2025年高考生物三轮复习之生物的变异

第92页（共92页）2025年高考生物三轮复习之生物的变异一．选择题（共15小题）1．（2025•苏州校级模拟）Menkes综合征患者由于身体无法吸收铜离子，导致发育不良、智力障碍等症状，该病是由位于X染色体上的ATP7A基因发生突变引起的。图1为某家族Menkes病系谱图，图2为该家族部分成员基因检测的电泳结果。下列分析正确的是（）A．通过B超检测可确定Ⅲ3胎儿是否患Menkes综合征 B．Ⅲ1患病的原因最可能是父亲的次级精母细胞在形成精子时发生了突变 C．通过对多个患者的家系进行调查可确定该病在人群中的发病率 D．不再考虑其他突变的情况下，Ⅱ3与Ⅱ4生育正常孩子的概率是72．（2025•盐城二模）马铃薯（4n＝48）是营养价值丰富的粮食和经济作物。下列叙述错误的是（）A．与二倍体马铃薯相比，四倍体马铃薯的块茎更大，营养物质的含量有所增加 B．利用马铃薯外植体经植物组织培养技术可以培育出脱毒马铃薯苗 C．若取四倍体马铃薯花药进行单倍体育种，即可获得纯合二倍体植株 D．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题并保持优良性状3．（2025•昌黎县一模）人工用放射性60Co处理大豆萌发种子发生基因突变后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述错误的是（）A．用花药离体培养获得的抗病植株，其细胞不具有全能性 B．植株X连续自交若干代，纯合抗病植株比例会逐代提高 C．用放射性60Co处理大豆种子不能改变突变的方向 D．实验中通常采用病原体感染法来筛选抗花叶病的植株4．（2025•定州市校级一模）某单基因遗传病的发病与性别和年龄相关，女性患者出生即发病，而男性患者17岁之后才开始出现症状。现有甲、乙两个家庭，他们的患病情况如图所示，其中甲家庭3个孩子中有一名患者，乙家庭中父母为基因型不同的纯合子，这两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，不考虑突变和染色体互换。下列叙述错误的是（）A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．不能通过产前诊断中性别检测的方法来预防该病患儿的出生 C．若甲家庭存在同卵双胞胎，则这两个家庭的孩子中可能有3名男孩年满17岁 D．若这两个家庭中共有2名女性患者，则乙家庭的母亲不含该病致病基因5．（2025•长沙校级一模）21三体综合征患者（基因型为Aaa）在减数分裂时，21号染色体任意两条移向细胞一极，剩下一条移向另一极。下列有关叙述正确的是（）A．21三体的形成属于染色体结构变异 B．夫妻基因型均为Aaa，产生AAa基因型子代的概率为136C．21三体综合征患者能产生四种类型的配子，其中a配子的比例为14D．基因型为Aaa的个体减数分裂中产生4个a基因的细胞可能是减数第二次分裂时期6．（2025•辽阳模拟）甲、乙两种单基因遗传病分别由A/a、B/b两对等位基因控制，其遗传系谱图如图。已知其中一种为伴性遗传病，Ⅰ﹣3为纯合子。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列相关说法正确的是（）A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体Ⅰ隐性遗传病 B．Ⅱ﹣3的基因型有4种可能，Ⅱ﹣4的基因型有2种可能 C．Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4所生后代患病的概率为1348D．采用遗传咨询与基因检测均能确定Ⅲ﹣1是否患病7．（2025•南阳模拟）歌舞伎综合征（KS）是一种神经发育障碍遗传病。该病由KMT2D基因（位于12号染色体上）或KDM6A基因（位于X染色体上）突变所致。如图为甲、乙两个家庭的KS遗传系谱图，两家庭关于该病的遗传方式不同且均不含另一家庭的致病基因。下列叙述正确的是（）A．乙家庭的KS为伴X染色体显性遗传 B．甲、乙家庭的致病基因为等位基因 C．甲家庭的Ⅱ1，Ⅱ2基因型相同的概率为59D．甲家庭的Ⅱ2与乙家庭的Ⅱ3结婚，子女患KS的概率为118．（2025•项城市模拟）某种单基因遗传病的家系图及部分个体的相关基因电泳图谱如图所示。不考虑致病基因位于X、Y染色体同源区段，下列叙述正确的是（）A．通过对孕妇进行B超检查可有效判断胎儿是否患该病 B．该病的致病基因可能位于常染色体上或X染色体上 C．若将Ⅱ1的相关基因进行电泳，可出现条带1和2 D．Ⅲ2与携带致病基因的正常女性生出患病儿子的概率为19．（2025•长沙校级一模）脱落酸有促进种子休眠的作用。研究发现XM基因会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变及其影响如图。下列分析错误的是（）A．XM基因上不同位点的突变体现了基因突变的随机性和不定向性 B．位点1、2、3突变均会使种子对脱落酸的敏感性降低 C．与正常植株相比，位点4突变的植株，其气孔导度会下降 D．位点3突变使XM基因的翻译过程提前终止10．（2025•广州一模）研究发现，B淋巴瘤细胞中存在如图所示的调控机制。c﹣Myc基因异常高水平表达会引发B淋巴细胞瘤，正常表达或低水平表达则不会。正常机体中Mxd1蛋白抑制c﹣Myc基因的表达，使其含量在细胞中维持正常水平。下列叙述错误的是（）A．合成miR﹣21时需要RNA聚合酶 B．Mxd1基因过度表达会引起细胞癌变 C．抑制miR﹣21的合成有助于治疗B淋巴细胞瘤 D．肿瘤细胞中c﹣Myc通过反馈调节大幅上调自身的表达水平11．（2025•抚顺模拟）某些基因往往由于结构、数量或表达水平的变化，最终影响生物的性状，甚至引发癌变。下列相关叙述正确的是（）A．在人体神经母细胞瘤患者体内，发现神经母细胞中的原癌基因N﹣myc发生异常扩增，使基因数目增加，这表明染色体结构变异可引起细胞癌变 B．柳穿鱼Lcyc基因有多个碱基高度甲基化，导致基因突变且抑制基因表达，这表明表观遗传可导致表型的改变 C．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，导致原癌基因abl过度表达，这表明基因重组可引起细胞癌变 D．若结肠上皮细胞中抑癌基因碱基序列发生改变，导致相应蛋白质活性增强，则可能引起细胞癌变12．（2025•浙江二模）水稻中偶然出现了几株抗稻瘟病突变体，科学家研究发现稻瘟病抗性基因中存在三个核苷酸多次重复序列，该变异会影响水稻对稻瘟病菌的识别和防御反应。科学家利用这些突变体，培育出多个抗稻瘟病水稻品种。下列叙述正确的是（）A．该突变体的变异类型属于染色体结构变异 B．水稻种群中全部基因构成了一个基因文库 C．育种过程中的人工和自然选择都会使水稻种群基因频率改变 D．水稻与突变体在水平方向上的配置状况形成了水平结构13．（2025•蚌埠模拟）中科院研究团队从含有大小形态不同的16条染色体（大小区间为230kb﹣1532kb）的酿酒酵母出发，通过敲除部分待融合染色体着丝粒和端粒，将所有染色体连接起来，成功获得仅有1条染色体的单染色体酵母菌株，并且展现出与野生型细胞相似的表型，下列有关说法错误的是（）A．含有16条染色体的酿酒酵母只含有一个染色体组属于单倍体 B．单染色体酵母菌株中的染色体含有酵母菌全部的遗传物质 C．单染色体酵母菌株构建过程发生了染色体的结构和数目变异 D．该研究有助于理解染色体数目减少在进化过程中的意义14．（2025•承德一模）一个精原细胞中的某对同源染色体中的一条发生了倒位，在同源染色体联会时形成倒位环，且伴随发生了同源染色体的互换（如图所示）。完成减数分裂后，若配子中出现染色体片段的缺失或增加某个相同片段，则配子不可育，而出现倒位的配子可育。该精原细胞产生可育配子的基因型可能是（）A．adcbe B．AbcdE C．Abcda D．AbCDE15．（2025•苏州校级模拟）2022年我国科学家利用单倍体胚胎干细胞和基因编辑技术，通过染色体重排构建了世界首个特殊的“染色体融合”家鼠，将实验家鼠标准的40条染色体改造为38条。染色体融合过程如图所示，其中Chr4+5和Chr1+2核型的胚胎发育成足月家鼠，但仅Chr4+5核型的家鼠与野生型家鼠交配产生了极少后代。下列分析错误的是（）A．该实验过程涉及染色体结构变异和染色体数目变异 B．改造后的家鼠可能会表现出一些未知隐性基因所控制的性状 C．染色体融合实验的成功说明发生染色体变异可导致形成新物种 D．