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文档简介

1、四川省母婴保健院王红,自闭症谱系障碍的筛查诊断和治疗。2,概念,自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD): 3岁前生病,以社会交往障碍、沟通障碍和限制、固定观念、重复行为为主要特征的心理发展障碍是广泛发展障碍中最具代表性的疾病。3,我们经常把自闭症的人称为“非人类”,4,利率,外国ASD利率2 6(典型自闭症约为11.5);国内ASD发生率0.2 1.3;黑龙江省大庆市二虎区2 6岁孤独症谱系障碍儿童的流行病学调查发生率为2.42;城乡差别在统计上没有意义。年龄和年龄段的患病率没有显著差异。男女比例约为4: 1。5,原因,原因不清楚,多基因遗传可能性最大。怀

2、孕期间母亲的病毒感染也是易感因素。危险因素:男:女1: 1家族史:家族中怀孕:怀孕初期病毒感染。6,遗传学研究,遗传学异常,基因异常被认为是ASD的原因,其中7,15,16号染色体有候选基因的可能性很大,最近部分自闭症患者16号染色体短臂出现了复发性缺乏和重复,引起了学界的高度关注。除了FragileX、MECP-2基因的发现外,还有存在于FOXP2、CNTNAP2、SHANK3、Neuroligin基因等中的可重复发现。7,遗传学研究,自闭症儿童:同卵双胞胎的同病率为36% 95%,而同性同卵双胞胎的同病率为0 23%以下。自闭症儿童同胞的发病率约为3 5%,明显高于一般人口的发病率。8,遗

3、传学研究,大部分研究发现的基因变化是随机的,零星的,少数可重复的研究也表明,1-3%的病例有相同的基因变化,自闭症以外的其他发展障碍也有一些变化,我们还有很长的路要完全查明ASD的原因。9,自闭症的主要症状,1,社会交流障碍:交流障碍是自闭症的核心症状;一个人玩,不服从命令,目光不足,不参加团体游戏,不怕陌生人,恋爱关系或依恋延迟,身体语言不足。2、重复定型观念:定型观念或定型观念。旋转、嗅觉、开关游戏、跳来跳去、排列玩具和积木、跳舞双手、喜欢车轮、风扇或其他圆形物体、反复看电视广告或天气预报、听特定音乐或特定音乐、3、知觉异常:对特定声音的特别恐惧或偏爱;喜欢对某个视觉形象的恐惧,或者用特殊

4、的方法看特定的事物。很多孩子不喜欢被拥抱。一般痛觉钝现象;长时间坐车、摇晃、害怕坐电梯等在体减方面也很特别。,10,1,社会交流功能受损,1,孤独(自我行动,不关心)2,不主动3,过程中。11,通讯功能受损,语气缓慢或异常(1:4-5无演讲),像艾可这样的语言不同情景,句子学外语介词困难,反义词难的语言应用差异,12,利用理解不良,视觉情况下的信息,只理解东西和指示,或只理解话语,连玩笑都不知道的话,13,如果音调单一或奇怪,不能调节声音的音量,随着年龄的增长,使用和理解会有所改善。非语言沟通并不意味着把人困在需要的事物里。语言能力下降。14,想象力损伤,性游戏和活动不足(例如模仿电视或书的动

5、作),15,2,重复定型活动,妍儿更简单的重复活动很多定型日常(食物,用品,音乐)对特别的东西的兴趣(火车时刻表,恐龙),16,3,对知觉异常、对声音的听觉、对特定声音的恐惧等特定声音特别喜欢的明亮光(相机闪光灯),作为对人和事物的轮廓,在没有细节的黑暗中可以找到事物,1)听,2),(17,3)触摸,18,4)减肥,少品种,不愿改变饥饿差异的水,3,地壳异常。19,5)特别的恐惧,洗澡,骑自行车理发.在感兴趣的时候能保持注意力的时候,很短的根是因为外部没有什么特别的兴趣,6)关心和关心,3,知觉异常,20,特殊技术(1333610),益智图形匹配乐器或音乐创作数字计算日,时间读得流畅,但理解计

