中国科学技术大学《以疾病为主线的医学遗传学实验》2023-2024学年第二学期期末试卷

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2023-2024学年第二学期期末试卷院(系)_______班级_______学号_______姓名_______题号一二三四总分得分批阅人一、单选题（本大题共25个小题，每小题1分，共25分．在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的．）1、在生物化学中，对于蛋白质的结构和功能，以下哪种说法是不准确的？（）A.蛋白质的一级结构是指氨基酸通过肽键连接形成的多肽链，其序列决定了蛋白质的高级结构和功能B.蛋白质的二级结构包括α-螺旋、β-折叠和无规卷曲等，它们通过氢键维持稳定C.蛋白质的三级结构是在二级结构的基础上，通过侧链基团的相互作用进一步折叠形成的三维结构D.蛋白质的四级结构是指多个具有独立三级结构的亚基通过非共价键结合形成的复合物，所有蛋白质都具有四级结构2、在生态学的研究中，种间关系对生物群落的结构和稳定性有着重要影响。当两种生物存在竞争关系时，以下哪种情况可能会发生？（）A.竞争可能导致一方在资源利用上占据优势，另一方受到抑制甚至被淘汰B.竞争会促使双方共同进化，发展出更高效的资源利用方式C.竞争会导致资源的过度消耗，使整个生态系统崩溃D.竞争双方会自动停止竞争，和平共处3、在生物的减数分裂过程中，对于同源染色体的行为和遗传物质的分配，以下哪一种描述是最符合实际的？（）A.减数分裂过程中，同源染色体在前期I会发生联会和交叉互换，这增加了遗传物质的多样性。在后期I，同源染色体分离，分别进入不同的子细胞，导致染色体数目减半B.同源染色体在减数分裂中的行为是随机的，没有特定的规律可循，遗传物质的分配也是完全均等的C.减数分裂的主要目的是产生与亲本细胞相同染色体数目的子细胞，以维持物种的遗传稳定性D.同源染色体在减数分裂中的联会和交换只发生在某些特定的生物中，不是普遍存在的现象4、在植物生理学的实验中，当研究植物的光合作用对环境因素的响应时，以下哪种环境因子的变化对光合作用速率的影响最为直接和迅速？（）A.光照强度B.二氧化碳浓度C.温度D.水分供应5、在生物分类学的学习中，当对生物进行分类时，以下哪个特征通常被认为是区分不同物种的最可靠依据？（）A.形态结构B.生理功能C.生态习性D.基因序列6、细胞的癌变是细胞异常增殖的结果。以下关于细胞癌变的描述，哪一项是不正确的？（）A.癌细胞是由正常细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞B.癌细胞的形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间的黏着性降低，容易在体内分散和转移C.致癌因子包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，长期接触这些致癌因子会增加细胞癌变的几率D.只要细胞中的原癌基因和抑癌基因发生突变，细胞就会发生癌变7、细胞的结构和功能密切相关。以下关于细胞结构的描述，哪一项是不准确的？（）A.细胞膜具有选择透过性，能够控制物质进出细胞，同时还参与细胞间的信息交流B.细胞质基质是细胞进行新陈代谢的主要场所，含有多种细胞器，如线粒体、叶绿体、内质网、高尔基体等C.线粒体是有氧呼吸的主要场所，叶绿体是光合作用的场所，它们都具有双层膜结构，且含有DNA和核糖体D.细胞核是细胞的控制中心，控制着细胞的代谢和遗传，细胞核中的染色质和染色体是同一种物质在不同时期的两种存在形式8、关于生物的遗传规律，在分析孟德尔的分离定律和自由组合定律的实质和应用时，以下哪一项论述是最准确的？（）A.