血液系统疾病病例分析

血液系统疾病病例分析风湿(Rheuma)源于古希腊语,指一种流动得物质。反映了最初人们推想体液得失调或异常流动导致疾病。Rheuma一词早在西方意同Catarrhos(卡她尔,即炎症)含疼痛得意思。目前认为风湿就是指关节、关节周围软组织、肌肉、骨出现得慢性疼痛。风湿性疾病(rheumaticdiseases)就是指一大类病因各不相同,但均累及关节及其周围组织得疾病。结缔组织病(connectivetissuedisease,CTD)一般就是指病变主要发生于结缔组织,具有组织得粘液样水肿、纤维蛋白样变性及坏死性血管炎等疾病病理变化得一组疾病。就是风湿性疾病得一大类。自身免疫性疾病(autoimmunitydisease,AID)一般就是指由于机体得免疫调控机制失常,引起自身免疫病理损伤而产生得一组疾病。许多风湿性疾病就是自身免疫性疾病。Rheumaticdeseases常见风湿性疾病得发病情况风湿性疾病在我国发病并不少见,据流行病学调查以16岁以上人群为例类风湿关节炎RA0、32%-0、36%强直性脊柱炎AS0、25%系统性红斑狼疮SLE0、07%原发性干燥综合征pSS0、3%骨关节炎OA50岁以上50%病例一:反复关节肿痛张XX,女性,54岁主诉:反复多处关节疼痛3年,加重1月现病史患者于3年前起无明显诱因反复出现多处关节疼痛,活动关节时疼痛加剧,主要位于双侧肩关节,腕关节及掌指关节及膝关节,关节肿痛明显,伴有间断发热,体温37、2-38℃,自觉全身不适,乏力,无头痛,无皮疹,无恶心及呕吐,无胸闷及呼吸困难,无腹痛及腹泻,无腰痛及肉眼血尿,3年来上述症状反复,且逐渐加重,掌指关节出现屈曲畸形,多次在当地医院就诊,给予抗炎止痛处理(具体不详),症状无明显缓解,1月前起,患者再次出现上述症状,关节疼痛不能耐受,夜间尤甚,生活不能自理,今来我院就诊。

病程中患者精神尚好,食欲及睡眠欠安,大小便正常,近期体力下降,体重下降约5kg。

既往史否认肝炎结核病史,否认高血压,糖尿病病史,否认消化性溃疡及消化道出血史,否认药物过敏史。查体T36、5℃,Bp

140/90mmHg,P90次/分,R18次/分,神志清楚,表情痛苦,营养良好,发育正常,皮肤巩膜无黄染,全身无皮疹,双肺呼吸音稍粗,未闻及啰音,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹部饱满,无压痛及反跳痛,Murphy征阴性,肝脾肋下未触及,双肾区无叩痛,双下肢无浮肿,双侧足背动脉可触及,四肢肌力5级,肌张力正常,病理征未引出。双侧肩关节外展及背伸受限,双侧腕关节肿胀,皮温稍高,关节压痛明显,双侧掌指关节、近端指间关节屈曲畸形,关节肿胀,有压痛。双侧膝关节肿胀,压痛,关节屈曲及背伸受限。12大家应该也有点累了，稍作休息大家有疑问的，可以询问和交流辅助检查2014/5/5,我院RF:300IU/ml问题1:该患者得初步诊断就是什么？诊断依据？初步诊断:类风湿性关节炎

诊断依据:1、中年女性患者;

2、主因“反复多处关节疼痛3年,加重1月”入院,活动关节时疼痛加剧,主要位于双侧肩关节,腕关节及掌指关节及膝关节,关节肿痛明显,伴有间断发热

,体温37、2-38℃,自觉全身不适。3、查体:双侧肩关节外展及背伸受限,双侧腕关节肿胀,皮温稍高,关节压痛明显,双侧掌指关节、近端指间关节屈曲畸形,关节肿胀,有压痛。双侧膝关节肿胀,压痛,关节屈曲及背伸受限。4、

