医学遗传学习题

遗传学

（供临床医学专业使用）1医学遗传学习题

第一章绪论

（一）A型选择题

1.遗传病特指（C）

A.先天性疾病B.家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病

D.不可医治的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病

2.环境因素诱导发病的单基因病为（B）

A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰形细胞贫血

3.传染病发病（D）

A.仅受遗传因素控制民主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C.以遗传因素影响为主和环境因素为辅D.以环境因素影响为主和遗传因素为辅

E.仅受环境因素影响

4.Down综合征是（C）

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

5.脆性X综合征是（A）

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

6.Leber视神经病是（D)

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

7.局血压是（B）

A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病

8.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？（0

A.先天性疾病一定是遗传性疾病家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先

天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族

性疾病

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

9.用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是

（A）

A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.关联分析法

10.对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（D）

A.群体普查法B.系谱分析法C.双生子法D.疾病组分分析法E.染色体分析法

（二）X型选择题

1.遗传病的特征多表现为（ABD）

A.家族性B.先天性C.传染性D.不累及非血缘关系者E.同卵双生率高于异卵双

生率

2.判断是否是遗传病的指标为（ADE）

A.患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B.患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C.患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D.患者家族成员发病率高于一般群体

E.患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

3.属于多基因遗传病的疾病包括（ABE）

A.冠心病B.糖尿病C.血友病AD.成骨不全E.脊柱裂2

第二章基因突变

（一）A型选择题

1,由脱氧三核昔酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（B）

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

2.在突变点后所有密码子发生移位的突变为（A）

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

3.异类碱基之间发生替换的突变为（E）

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

4.染色体结构畸变属于（B）

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

5.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为（B）

A.错义突变B.无义突变C.终止密码突变D.移码突变E.同义突变

6.不改变驯基酸编码的基因突变为（E）

A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变

7.属于转换的碱基替换为（C）

A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C

8.属于颠换的碱基替换为(A)

A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U

9.同类碱基之间发生替换的突变为（D）

A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换

（-）X型选择题

1.片段突变包括（ABDE）

A.重复B.缺失C.碱基替换D.重组E.重排

2.属于动态突变的疾病有（ABCD）

A.脆性X综合征B.脊髓小脑共济失调C.强直性肌营养不良

D.Huntington舞蹈症E.B地中海贫血

3.属于静态突变的疾病有（BCE）

A.脆性X综合征B.镰状细胞贫血C.半乳糖血症

D.Huntington舞蹈症E.B地中海贫血

第三章单基因疾病的遗传

（一）A型选择题

1.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（B）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫连锁遗传

2.在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（A）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传3

3.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（C）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

4.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（D）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫连锁遗传

5.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（E）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

6.男性患者所有女儿都患病的遗传病为（D）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传

7.属于完全显性的遗传病为（D）

A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃

8.属于不完全显性的遗传病为（A）

A.软骨发育不全B.短指症C.多指症D.Huntington舞蹈病E.早秃

9.属于不规则显性的遗传病为（B）

A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃

10.属于从性显性的遗传病为（E）

A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病

D.短指症E.早秃

11.子女发病率为1/4的遗传病为(B)

A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传E.丫连锁遗传

12.患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为(B)

A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传E.丫连锁遗传

13.在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为(A)

A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传E.丫连锁遗传

14.存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为(D)

A.染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传

15.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中携

带者频率为1/60,这对夫妇生育白化病患儿的概率为(B)

A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/480

16.母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有D可能是色盲

A.1个B.2个C.3个D.4个E.0个

17.父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能

有(C)

A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和0

18.父母为A血型，生育了•个0血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为

(D)4

A.仅为A型B.仅为。型C.3/4为0型，1/4为B型

D.1/4为0型，3/4为A型E.1/2为0型，1/2为B型

19.丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为

(D)

A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4

20.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率

(A)

A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/4

21.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，

父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率

为(E)

A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8

22.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父

亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为

(C)

A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8

23.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有一个家庭，父亲为

红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A,另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是

(A)

A.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)

D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)

24.常因形成半合子而引起疾病的遗传病有(C)