分离定律的实质是等位基因在减数分裂过程中随同源染色体的分离而分离；自由组合定律的实质是非同源染色体上的非等位基因在减数分裂过程中自由组合。这两个定律为动植物的育种和遗传疾病的诊断提供了重要的理论基础B.孟德尔的遗传定律只适用于豌豆等少数植物，对于大多数生物的遗传现象无法解释C.分离定律和自由组合定律主要用于解释生物的显性和隐性性状的遗传，对于数量性状的遗传无法适用D.孟德尔的遗传定律是基于理想条件下的假设，在实际情况中，由于基因的连锁、交换等因素，这些定律并不总是成立9、在细胞分裂的过程中，对于有丝分裂和减数分裂的差异和意义，以下哪种解释是恰当的？（）A.有丝分裂和减数分裂过程相似，没有明显区别，且对生物的遗传和变异没有重要意义B.有丝分裂是体细胞增殖的方式，染色体复制一次，细胞分裂一次，保持了遗传物质的稳定性和亲子代细胞遗传信息的一致性；减数分裂是产生生殖细胞的方式，染色体复制一次，细胞连续分裂两次，产生的配子染色体数目减半，增加了遗传变异的机会，对于生物的进化和物种的延续具有重要意义C.减数分裂过程中不会发生染色体的交叉互换和基因重组D.有丝分裂和减数分裂都能导致染色体数目减半10、在生物化学的学习里，当研究生物膜的结构和功能时，以下哪种分子对于维持生物膜的流动性和稳定性具有重要意义？（）A.磷脂B.胆固醇C.蛋白质D.糖脂11、在生态系统的稳定性方面，关于抵抗力稳定性和恢复力稳定性的关系及影响因素，以下哪种表述是正确的？（）A.抵抗力稳定性和恢复力稳定性相互独立，没有关联B.抵抗力稳定性强的生态系统，恢复力稳定性通常较弱；反之亦然。生态系统的组成成分、营养结构等因素会影响其抵抗力稳定性和恢复力稳定性C.恢复力稳定性是生态系统最重要的特性，抵抗力稳定性无关紧要D.生态系统的稳定性只取决于其中的生物种类，与非生物因素无关12、在动物营养学的领域，了解动物对不同营养物质的需求是保障动物健康的关键。当研究一种食草动物的营养需求时，以下哪种营养物质通常是最为关键的？（）A.蛋白质、纤维、矿物质和维生素B.脂肪、碳水化合物和水C.香料和添加剂D.随机选择一些营养物质作为关键需求13、在遗传学的领域，基因的表达调控是一个复杂而关键的过程。当研究一个生物体中特定基因的表达时，如果环境因素发生了显著变化，以下哪种情况最有可能发生？（）A.基因的表达会受到环境的影响而发生相应的调整，以适应环境变化B.基因的表达不受环境影响，始终保持恒定的水平C.环境变化会导致基因结构的突变，从而改变基因的表达模式D.环境因素只影响蛋白质的结构，不影响基因的表达14、生态系统具有一定的结构和功能，维持着生态平衡。以下关于生态系统的描述，错误的是（）A.生态系统的组成成分包括生产者、消费者、分解者和非生物的物质和能量B.食物链和食物网是生态系统中物质循环和能量流动的渠道，其中生产者总是处于第一营养级C.生态系统的能量流动是单向的、逐级递减的，而物质循环则是在生物群落和无机环境之间反复循环利用D.生态系统具有自我调节能力，这种能力是无限的，能够使生态系统始终保持平衡状态15、在生物的群落演替过程中，关于初生演替和次生演替的起始条件、速度和过程的比较，哪一项是恰当的？（）A.初生演替在从未有过生物生长的地方开始，速度缓慢；次生演替在原有群落被破坏的基础上开始，速度较快。两者的过程和影响因素有所不同，但最终都可能达到相对稳定的顶级群落B.初生演替和次生演替没有区别，都是群落自然发展的过程C.次生演替比初生演替更复杂，需要更长的时间才能完成D.演替过程对群落的结构和功能没有实质性的改变16、在细胞免疫学的知识体系中，当研究细胞免疫应答的过程时，以下哪种细胞能够直接杀伤被病原体感染的靶细胞？（）A.自然杀伤细胞B.细胞毒性T淋巴细胞C.辅助性T淋巴细胞D.调节性T淋巴细胞17、在基因工程的应用领域，假设要利用基因工程技术治疗一种遗传性疾病，以下哪个步骤是关键的？（）A.确定致病基因的位置和序列，为基因治疗提供靶点B.构建合适的载体，将正常基因导入患者细胞C.