门诊资料:2014/5/5,我院RF:300IU/ML、

问题2:为进一步确定诊断需要做哪些检查？血常规,大小便常规,肝肾功能心电图,胸部正位片抗核抗体谱,免疫球蛋白+补体抗环胍氨酸肽抗体(抗CCP抗体)双手及腕关节正侧位片,必要时行关节CT或MRI

检查。类风湿关节炎

(Rheumatoidarthritis,RA)

就是一种病因不明得自身免疫性疾病主要侵犯关节多见于中年女性我国患病率约为

0、32-0、36%基本病理改变——滑膜炎软骨、骨破坏滑膜增生血管翳形成正常滑膜滑膜增生血管翳形成正常滑膜软骨、骨破坏滑膜增生血管翳形成正常滑膜骶髂关节髋关节颞下颌关节颈关节胸锁关节肩关节肘关节腕关节掌指关节近端指间关节膝关节跖趾关节踝关节跟距关节掌趾关节早期常累及得关节晚期受影响得关节通常侵犯得关节颞下颌关节颈关节颞下颌关节RA得临床表现关节表现关节外表现僵痛肿畸障类风湿结节类风湿血管炎肺心脏等等实验检查血象:轻中度贫血炎性标志物:ESR、CRP自身抗体:类风湿因子:并非RA得特异性抗体,但其滴度与RA得活动性和严重性成正比。抗环瓜氨酸多肽抗体(抗CCP抗体):对RA得诊断有较高得特异性X线检查MRI检查比X线更敏感显示关节软组织早期病变,如滑膜水肿、骨髓水肿等RA得诊断目前RA得诊断主要依靠临床表现、实验室检查及影像学检查。诊断标准有两个:

ACR1987年修订得分类标准

2010年ACR和EULAR得RA分类标准受累关节数(０－５分)评分1中大关节０2-10中大关节１1-3小关节２4-10小关节３>10至少一个为小关节５血清学抗体检测(０－３分)ＲＦ或抗ＣＣＰ均阴性０ＲＦ或抗ＣＣＰ至少一项低滴度阳性２ＲＦ或抗ＣＣＰ至少一项高滴度阳性３滑膜炎持续时间(０－１分)＜６周０大于等于６周１急性期反应物(０－１分)ＣＲＰ或ＥＳＲ均正常０ＣＲＰ或ＥＳＲ增高１2010年ACR/EULAR得RA分类标准６分或以上可以肯定ＲＡ得诊断治疗原则迅速给予NSAIDs缓解疼痛和炎症尽早使用DMARDs,以减少或延缓骨破坏。防止关节破坏,保护关节功能,最大限度得提高患者得生活质量,就是最高目标其她治疗生物制剂TNF-α单克隆抗体(infliximb)人可溶性TNF受体融合蛋白(Etanercept)干细胞移植基因治疗ＲＡ治疗得一个里程碑RA小结对称性小关节炎晨僵类风湿因子抗CCP抗体X线检查或MRI病例二:关节肿痛、皮疹患者女,32岁主诉:皮疹、多关节肿痛2月余现病史患者2月前去海边度蜜月,日晒后出现面部及四肢暴露部位皮疹,无痛痒。考虑为阳光过敏,局部外用激素类软膏后皮疹好转。但停药后皮疹反复,并出现双手近端指间关节肿痛,无明显晨僵。无发热,无胸闷气短,无恶心呕吐,无腹痛腹泻。既往史既往有光过敏。新婚未育。否认肝病,肾病史,否认药物过敏史。否认家族中类似疾病史。查体双颊部淡红色皮疹,四肢散在红色斑丘疹。心肺腹部查体无异常发现。双手第二、三近端指间关节肿胀,压痛,活动不受限。辅助检查血常规,WBC2、8*109/L,HB105G/L,PLT80*109/L。尿常规(-)。肝肾功能正常。双手DR大致正常。ANA1:320,抗dsDNA1:80。抗ENA(-),抗CCP抗体(-)。问题1该患者得初步诊断就是什么？诊断依据？系统性红斑狼疮诊断依据(1)颊部红斑(2)光过敏(3)非侵袭性关节炎,2个近端指间关节(4)血液系统受累:白细胞及血小板减少(5)免疫学异常:ANA1:320,抗dsDNA1:80

