2024年新教材高中生物课时素养评价十四5.3人类遗传病含解析新人教版必修2

PAGE9-人类遗传病(20分钟·70分)一、选择题(共10小题,每小题4分,共40分)1.(2024·山东学考真题)人类染色体异样遗传病产生的缘由主要有染色体结构变异和染色体数目变异两种。下列遗传病由染色体结构变异引起的是()A.猫叫综合征 B.苯丙酮尿症C.21三体综合征 D.镰刀型细胞贫血症【解析】选A。苯丙酮尿症和镰刀型细胞贫血症都是单基因遗传病,21三体综合征是染色体数目变异造成的。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失造成的,是由染色体结构变异引起的遗传病。2.下列人类遗传病中,属于单基因遗传病的是 ()A.白化病 B.无脑儿C.唇裂 D.唐氏综合征【解析】选A。白化病是一种常染色体隐性遗传病,属于单基因遗传病,A正确;无脑儿和唇裂属于多基因遗传病,B、C错误;唐氏综合征属于21号染色体多一条,为染色体异样遗传病,D错误。3.小李同学欲绘制先天性聋哑病的遗传系谱图并调查其遗传方式,其操作中错误的是 ()A.在特定人群中调查,收集相关信息B.建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性C.依据收集的信息绘制遗传系谱图D.先调查基因型,再确定遗传方式【解析】选D。调查遗传病的遗传方式,应在特定人群即患者家系中调查,A项正确;遗传病是显性还是隐性,需依据系谱图进行推导,B项正确;遗传系谱图是依据患者家系调查收集的信息绘制而成的,C项正确;依据遗传系谱图推断遗传方式,推知各成员的基因型,D项错误。4.在遗传调查中发觉男孩小泽患红绿色盲。已知他的父母色觉均正常,他的祖父母、外祖父母也正常。那么他的色盲基因最初来源于 ()A.祖父B.祖母C.外祖父D.外祖母【解析】选D。男孩的色盲基因确定来自母亲,已知外祖父正常,男孩母亲的色盲基因确定来自外祖母,故选D。5.人类多指畸形是一种常染色体显性遗传病。若母亲为多指(Aa),父亲正常,则他们生一个患病女儿的概率是 ()A.50% B.25% C.75% D.100%【解析】选B。母亲的基因型为Aa,父亲的基因型为aa,后代基因型及其比例为Aa∶aa=1∶1,因此他们生一个患病女儿的概率=1/2×1/2=1/4(25%)。6.关于人类遗传病检测和预防,不正确的措施是 ()A.禁止近亲结婚B.广泛开展遗传询问C.提高产前诊断的覆盖面D.禁止有遗传病家族史的人结婚【解析】选D。近亲结婚会加大子代患某种隐性遗传病的概率,所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚,A正确;通过遗传询问,可以向遗传询问对象提出防治对策和建议,B正确;产前诊断目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,C正确;通过对遗传病进行检测和预防,在确定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展,所以即使有遗传病家族史的人结婚,也可能生出健康的孩子,D错误。【方法规律】近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率,因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简洁、最有效的方法。7.人类的多指(A)对正常指(a)为显性。在一个多指患者(Aa)的下列细胞中,不含或可能不含显性基因A的是 ()①神经细胞②成熟的红细胞③初级精母细胞④次级卵母细胞⑤成熟的生殖细胞A.①②⑤ B.③④⑤C.①③⑤ D.②④⑤【解析】选D。神经细胞属于体细胞,其基因型为Aa,确定含有基因A,①错误;成熟的红细胞不含细胞核和细胞器,没有基因,确定不含基因A,②正确;初级精母细胞的基因型为AAaa,确定含有基因A,③错误;减数第一次分裂后期,等位基因随着同源染色体的分开而分别,因此次级卵母细胞不确定含有基因A,④正确;形成的成熟生殖细胞可能含有基因A,⑤正确。8.某城市兔唇畸形新生儿诞生率明显高于其他城市,探讨这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 ()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较探讨B.对该城市诞生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市诞生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析【解析】选C。对比畸形个体与正常个体的基因组,假如有明显差异,可推断畸形是由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表现型不同,则最可能由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;血型与兔唇畸形无关,C错误;对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,可推断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确。9.母亲年龄与生育后代患唐氏综合征发病风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施是 ()A.孕前遗传询问B.禁止近亲结婚C.提倡适龄生育D.妊娠早期避开接触致畸剂【解析】选C。由题中的曲线图可知,随着母亲年龄的增长,母亲所生子女数目先增加后削减,唐氏综合征相对发生率越来越高。在25～30岁,母亲所生子女较多,且唐氏综合征相对发生率很低。因此,适龄生育可降低母亲所生子女患唐氏综合征的概率。10.如图是某种遗传病的系谱图。3号和4号为正常的同卵孪生兄弟,兄弟俩基因型都为AA的概率是 ()A.0 B.1/3 C.1/9 D.1/16【解析】选B。分析系谱图可知,1和2均正常,但其女儿5号为患者,故该病属于常染色体隐性遗传病,5号的基因型确定为aa,1和2的基因型确定为Aa,因此1和2的子代基因型及比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,现3和4表型均正常,即3(或4)的基因型及比例为AA∶Aa=1∶2,由于3号和4号为表型正常的同卵孪生兄弟(即由同一个受精卵发育而来),所以3和4基因型都为AA的概率是1/3,综上分析,B正确。【互动探究】若3号和4号为非同卵孪生兄弟,即不是由同一个受精卵发育而来,则3和4基因型都为AA的概率是________。提示:1/9

