时应予淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白质食物。 治疗时应定期测定血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况。 饮食控制应至少持续到青春期。,护理措施,.,30,护理措施,皮肤护理 保持清洁干燥 家庭

8、支持,.,31,小 结 1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。 2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法。 3、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。饮食控制是关键。,.,32,21-三体综合征,Trisomy 21 Syndrome,.,33,香柏视频-网络电视栏目与你同行第四期_标清.flv,.,34,21-三体综合征,21三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1 （6001000），母亲年龄愈大，本病的 发病率愈高。60患儿在胎儿早期即夭折 流产。,.,35,21-三体综合征,我国每年大约有26,600个唐

9、氏综合征患儿出生，平均 每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上, 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最 常见的染色体病 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。,.,36,.,37,.,38,21三体综合征 【病因及分类】 1、标准型：占95%，亲代（多为母亲）生殖 细胞减数分裂时21号染色体不分离所致 ，父 母核型大都正常。其核型为 47，XY（或 XX）， +21,.,39,2、易位型 ：约占2.5%5%，染色体总数为46条 其中一条是额外的21号染色体的长臂

10、与一条近端 着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，为罗氏易位。 1）D/G易位：最常见，其核型为 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q） 2）G/G易位：多为两条21号染色体发生着丝粒 融合，形成等臂染色体，核型为 46，XY（或XX），-22，+t（21q22q）,.,40,3、嵌合体型：此型约占2%4%，患儿体内 存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21-三 体细胞，形成嵌合体，其核型为 46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21,.,41,【临床表现 】,1、智能低下 2、特殊面容 3、 生长发育迟缓,.,42,什么是智能低下？ 答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括

11、认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-215亦即70。18岁以后智力衰退称痴呆。,.,43,特殊面容 characteristic facies 智能低下 intelligence disability,.,44,【临床表现 】,4、皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大 5、伴发畸形: 50%伴有先心 6、15岁已停止长高，身材矮，智商在 25-50之间，嵌合者可达50以上,.,45,发育迟缓 developmental retarda

12、tion 四肢短 short extremities 韧带松弛 laxity of ligament,.,46,皮纹特征 dermatoglyph characteristics,.,47,.,48,.,49,.,50,【诊断方法】 1、染色体核型分析：一般选择人体内具有分裂 能力的细胞或在正常情况下虽不具分裂能力但 加以人工刺激和培养时即能进行分裂的细胞， 骨髓细胞最好。 2 、肤纹学：,.,51,【鉴别诊断】 先天性甲低：生后即嗜睡，哭声嘶哑，喂养 困难，腹胀，便秘，舌大面厚，但无特殊面 容，查T3、T4 、TSH及核型分析。,.,52,【治疗及预后】 目前尚无有效治疗方法，婴儿期体弱，易

13、患 感染性疾病，需对症治疗，伴先心者可根据 身体条件选择手术治疗。针对智力发育迟缓 应加强教育和训练，在监护下，生活多可自 理，甚至可做较简单的社会工作而自食其力。,.,53,对21-三体综合征目前还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才能达到优生目的. 对21-三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自理生活和进行简单工作。5月27日助残日，全社会要献爱心。,21-三体综合型与单基因遗传病的一个重要区别，就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 ，可见只要是孕妇不论年龄高或低，都有可能怀上先天愚型痴呆儿，只是机率不同而已。故每位孕妇都应该早期作风险评估,.,54,【遗传咨询】,标准型风险再发率1%； 母为D/G易位每一胎都有10%的风险; 父为D/G易位风险率为4% ； 产前诊断 孕母(中期)血清标志物检测(AFT,FE3,HCG)； 孕母外周血胎儿细胞分析； 羊水细胞染色体核型分析； CVS(Chorionic Villus Sampling); 胎儿脐血,.,55,【护理诊断】 自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识,.,56,【护理措施】 细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力 预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育 21