符合ACR1997年推荐得SLE分类标准得五项问题2该患者需与哪些疾病相鉴别？(1)类风湿关节炎(2)原发性血小板减少性紫癜(3)原发性肾小球疾病(4)其她风湿病系统性红斑狼疮

多种自身抗体存在多系统损害流行病学

国外约1/2000人我国1/1000人多见于青年女性,男女比例约为1:9发病年龄高峰20-40岁,>60岁约5%病因遗传环境因素雌激素免疫学异常多种自身抗体SLE得临床表现临床表现复杂多样可损害任何系统、脏器、组织起病情况:隐匿起病轻型突变重型多系统受累没特点就就是SLE得特点！！消化系统眼抗磷脂抗体综合征血液系统神经系统肺脏心血管肌肉骨骼皮肤粘膜浆膜炎肾脏全身症状干燥综合征SLE发热,乏力、疲倦、消瘦系统性红斑狼疮主要症状得发生率症状发生率(%)疲劳发热消瘦关节痛皮肤损害肾脏病变胃肠道病变呼吸道病变心血管损害淋巴系统损害中枢神经症状80～100﹥80﹥60～95﹥80～50380、9～9846～5025～75(引自TextbookofRheumatology,3rd、,NewYork,1989)一般检查自身抗体补体狼疮带试验肾活检病理影像学检查血常规尿常规血沉抗磷脂抗体抗核抗体谱C3C4CH50诊断治疗预后MRICT实验室和其她辅助检查SLE50%代表SLE活动性抗核抗体谱抗核抗体抗dsDNA抗体抗ENA抗体rRNPSmRNPSSBSSA1997年ACR修订得SLE分类标准-1标准定义1、颧部红斑颧部、扁平或高出皮面得固定红斑,常不累及鼻唇沟2、盘状红斑隆起得红斑,附有角质鳞屑和毛囊栓,陈旧病灶上可有萎缩性瘢痕3、光过敏由于对日光异常反应,引起皮疹4、口腔溃疡一般为无痛性5、关节炎非侵蚀性关节炎,累及两个或更多外周关节6、浆膜炎a)胸膜炎,b)心包炎。7、肾脏病变a)尿蛋白,b)细胞管型—可以就是红细胞、血红蛋白、颗粒或混合管型1997年ACR修订得SLE分类标准-2标准定义8、神经系统异常a)癫痫,b)精神症状,以上均为非药物或代谢紊乱所致9、血液系统异常a)溶血性贫血,b)白细胞减少,c)淋巴细胞减少,d)血小板减少,但非药物所致10、免疫学异常a)抗-DNA抗体,b)抗-SM抗体,c)APL阳性11、抗核抗体除外“药物性狼疮”情况下,测到得抗核抗体滴度异常。某患者如果在观察期间先后或同时出现11条中得4条或4条以上标准,就可确认为SLE。

SLE-DAI抽搐精神异常脑器质性症状视力下降颅神经受累脑血管意外血管炎发热1分血小板减少白细胞减少狼疮头痛关节炎肌炎管型尿血尿蛋白尿脓尿新出皮疹脱发2分8分4分疾病活动性得评估:SLEDAI,总分≧10分,代表病情活动轻型SLE得治疗

(皮疹、光过敏、关节炎或轻度胸膜炎、无明显内脏损害)NSAIDs羟氯喹0、2日1-2次小剂量糖皮质激素必要时免疫抑制剂(权衡利弊)重型SLE得治疗

(诱导缓解和巩固治疗)1、糖皮质激素:冲击治疗:甲基强得松１g连３天口服:强得松每日１－２ｍｇ／ｋｇ,６－８周减量适应症:狼疮脑病ＷＢＣ和ＰＬＴ减少、溶血近期出现大量蛋白尿高热、血管炎较重副作用:感染、高血压、高血糖、应激性溃疡2、免疫抑制剂有利于更好控制SLE活动减少SLE得爆发减少激素得用量。免疫抑制剂环磷酰胺硫唑嘌呤环孢素雷公藤总甙麦考酚吗乙酯羟氯喹3、特殊治疗:大剂量静脉丙种球蛋白血浆置换干细胞移植治疗展望:生物治疗基因治疗SLE--一般治疗教育患者认识疾病得严重性、可治性和复发性。与医生得配合,长期随访得必要性。目前虽不能根式,但恰当得治疗大多可达病情得完全缓解。避光、避免过敏、预防感染该患者病情平稳,一直激素维持治疗,33岁时考虑生育问题,自行停用激素等药物治疗。怀孕后,孕期基本平稳,孕后期下肢水肿,尿蛋白(+)。38周剖宫产下一男孩。产后1周患者出现精神症状,表现为喜怒无常,骂人打人,智力迟钝,并出现幻觉,体温37、5℃。

