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特发性高钙尿症2025IH),异常高钙尿性肾结石症(Dent's病)。特发性高钙尿症是一种病肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有功能障碍，而致尿钙增多；此外，饮食与环境因素也与发病有关。本病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关。利用度多态性和微卫星灶DNA多态性分析的方法发现病变基因位于人类染色体Xpl1.22,编码肾小管上皮细胞膜的氯离子通道蛋白CLC-5。CLC-5出现小分子蛋白尿，同时囊泡不能酸化，影响到细胞膜表面受体再循环，自20世纪80年代以来，IH与小儿血尿的关系日益受到重视。在小儿人群中发现2.2%～6.2%为无症状性IH。有报告53%以上儿童高钙尿症可出现尿石症。另有研究发现51/122(42%)高钙尿症的儿童有肾结石，在原因不明的钙结石中，约有18/21(81%)有特发性高钙尿症。20世纪90年代以来，认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁儿童大多在1g以下，成人为0.5~2.0g。至成人期可出现肾石症，肾钙畸形和维生素D缺乏病，少数病人表现身材矮小、体重不增、肌无力等。Silva等近来发现，即使血清1,25(OH)2D3升高，CLC-5基因敲除的引起各种原因的结石的发生，但在特发性高钙尿中CLCN5基因并不常见。1992年Coe主张高钙尿结石患者主要因肾小管功能多重障碍，以及磷酸盐转运障碍加速1,25-二羟维生素D₃合成导致肠道钙吸收增加。(一)肾小管重吸收钙离子功能缺陷又称肾漏出钙过多(肾漏型)肾小管对某种调节蛋白重吸收减少或管腔膜上参与少。由于血钙减少，刺激甲状旁腺分泌PTH增加，同时维生素D活性产物合成增加，使血钙保持正常水平。肾小管对起继发性低磷血症，反馈作用使1,25(OH)2D3合成增加，使肠钙吸收亢进并维持血钙正常。空肠对钙离子吸收增加，也使可滤过钙离子增加，主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙升高致肾小球滤过钙增多，素D调节障碍。尿路感染以及尿路结石相应症状的患者，应收集24h尿并测定尿钙(Uca)和尿肌酐(Ucr);如果尿钙>每天0.1mmol/kg(>每天4mg/kg),就应测定Uca/Ucr的比率，此比值若>0.21可初步诊断本病。尿分析可有镜下验为每天摄入钙小于300mg,共3天，第4天24h尿钙量仍然高于正常推荐用这项试验作为儿童高钙尿症的常规诊断为低钙低磷饮食3天后，第4天给予钙15mg/kg,静脉输入，于5h内滴完后，第3小时测血钙，并留24h尿测尿钙。如果尿钙排出量减去基础尿钙后，仍然超过滴入钙量的50%,尿磷排出量在滴钙后第4~12小时较第0~4小时降低20%,表示试验阳性。及由此引起的各种代谢继发症，如高氯性酸中毒临床表现蛋白尿、肾病综合征、慢性肾小管功能不全及急慢性肾衰穿刺可作确诊依据。④肾小管酸中毒尿钙排出增多，血钙下降。临床表现骨痛及病理性骨折。伴有尿路结石，易继发尿路感染，甚至肾脏钙化。肾小管浓缩功能受损，呈现低比重尿，

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