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

25.下列哪种遗传没有父传子的现象(C)

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X伴性遗传D.丫伴性遗传E.多基因

遗传

26.男女间期细胞中X连锁基因的产物在数量上基本相等。这是因为(C)

A.男性细胞中存在X连锁基因易位于常染色体B.女性细胞两条X染色体只有一条有

活性

C.X染色体与丫染色体完全同源D.男性细胞中X连锁基因特别活跃E.以上都不是

27.双亲的血型分别为A型和B型，子女中不可能出现的血型是（E）

A.A型B.B型C.AB型D.0型E.以上均不正确

28.双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是（E）

A.A型、B型B.B型、0型C.AB型、A型

D.0型、A型E.A型、B型、AB型、0型

29.下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的（C）

A.先天聋哑B.红绿色盲C.Huntington舞蹈病D.PKUE.先天愚型

30.关于家族性高胆固醇血症，下列描述中不正确的是（A）

A.是由LDL基因突变所致B.是由LDLR因突变所致C.属于AD遗传病

D.属于受体蛋白病E.主要表现为血清中胆固醇严重升高

31.关于外显率的描述，正确的是（A）

A.外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率

B.不完全外显中，外显率介于。和100%之间

C.是引起不规则显性的原因之一5

D.未外显的个体称为顿挫型

E.以上均正确

32.引起不规则显性的原因为（D）

A.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和C

33.关于表现度的描述，正确的是（E）

A.是引起不规则显性的原因之'B.是遗传因素和环境因素共同作用的结果

C.主要表现为致病基因表达程度的差异D.A和CE.A、B和C

34.下列哪种疾病不是由三核甘酸动态突变造成的（D）

A.Huntington舞蹈病B.脊髓小脑性共济失调C.脆性X染色体综合征

D.甲型血友病E.强直性肌营养不良

35.在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），

可能的原因是：（A）

A.新的突变B.外显率低（顿挫型）C.延迟发病D.生殖系嵌合体E.以上均正确

36.下列哪一项不是AR病的系谱特征（D）

A.男女患病机会相等B.患者双亲都无病而是肯定携带者C.患者同胞中1/4将会患

病

D.连续遗传E.在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高

37.已知某种常染色体隐性遗传病的发病率为1/1000000,则该病携带者的频率为

（B）

A.0.001B.0.002C.0.0001D.0.099E.0.0002

38.已知白化病的发病率为1/10000,则致病基因频率和携带者频率分别为（C）

A.0.01和0.001B.0.001和0.01C.0.01和。02D.0.001和0.002E.0.02和

0.002

39.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（C）

A.不完全外显B.延迟显性C.遗传异质性D.从性遗传E.限性遗传

40.下列哪一项不是XR特点（C）

A.交叉遗传B.系谱中男性患者远多于女性患者C.系谱中女性患者远多于男性患者

D.致病基因位于X染色体上E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来

41.从系谱分析角度考虑，下述哪种疾病的男性患者远多于女性患者（A）

①甲型血友病②红绿色盲③先天聋哑④DMD⑤PKU⑥抗维生素D性佝偻病

A.①②④B.①③④C.②③⑤D.④⑤⑥E.③④⑥

42.从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（E）

A.男性一男性一男性B.女性一男性一男性C.女性一女性一女性

D.男性一男性一女性E.女性男性一女性

43.下列哪一项不是XD特点（B）

A.交叉遗传B.系谱中男性患者远多于女性患者C.系谱中女性患者远多于男性患者

D.致病基因位于X染色体上E.连续遗传

44.下述关于XD,正确的是：①连续遗传②隔代遗传③交叉遗传

A.①B.①②C.①（⑨D.②③E.①②③

45.属于XD遗传的疾病为（B）

A.甲型血友病B.抗维生素D性佝偻病C.DMDD.PKUE.先天聋哑6

46.当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是（C）

A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病E.X连锁隐性遗传

病

47.下列哪一项不是线粒体DNA的遗传学特征（B）

A.半自主性B.符合孟德尔遗传规律C.复制分离D.阈值效应E.突变率高于核DNA

48.符合母系遗传的疾病为（D）

A.甲型血友病B.抗维生素D.性佝偻病C.PKUD.Leber遗传性视神经病

E.家族性高胆固醇血症

（二）X型选择题

1.X连锁隐性遗传病表现为（BDE）

A.系谱中只有男性患者B.女儿有病，父亲一定有病C.父母无病，子女也无病

D.有交叉遗传E.母亲有病，儿子一定有病

2.A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有（ABCD）

A.AB.BC.ABD.0E.H

3.一•个具有0型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可

能的血型为（AC）

A.0型和M型B.0型和N型C.0型和MN型D.B型和M型E.B型和N型

4.主要为男性发病的遗传病为（CE）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