Chr4+5核型的家鼠可用于研究染色体融合导致的不孕不育等疾病二．解答题（共5小题）16．（2025•抚顺模拟）马德隆畸形是一种先天性畸形遗传病，呈渐进式发病，且多发于女性。图1为马德隆畸形患者的家系图，已知该病与性染色体上同源区段的SHOX基因突变有关，且患者Ⅲ﹣5的致病基因源头来自于Ⅰ﹣2，该病的相关基因用A、a表示，不考虑其他基因突变和染色体变异的情况。请回答下列问题：（1）马德隆畸形为（显性/隐性）遗传病，Ⅳ﹣8个体基因型为。（2）Ⅰ﹣2将致病基因遗传给Ⅲ﹣5的过程可能为。（3）进一步研究发现，该家系中还存在苯丙酮尿症（PKU）（一种常染色体隐性遗传病），患者通常由于正常的苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）突变导致酶活性降低，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累导致发病。人群中PAH基因两侧的MspⅠ限制酶切位点的分布存在两种形式，如图2所示。上述家系的Ⅲ﹣5、Ⅲ﹣6、Ⅳ﹣7和Ⅳ﹣8号个体中，仅有Ⅳ﹣7患苯丙酮尿症。现分别提取他们的DNA样本，经MspⅠ酶切后并进行电泳分离，结果如图3所示。①图3中Ⅳ﹣8号个体分离出的23kbDNA片段来自号个体（Ⅲ﹣5/Ⅲ﹣6/Ⅲ﹣5或Ⅲ﹣6），该片段含有的PHA基因（正常/致病/正常或致病）。②若Ⅲ﹣5和Ⅲ﹣6又生了一个不患马德隆畸形的孩子，则该孩子为苯丙酮尿症男孩的概率为。③对大量苯丙酮尿症患者进行基因检测，共发现175种突变分布于PAH基因中，该检测结果体现了基因突变的特点是。为减轻PKU症状，PKU患者在饮食上应注意。17．（2025•陕西、山西、青海、宁夏模拟）Ⅰ型神经纤维瘤病和某类型的Alport综合征分别是由等位基因D/d、R/r控制的遗传病。如图表示一个有Ⅰ型神经纤维瘤病（甲病）患者和Alport综合征（乙病）患者的家族系谱图，科研人员提取该家族部分个体与乙病相关的基因并进行电泳处理，结果如表。回答下列问题：Ⅱ5Ⅱ6Ⅲ4Ⅲ6条带1有有有无条带2无有有有（1）Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传方式为，依据是。（2）若Ⅱ6、Ⅲ4的电泳结果未知，则结合图表信息（填“能”或“不能”）判断该类型Alport综合征的遗传方式。（3）Ⅱ2的基因型为。若Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子，则同时患甲、乙两种病的概率为。（4）在电泳处理前，需要从Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ4和Ⅲ6的体细胞中提取并纯化出目标DNA片段。这一过程主要包括DNA提取和PCR扩增两个关键步骤。①提取DNA时，选用的体细胞不能是成熟红细胞，理由是；②进行PCR扩增时，若由一个基因片段扩增出2025个基因片段，则至少需要进行（填整数）次循环。18．（2025•望城区校级一模）β﹣地中海贫血病人由于H基因发生突变（如h1、h2等），导致β链的生成受到抑制，无法与α链结合产生足量的血红蛋白A。纯合突变体或双重杂合突变体会表现为重型贫血，而单杂合子病症轻微或无症状。很多重型地中海贫血病人由于携带DNA甲基转移酶1（DNMT1）的突变基因而造成γ链基因（HBG基因）甲基化程度改变被激活，高表达的γ链能替代缺失的β链与α链形成血红蛋白F，从而明显减轻症状。如图1表示对患者家系进行基因测序后获得的结果（不同区域涂黑代表携带相应的突变基因，不考虑交换），图2是正常人和图1中“某个体”体内相关蛋白的电泳图谱。请回答问题：（1）图2中的“某个体”可能对应图1中的个体；DNMT1基因控制贫血性状发生的方式为。（2）根据图1分析：①H基因和DNMT1基因都位于（填“常”“X”或“Y”）染色体上。②H基因和DNMT1基因位于对同源染色体上，判断的理由是。（3）Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2再生育一个与Ⅱ﹣2基因型相同孩子的概率是。19．（2025•赣州一模）安农S﹣1是我国两系杂交水稻培育中特有的一个温敏雄性不育系，当环境温度高于26.7℃时，其花粉败育，反之则可育。（1）使用雄性不育系进行杂交育种的优点是。（2）研究发现，tms5基因是感知温度变化，引起水稻败育的关键基因。现欲使用RT﹣PCR法（即逆转录PCR）克隆tms5基因，需寻找合适的部位提取RNA，这是因为不同部位的细胞中。为此，研究人员将水稻的叶、幼穗和根进行不同温度处理，检测水稻育性，结果如下表所示。组别叶幼穗根花粉育性一高温处理高温处理高温处理败育二高温处理低温处理低温处理可育三高温处理高温处理低温处理败育根据实验结果推测（填“叶”或“幼穗”或“根”）是温度敏感部位，应从此部位的细胞中提取RNA。（3）研究发现aprt基因的表达产物APRT是ATP合成过程中的关键酶，在aprt基因突变体中，APRT含量下降，引起花粉败育。为进一步验证第（2）小题中推测，研究人员分别提取23℃和29℃中培养的水稻植株叶、幼穗和根细胞中的RNA，用适当引物进行RT﹣PCR，检测aprt基因在不同部位中的表达量，结果如图所示。RT﹣PCR所需的原料有：图中所示实验结果（填“支持”或“不支持”）第（2）小题中实验推测，理由是。20．（2025•徐汇区模拟）（一）强直性肌营养不良（DM）是一种显性遗传病，患者通常表现为肌无力等症状。老王和儿子小王同时出现肌无力症状去医院检查，确定为DM患者。老王妻子正常，小王弟弟目前表现正常。相关基因用D/d表示。（1）推断该病的遗传方式为（编号选填：①常染色体显性遗传/②伴X染色体显性遗传）。（2）一般DM基因中CTG序列重复次数大于50次就导致患病，且CTG重复次数越高，发病年龄越早。老王DM基因的一对等位基因部分检测结果如图所示：据如图分析，老王的基因型为。（3）引起DM的变异类型属于（）（单选）A．碱基重复B．染色体片段重复C．基因重组D．基因突变（4）下列关于小王和他的弟弟所携带的DM基因的叙述中，不正确的是（）（多选）A．小王肌细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数均大于50次B．小王白细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数一个大于50次，一个小于50次C．小王DM致病基因中CTG序列重复次数应大于100次D．小王弟弟的表型正常，所以不携带DM致病基因（5）DM基因中CTG重复序列的异常增多导致子代比亲代发病更早，即所谓的“遗传早现”现象，有研究者猜测可能与DNA甲基化有关。下列说法不正确的是（）（多选）A．DNA甲基化会使RNA聚合酶结合起始密码子的过程受到干扰B．DNA甲基化可能影响细胞分化导致性状发生改变C．患者肌细胞中发生的DNA甲基化可通过配子传给下一代D．DM的“遗传早现”现象是进化过程中自然选择的结果，有利于生物体适应环境（二）医生发现小王（男孩）还患有AAS综合征，此病与A基因变异有关，而父母均正常，经过基因检测发现小王的致病基因仅来自母亲。相关基因用A/a表示。（6）如图中，能正确表示小王身体细胞中染色体和基因的是（编号选填）；其中含有致病基因的是（编号选填）。（注：图中仅表示DM和AAS综合征两种病相关基因及其所在的染色体）（7）小王刚刚结婚，妻子表型正常，请同时考虑两种病，分析小王后代的各种患病情况及患病概率。。

