人类遗传病课件高一下学期生物人教版必修2

第5章基因突变及其他变异

第3节人类遗传病学习目标核心素养1.举例说出人类遗传病的主要类型；2.简述人类遗传病主要的预防和监测方法；

3.尝试调查人类遗传病的发病率和遗传方式。1.分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式，锻炼科学思维能力。2.制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式，提高科学探究能力。3.关注人类遗传病的监测和预防工作，，关注社会及人体健康，培养社会责任感。问题探讨

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。讨论：1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？

人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。

2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。一、人类遗传病

1、定义人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，往往表现为先天性和家族性。先天性疾病：就是一出生就有的病。家族性疾病：是指某种表现出家族聚集现象的疾病。发病群体病因发病时间2、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较

先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病病因可能是遗传物质改变引起，也可能不是遗传物质改变可能是遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关遗传物质发生改变引起的关系不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病辩证举例：比如：母亲在怀孕期间接触有害环境因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。如：一家中多个成员都可以由于饮食缺少维生素A而患夜盲症;因缺碘而引起的甲状腺功能低下。先天性和家族性疾病并不都是遗传病练习：请判断下列属于遗传病的是孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症一男子40岁开始脱发，据了解他的父亲也在40岁左右开始脱发一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病。一患艾滋病的孕妇生出的婴儿也患了艾滋病感冒发热二、遗传病的类型：单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。8000多种多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病500多种多基因遗传病发病率单基因遗传病染色体异常遗传病2.1单基因遗传病

受一对等位基因控制的遗传病，目前已发现8000多种。常染色体显性：并指、多指、软骨发育不全隐性：白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等伴X染色体显性：抗维生素D佝偻病隐性：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴Y染色体遗传：外耳道多毛症细胞质遗传病：线粒体脑肌病、神经性肌肉衰弱等男女患病几率相等并指

多指软骨发育不全病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍。症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。苯丙氨酸氨基转换酪氨酸(正常)苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症（尿有鼠臭味）缺少基因P苯丙氨酸羟化酶无法合成苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。伴X染色体显性遗传抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。单基因遗传病—伴X染色体隐性遗传病血友病血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。其特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。人类外耳道多毛症单基因遗传病—伴Y染色体遗传病2.2多基因遗传病:受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。特点：1、家族聚集现象2、易受环境影响3、在群体中发病率比较高常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如

无脑儿

无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。2.3染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。表现分类：常染色体：猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)21三体综合征（唐氏综合征）性染色体异常：如性腺发育不全：XO、XXY、XXX、XYY等由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产提示：染色体病通常会导致严重缺陷猫叫综合征人的第5号染色体部分缺失引起主要症状：病儿哭声很像猫叫，两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，严重智障常染色体异常21三体综合征患者智力低下，发育缓慢。常表现为特殊的面容，眼间距宽，外眼上斜，口常半张，舌常伸出口外50%的患者有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。2.3.2性染色体异常遗传病

先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症性腺发育不良

病因：患者缺少了一条X染色体：XX→X主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性腺发育不良（女性）Klinefelter综合征（克氏综合征）：

染色体组成：47条/XXY患者外貌是男性，身长较一般男子为高，男性第二性征不发育但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰。XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

1.苯丙酮尿症 A.常显

2.21三体综合征 B.常隐

3.抗维生素D佝偻病 C.X显

4.软骨发育不全 D.X隐

5.进行性肌营养不良 E.多基因遗传病

6.青少年型糖尿病 F.常染色体异常病

7.性腺发育不良 G.性染色体异常病三、调查人群中的遗传病1、目的要求1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。2、注意问题某种遗传病的发病率＝×100%

某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。社会调查家系调查

3、调查流程图确定调查的目的和要求制定调查计划实施调查活动整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告以组为单位，确定组内人员确定调查病例制定定调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题4、调查遗传病发病率及遗传方式的比较：项目调查对象注意事项结果计算及分析发病率正常人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型

我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。

如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。6、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致……危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因除重视人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法：四、遗传病的监测和预防——优生

和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？……让每一个家庭生育出健康的孩子禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要手段）提倡适龄生育进行产前诊断

甜蜜的婚姻-苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身智力低下夭折（CharlesDarwin）摩尔根表妹玛丽女儿女儿儿子智力残疾摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”遗传学家摩尔根痴呆，寿命短甜蜜的婚姻-苦涩的果

1、和谁生？——禁止近亲结婚

我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲父、母自己兄弟姐妹兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹

的孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女1、禁止近亲结婚科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。2、遗传咨询

医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

分析遗传病的传递方式

推算出后代的再发风险率

向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等1234遗传咨询的内容和步骤意义：在一定程度上能够有效地__________遗传病的产生和发展。预防P96·拓展应用1.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么它是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？

首先要推测该女性是否携带白化病基因，已知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。3、提倡适龄生育

最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/50过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。拓展应用

2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。⑴从图中你可以得出什么结论？

从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关。051510202520303540455025唐氏综合征发病率‰母亲的生育年龄/岁

随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加。母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。⑵从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。拓展应用

2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。⑶我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛选包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？051510202520303540455025唐氏综合征发病率‰母亲的生育年龄/岁当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加。因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。4、进行产前诊断

在胎儿出生前，用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。3孕妇血细胞检查检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一种特殊意义的检查方法。孕8周以下一时提供的样品有可能无法给出唐氏综合征风险分析的结论是否会发生新生儿溶血,新生儿溶血是分娩时发生的非常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡4、基因检测实质：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。利：精确诊断病因，帮助医生对症下药分析个体基因状况，结合疾病基因组学，预测个体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率。争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇基因检测的利与弊

1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。

可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可