您考虑最有可能得原因就是什么？A、产后精神病

B、重症感染

C、中枢神经系统感染

D、精神神经狼疮

E、其她

患者行腰穿检查及头MRI,结果回报:腰穿压力160mmH2O,细胞数0。头颅MRI:脑白质多发病变。

您选择下一步治疗？A、抗精神病治疗为主

B、大剂量激素冲击治疗,甲泼龙1g/d*3天,3天后泼尼松60mg,同时环磷酰胺。

C、大剂量激素治疗,甲泼龙500mg/d*3天,3天后泼尼松60mg,同时环磷酰胺。

D、大剂量激素治疗,甲泼龙80mg/d*3周,同时环磷酰胺。

E、足量激素治疗,泼尼松60mg/d*1月,同时环磷酰胺。

F、其她。SLE小结多系统损害多种自身抗体诊断采用ACR1997年SLE得分类表现治疗主要采用激素及免疫抑制剂血液和造血系统疾病内容

造血组织的组成1

血液系统疾病的分类2血液病学常见症状与体征及实验室检查3

血液病学的防治、诊疗原则4血液病学的进展及相关病例分析5

造血组织的组成1造血组织得组成曾仕强血液系统

血液造血器官:骨髓、胸腺、脾、淋巴结血浆血细胞红细胞(redbloodcell)白细胞(whitebloodcell)血小板(platelet)造血组织得组成各类细胞因子在造血过程得作用血液系统疾病的分类2血液系统疾病得分类一、红细胞疾病:1)数量改变:常见各类贫血2)质量改变:遗传性球形红细胞增多症、海洋性贫血、阵发性睡眠血红蛋白尿等血液系统疾病得分类二、白细胞疾病:1)数量改变:粒细胞缺乏症、白细胞增多如感染、严重等;2)质量改变:白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等血液系统疾病得分类三、出血性疾病:1)PLT数量或质量异常:原发性PLT减少性紫癜、血小板无力症;2)凝血功能障碍:a、凝血因子缺乏:血友病;b、符合因素引起:DIC;c、循环血中抗凝物质过多。3)血管壁异常:过敏性紫癜;4)其她:血栓性疾病与血流、血液成分、血液高凝状态、血管壁等多种因素相关血液病学常见症状与体征及实验室检查3贫血最常见得症状,原因众多血容量减少,组织缺氧面色、指甲、口唇、结膜苍白乏力、心慌、气短,头晕、眼花长期贫血导致记忆力下降严重贫血导致贫血性心脏病血液病学常见症状与体征血液病学常见症状与体征出血倾向特点:周身性、与创伤不成比例或无创伤史自发性皮肤、粘膜瘀斑表现局部关节、肌肉出血或血肿形成外伤、手术后出血不止家族成员有出血史发热多数属感染性:白细胞得数量下降和质量异常白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血骨髓异常增生综合征非感染性:恶性细胞过度增殖,代谢增强周期性高热---霍奇金淋巴瘤白血病浸润颅内血液病学常见症状与体征黄疸主要就是溶血性贫血间接胆红素升高为主,血清胆红素≤85、5μmmol/L急性溶血性黄疸:中重度黄疸(巩膜、皮肤)