2025年高考生物三轮复习之生物的变异参考答案与试题解析一．选择题（共15小题）题号1234567891011答案DCAADCDDCBA题号12131415答案CBAC一．选择题（共15小题）1．（2025•苏州校级模拟）Menkes综合征患者由于身体无法吸收铜离子，导致发育不良、智力障碍等症状，该病是由位于X染色体上的ATP7A基因发生突变引起的。图1为某家族Menkes病系谱图，图2为该家族部分成员基因检测的电泳结果。下列分析正确的是（）A．通过B超检测可确定Ⅲ3胎儿是否患Menkes综合征 B．Ⅲ1患病的原因最可能是父亲的次级精母细胞在形成精子时发生了突变 C．通过对多个患者的家系进行调查可确定该病在人群中的发病率 D．不再考虑其他突变的情况下，Ⅱ3与Ⅱ4生育正常孩子的概率是7【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；基因分离定律和自由组合定律；理解能力．【答案】D【分析】1、图1分析，Ⅱ1和Ⅱ2均表现正常，所生的Ⅲ1号患病，说明该病为隐性遗传病，且控制该性状的基因存在于X染色体上，说明Menkes综合征为伴X染色体隐性遗传。2、图2分析，Ⅲ1患病，Ⅲ1必定含有致病基因，结合电泳结果可知，Ⅰ1、Ⅱ2为杂合子，Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4只含有正常基因，Ⅲ1只含有致病基因。【解答】解：A、Menkes综合征为伴X染色体隐性遗传，为单基因遗传病，通过B超检测不可确定Ⅲ3胎儿是否患Menkes综合征，A错误；B、图1分析，Ⅱ1和Ⅱ2均表现正常，所生的Ⅲ1号患病，说明该病为隐性遗传病，且控制该性状的基因存在于X染色体上，说明Menkes综合征为伴X染色体隐性遗传。图2分析，Ⅲ1患病，Ⅲ1必定含有致病基因，结合电泳结果可知，Ⅱ2为杂合子，Ⅱ1只含有正常基因，假定基因用B、b控制，则Ⅱ1基因型为XBY，Ⅱ2基因型为XBXb，Ⅲ1只含有致病基因且为女性，基因型为XbXb，最可能是其父亲的精原细胞在减数第一次分裂前的间期复制形成初级精母细胞时发生突变，最终产生了基因型为Xb的精子，B错误；C、确定该病在人群中的发病率需要在人群中随机取样调查，C错误；D、假定基因用B、b控制，结合电泳结果可知，Ⅰ1基因型为XBXb，Ⅰ2基因型为XBY，Ⅱ3基因型为12XBXB，12XBXb，Ⅱ4基因型为XBY，生育患病孩子的概率为12×14=18故选：D。【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，要求学生正确分析遗传系谱图和电泳图，结合所学知识进行分析解答。2．（2025•盐城二模）马铃薯（4n＝48）是营养价值丰富的粮食和经济作物。下列叙述错误的是（）A．与二倍体马铃薯相比，四倍体马铃薯的块茎更大，营养物质的含量有所增加 B．利用马铃薯外植体经植物组织培养技术可以培育出脱毒马铃薯苗 C．若取四倍体马铃薯花药进行单倍体育种，即可获得纯合二倍体植株 D．选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题并保持优良性状【考点】单倍体及多倍体育种；染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体．【专题】正推法；育种；理解能力．【答案】C【分析】多倍体具有的特点：基秆粗壮，叶、果实和种子较大，糖分和蛋白质等营养物质含量较多。【解答】解：A、相比二倍体马铃薯，四倍体马铃薯的茎秆粗壮，块茎更大，所含的营养物质也更多，A正确；B、利用马铃薯茎尖作为外植体经植物组织培养技术可以培育出脱毒马铃薯苗，因为茎尖部位不带毒或带毒很少，B正确；C、花药里的花粉粒只有体细胞中的染色体数的一半，花药进行离体培养获得植株，无论细胞中含几个染色体组，都是单倍体，因此利用四倍体马铃薯的花药进行离体培养得到的个体是属于单倍体，C错误；D、块茎繁殖为无性繁殖，马铃薯细胞经有丝分裂增殖，本身遗传物质并不发生改变，可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题，同时保持母本的优良性状，D正确。故选：C。【点评】本题主要考查育种的内容，要求考生识记相关知识，并结合所学知识准确答题。3．（2025•昌黎县一模）人工用放射性60Co处理大豆萌发种子发生基因突变后，筛选出一株抗花叶病的植株X，取其花粉经离体培养得到若干单倍体植株，其中抗病植株占50%。下列叙述错误的是（）A．用花药离体培养获得的抗病植株，其细胞不具有全能性 B．植株X连续自交若干代，纯合抗病植株比例会逐代提高 C．用放射性60Co处理大豆种子不能改变突变的方向 D．实验中通常采用病原体感染法来筛选抗花叶病的植株【考点】生物变异的类型综合．【专题】归纳推理；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】A【分析】育种方法的比较：杂交育种诱变育种多倍体育种单倍体育种处理杂交→自交→选优→自交用射线、激光、化学药物处理用秋水仙素处理萌发后的种子或幼苗花药离体培养原理基因重组，组合优良性状人工诱发基因突变破坏纺锤体的形成，使染色体数目加倍诱导花粉直接发育，再用秋水仙素优缺点方法简单，可预见强，但周期长加速育种，改良性状，但有利个体不多，需大量处理器官大，营养物质含量高，但发育延迟，结实率低缩短育种年限，但方法复杂，成活率较低例子水稻的育种高产量青霉素菌株无子西瓜抗病植株的育成【解答】解：A、细胞全能性是指已经分化的细胞，仍然具有发育成完整个体的潜能。花药离体培养获得的抗病植株，其细胞含有本物种全套的遗传物质，理论上可以发育成完整植株，所以具有全能性，A错误；B、植株X是基因突变后筛选出的抗花叶病植株，其基因型可能是杂合子。杂合子连续自交，纯合子（包括纯合抗病植株）的比例会逐代提高，B正确；C、基因突变具有不定向性，用放射性60Co处理大豆种子能提高突变频率，但不能改变突变的方向，C正确；D、要筛选抗花叶病的植株，可采用病原体感染法，能抵抗病原体感染的植株即为抗花叶病植株，D正确。故选：A。【点评】本题考查生物变异的应用，要求考生识记几种常见育种方法的原理、方法、优点、缺点、实例等，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查。4．（2025•定州市校级一模）某单基因遗传病的发病与性别和年龄相关，女性患者出生即发病，而男性患者17岁之后才开始出现症状。现有甲、乙两个家庭，他们的患病情况如图所示，其中甲家庭3个孩子中有一名患者，乙家庭中父母为基因型不同的纯合子，这两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，不考虑突变和染色体互换。下列叙述错误的是（）A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传 B．不能通过产前诊断中性别检测的方法来预防该病患儿的出生 C．若甲家庭存在同卵双胞胎，则这两个家庭的孩子中可能有3名男孩年满17岁 D．若这两个家庭中共有2名女性患者，则乙家庭的母亲不含该病致病基因【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；人类遗传病；解决问题能力．【答案】A【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【解答】解：A、根据题干信息和因此系谱图无法判断该致病基因是否位于常染色体上，A错误；B、由于男性患者17岁之后才发病，因此通过性别检测无法完全预防该病患儿的出生，B正确；C、由题意可知，两个家庭总共只存在一对同卵双胞胎，若甲家庭存在同卵双胞胎，则应是两个女孩，而甲家庭中有一名患者，该患者应该是男孩，再加上乙系谱图中的两个男孩，则乙家庭的孩子中可能有3名男孩年满17岁，C正确；D、乙家庭中的女孩患病，若这两个家庭中共有2名女性患者，则甲家庭中还有一个女孩患病，则甲家庭中的两个女孩不是同卵双胞胎，乙家庭两个男孩是同卵双胞胎，男孩不患病，且乙家庭中父母为基因型不同的纯合子，说明乙家庭的母亲不含该病致病基因，D正确。故选：A。【点评】本题考查基因的自由组合定律与伴性遗传的分析应用，要掌握遗传系谱图的分析方法，结合题中具体情境分析该遗传病的遗传方式和有关个体的基因型，再运用有关的规律、方法进行推理。5．（2025•长沙校级一模）21三体综合征患者（基因型为Aaa）在减数分裂时，21号染色体任意两条移向细胞一极，剩下一条移向另一极。下列有关叙述正确的是（）A．21三体的形成属于染色体结构变异 B．夫妻基因型均为Aaa，产生AAa基因型子代的概率为136C．21三体综合征患者能产生四种类型的配子，其中a配子的比例为14D．基因型为Aaa的个体减数分裂中产生4个a基因的细胞可能是减数第二次分裂时期【考点】染色体数目的变异；基因的分离定律的实质及应用；细胞的减数分裂．【专题】正推法；基因分离定律和自由组合定律；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】D【分析】减数分裂过程中，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，由题意知减数分裂时2号染色体的任意两条移向细胞一极，剩下一条移向另一极，基因型为Aaa的植物体产生的配子的类型及比例是Aa：aa：A：a＝2：1：1：2。