6、算机工作图片的视觉-空间能力,机械记忆,21、害怕不恰当的行为、不熟悉的情景,不了解日常生活规则的社会规则,也不考虑声音、光、拥抱、大胆追逐喜欢的活动、冒犯别人的结果语言,22,并发症:癫痫,约1/4-1/3,发作低一号的儿童开始,23,幼儿期的行为,第一个喂养问题:不要太安静地吮吸,天使般的婴儿,白天和晚上的哭声,一些婴儿会对光、闪烁和旋转产生强烈的兴趣。不模仿父母的动作,类似于“隐藏猫”游戏。回避眼球接触,看着别人的脸时不发出笑声,不仅数量少,质量差,发出与正常说话的音调或音域不同的声音。24、不显示社会关注的乐趣和要求比歌谣更关心特别的刺激,特别是光、电视、东西、特别的声音等,为了安抚不

7、需要的拥抱而适应,车沉着,停车,哭,广泛的发展障碍婴儿特性。25、随着年龄的增长而变化,2-5、5-6岁最明显的变化发展,没有语言问题,容易忽略的5-6岁,只有学龄期,年龄相关的技能和行为有所改善,26、对成年人的不尊重,不响应决策,易怒,攻击性特别教育,27、总兵,学习障碍脆性x综合征Landan-Kleffner综合征(3-7y)严重耳聋严重视觉障碍发展语言障碍注意,运动障碍选择性沉默,28、诊断,美国精神障碍诊断和统计手册第4修订版,29,诊断分类,孤独的征兆:根据典型的征兆,经过教育、训练和行为矫正的一些儿童发展为高功能自闭症。阿斯伯格综合症:沟通障碍和定型,没有语言障碍,智力大部分正

8、常,预后良好。高功能自闭症:IQ 70,语言落后,但随着年龄的增长,正在逐渐恢复。交流障碍,固定观念,预后好。高功能自闭症与阿斯伯格综合症是否不同,目前存在很大争议。30,诊断分类,儿童崩溃性精神病:也称为退行性自闭症。早期发育正常(2-4岁),典型自闭症症状逐渐出现,预后不好。Rett综合征:大部分是女性,早期发育大体正常。孤独症的征兆,肢体身体运动功能障碍,如双手抓物、操作东西的能力丧失,双手扭动、摩擦、拍打,头部生长缓慢,脊柱侧凸、磨牙、过度换气、走路障碍等,预后非常差。无法分类的广泛发展障碍:部分符合自闭症表现。31,症状,语言障碍:语言延迟,语言退步,部分有语言能力,甚至语言太多,但

9、语言无法沟通。社会交往障碍:狭隘的关注和反复的固定观念:32,症状,智力异常:50%自闭症儿童智力落后,50%智力正常范围或异常。智力正常,特殊的自闭症被称为高功能自闭症。主要在音乐能力和记忆力方面。感觉异常:33,症状,其他:更多的动作和注意力分散,烦躁,攻击,自残。34,眼神不足,35、自闭症谱系障碍DSM-V的新标准,ABCD标准A :社会交流的缺陷,一般发育延迟导致社会情感交互缺陷(对话、分享、情感、交流、交际)用于交际的非语言交流缺陷(手势、动作),36,不能说明自闭症光谱障碍DSM-V的新标准,B :行为方式,关心,活动不容忍,重复。 2种语言,运动,使用对象定型/过度规律的重复,

10、意识化运动或过度狭窄/固定的变化的关注,其强度和兴趣异常过度反应过度/过度反应,兴趣异常。37,对诊断和评价,所有2岁儿童的语言不足等,要考虑或排除孤独的可能性。早期检查可以使用图表尺度来观察孩子们的眼睛、手指、虚拟游戏、监听等。诊断参考DSM-IV诊断标准能力评估选择修订自闭症教育评估尺度(PEP-R),38,自闭症光谱障碍DSM-V的新标准,B :行动方式,关注,活动狭隘,重复。 2种语言,运动,使用对象定型/过度有规律的重复,意识化运动或过度抵抗,过度狭窄/固定的变化,其强度和忧虑异常反应过度/敏感,兴趣异常。39,孤独症谱系障碍DSM-V的新标准,c:婴儿早期社会需求不高时没有出现症状