5.发病率有性别差异的遗传病有（CDE）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

6.短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲

为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有（BDE）

A.1/4白化病B.1/8白化病C.3/8短指白化病

D.3/8短指E.1/8短指白化病

7.血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为

红绿色盲X（Hb）Y,母亲正常X（hB）X（Hb）,如不发生重组，其子女可能的表型有

（BD）

A.正常的儿子和女儿B.红绿色盲的儿子和女儿C.血友病A的儿子和女儿

D.血友病A的儿子E.血友病A的女儿

8.一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是

（ABDE）

A.舅父B.姨表兄弟C.伯伯D.同胞兄弟E.外甥

9.下列关于外显不完全的说法，哪个或哪些是正确的（ABCD）

A.外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状

B.按定义，外显不完全系指同--遗传病的不同患者其症状严重程度不同

C.外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常

D.常染色体显性遗传病涉及外显不完全

E.外显率是一个全或无的概率

10.线粒体基因病的遗传特点（AD）

A.母系遗传B.一旦线粒体DNA发生突变即可致病C.符合孟德尔遗传规律7

D.突变纯质病情严重E.与突变线粒体DNA的数量无关

11.交叉遗传的特点是（BDE）

A.女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子

B.女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子

C.男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿

D.男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿

E.舅舅和外甥可同为患者

（三）系谱分析题

1.苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢异常疾病，临床上表现为智能低下。

关于下列系谱

（1）哪些个体是肯定的PKU疾病基因携带者？

答：II,12,III,112,III4,1115

（2）山2是疾病基因携带者的概率是多少？

答：2/3

（3）如果IH3和IH4结婚，他们第一个孩子是PKU患者的概率是多少？第二个孩子是

PKU患

者的概率又是多少？

答：1/4,1/6

2.在视网膜母细胞瘤的系谱中，为什么H4的家系中没有患者？若IH6与正常人结婚，

其后代是否会出现患者？H6和117表型都正常，但在他们的后代中却出现了患者，这是

为什么？

答：H为杂合子，H4遗传H的隐性基因，故无患者;不

会；116可能因为遗传或者环境的因素，外显不完全，故没

有显病，但其致病基因仍传给了子代，故IIHO,III11患

病。

3.有一对男女青年A和B即将结婚，但B的亲属中曾出现有粘多糖累计症1型患者。

他们前来咨询，欲知道婚后是否会生由此症患儿。经家系调查，A的父母正常，A还有一

个正常的叔叔（C）,B的父母亲也正常，B有一个正常的大姨（D）及患此症的舅舅（一

于9岁时死亡），C和D已结为夫妻，并生有一正常的女儿（假设本病发病率为

1/40000）o

（1）请绘出系谱图

（2）A和B婚后生出此症患儿的风险有多大？199/240000

（3）C和D第二胎出生了一个粘多糖累计症I型的男性患儿，问A和B生出此症患儿的

风险有多大？1/48

4.试指出下列三个系谱中所显示的“疾病”的可能的和不可能的遗传方式，为什么？

8

答：⑴可能是：AR,XR»不可能是:AD,XD,丫连锁遗传

可能是:XRo不可能是:AD,AR,XD,丫连锁遗传

可能是：AD,XDo不可能是：AR,XR,丫连锁遗传

5.试指出下列系谱中所显示的疾病的遗传方式，其判断依据是什么？

s

O

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4

g

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O*H谑

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6

甲叫M

b-Lti

甲泞河，

“T基河r哨r后

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68A9SR/£II

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01

n

答：LAD2,XR3,XD4,XD5,XR6.AD7,AR

第四章单基因遗传病

（-）A型选择题

1.a珠蛋白位于D号染色体上。

A.6B.11C.14D.16E.22

2.B珠蛋臼位于B号染色体上

A.6B.11C.14D.16E.22

3.不能表达珠蛋白的基因是（E）

A.aB.BC.8D.YE.wB

4.镰状细胞贫血的突变方式是（C）

A.GAG-GGGB.GAG-GCGC.GAG-GTGD.GAG-GATE.GAG-TAG

5.血红蛋白Bart's胎儿水肿征的基因型为（A）

A.--/---B.--/a-C.--/aa或-a/-aD.-a/aaE.aa/aa

6.HbH病的基因型为（B）

A.--/---B.--/a-C.--/aa或-a/-aD.-a/aaE.aa/aa

7.标准型a地中海贫血的基因型是（C）

A.-/-----B.--/a-C.-----/aa或-a/-aD.-a/aaE.aa/aa

8.静止型a地中海贫血的基因型是（D）