【解答】解：A、染色体变异包含数目变异和结构变异，21三体是由于21号染色体多了一条，属于染色体数目变异，A错误；B、三体夫妻基因型都是Aaa，在减数分裂时，21号染色体任意两条移向细胞一极，剩下一条移向另一极，产生的配子的基因型及比例为Aa：aa：A：a＝2：1：1：2，随机结合后，产生AAa的概率为26×16×C、根据B选项，21三体综合征患者能产生四种类型的配子，其中a配子的比例为13，CD、Aaa的个体在减数分裂过程中，有4个a基因的细胞可能是减数第二次分裂时期（减数第一次分裂时，含a的两条染色体移向一极，A的染色体移向另一极），D正确。故选：D。【点评】本题考查突变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。6．（2025•辽阳模拟）甲、乙两种单基因遗传病分别由A/a、B/b两对等位基因控制，其遗传系谱图如图。已知其中一种为伴性遗传病，Ⅰ﹣3为纯合子。不考虑X、Y染色体的同源区段，下列相关说法正确的是（）A．甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体Ⅰ隐性遗传病 B．Ⅱ﹣3的基因型有4种可能，Ⅱ﹣4的基因型有2种可能 C．Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4所生后代患病的概率为1348D．采用遗传咨询与基因检测均能确定Ⅲ﹣1是否患病【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】图形图表题；伴性遗传；理解能力．【答案】C【分析】已知其中一种为伴性遗传病，根据“无中生有为隐性”（Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表现正常，子代中Ⅱ﹣1患甲病，Ⅱ﹣2患乙病），以及女病父不病（Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表现正常，女孩Ⅱ﹣2患乙病），可知乙病为常染色体隐性遗传病，甲病为伴X染色体隐性遗传病。【解答】解：A、Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表现正常，子代中Ⅱ﹣1患甲病，Ⅱ﹣2患乙病，说明甲乙两病都是隐性遗传病。已知其中一种为伴性遗传病，另一种为常染色体隐性遗传病，且Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表现正常，患乙病的Ⅱ﹣2是女孩，说明乙病为常染色体隐性遗传病，那么甲病为伴X染色体隐性遗传病。但是并不能确定乙病的致病基因在哪条常染色体上，A错误；B、甲病为伴X染色体隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，分析系谱图，Ⅰ﹣1基因型为BbXAY，Ⅰ﹣2基因型为BbXAXa，Ⅱ﹣3表型正常，基因型可能是：BBXAXA、BBXAXa、BbXAXA、BbXAXa，共有4种可能；分析系谱图，因为Ⅱ﹣5患甲病，Ⅰ﹣3患甲病且是纯合子，故基因型为BBXaY，Ⅰ﹣4患乙病，故基因型为bbXAXa，Ⅱ﹣4表型正常，故基因型为BbXAY，就一种可能，B错误；C、Ⅱ﹣3的基因型为B_XAX_，其中Ⅱ﹣4的基因型为BbXAY。先看甲病，Ⅱ﹣3（12XAXA、12XAXa）与Ⅱ﹣4（XAY），后代患甲病（XaY）的概率是12×14=18，不患甲病的概率是1-18=78是；再看乙病，Ⅱ﹣3（13BB、23Bb）与Ⅱ﹣4（BbD、通过遗传咨询，可以根据家族遗传病史，对Ⅲ﹣1患病的可能性进行评估和预测。基因检测可以直接检测Ⅲ﹣1的DNA序列，以了解其基因状况，或者检测其父母是否携带致病基因，从而预测个体患病的风险，D错误。故选：C。【点评】综合考查了多种知识点，涵盖了两种单基因遗传病遗传方式的判断（常染色体遗传和伴性遗传）、个体基因型的推导以及后代患病概率的计算，还涉及到遗传咨询和基因检测的作用，全面考查学生对遗传相关知识的掌握程度。7．（2025•南阳模拟）歌舞伎综合征（KS）是一种神经发育障碍遗传病。该病由KMT2D基因（位于12号染色体上）或KDM6A基因（位于X染色体上）突变所致。如图为甲、乙两个家庭的KS遗传系谱图，两家庭关于该病的遗传方式不同且均不含另一家庭的致病基因。下列叙述正确的是（）A．乙家庭的KS为伴X染色体显性遗传 B．甲、乙家庭的致病基因为等位基因 C．甲家庭的Ⅱ1，Ⅱ2基因型相同的概率为59D．甲家庭的Ⅱ2与乙家庭的Ⅱ3结婚，子女患KS的概率为11【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传基本规律计算；伴性遗传；人类遗传病；理解能力．【答案】D【分析】人类遗传病类型（1）单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病．原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾．特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%﹣﹣25%）类型：①显性遗传病：a、伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病；b、常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全②隐性遗传病：a、伴X染色体隐性遗传病：色盲、血友病；b、常染色体隐性遗传病：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（2）多基因遗传病①概念：由多对等位基因控制的人类遗传病．②常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等．（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）①概念：染色体异常引起的遗传病．（包括数目异常和结构异常）②类型：a、常染色体遗传病：结构异常：猫叫综合征；数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）b、性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）【解答】解：A、乙家庭符合“有中生无为显性”，乙家庭的父亲患病，而其女儿不患病，则判断乙家庭的KS为常染色体显性遗传，A错误；B、甲家庭的双亲都患病生出不患病的儿子，则甲家庭的KS为伴X染色体显性遗传，而乙家庭的KS为常染色体显性遗传，所以甲、乙家庭的致病基因不在同源染色体上，不是等位基因，B错误；C、甲家庭的KS为伴X染色体显性遗传，等位基因用A/a表示，Ⅱ1，Ⅱ2基因型都是12XAXa、12XAXA，基因型相同的概率为12D、乙家庭的KS基因用B/b表示，甲家庭的Ⅱ2的基因型为12bbXAXa或12bbXAXA，乙家庭的Ⅱ3的基因型为13BBXaY或23BbXaY，两者结婚，甲家庭的12bbXAXa与乙家庭的Ⅱ3的23BbXaY婚配生出健康孩子的概率为12×故选：D。【点评】这道题主要考查了遗传系谱图的分析以及遗传病遗传方式的判断、概率计算等知识点。学生要掌握遗传方式的判断方法：对于细胞核遗传，若有“无中生有”的情况，即双亲正常生出患病子女，通常为隐性遗传病；若有“有中生无”，即双亲患病生出正常子女，一般为显性遗传病。然后确定基因位置，若为伴Y遗传，只有男性患病且父传子、子传孙；若为伴X隐性遗传，往往男性患者多于女性，且女患者的父亲和儿子一定患病；若为伴X显性遗传，女性患者多于男性，男患者的母亲和女儿一定患病；若不符合上述伴性遗传特点，一般考虑为常染色体遗传。8．（2025•项城市模拟）某种单基因遗传病的家系图及部分个体的相关基因电泳图谱如图所示。不考虑致病基因位于X、Y染色体同源区段，下列叙述正确的是（）A．通过对孕妇进行B超检查可有效判断胎儿是否患该病 B．该病的致病基因可能位于常染色体上或X染色体上 C．若将Ⅱ1的相关基因进行电泳，可出现条带1和2 D．Ⅲ2与携带致病基因的正常女性生出患病儿子的概率为1【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】遗传系谱图；正推法；人类遗传病；理解能力．【答案】D【分析】识图分析可知，根据相关基因电泳图谱，Ⅰ2和Ⅱ3以及Ⅲ1都有两条条带，而女性患者Ⅱ2只有一条条带，说明该病为隐性遗传病，且条带1为隐性基因的电泳条带，假设用A、a表示控制该性状的基因，若该病为伴X隐性遗传病，那么Ⅱ2的后代中儿子均为患者，但是结合遗传系谱图可知，后代中出现的儿子Ⅲ2表现正常，因此该病为常染色体隐性遗传病，且Ⅲ2的基因型为Aa。