遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗.ppt

1、遗传性球状红血球症的诊断和治疗，dignosisandtreatmentofhereditarysphereocytosis.hs， a是先天性(或家族性)溶血性黄疸，也称常染色体显性遗传，有明显家族史的男女发病率相似，有几名同一家族同时发病的人，minkowski在1900年首先叙述了其与家族的关系，Chaufford首先是该病细、密指出了伴有渗透性脆性增加，a、病因病理、红血球结构和功能异常、对钠离子的渗透性增加，Na进入红血球的速度快，量增加。 为了维持红血球内的钠离子浓度一定，可以强化红细胞膜的钠泵作用，排出过剩的Na。 ATP的消耗增加，细胞内葡萄糖的解糖增加，不足以过度排出钠离子，

2、引起细胞渗透性肿大。 降低表面积和容积之比，红血球呈球形，可塑性降低，在脾内滞留容易被破坏。 细胞膜的化学成分变化，影响细胞膜的稳定性，细胞形态变化，变成球形。a，病因病理，正常红血球为冥钱状，直径8m，可变形，从脾索通过内皮细胞和基膜形成的3m间隙进入脾洞的HS患者的球状红血球的直径可达到20-80m，不能整形，通过脾索的间隙时受到约束，球状红血球脆性高，破裂溶血脾索吞噬红细胞，临床上出现黄疸、贫血。a，病因病理，正常红血球寿命120天，正常红血球414天，最大70天，正常红血球在0.44%0.42%的盐水中溶血，在0.32%的盐水中完全破碎的HS患者的红血球开始在0.46%或0.50%的盐

3、水中溶血，在0.36%0.34%的盐水中、a，很多RBC体积小，中部的苍白区域缺失，是球形红血球。 遗传性球形红血球症中，由于红细胞膜骨架蛋白质不足，膜透过性增加，细胞成为球形。 实验室发现渗透脆性增加。 球形红血球的寿命变短。 在、a、遗传性球状红血球症中，洞状间隙被RBC填补，球状红血球的渗透性脆性增加，RBC的每单位体积的表面积减少。 主要临床症状为贫血、脾肿大和黄疸。、a，临床表现和诊断，症状和体征脾肿大轻度贫血黄疸无力腹胀(脾概)，左上腹部不愉快溶血性贫血(贫血、头痛、恶心、腹痛)全血细胞减少(Pancytopenia )骨髓增殖(造血)功能减退(hyplocationmarrow

4、)、a，临床表现和诊断、实验发现HB (中度)的瑞特氏染色可看到红血球不同程度大小的形状，为球形，网状细胞增加到5 %。 血清间接胆红素、粪胆红素； 糖原或缺乏症Coombstest(-)；a、渗透压盐水浓度为0.6%时，5%的细胞溶血； 48h内孵化的自溶性增加到10 %，对照正常组为5%； 用51Cr标记的正常红血球被注射到HS患者，显示脾功能正常。 临床表现和诊断，a，鉴别诊断，自身免疫性溶血性贫血，Coombstest阳性，家族史(-)，a，并发症，色素性胆结石，成人HS患者约8.5%并发胆结石，10岁以下儿童少的小儿胆结石提示先天性球形红血球症的各个患者发生双下肢的慢性溃疡，与静脉曲张无关地存在、a，治疗自1887年斯宾塞Willis第一次脾切除术治疗HS成功以来，脾切除一直是治疗HS最典型的方法腹腔镜脾切除，如果有胆结石可以同时切除胆囊。a，手术中注意：要探查胆囊，30%的患者在可能发生胆结石的术中注意探查、切除了副脾，但副脾几乎复发，副脾约30%； 手术时间4岁以后，可以防止OPSI，手术死亡