有酱油样尿,贫血貌伴寒战、高热、呕吐、腰痛慢性溶血性黄疸:轻度或波动性黄疸伴贫血、肝脾大血液病学常见症状与体征骨痛骨髓瘤:恶性浆细胞得侵犯骨骼最早得症状:腰痛常见骨质破坏白血病:恶性细胞增殖充满骨髓腔典型症状:胸骨压痛绿色瘤:急性粒细胞白血病侵犯颅骨、眼窝血液病学常见症状与体征脾大异常细胞得浸润:慢性粒细胞白血病骨髓化生:骨髓纤维化类脂质贮存病:戈谢病、尼曼-匹克病脾功能亢进溶血性贫血血液病学常见症状与体征淋巴结肿大重要得体征询问出现得时间,全身或局部检查数量、大小、硬度、温度、活动度注意:淋巴结肿大得速度淋巴瘤典型体征:无痛、进行性肿大、橡皮感血液病学常见症状与体征皮肤改变皮肤瘙痒:可见于霍奇金淋巴瘤皮肤紫红色:真性红细胞增多症皮肤发绀:可能高铁血红蛋白症、血红蛋白病皮肤结节、红斑:白血病皮肤浸润血液病学常见症状与体征血液病学实验室检查启－互动开场,引起兴趣主要项目2骨髓检查1一般血液检查5免疫学检查4组织病理血检查6细胞遗传学及分子生物学检查3血液生化检查血液病学实验室检查启－互动开场,引起兴趣一般血液检查高质量得血常规检查为诊断提供重要得线索和依据2红细胞体积（MCV）平均红细胞含量(MCH)平均血红蛋白浓度（MCHC）1红细胞总数（RBC)血红蛋白含量（Hb)血细胞比容（Hct)5网织红细胞计数（Ret)及平均体积4血小板计数（PLT)血小板分布宽度(PDW)平均血小板体积（MPV)6白细胞手工分类3白细胞总数（WBC)白细胞分类计数（DC）骨髓检查造血细胞形态学检查就是不可缺少得手段项目骨髓涂片1骨髓组织检查2骨髓细胞电镜检查3血液病学实验室检查缺铁性贫血小细胞低色素性贫血骨髓象铁染色急性白血病血象骨髓象白血病细胞电镜结构细胞核大,圆形。核仁明显,可见2个核泡,胞质内可见少量圆形界膜颗粒血液生化检查造血细胞功能及代谢检查项目红细胞生化:血清铁、叶酸、溶血贫血1白细胞生化:微球蛋白2凝血检查3血液病学实验室检查组织病理学检查项目淋巴结活检1脾活检2体液细胞学检查3血液病学实验室检查免疫学检查发展快速项目白血病免疫分型1抗血细胞抗体检测2免疫球蛋白含量及免疫固定电泳3血液病学实验室检查4造血细胞调节因子及其受体细胞遗传学及分子生物检查部分已作为常规检查项目染色体检查1基因诊断2特定蛋白标记3血液病学实验室检查血液病学的防治、诊疗原则41去除病因2保持正常血液成分及其功能3去除异常血液成分和抑制异常功能4造血干细胞移植血液病学得防治、诊疗原则脱离致病因素:

如药物,毒物(苯),放射线等

(但部分血液系统疾病得病因不明确或无法避免)注意防护去除病因1补充造血原料2刺激造血3细胞因子4脾脏切除5过继免疫6成分输血保持正常血液成分及其功能1化疗白血病,淋巴瘤2放疗X射线等治疗白血病,淋巴瘤3诱导分化急性早幼粒细胞白血病4治疗性血液成分单采骨髓增殖性疾病5免疫抑制糖皮质激素,环孢素等6抗凝和溶栓尿激酶等溶栓治疗去除异常血液成分和抑制异常功能最大限度清除肿瘤细胞,植入健康干细胞一种可能根治血液系统恶性肿瘤等疾病得综合性治疗方法目前部分病人受益造血干细胞移植血液病学的进展51分子水平揭示疾病发生机制骨髓增殖性疾病研究阵发性血红蛋白尿研究2血液肿瘤得分类进展3治疗进展靶向治疗生物效应调控治疗血液病学进展病例:发热、面色苍白倪×,男性,51岁。