【解答】解：AB、分析电泳图谱和系谱图可知，Ⅰ2和Ⅱ3和Ⅲ1都有两条条带，女性患者Ⅱ2只有一条条带，由此说明该病为隐性遗传病，如果该病为伴X隐性遗传病，那么Ⅱ2的后代中儿子都是患者，但系谱图中后代中儿子表现正常，所以该病为常染色体隐性遗传病，通过对孕妇进行B超检查，不能判断胎儿是否患该病，可以通过基因检测进行检查该遗传病，AB错误；C、该病为常染色体隐性遗传病，结合电泳图可知，条带1为隐性基因（致病基因）的电泳条带，设用A/a表示控制该性状的基因，那么Ⅱ1的基因型为AA或Aa，那么如果将Ⅱ1的相关基因进行电泳，可能出现条带1和2或者只出现条带2，C错误；D、因为该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2表现正常，但是其母亲Ⅱ2基因型为aa，所以Ⅲ2的基因型为Aa，Ⅲ2与携带致病基因的正常女性Aa婚配，后代中生出患病儿子的概率为12×1故选：D。【点评】本题主要考查人类遗传病的内容，要求考生识记相关知识，并结合所学知识准确答题。9．（2025•长沙校级一模）脱落酸有促进种子休眠的作用。研究发现XM基因会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变及其影响如图。下列分析错误的是（）A．XM基因上不同位点的突变体现了基因突变的随机性和不定向性 B．位点1、2、3突变均会使种子对脱落酸的敏感性降低 C．与正常植株相比，位点4突变的植株，其气孔导度会下降 D．位点3突变使XM基因的翻译过程提前终止【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；其他植物激素的种类和作用；遗传信息的转录和翻译．【专题】正推法；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】C【分析】图表分析，XM基因无突变时，XM蛋白正常表达，种子正常休眠；XM基因位点1、2、3发生突变，XM蛋白不表达或表达也的蛋白质改变，种子休眠减少；XM基因位点4突变，XM蛋白表达量增加，种子休眠增加。综合以上分析，说明XM蛋白可使种子对脱落酸的敏感性增强。【解答】解：A、XM基因突变上不同位点的突变产生了不同类型的基因，体现了基因突变的随机性和不定向性，A正确；B、当XM基因的位点1、2、3突变时，XM蛋白不表达或表达量减少，种子休眠减少，而脱落酸有促进种子休眠的作用，因此XM基因的位点1、2、3突变会使种子对脱落酸的敏感性降低，B正确；C、位点4突变是XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，但不能得出XM表达量增加对气孔导度的影响，C错误；D、比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，终止子是RNA聚合酶转录终止信号的DNA序列，基因突变一般不会产生终止子，故可推测模板mRNA上的终止密码提前，翻译提前终止，D正确。故选：C。【点评】本题考查基因突变、植物激素的调节等知识，要求考生识记基因突变的概念、特点等基础知识；识记植物体内激素的种类及功能，能结合所学的知识准确答题。10．（2025•广州一模）研究发现，B淋巴瘤细胞中存在如图所示的调控机制。c﹣Myc基因异常高水平表达会引发B淋巴细胞瘤，正常表达或低水平表达则不会。正常机体中Mxd1蛋白抑制c﹣Myc基因的表达，使其含量在细胞中维持正常水平。下列叙述错误的是（）A．合成miR﹣21时需要RNA聚合酶 B．Mxd1基因过度表达会引起细胞癌变 C．抑制miR﹣21的合成有助于治疗B淋巴细胞瘤 D．肿瘤细胞中c﹣Myc通过反馈调节大幅上调自身的表达水平【考点】细胞的癌变的原因及特征；遗传信息的转录和翻译．【专题】模式图；遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】B【分析】细胞癌变的内因是：原癌基因和抑癌基因发生突变或表达异常。原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。正常情况下，二者对细胞的生长和分裂起着调控作用，当它们发生突变或表达异常后，细胞的生长和分裂会失控，从而引发癌变。【解答】解：A、miR﹣21是小分子RNA，RNA的合成过程为转录，转录过程需要RNA聚合酶的催化，所以合成miR﹣21时需要RNA聚合酶，A正确；B、由题干可知正常机体中Mxd1蛋白抑制c﹣Myc基因的表达，使其含量在细胞中维持正常水平，不会引发癌变。Mxd1基因过度表达会使Mxd1蛋白增多，对c﹣Myc基因表达的抑制作用更强，更不会引起细胞癌变，B错误；C、从图中可知miR﹣21可以促进c﹣Myc基因异常高水平表达，进而引发细胞异常增殖导致B淋巴细胞瘤，所以抑制miR﹣21的合成，可减少其对c﹣Myc基因表达的促进作用，有助于治疗B淋巴细胞瘤，C正确；D、从图中可以看出，肿瘤细胞中c﹣Myc异常高水平表达会促进细胞异常增殖，c﹣Myc转录形成的miR﹣21抑制Mxd1对c﹣Myc的抑制作用，可能存在一种反馈调节机制使得c﹣Myc大幅上调自身的表达水平，以维持细胞的异常增殖状态，D正确。故选：B。【点评】本题考查了RNA的合成、基因表达调控及细胞癌变机制，学生要理解转录过程中RNA聚合酶的作用，以及不同类型RNA合成的共性，明确细胞癌变与基因表达异常的联系，能够从题干和图示中获取关键信息进行分析判断。11．（2025•抚顺模拟）某些基因往往由于结构、数量或表达水平的变化，最终影响生物的性状，甚至引发癌变。下列相关叙述正确的是（）A．在人体神经母细胞瘤患者体内，发现神经母细胞中的原癌基因N﹣myc发生异常扩增，使基因数目增加，这表明染色体结构变异可引起细胞癌变 B．柳穿鱼Lcyc基因有多个碱基高度甲基化，导致基因突变且抑制基因表达，这表明表观遗传可导致表型的改变 C．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体互换片段，导致原癌基因abl过度表达，这表明基因重组可引起细胞癌变 D．若结肠上皮细胞中抑癌基因碱基序列发生改变，导致相应蛋白质活性增强，则可能引起细胞癌变【考点】细胞的癌变的原因及特征；表观遗传．【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡；理解能力．【答案】A【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，如DNA的甲基化，甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，故无法进行转录产生mRNA，也就无法进行翻译，最终无法合成相应蛋白，从而抑制了基因的表达。【解答】解：A、原癌基因N﹣myc发生异常扩增，基因数目增加，这属于染色体变异，表明染色体结构变异可引起细胞癌变，A正确；B、柳穿鱼Lcyc基因有多个碱基高度甲基化，抑制了基因的表达，甲基化修饰属于表观遗传，DNA序列不发生变化，故不发生基因突变，B错误；C、在慢性髓细胞性白血病患者中，9号和22号染色体交换片段属于染色体结构变异中的易位，易位属于染色体结构变异，不是基因重组，C错误；D、抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，D错误。故选：A。【点评】本题考查细胞癌变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。12．（2025•浙江二模）水稻中偶然出现了几株抗稻瘟病突变体，科学家研究发现稻瘟病抗性基因中存在三个核苷酸多次重复序列，该变异会影响水稻对稻瘟病菌的识别和防御反应。科学家利用这些突变体，培育出多个抗稻瘟病水稻品种。下列叙述正确的是（）A．该突变体的变异类型属于染色体结构变异 B．水稻种群中全部基因构成了一个基因文库 C．育种过程中的人工和自然选择都会使水稻种群基因频率改变 D．水稻与突变体在水平方向上的配置状况形成了水平结构【考点】染色体结构的变异；种群基因频率的变化．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】C【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变。