二、非选择题(共2小题,共30分)11.(15分)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)限制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)限制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请依据题意回答问题: (1)依据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病状况,写出相应的基因型:甲夫妇:男:__________;女:__________。

乙夫妇:男:__________;女:__________。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传询问。①假如你是医生,请你推想这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率:甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为______%。乙夫妇:后代患血友病的概率为______%。

②优生学上认为,有些状况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女问题为这两对夫妇提出合理化建议。建议:甲夫妇最好生一个__________孩,乙夫妇最好生一个__________孩。

(3)产前诊断是在胎儿诞生前,医生用特地的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断、__________和__________。

【解析】(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,基因型为XAY,女方正常不含有致病基因,基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为XBY,女方的弟弟是血友病患者,所以女方有可能含有致病基因,基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方确定会将致病基因传递给女儿,而确定不会传给儿子,所以后代患病的概率为50%,乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,携带致病基因的状况下,与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4,所以后代患病的概率为1/8(12.5%)。综上所述,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断手段里的羊水检查和孕妇血细胞检查,属于细胞水平,基因诊断属于分子水平,B超检查属于个体水平。答案:(1)XAYXaXaXBYXBXB或XBXb(2)①5012.5②男女(3)羊水检查B超检查12.(15分)克氏综合征是一种性染色体数目异样的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲有关的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的缘由是:他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体异样分别。

(3)假设上述夫妇的染色体异样分别只是发生在体细胞中。①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?________。

②他们的孩子患色盲的可能性是________。

【解析】(1)表现型正常的父母生出患色盲的男孩,则母亲为致病基因的携带者,基因型为XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数其次次分裂时染色体异样分别,形成了基因型为XbXb的配子。(3)假如题中的夫妇染色体异样分别只发生在体细胞中,则不会导致其孩子出现克氏综合征,但可能患色盲。因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb,他们的孩子患色盲的概率为1/4。答案:(1)如图所示:(2)母亲减数其次次(3)①不会②1/4(10分钟·30分)1.(5分)囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。假如他们向你询问他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告知他们 ()A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9D.“依据遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16【解析】选C。正常的夫妇均有一个患该病的弟弟,所以他们的基因型为AA或Aa,且比例为1∶2,后代患病的概率为(1/4)×(2/3)×(2/3)=1/9。2.(5分)如图是某种单基因遗传病的遗传系谱图,假定限制该病的基因位于X与Y染色体的同源区段上,不考虑突变和互换。据图分析,下列叙述正确的是 ()A.该病既可能是显性遗传病,也可能是隐性遗传病,但3确定为纯合子B.若1和2再生一个子女,该子女患病的概率是1/2C.若5为该致病基因的携带者,6是一个男孩,则6确定患病D.若4和5所生女儿患病概率为1/2,则该病为显性遗传病【解析】选B。依据该系谱图无法确定该单基因遗传病是显性基因限制还是隐性基因限制。若该病为隐性遗传病,则1～5的基因型分别为1-XAYa,2-XaXa,3-XAXa,4-XaYa,5-XAX-;若该病为显性遗传病,则1～5的基因型分别为1-XaYa,2-XAXa,3-XaXa,4-XAYa,5-XaXa。假如为隐性遗传病,则3为杂合子,A错误;无论该病为显性还是隐性遗传病,子女患病概率均为1/2,B正确;若5为该致病基因的携带者,则该病为隐性遗传病,5为XAXa,6若为男孩,则有1/2患病,C错误;若4和5所生女儿患病概率为1/2,则该病为隐性遗传病,D错误。【补偿训练】如图是先天性聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于一对染色体上,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另一对染色体上,这两对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的缘由是无来自父亲的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天性聋哑的概率为1/4D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天性聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲【解析】选D。本题主要考查遗传系谱分析、伴性遗传与染色体结构变异。设两对基因分别为A、a和B、b。由Ⅰ3、Ⅰ4正常,Ⅱ3、Ⅱ6患病,推知此病由隐性基因限制,由于Ⅱ3为女性,父亲正常,则致病基因不行能在X染色体上,只能位于常染色体上,故A错误。若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,则该致病基因确定会传给其女儿Ⅲ2,故B错误。若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,则Ⅲ2的基因型为AaBb,她与相同基因型的人婚配,子女中正常个体的基因型为A_B_,所占比例为9/16,则子女患先天性聋哑的概率为7/16,故C错误。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,他们女儿患先天性聋哑不是由Ⅱ3的致病基因确定的,假设Ⅱ2的致病基因位于常染色体上,又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,则他们的女儿不会患病;假设Ⅱ2的致病基因位于X染色体上,这个基因确定传给女儿,当Ⅱ3传给女儿的X染色体正常时,女儿必定不会患先天性聋哑,当X染色体缺失时,就会丢失正常基因,致使女儿患先天性聋哑,D正确。【试验·探究】3.(20分)遗传病是威逼人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下:a.确定要调查的遗传病,驾驭其症状及表现。b.设计表格并确定调查地点。c.多个小组进行汇总,得出结果。依据本题中供应的信息回答下面的问题:(1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为乳光牙患者):祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者√√√√√①依据上表在下面方框中绘制遗传系谱图:②该病的遗传方式是____________,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的概率为________。

③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为探讨对象,缘由是

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④若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其缘由是_________________________________________。

⑤除了禁止近亲结婚外,你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?

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(2)21三体综合征是染色体异样引起的遗传病,经询问了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲的基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是

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