主诉头晕、乏力1个月,间断发热1周。现病史患者于1个月前无明显诱因出现头晕、乏力伴面色苍白,无视物旋转,可从事日常生活,未予治疗,且乏力症状逐渐加重,上二楼后需休息。1周前出现发热,体温最高达38℃,无寒战,于诊所应用退热药物后热退,后发热反复出现,今为求进一步诊治来我院门诊,查血象示“WBC14、2×109/L,RBC2、75×1012/L,HGB56g/L,PLT52×109/L”。病程中偶有鼻衄、齿龈出血,无恶心、呕吐,无腹痛、腹泻,无头痛,饮食、睡眠良好,大小便正常,体重未见明显减轻。

既往史体健。半年前有居室装修史。体格检查贫血貌,双侧颏下及左侧腘窝可触及数枚肿大得淋巴结,质韧,直径在0、5～2cm之间,边界尚清,无压痛,右侧颈部可见少量散在瘀点瘀斑,直径在0、2～1cm之间,色鲜红,压之不褪色,胸骨叩痛阴性,心肺无异常,肝脾肋下未触及,双下肢无浮肿。

辅助检查血常规WBC14、2×109/L,MO40%,NE27%,LY19％,RBC2、75×1012/L,HGB56g/L,PLT52×109/L。问题1根据患者症状、体征及血常规结果,您能想到哪些疾病？

①急性白血病;②MDS;③Evens综合征。

问题2进一步提检哪些检查确诊？复查血常规并外周血分类、尿常规、血生化、凝血象、溶血象、骨髓穿刺及活检、免疫表型、染色体及融合基因、腹部彩超、胸片。

问题3急性白血病得临床表现主要有哪些？贫血发热出血淋巴结及肝脾肿大胸骨局部压痛等问题3:Auer小体常见于哪些疾病？在骨髓涂片中,白血病胞质中出现得染红色细杆状物,长约1-6um。急性髓细胞白血病(AML)急性单核细胞白血病骨髓增生异常综合征(MDS)得RAEB-t型案例短评掌握急性白血病得临床表现、诊断金标准、Auer小体得临床意义等。小结风湿性疾病:RA,SLE等血液性疾病:贫血、白血病等练习题1、使用非甾体抗炎药治疗类风湿关节炎时,为预防其胃肠副作用常并用A、钙剂B、维生素KC、H2受体拈抗剂D、碱性药E、羟氨苄青霉素2、除了关节肿痛之外,对类风湿关节炎得诊断最有意义得临床表现就是A、肘膝部肌腱附着端痛与足跟、脚掌痛B、关节隆起与受压部位有无痛性皮下结节C、小腿发现紫红色痛性皮下结节D、弥漫性肺间质改变伴肺内结节E、双侧渗出性胸腔积液,其糖定量正常女,40岁,反复手关节痛1年,曾诊断为类风湿关节炎,间断使用理疗和非甾体抗炎药,症状有缓解。近1个月来低热,关节痛加重。肘后出现多个皮下结节,检查ESR40mm/h,心脏彩超发现小量心包积液。考虑为类风湿关节炎活动。3、对疾病活动诊断最有意义得检查就是A、C反应蛋白B、心包积液病理C、类风湿因子滴度D、关节影像学E、补体4、最适宜得治疗措施就是A、维持原治疗方案B、改用皮质激素C、加用青霉素D、选用慢作用抗风湿药E、应用皮质激素加慢作用抗风湿药5、关于类风湿因子(RF)与类风湿关节炎(RA)得陈述正确得就是A、RF阳性得患者一定都就是RA,而且RA患者RF一定都阳性B、RF阳性得患者一定都就是RA,但就是RA患者RF不一定都阳性C、就是阳性得患者不一定都就是RA,但就是RA患者RF一定都阳性D、RF阳性得患者不一定都就是RA,而且RA患者RF不一定都阳性E、在RA患者中,RF-旦出现就不再发生变化6、在系统性红斑狼疮得下列临床表现中主要得就是A、育龄女性多发B、皮肤黏膜与关节表现C、肾炎D、浆膜炎E、贫血7、下列在系统性红斑狼疮中最具有该病标记性意义得抗体就是A、抗RNPB、抗双链DNAC、抗Scl-70D、抗SmE、抗Jo-18、与系统性红斑狼疮得疾病活动性有关得免疫学检测