血友病的诊断与治疗

1、血友病的诊断和治疗，血友病是一组具有遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。血友病甲的患病率为510/10万：凝血因子缺乏、X连锁隐性遗传、女性传播和男性发病。血友病乙：因子(又称血浆凝血活酶成分)缺乏，性伴隐性遗传。血友病C:因子缺乏(也称为血浆凝血活酶前体)，通常由隐性染色体遗传，男性和女性都可能发展或传播疾病。甲型肝炎是最常见的疾病，其患病率是乙型肝炎的46倍。(1)血友病甲(AHG)缺乏症，(1)临床性别：男性(1/5000男性出生)，发病年龄：12岁，家族史：有或无家族史。症状：像普通人一样，当没有出血时，轻微受伤后会长时间出血，甚至致命。甚至是“自发性出血”。大多数在肌肉和关节腔出血，皮肤

2、出血是罕见的。(2)实验室血液检查：过度出血：贫血。典型病例：凝血时间(PTT)(筛选实验)复钙时间：C :(确诊检查)2%严重2%5%中度5%轻度20P%亚临床型，(3)病因和发病机制X连锁隐性遗传(女性传播，携带者；男性疾病)基因位于Xq28，其含量因基因缺陷而减少。1993年，发现重型有一个包括内含子22在内的大的基因倒位，已证实40%的重型与该基因倒位有关。(4)家族史中出血的诊断体格检查实验室检查：出血和凝血实验中凝血因子的测定，(5)鉴别诊断(1)由血管性血友病的异常血小板生成素和其他凝血因子缺陷(如血管性血友病、血管性血友病、血管性血友病、血管性血友病、血管性血友病、血管性血友病

3、、血管性血友病)引起的出血性疾病，鉴别诊断(2)血管性血友病结构的低分子量部分：促凝活性部分，3336高分子量部分：相关抗原，3360Ag的载体，稳定作用，含有血管性血友病VWD出血和vWF含量或功能缺陷出血和：C含量较少，鉴别诊断(3)与vWD遗传性出血性疾病，即以常染色体方式传播，且男女发病率均高于血友病甲的标准实验室检查诊断vWD: vWF活性vWF抗原含量活性vWF聚合物分析出血时间，(6)一般治疗，替代治疗，新鲜冰冻血浆，冷沉淀浓缩物，(基因重组)药物治疗，精氨酸加压素预防性输注(DDAVP)使严重(2)血管性血友病，是一种出血性疾病，具有复杂的止血功能缺陷。vWF的异常质量或数量导

4、致vWD，伴随着促凝血因子活性的降低。临床上有不同程度的皮肤黏膜出血倾向，Plt粘连减少，出血时间延长。VWD病是一种常染色体遗传，男女均可患，发病率为0.82%-1.6%。(1)致病性：vWF是一种多聚体糖蛋白，位于12号染色体短臂上，长180kb。血浆和vWF中的因子以非共价键的形式相互结合形成复合物。作为因子的载体，vWF保持其结构稳定，与vWF结合的因子容易与其他因子相互作用，加速凝血酶的形成。随着vWF的减少，因子的降解加快，因子的活性降低。c受到影响。在具有高剪切力的小动脉中，Plt对受损内皮细胞的粘附依赖于vWF的存在。Plt膜糖蛋白Ib是vWF的受体，vWF起着连接Plt膜表面

5、和皮下CT的作用。当vWF水平降低或功能异常时，Plt不能附着在受损的血管壁上，导致出血症状。(2)临床表现：大多数儿童自童年起就有出血倾向，出血的严重程度与疾病类型和vWF的异常质量或数量有关。与血友病甲不同，皮肤粘膜出血，尤其是鼻粘膜出血，是主要疾病，而深部组织出血是罕见的。外伤和手术后出血过多。月经是青春期的主要症状。反复出血容易导致缺铁性贫血。出血倾向可以随着年龄的增长而减少。(3)在实验室检查中，出血和凝血检查的Plt计数和形态学正常，活化部分凝血活酶时间正常或延长，出血时间延长，阿司匹林耐受试验阳性血浆中凝血因子为VWF:银减少或正常，因子减少。Plt粘附率下降或正常，vWf:Rc

6、oF下降。Plt功能缺陷病的遗传诊断应排除在外。(4)诊断和鉴别诊断。诊断符合常染色体遗传规律，应考虑这种疾病的可能性。进一步的实验室检查。Plt vWD:的鉴别诊断导致血浆中vWF的减少，这是由于Plt GPIb受体和vWF之间的异常结合力。中度Plt计数下降，出血时间延长，因子和VWF: Ag下降，且大部分缺失。获得性vWD:在儿童中很少见，主要继发于淋巴增生性疾病、获得性单球蛋白和其他免疫疾病，并且没有出血家族史。通常有原发疾病的症状。血友病A :为X连锁隐性遗传，以肌肉和关节出血为主要疾病，出血时间正常，凝血时间延长。因素。c下降，VWF: ag正常。巨大Plt综合征：的特征是Plt膜缺乏GP Ib，巨大的Plt，正常的VWF:银和延长的出血时间。(5)治疗和护理：避免创伤。抗Plt药物如阿司匹林和双嘧达莫是禁用的，抗凝剂和溶栓药物应慎用。局部止血：身体表面的局部出血可被压迫止血或结合冷敷。在鼻出血或创伤性出血的情况下，可以用明胶海绵或蘸有新鲜血浆的纱布进行挤压或填塞。冷沉淀是：替代治疗的首选，新鲜血液、新鲜血浆和冷冻血浆也常用。新因子浓缩产品可以替代冷沉淀。DDAVP:能促进血管内皮