11、d:症状限制和日常功能损害,40,DSM-V新标准更改,1,ASD,41,DSM-V新标准变更,2,3个核心症状社会交往障碍交流障碍知觉异常/定型行为,2个核心症状社会交往/交流障碍知觉异常/执着特定感觉刺激,42,DSM-V新标准改变,1,ASD:自闭症Asperger综合征非典型自闭症儿童的崩塌性精神病。43,评价,筛选量表婴儿孤独症量表(check list for autism in todddlers,chat) :与Baron-Cohen 1992年写的规模相同,询问父母的9个项目,回答父母的项目及专家观察,评价85,特异性为0.98-1.00,以18个月的婴幼儿为对象。修正婴儿孤

12、独症量表(M-CHAT) :这一量表是图表家长问卷部分的扩展,包括Robins等2001年30个项目,父母根据儿童情况填写,敏感度为0.95-0.97,特异性为0.95-0.99,是以24个月婴幼儿为对象进行自闭症早期检查的好工具。44,评价,2岁儿童自闭症测试量表(screening tool for autism in two-year-olds,stat) :是Stone在1997年写的,12个反映儿童游戏、沟通和模仿技术的自闭症儿童行为量表(autism behavior checklist,ABC):儿童父母,由与孩子一起生活两周以上的人评估。有57个项目说明自闭症的理想,归纳为5个

13、因素:感觉(S1),交往(r),身体运动(b),语言(l),生活自我管理(S2)。每个项目根据其负荷分大小显示1,2,3,4分,然后除以回答“是”的项目对应的负荷,共53分,自闭症可能性小,总分67分,自闭症高度为0.38-0.58,特异性为0.76-0.97,适用18个月以上,45,评价,社会交往问卷(scq) :共40个项目,评价儿童的社会互动、语言交流、重复和固定观念,父母根据儿童情况填写,界限分为15分,适合4岁以上儿童自闭症筛查。自闭症行为量表(Clancy autism behavior scale,cabs) :共有14个项目,边界分为7分,适合2岁以上儿童自闭症检查,该量表灵敏

14、度不足,降低适当的边界分数有助于自闭症检查。46,评估,辅助诊断指标儿童孤独症评估指标(CARS指标):评估人(医生)使用,有15个评估项目,每个评级分的含义是“与年龄相对应的行为表现”,“京(医生)使用”,每个评级分的含义是“与年龄相对应的行为表现”每个等级都有具体的说明。最高分60分,其中总分30分分为非自闭症。如果总分36分及至少5分超过3分,则被评价为严重自闭症。如果总分在30-36之间,3分以下的项目至少有5个,那么在轻微到中度自闭症的评价。自闭症和异常儿童行为评估工具(BRIAAC)、社会反应量表(SRS)、广泛发展障碍评估量表(PDDRS) Asperger综合和高功能自闭症诊断

15、访谈量表(ASDI),47,评估、教育训练用量表互动和交换障碍诊断访谈量表(disc):该量表是Wing于1990年制定的标准化准正式访谈量表,根据血统障碍的概念,评价者应接受对有知识的人的采访,以评估儿童各领域的发展及其需要。用于制定自闭症教育和培训计划。修订心理教育量表(psycho-educational p ro file-revised,pep-r):这是Schopler于1979年编写的,1990年修订的两部分(发展量表用于衡量儿童发展水平,病理量表用于评估自闭症症状的严重性该量表评价者具有良好的可靠性和内部一致性,评价者需要接受教育,最适合3-7岁儿童开发自闭症儿童教育训练计划。48,评估,青少年和成人心理教育

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