【解答】解：A、该变异是稻瘟病抗性基因中三个核苷酸多次重复，属于基因突变，并非染色体结构变异，A错误；B、基因文库是将含有某种生物不同基因的许多DNA片段，导入受体菌的群体中储存，各个受体菌分别含有这种生物的不同基因，水稻种群中全部基因并非基因文库，B错误；C、人工选择和自然选择都会对生物的性状进行选择，进而使种群基因频率发生改变，C正确；D、水平结构是群落的空间结构，水稻与突变体属于同一种群，不存在水平结构，D错误。故选：C。【点评】本题主要考查了生物的变异等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。13．（2025•蚌埠模拟）中科院研究团队从含有大小形态不同的16条染色体（大小区间为230kb﹣1532kb）的酿酒酵母出发，通过敲除部分待融合染色体着丝粒和端粒，将所有染色体连接起来，成功获得仅有1条染色体的单染色体酵母菌株，并且展现出与野生型细胞相似的表型，下列有关说法错误的是（）A．含有16条染色体的酿酒酵母只含有一个染色体组属于单倍体 B．单染色体酵母菌株中的染色体含有酵母菌全部的遗传物质 C．单染色体酵母菌株构建过程发生了染色体的结构和数目变异 D．该研究有助于理解染色体数目减少在进化过程中的意义【考点】染色体数目的变异；染色体组的概念及单倍体、二倍体、多倍体．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；解决问题能力．【答案】B【分析】1、染色体组指的是二倍体生物的一个配子中的全部染色体。2、染色体变异包括染色体的数目变异和染色体的结构变异。【解答】解：A、该酿酒酵母中的16条染色体大小形态不同，属于非同源染色体，说明这16条染色体是一个染色体组，因此该酿酒酵母属于单倍体，A正确；B、据题意可知，该单染色体酵母是通过敲除部分待融合染色体着丝粒和端粒，将所有染色体连接起来的，故该单染色体酵母菌株中的染色体含有酵母菌部分的遗传物质，B错误；C、通过敲除部分待融合染色体着丝粒和端粒，将所有染色体连接起来，成功获得仅有1条染色体的单染色体酵母菌株，染色体数目由16变为1，染色体的大小、结构也发生了改变，C正确；D、该实验中酵母菌染色体数目由16变为1，有助于理解染色体数目减少在进化过程中的意义，D正确。故选：B。【点评】本题考查染色体变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。14．（2025•承德一模）一个精原细胞中的某对同源染色体中的一条发生了倒位，在同源染色体联会时形成倒位环，且伴随发生了同源染色体的互换（如图所示）。完成减数分裂后，若配子中出现染色体片段的缺失或增加某个相同片段，则配子不可育，而出现倒位的配子可育。该精原细胞产生可育配子的基因型可能是（）A．adcbe B．AbcdE C．Abcda D．AbCDE【考点】染色体结构的变异．【专题】模式图；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】A【分析】染色体数目异常包括：个别染色体数目的增加或减少；以染色体组的形式成倍的增加或减少，染色体结构异常包括重复、缺失、倒位和易位。【解答】解：一个精原细胞中的某对同源染色体中的一条发生了倒位，在同源染色体联会时形成倒位环，且伴随发生了同源染色体的互换，若配子中出现染色体片段的缺失或增加某个相同片段，则配子不可育，而出现倒位的配子可育，分析经过倒位后互换，可能会形成四个配子，基因型分别为：ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、ABcda（缺失了e，不能存活）、ebCDE（缺失了A，不能存活），因此该精原细胞产生可育配子的基因型可能是adcbe。故选：A。【点评】本题考查学生从题中获取相关信息，并结合所学染色体结构变异的知识作出正确判断，属于识记和理解层次的内容，难度适中。15．（2025•苏州校级模拟）2022年我国科学家利用单倍体胚胎干细胞和基因编辑技术，通过染色体重排构建了世界首个特殊的“染色体融合”家鼠，将实验家鼠标准的40条染色体改造为38条。染色体融合过程如图所示，其中Chr4+5和Chr1+2核型的胚胎发育成足月家鼠，但仅Chr4+5核型的家鼠与野生型家鼠交配产生了极少后代。下列分析错误的是（）A．该实验过程涉及染色体结构变异和染色体数目变异 B．改造后的家鼠可能会表现出一些未知隐性基因所控制的性状 C．染色体融合实验的成功说明发生染色体变异可导致形成新物种 D．Chr4+5核型的家鼠可用于研究染色体融合导致的不孕不育等疾病【考点】染色体结构的变异；染色体数目的变异．【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】C【分析】可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换；（2）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合；（3）染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。【解答】解：A、图示中Chr4和Chr5形成Chr4+5的过程中发生了染色体部分片段丢失，两条染色体连接形成一条染色体，Chr1+2染色体发生了同样的变化，因此该实验过程涉及染色体结构变异和染色体数目变异，A正确；B、改造后的家鼠有部分基因丢失，丢失的基因可能是控制某性状的显性基因，因此改造后的家鼠可能会表现出一些未知隐性基因所控制的性状，B正确；C、新物种形成的标志是生殖隔离的产生，而Chr4+5核型的家鼠与野生型家鼠交配产生了极少后代，说明二者未形成生殖隔离，改造后的家鼠与野生型家鼠式同一个物种，C错误；D、仅Chr4+5核型的家鼠和野生型家鼠交配后代极少，说明其可能存在生殖方面的问题，因此Chr4+5核型的家鼠可用于研究染色体融合引发的不孕不育等疾病，D正确。故选：C。【点评】本题考查了染色体变异以及物种形成的相关知识点，意在考查学生对染色体变异类型的理解和判断能力，以及对物种形成标志的掌握和运用能力。二．解答题（共5小题）16．（2025•抚顺模拟）马德隆畸形是一种先天性畸形遗传病，呈渐进式发病，且多发于女性。图1为马德隆畸形患者的家系图，已知该病与性染色体上同源区段的SHOX基因突变有关，且患者Ⅲ﹣5的致病基因源头来自于Ⅰ﹣2，该病的相关基因用A、a表示，不考虑其他基因突变和染色体变异的情况。请回答下列问题：（1）马德隆畸形为显性（显性/隐性）遗传病，Ⅳ﹣8个体基因型为XaYa。（2）Ⅰ﹣2将致病基因遗传给Ⅲ﹣5的过程可能为Ⅰ﹣2Y染色体上的致病基因A传递给Ⅱ﹣3（XaYA），Ⅱ﹣3的XY染色体在减数分裂时发生了同源区段染色体互换，产生了XA的配子。（3）进一步研究发现，该家系中还存在苯丙酮尿症（PKU）（一种常染色体隐性遗传病），患者通常由于正常的苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）突变导致酶活性降低，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累导致发病。人群中PAH基因两侧的MspⅠ限制酶切位点的分布存在两种形式，如图2所示。上述家系的Ⅲ﹣5、Ⅲ﹣6、Ⅳ﹣7和Ⅳ﹣8号个体中，仅有Ⅳ﹣7患苯丙酮尿症。现分别提取他们的DNA样本，经MspⅠ酶切后并进行电泳分离，结果如图3所示。①图3中Ⅳ﹣8号个体分离出的23kbDNA片段来自Ⅲ﹣5号个体（Ⅲ﹣5/Ⅲ﹣6/Ⅲ﹣5或Ⅲ﹣6），该片段含有正常或致病的PHA基因（正常/致病/正常或致病）。②若Ⅲ﹣5和Ⅲ﹣6又生了一个不患马德隆畸形的孩子，则该孩子为苯丙酮尿症男孩的概率为18③对大量苯丙酮尿症患者进行基因检测，共发现175种突变分布于PAH基因中，该检测结果体现了基因突变的特点是不定向。为减轻PKU症状，PKU患者在饮食上应注意减少苯丙氨酸的摄入。【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；理解能力；解决问题能力．【答案】（1）显性XaYa（2）Ⅰ﹣2Y染色体上的致病基因A传递给Ⅱ﹣3（XaYA），Ⅱ﹣3的XY染色体在减数分裂时发生了同源区段染色体互换，产生了XA的配子（3）Ⅲ﹣5正常或致病18不定向【分析】伴性遗传是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传。