A.--/--B.--/a-C.--/aa或-a/-aD.-a/aaE.aa/aa

9.引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是（B）

A.移码突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.同义突变

10.HbLepore63基因的形成的机制是（E）

A.碱基替换B.移码突变C.重排D.缺失E.错配引起不等交换

11.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为（E）

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫

血

12.属于受体病的分子病为（D）

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.3地中海贫

血

13.属于凝血障碍的分子病为（C）

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.3地中海贫

14.由于基因融合引起的分子病为（B）

A.镰状细胞贫血B.11bLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.3地中海贫

15.血友病A缺乏的凝血因子是（C）

A.WlB.IXC.XID.VWFE.X

16.血友病B缺乏的凝血因子是（B）

A.VHIB.IXC.XID.VWFE.X

17.血友病C缺乏的凝血因子是（C）

A.MilB.IXC.XID.VWFE.X

18.血管性假血友病缺乏的凝血因子是（D）

A.VIIIB.IXC.XID.VWFE.X

19.属于转运蛋白缺陷的分子病是（E）

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维性

20.属于结构蛋白缺陷的分子病是（B）

A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫

21.缺乏苯丙氨酸羟化酶而弓I起的疾病是（D）

A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D,苯丙酮尿症E.着色性干皮病

22.由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是（A）

A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

23.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是（A）

A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

24.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（A）

A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D,苯丙酮尿症E.着色性干皮病

25.由于半乳糖-1-磷酸尿甘酸转移酶缺陷而引起的疾病是（B）

A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病

26.与苯丙酮尿症不符的临床特征是（A）

A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有大量的苯丙酮酸11

C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下

E.患者的毛发和肤色较浅

27.白化病发病机制是缺乏（B）

A.苯丙微酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶

28.黑尿酸尿症患者缺乏（D）

A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶

29.苯丙酮尿症患者缺乏（A）

A.苯丙敏酸羟化酶B.酪氨酸酶C.溶酶体酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶

30.苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是（D）

A.酪氨酸B.5-羟色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.y氨基丁酸

31.白化病属于（A）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

32.苯丙酮尿症属于（A）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

33.血友病B属于（C）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

34.家族性高胆固醇血症属于（B）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.丫连锁遗传病

35.由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是（A）

A.自毁容貌综合症B.□卜琳病C.肝豆状核变性D.胱氨酸血症E.家族性黑朦性白

痴

36.静止型a地中海贫血患者之间婚配，生出轻型a地中海贫血患者的可能性是

（A）

A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1

37.正常人与重型B地中海贫血患者结婚，其子女患轻型3地中海贫血的可能性为

（C）

A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.1

38.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是（C）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

