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文档简介
1、家族性腺瘤性息肉病FAP,主要内容,主要内容,FAP是一种常染色体显性遗传疾病,其主要特点是在结肠直肠生长大量腺瘤性息肉。目前,主要由位于5q2122的腺瘤性息肉病基因突变引起。主要内容:1。冒号显示严重型、中间型和衰减型(见表1) 2。结肠外显示胃底腺息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、年轻鼻咽血管纤维瘤和肾上腺皮脂腺腺瘤,表1 FAP分类1。结肠表现为严重、中度和减弱(见表1)。2.结肠外表现为胃底息肉、十二指肠腺瘤性息肉、肠外恶性肿瘤、硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、年轻鼻咽血管纤维瘤和肾
2、上腺皮脂腺肿瘤。主要内容、1。全结肠切除术的缺点:结肠镜检查应重新处理残留的直肠病变,结肠镜检查应定期复查以避免癌变;再次手术,2。全结肠切除术,末端回肠造口术,适应症:低位直肠病变,易发展成浸润性癌,不能保留肛门。优点:治疗彻底:功能效果差,影响性功能,瘘管狭窄和切口疝等并发症。3.全结肠切除术,直肠黏膜剥离,回肠袋肛门吻合术,优点:切除全部大肠黏膜,阻止息肉再生,预防癌症。同时,它保留了控制排便括约肌的功能,又保留了性功能的缺点:吻合口瘘、盆腔感染、吻合口裂开、狭窄、排便次数增多和腹泻等。内容摘要:FAP的有效治疗方法是手术治疗,但哪种手术不能一概而论,这三种手术有不同的特点。选择时,不仅要保证术后肠功能正常,还要考虑直肠腺瘤的再生和术后息肉的癌变。主要内容:舒林酸:非甾体抗炎药(COX-2抑制剂)长期维持治疗舒林酸可使FAP患者的结肠直肠腺瘤处于长期显著消退状态。机制:舒林酸非甾体抗炎药(环氧化酶-2抑制剂)抑制环氧化酶-2前列腺素合成,抑制细胞增殖和肿瘤生长,增殖途径?在维持治疗期间,患者肠道内息肉数量基本稳定在原始回归水平。少量残留腺瘤的大小也明显减少,发育不良的程度降低。管状腺瘤的比例增加,而绒毛管状腺瘤的比例减少。舒林酸可影响FAP患者结肠直肠腺瘤的类型。降低舒林酸剂量后,患者出现结肠癌,提示腺瘤消退与舒林酸剂量有关。剂量过小无效,导致腺瘤复发和癌变。
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