【解答】解：（1）根据题干信息“马德隆畸形是一种先天性畸形遗传病”，该病与位于性染色体同源区段的SHOX基因突变有关，Ⅲ﹣5的致病基因源头来自于Ⅰ﹣2，没有来自于其母亲，所以该病是XY同源区段的显性病；马德隆畸形位于性染色体同源区段的SHOX基因突变有关，且Ⅲ﹣5的致病基因源头来自于Ⅰ﹣2，如果该病是隐性病，则Ⅲ﹣5的致病基因来自于母亲Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣3，所以该病是XY同源区段的显性病，Ⅳ﹣8个体接受Ⅲ﹣5（XAXa）的X染色体，表现为正常，所以基因型是XaYa。（2）Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣3都患病，且Ⅱ﹣3接受了Ⅰ﹣2的Y染色体，说明Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣3基因型是XaYA，而Ⅲ﹣5也患病，可能的原因是Ⅱ﹣3XY染色体在减数分裂时发生了同源区段互换片段，产生了XA和Ya的配子，Ⅲ﹣5的基因型是XAXa。（3）①Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣4表现正常生出患有乙病的女儿，因此二者的基因型均为Bb，即均带有PKU基因，同时Ⅲ﹣4患有乙病，即其基因型为bb，因而可推测，PKU基因均位于23kb片段上，且分别来自双亲，据此做出判断，Ⅱ﹣4号个体分离出的19kbDNA片段上含有“正常”的PAH基因。根据电泳结果推测Ⅲ﹣5个体的19kb一定来自Ⅱ﹣4，则其含有的23kb一定来自Ⅱ﹣3，而Ⅱ﹣3的两个23kb片段一个带有正常基因，一个带有异常基因，因此Ⅲ﹣5携带异常PAH基因的概率为12，Ⅲ﹣5是Ⅱ﹣3的女儿，Ⅳ﹣8是Ⅲ﹣5的儿子，结合基因型推理得到图3中Ⅳ﹣8号个体分离出的23kbDNA片段来自Ⅲ﹣5，该片段含有正常或致病的PHA②苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，用字母B/b表示，则Ⅳ﹣7父亲正常，母亲患病，本人患病，所以基因型是XAYa，患有苯丙酮尿症，基因型为bb，所以父母基因型是BbXAXa和BbXaYa，如果再生一个孩子，患苯丙酮尿症的概率为14，患马德隆畸形的概率为12（男孩女孩都相同），题干假如Ⅲ﹣5和Ⅲ﹣6又生了一个不患马德隆畸形的孩子，则该孩子为苯丙酮尿症男孩的概率为14×（1③对大量苯丙酮尿症患者进行基因检测，共发现175种突变分布于PAH基因中，该检测结果体现了基因突变的特点是不定向性，这为生物进化提供了根本来源。为减轻PKU症状，PKU患者的饮食上应注意减少苯丙氨酸的摄入，避免体内产生更多的苯丙酮酸。故答案为：（1）显性XaYa（2）Ⅰ﹣2Y染色体上的致病基因A传递给Ⅱ﹣3（XaYA），Ⅱ﹣3的XY染色体在减数分裂时发生了同源区段染色体互换，产生了XA的配子（3）Ⅲ﹣5正常或致病18不定向【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。17．（2025•陕西、山西、青海、宁夏模拟）Ⅰ型神经纤维瘤病和某类型的Alport综合征分别是由等位基因D/d、R/r控制的遗传病。如图表示一个有Ⅰ型神经纤维瘤病（甲病）患者和Alport综合征（乙病）患者的家族系谱图，科研人员提取该家族部分个体与乙病相关的基因并进行电泳处理，结果如表。回答下列问题：Ⅱ5Ⅱ6Ⅲ4Ⅲ6条带1有有有无条带2无有有有（1）Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传方式为常染色体显性遗传，依据是Ⅱ1、Ⅱ2患Ⅰ型神经纤维瘤病，但其女儿Ⅲ1不患该病。（2）若Ⅱ6、Ⅲ4的电泳结果未知，则结合图表信息能（填“能”或“不能”）判断该类型Alport综合征的遗传方式。（3）Ⅱ2的基因型为DdXRXR或DdXRXr。若Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子，则同时患甲、乙两种病的概率为332（4）在电泳处理前，需要从Ⅱ5、Ⅱ6、Ⅲ4和Ⅲ6的体细胞中提取并纯化出目标DNA片段。这一过程主要包括DNA提取和PCR扩增两个关键步骤。①提取DNA时，选用的体细胞不能是成熟红细胞，理由是人的成熟红细胞没有细胞核和各种细胞器，不含DNA；②进行PCR扩增时，若由一个基因片段扩增出2025个基因片段，则至少需要进行11（填整数）次循环。【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．【答案】（1）常染色体显性遗传；Ⅱ1、Ⅱ2患Ⅰ型神经纤维瘤病，但其女儿Ⅲ1不患该病（2）能（3）DdXRXR或DdXRXr；3（4）人的成熟红细胞没有细胞核和各种细胞器，不含DNA；11【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。【解答】解：（1）Ⅱ1、Ⅱ2患I型神经纤维瘤病，但其女儿Ⅲ1不患该病说明该病是显性遗传病，由父亲患病而女儿正常可知，该病不是伴性遗传，故I型神经纤维瘤病的遗传方式为常染色体显性遗传。（2）根据I1和I2不患Alpont综合征，Ⅱ5患Alpor综合征可知，该类型Alpont综合征为隐性遗传病；再根据Ⅲ6不患病，且只有条带2可知，条带2对应的是正常基因，Ⅱ5患Alpon综合征，但并未将致病基因遗传给Ⅲ6，说明该对等位基因位于X染色体上，综上分析，该类型Alpon综合征的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。（3）Ⅱ1的基因型为DdXRY，Ⅱ2的基因型为12DdXRXR或12DdXRXr，Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个孩子，同时患甲、乙两种病的概率为（4）①人的成熟红细胞内没有细胞核和各种细胞器，不含DNA，所以提取DNA时，选用的体细胞不能是成熟红细胞。②进行PCR扩增时，每循环1次，DNA数目都会加倍。若由一个基因片段扩增出2025个基因片段，则2x≥2025，解得x≈11，即至少需要进行11次循环。故答案为：（1）常染色体显性遗传；Ⅱ1、Ⅱ2患Ⅰ型神经纤维瘤病，但其女儿Ⅲ1不患该病（2）能（3）DdXRXR或DdXRXr；3（4）人的成熟红细胞没有细胞核和各种细胞器，不含DNA；11【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。18．（2025•望城区校级一模）β﹣地中海贫血病人由于H基因发生突变（如h1、h2等），导致β链的生成受到抑制，无法与α链结合产生足量的血红蛋白A。纯合突变体或双重杂合突变体会表现为重型贫血，而单杂合子病症轻微或无症状。很多重型地中海贫血病人由于携带DNA甲基转移酶1（DNMT1）的突变基因而造成γ链基因（HBG基因）甲基化程度改变被激活，高表达的γ链能替代缺失的β链与α链形成血红蛋白F，从而明显减轻症状。如图1表示对患者家系进行基因测序后获得的结果（不同区域涂黑代表携带相应的突变基因，不考虑交换），图2是正常人和图1中“某个体”体内相关蛋白的电泳图谱。请回答问题：（1）图2中的“某个体”可能对应图1中的Ⅱ﹣1、Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣6个体；DNMT1基因控制贫血性状发生的方式为DNMT1基因通过控制DNA甲基转移酶1的合成控制HBG基因的甲基化代谢过程，进而间接控制贫血性状。（2）根据图1分析：①H基因和DNMT1基因都位于常（填“常”“X”或“Y”）染色体上。②H基因和DNMT1基因位于两对同源染色体上，判断的理由是Ⅰ﹣1将h1基因和DNMT1突变基因传递给第Ⅱ代时，第Ⅱ代中是否携带h和DNMT1突变基因表现出自由组合的现象（或Ⅰ﹣1将h1基因和DNMT1突变基因传递给第Ⅱ代时，并未表现出连锁现象）。（3）Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2再生育一个与Ⅱ﹣2基因型相同孩子的概率是18【考点】人类遗传病的类型及危害．【专题】图文信息类简答题；遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．