39.血友病C的遗传方式是（A）

A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病

40.具有缓慢渗血症状的遗传病为（D）

A.苯丙酮尿症B.白化病C.自毁容貌综合症D.血友病E.血红蛋白病

41.镰刀形红细胞贫血是由于以下什么原因造成（A）

A.单个碱基置换B.终止密码突变C.密码子缺失或插入D.移码突变E.融合基因

42.HbH病是一种a珠蛋白生成障碍性贫血（a-地中海贫血），病人异常的血红蛋白主

要是（D）A.Y.a2P.a.3.a2y2

43.BO珠蛋白生成障碍性贫血（BO-地中海贫血）患儿的珠蛋白链构造为（D）

A.Y.a2P.a.p.a2y2

44.半乳糖血症属于（B）12

A.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病B.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病

C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病D.能缺乏致旁路产物增多引起的疾病E.B

缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病

45.糖原贮积症属于（A）

A.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病B.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病

C.能缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病D.醐缺乏致旁路产物增多引起的疾病E.B

缺乏致反馈抑制减弱弓I起的疾病

46.白化病属于（C）

A.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病B.能缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病

C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病D.酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E.酶

缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病

47.PKU属于（D）

A.能缺乏致代谢底物堆积引起的疾病B.能缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病

C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病D.酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E.酶

缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病

48.自毁容貌综合征属于（E）

A.能缺乏致代谢底物堆积引起的疾病B.腋缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病

C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病D.酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病E.酶

缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病

49.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病是（C）

A.PKUB.半乳糖血症C.糖原贮积症D.白化病E.自毁容貌综合征

50.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病是（B）

A.PKUB.半乳糖血症C.糖原贮积症D.白化病E.自毁容貌综合征

51.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病是（D）

A.PKUB.半乳糖血症C.糖原贮积症D.白化病E.自毁容貌综合征

52.酶缺乏致反馈抑制减弱弓|起的疾病是（E）

A.PKUB.半乳糖血症C.糖原贮积症D.白化病E.自毁容貌综合征

53.PKU是由于缺乏哪种酶引起的（B）

A.G6PDB.PA1IC.1IGPRTD.G6PE酪氨酸酶

54.糖原贮积症是由于缺乏哪种醐引起的（D）

A.G6PDB.PAHC.HPRTD.G6PE.酪氨酸酶

55.自毁容貌综合征是由于缺乏哪种酶引起的（B）

A.G6PDB.PAHC.HPRTD.G6PE.酪氨酸酶

（二）X型选择题

1.成年血红蛋白的分子组成有（CE）

A.a2Y2B.a2e2C.a282D.62e2E.a202

2.属于胚胎血红蛋白的分子组成有（BD）13

A.62Y2B.a2e2C.a262D.82e2E.a202

3.属于胎儿血红蛋臼的分子组成有（BD）

A.a2E2B.a2Y2C.a282D.62e2E.a232

4.致病基因位于X染色体上的遗传病有（ABD）

A.红绿色盲B.血友病AC.苯丙酮尿症C.白化病D.血友病C

5.血红蛋白病产生的突变方式包括（ABCE）

A.移码突变B.密码子插入C.密码子缺失D.基因重排E.碱基替换

6.a地中海贫血产生的突变类型有（BD）

A.基因重排B.缺失C.碱基替换D.移码突变E.密码子插入或缺失

7.B地中海贫血产生的突变类型有（DE）

A.移码突变B.密码子插入C.密码子缺失D.基因重排E.碱基替换

8.属于分子病的疾病是（ABCE）

A.血友病B.受体病C.结构蛋白缺陷病D.糖原贮积症E.血红蛋白病

9.引起红细胞膜破坏的分子病有（DE）

A.高铁血红蛋白血症B.血友病AC.镶状细胞贫血D.a地中海贫血E.3地中海

贫血

10.与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有（ABCE）

A.胱氨酸尿症B.白化病C.黑尿症D.自毁容貌综合症E.苯丙酮尿症

11.与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有（ABC）

A.糖原贮积症B.家族性黑朦性痴呆C.半乳糖血症D.肝豆状核变性E.自毁容貌

综合症

12.可引起智力低下的遗传病（AB）

A.白化病B.葭丙酮尿症C.镰状细胞贫血D.a地中海贫血E.肝豆状核变性

13.具有白化症状的遗传病有（BC）

A.半乳糖血症B.苯丙酮尿症C.白化病D.a地中海贫血E.肝豆状核变性

14.溶能体能缺陷引起疾病的特征有（CB）

A.病情呈进行性B.表现为智力低下C.局部器官受累D.全身性受累E.遗传异质

性

15.膜转运载体蛋白病有（CD）

A.半乳糖血症B.血友病AC.肝豆状核变性D.a胱氨酸尿症E.苯丙酮尿症

16.Hunter综合征的主要临床特征（ACD）

A.面容粗犷B.身材矮小C.关节僵直.角膜混浊E.肝脾肿大

.红细胞代偿性增多E.肌张力增高17.血红蛋白病的主要临床表现有（ABD）

A.溶血性贫血B.青紫C.智力发育迟缓

18.苯丙酮尿症的主要临床表现有（AB）

A.智力发育落后B.肤色和发色浅淡C.骨骼发育落后，门齿稀疏

D.白内障E.汗液和尿液中散发霉臭或鼠臭

19.B地中海贫血面容的主要特点是（ABC）

A.颔骨突出B.眼距过宽C.塌鼻梁D.口常张开E.耳过低14

第五章疾病的多基因遗传

（-）A型选择题

1.下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的（E）

A.遗传基础是主要的B.多为两对以上等位基因C.这些基因性质为共显性

D.环境因素起到不可替代的作用E.微效基因和环境因素相互作用

2.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因，这些基因的性质是（C）

A.显性B.隐性C.共显性D.显性和隐性E.外显不全

3.遗传度是（C）

A.遗传病发病率的高低B.致病基因有害程度C.遗传因素对性状影响程度

D.遗传性状的表现程度E.遗传性状的异质性

4.多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病（B）

A.主要是遗传因素的作用B.主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C.主要是环境因素的作用D.主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小

E.遗传因素和遗传因素的作用各一半

5.下列哪项不是微效基因所具备的特点（D）

A.基因之间是共显性B.每对基因作用是微小的C.彼此之间有累加作用

D.基因之间是显性E.是2对或2对以上

6.人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到

（D）

A.曲线是不连续的两个峰B.曲线是不连续的三个峰C.可能出现两个或二个峰

D.曲线是连续的一个峰E.曲线是不规则的，无法判定

7.癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%,遗传率约为70%。一对表

型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是

(D)

A.70%B.60%C.6%D.0.6%E.0.36%

8.多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发

病率最低的是(E)

A.儿女B.孙子、孙女C.侄儿、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹

9.在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意的

条件是(A)

A.群体发病率0.现〜1%,遗传率为70%〜80%

B.群体发病率70%〜80%,遗传率为0.1%〜1%

C.群体发病率1%〜10%,遗传率为70%〜80%

D.群体发病率70%〜80%,遗传率为1%〜10%

E.任何条件不与考虑均可使用

10.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是(D)

A.均为极端的个体B.均为中间的个体C.多数为极端的个体，少数为中间的个体

D.多数为中间的个体，少数为极端的个体E.极端个体和中间个体各占一半

11.不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是(C)

A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高15

B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低

C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

E.群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低

12.下列不符合数量性状的变异特点的是(B)

A.一对性状存在着一系列中间过渡类型B.一个群体性状变异曲线是不连续的

C.分布近似于正态曲线D.一对性状间无质的差异

E.大部分个体的表现型都接近于中间类型

13.在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类

型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（A）

A.遗传基础和环境因素共同作用的结果B.遗传基础的作用大小决定的

C.环境因素的作用大小决定的D.多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E.主基因作用

14.下列疾病中不属于多基因遗传病的是（E）

A.精神分裂症状B.糖尿病C.先天性幽门狭窄D.唇裂E.软骨发育不全

15.先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%,女性的发病率为

0.1%,下列那种情况发病率最高（A）

A.女性患者的儿子B.男性患者的儿子C.女性患者的女儿

D.男性患者的女儿E.以上都不是

16.唇裂合并腭裂的遗传度为76%,在我国该病的发病率为0.17%,试问患者的•级亲

属再发风险是（C）

A.1/2B.1/4C.40%D.4%E.0.4%

17.下列哪种患者的后代发病风险高（E）

A.单侧唇裂B.单侧腭裂C.双侧唇裂D.单侧唇裂+腭裂E.双侧唇裂+腭裂

18.下述关于遗传度的说法，哪一种是正确的?E

A.遗传度适用于所有人群

B.遗传度是指遗传和环境因素在多基因遗传病中所起的作用

C.遗传度可适用于个体评价

D.遗传度能直接用于再发风险估计

E.遗传度反映了遗传因素在多基因遗传病中所起的作用

（二）X型选择题

1.数量性状遗传的特征是（CD）

A.由环境因素决定B.由主基因决定C.由2对或2对以上微效基因决定

D.群体变异曲线呈单锋E.由一对显性基因决定

2.多基因遗传的微效基因所具备的特点是（BCDE）

A.显性B.共显性C.作用是微小的D.有累加作用E.每对基因作用程度并不均恒

3.多基因遗传与单基因遗传区别在于（BE）

A.遗传基础是主基因16

B.遗传基础是微效基因

C.患者一级亲属再发风险相同

D.群体变异曲线呈双锋

E.多基因性状的形成是环境因素与微效基因相互作用的结果

4.关于多基因遗传下列哪种说法是正确的（AC）

A.除单基因遗传病以外，所有疾病均是多基因与环境共同作用结果

B.两个极端变异个体杂交，子1代均为中间类型，不存在变异

C.两个极端变异个体杂交，子1代大多数为中间类型，也存在少数变异

D.两个中间类型个体杂交，子1代大多数为中间类型，但变异较广泛

E.以上说法都正确

5.影响多基因遗传病发病风险的因素（ACE）

A.环境因素与微效基因协同作用B.染色体损伤C.发病率的性别差异

D.出生顺序E.多基因的累加效应

6.多基因病患者的同胞发病风险是（D）

A.50%B.25%C.12.5%D.1%~10%E.0.1%~1%

7.利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，要求遗传度的范围为（B）

A.100%〜90%B.80%〜70%C.60%~50%D.40%〜30%E.20%〜10%

8.下列哪种是属于多基因遗传性状（C）

A.体重B.智力C.血压D.AB0血型E.身高

9.多基因遗传的特点是（ABC）

A.是■■些常见病和多发畸形，发病率一般超过0.1%

B.发病率有种族差异

C.有家族聚集倾向

D.患者同胞发病风险约为25%或50%

E.发病率随亲属级别增高而骤降

10.多基因遗传病的易患性平均值、发病阈值与发病率三者之间关系是（ADE）

A.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高

B.群体易患性平均值发病阈值越近，群体发病率越低

C.群体易患性平均值越高，发病阈值高，群体发病率越高

D.群体易患性平均值高，发病阈值低，群体发病率高

E.群体易患性平均值低，发病阈值高，群体发病率低

11.有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，患者的后代发病风险有以下特点

BD

A.发病率低的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低

B.发病率低的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高

C.发病率高的性别，则患病阈值高，其子女的复发风险相对较高

D.发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较低

E.发病率高的性别，则患病阈值低，其子女的复发风险相对较高17）

12.•种多基因遗传病的复发风险与以下那些因素有关（ACD）

A.该病的一般群体的发病率的大小B.亲缘关系的远近C.病情严重程度

D.亲属中患病人数E.近亲结婚

13.对多基因遗传病的复发风险，以下哪种说法是正确的（ABE）

A.家族中患者人数越多，复发风险越高

B.患者症状越严重，家族成员复发风险越高

C.随着亲缘级数增高，复发风险也增高

D.如群体中女性发病率低于男性，则女性患者子代的复发风险降低

E.父母中有患者，子代复发风险增高

14.多基因遗传有下述特点（ABDE）

A.亲属再发风险随亲缘级数递增而递增

B.同卵双生一致率高于异卵双生致率

C.家属中发病成员多少与再发风险无关

D.病情严重程度与再发风险正相关

E.发病存在两性差异时，发病阈值较高的性别对子代的影响大

第六章染色体畸变

（-）A型选择题

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