【答案】（1）Ⅱ﹣1、Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣6DNMT1基因通过控制DNA甲基转移酶1的合成控制HBG基因的甲基化代谢过程，进而间接控制贫血性状（2）常两Ⅰ﹣1将h1基因和DNMT1突变基因传递给第Ⅱ代时，第Ⅱ代中是否携带h和DNMT1突变基因表现出自由组合的现象（或Ⅰ﹣1将h1基因和DNMT1突变基因传递给第Ⅱ代时，并未表现出连锁现象）（3）1【分析】1、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因碱基序列的改变。2、基因突变的特征：（1）基因突变在自然界是普遍存在的；（2）变异是随机发生的、不定向的；（3）基因突变的频率是很低的；（4）多数是有害的，但不是绝对的，有利还是有害取决于生物变异的性状是否适应环境。【解答】解：（1）由题干信息可知，H基因发生突变（如h1、h2等），导致β链的生成受到抑制，无法与α链结合产生足量的血红蛋白A。但当个体携带DNA甲基转移酶1（DNMT1）的突变基因可造成γ链基因（HBG基因）被激活，高表达的γ链能替代缺失的β链与α链形成血红蛋白F，从而明显减轻症状。图2中的“某个体”含有血红蛋白F和血红蛋白A，且DNMT1酶的含量低于正常个体，说明其含有突变基因h1或h2，且携带DNA甲基转移酶1（DNMT1）的突变基因（即杂合子），即可能对应于图1中的Ⅱ﹣1、Ⅱ﹣4，Ⅱ﹣6。DNMT1基因控制贫血性状发生的方式为：DNMT1基因通过控制DNA甲基转移酶1的合成控制HBG基因的甲基化代谢过程，进而间接控制贫血性状。（2）①根据图1分析：Ⅰ﹣1的DNMT1基因可以传给女儿也可以传给儿子，说明该基因位于常染色体上，Ⅱ﹣6的基因型为h1h2，因此其基因位于常染色体上，综上可推知，H基因和DNMT1基因都位于常染色体上。②根据图1分析：Ⅰ﹣1将h1基因和DNMT1突变基因传递给第Ⅱ代时，第Ⅱ代中是否携带h1和DNMT1突变基因表现出自由组合的现象（或Ⅰ﹣1将h1基因和DNMT1突变基因传递给第Ⅱ代时，并未表现出连锁现象），说明H基因和DNMT1基因位于两对同源染色体上。（3）若DNMTI基因用D表示，突变基因用d表示，Ⅰ﹣1的基因型为Hh1Dd，Ⅰ﹣2的基因型为Hh2DD，Ⅱ﹣2基因型是HHDd，因此Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2再生育一个与Ⅱ﹣2基因型相同孩子的概率是14故答案为：（1）Ⅱ﹣1、Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣6DNMT1基因通过控制DNA甲基转移酶1的合成控制HBG基因的甲基化代谢过程，进而间接控制贫血性状（2）常两Ⅰ﹣1将h1基因和DNMT1突变基因传递给第Ⅱ代时，第Ⅱ代中是否携带h和DNMT1突变基因表现出自由组合的现象（或Ⅰ﹣1将h1基因和DNMT1突变基因传递给第Ⅱ代时，并未表现出连锁现象）（3）1【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。19．（2025•赣州一模）安农S﹣1是我国两系杂交水稻培育中特有的一个温敏雄性不育系，当环境温度高于26.7℃时，其花粉败育，反之则可育。（1）使用雄性不育系进行杂交育种的优点是杂交过程中不需要对母本去雄。（2）研究发现，tms5基因是感知温度变化，引起水稻败育的关键基因。现欲使用RT﹣PCR法（即逆转录PCR）克隆tms5基因，需寻找合适的部位提取RNA，这是因为不同部位的细胞中基因选择性表达导致mRNA不同。为此，研究人员将水稻的叶、幼穗和根进行不同温度处理，检测水稻育性，结果如下表所示。组别叶幼穗根花粉育性一高温处理高温处理高温处理败育二高温处理低温处理低温处理可育三高温处理高温处理低温处理败育根据实验结果推测幼穗（填“叶”或“幼穗”或“根”）是温度敏感部位，应从此部位的细胞中提取RNA。（3）研究发现aprt基因的表达产物APRT是ATP合成过程中的关键酶，在aprt基因突变体中，APRT含量下降，引起花粉败育。为进一步验证第（2）小题中推测，研究人员分别提取23℃和29℃中培养的水稻植株叶、幼穗和根细胞中的RNA，用适当引物进行RT﹣PCR，检测aprt基因在不同部位中的表达量，结果如图所示。RT﹣PCR所需的原料有RNA模板、逆转录酶、TaqDNA聚合酶、引物、4种脱氧核苷酸（dNTP）等：图中所示实验结果支持（填“支持”或“不支持”）第（2）小题中实验推测，理由是幼穗在高温时表达量明显降低，低温时表达量上升，与花粉育性的温度变化相吻合。【考点】生物变异的类型综合．【专题】实验性简答题；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．【答案】（1）杂交过程中不需要对母本去雄（2）基因选择性表达导致mRNA不同幼穗（3）RNA模板、逆转录酶、TaqDNA聚合酶、引物、4种脱氧核苷酸（dNTP）等支持幼穗在高温时表达量明显降低，低温时表达量上升，与花粉育性的温度变化相吻合【分析】1、杂交育种：（1）概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。（2）方法：杂交→自交→选优→自交。（3）原理：基因重组。通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。（4）优缺点：方法简单，可预见强，但周期长。2、表现型与基因型的关系：表现型＝基因型+环境。【解答】解：（1）水稻一般是自花传粉且因为花小，去雄困难，很难实施人工杂交，利用雄性不育突变体进行杂交水稻育种的优势是杂交过程中不需要对母本去雄。（2）由于基因的选择性表达，不同部位细胞中基因转录水平可能不同，即mRNA含量不同，需选取能稳定、较高表达tms5基因的部位提取RNA。由表中处理结果可知，只有幼穗在高温时花粉会败育、在低温时花粉可育，因此推测幼穗是温度敏感部位。（3）RT‐PCR反应体系先将RNA逆转录形成DNA，DNA再复制产生大量DNA，故所需原料包括：RNA模板、逆转录酶、TaqDNA聚合酶、引物、4种脱氧核苷酸（dNTP）等。图中不同温度下各部位aprt基因的表达量变化显示，幼穗在高温时表达量明显降低，低温时表达量上升，与花粉育性的温度变化相吻合，故该结果支持第（2）小题的推测。故答案为：（1）杂交过程中不需要对母本去雄（2）基因选择性表达导致mRNA不同幼穗（3）RNA模板、逆转录酶、TaqDNA聚合酶、引物、4种脱氧核苷酸（dNTP）等支持幼穗在高温时表达量明显降低，低温时表达量上升，与花粉育性的温度变化相吻合【点评】本题考查生物变异的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。20．（2025•徐汇区模拟）（一）强直性肌营养不良（DM）是一种显性遗传病，患者通常表现为肌无力等症状。老王和儿子小王同时出现肌无力症状去医院检查，确定为DM患者。老王妻子正常，小王弟弟目前表现正常。相关基因用D/d表示。（1）推断该病的遗传方式为①（编号选填：①常染色体显性遗传/②伴X染色体显性遗传）。（2）一般DM基因中CTG序列重复次数大于50次就导致患病，且CTG重复次数越高，发病年龄越早。老王DM基因的一对等位基因部分检测结果如图所示：据如图分析，老王的基因型为Dd。（3）引起DM的变异类型属于（D）（单选）A．碱基重复B．染色体片段重复C．基因重组D．基因突变（4）下列关于小王和他的弟弟所携带的DM基因的叙述中，不正确的是（AD）（多选）A．小王肌细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数均大于50次B．小王白细胞中DM两个等位基因中CTG序列重复次数一个大于50次，一个小于50次C．小王DM致病基因中CTG序列重复次数应大于100次D．小王弟弟的表型正常，所以不携带DM致病基因（5）DM基因中CTG重复序列的异常增多导致子代比亲代发病更早，即所谓的“遗传早现”现象，有研究者猜测可能与DNA甲基化有关。下列说法不正确的是（ACD）（多选）A．DNA甲基化会使RNA聚合酶结合起始密码子的过程受到干扰B．DNA甲基化可能影响细胞分化导致性状发生改变C．患者肌细胞中发生的DNA甲基化可通过配子传给下一代D．DM的“遗传早现”现象是进化过程中自然选择的结果，有利于生物体适应环境（二）医生发现小王（男孩）还患有AAS综合征，此病与A基因变异有关，而父母均正常，经过基因检测发现小王的致病基因仅来自母亲。相关基因用A/a表示。（6）如图中，能正确表示小王身体细胞中染色体和基因的是①④⑥（编号选填）；其中含有致