确保导入的基因能够在患者细胞中正确表达和发挥功能D.以上步骤都是基因工程治疗遗传性疾病的关键环节，缺一不可，需要综合考虑和精心设计，以实现安全有效的治疗效果18、对于细胞呼吸的过程，以下关于其各个阶段和能量产生的描述，哪一个是恰当的？（）A.细胞呼吸包括有氧呼吸和无氧呼吸。有氧呼吸分为三个阶段，分别发生在细胞质基质、线粒体基质和线粒体内膜。在这个过程中，葡萄糖被逐步分解，产生大量的ATP。无氧呼吸在细胞质基质中进行，产生少量ATP，产物有乳酸或酒精和二氧化碳。细胞呼吸为细胞的生命活动提供能量B.细胞呼吸只有有氧呼吸一种方式，无氧呼吸是不正常的代谢过程C.细胞呼吸的各个阶段产生的能量是相同的，与呼吸方式无关D.细胞呼吸产生的能量全部以热能的形式散失，对细胞没有实际作用19、植物的激素调节对植物的生长发育起着重要的作用。以下关于植物激素的描述，哪一项是不准确的？（）A.生长素能促进细胞伸长、分裂和分化，在植物体内分布不均匀，导致植物向光性生长B.赤霉素能促进细胞伸长、种子萌发和果实发育，细胞分裂素能促进细胞分裂C.脱落酸能抑制细胞分裂和种子萌发，促进叶和果实的衰老和脱落，乙烯能促进果实成熟D.植物激素都是由专门的内分泌器官分泌的，其含量微小，但作用显著20、关于生物多样性的保护策略，假设要制定一个区域的生物多样性保护计划，以下哪个方面是首要考虑的？（）A.确定关键物种，重点保护那些对生态系统功能和稳定性具有重要作用的物种B.保护栖息地的完整性和连通性，为物种提供生存和繁衍的空间C.控制外来物种的入侵，防止其对本地生态系统造成破坏D.加强公众教育，提高人们对生物多样性保护的意识和参与度21、在生物的遗传变异中，有关染色体变异的类型和影响，以下哪种描述是恰当的？（）A.染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，结构变异如缺失、重复、倒位、易位，数目变异如整倍体变异和非整倍体变异。染色体变异可能导致生物性状的改变，甚至引起疾病或影响物种的进化B.染色体变异对生物没有任何影响，是一种正常的生理现象C.染色体变异只会发生在有性生殖过程中，无性生殖不会出现D.染色体变异都是有害的，会导致生物死亡22、对于生物的种群特征和增长模型，在分析种群密度、年龄结构、出生率和死亡率等因素对种群数量变化的影响时，以下哪一种解释是最全面的？（）A.种群密度反映了种群在一定空间内的个体数量；年龄结构可以预测种群的发展趋势；出生率和死亡率直接决定种群数量的增减。当出生率大于死亡率时，种群数量增加；反之，种群数量减少。这些因素相互作用，共同影响种群的动态变化B.种群的增长模型只有指数增长和逻辑斯蒂增长两种，指数增长适用于资源无限的理想环境，逻辑斯蒂增长则考虑了资源有限和种内竞争等因素。通过分析种群的增长模型，可以预测种群在不同条件下的数量变化趋势C.种群的年龄结构是决定种群数量变化的唯一因素，其他因素如出生率、死亡率和种群密度的影响相对较小D.种群数量的变化是随机的，不受这些因素的规律控制，而是受到各种偶然因素的综合影响23、细胞的物质输入和输出对于维持细胞的正常生命活动至关重要。关于物质跨膜运输的方式，以下说法错误的是（）A.小分子物质跨膜运输的方式包括自由扩散、协助扩散和主动运输，其中自由扩散和协助扩散不需要消耗能量B.自由扩散是指物质从高浓度一侧向低浓度一侧扩散，不需要载体蛋白的协助，如水、氧气、二氧化碳等气体分子的跨膜运输C.协助扩散需要载体蛋白的协助，但不需要消耗能量，如葡萄糖进入红细胞D.主动运输是逆浓度梯度进行的，需要载体蛋白和消耗能量，如小肠上皮细胞吸收葡萄糖、氨基酸等24、动物的行为具有多样性和适应性。以下关于动物行为的描述，哪一项是错误的？（）A.动物的先天性行为是生来就有的，由遗传物质决定，如蜜蜂的舞蹈、鸟类的迁徙B.动物的学习行为是在遗传因素的基础上，通过环境因素的作用，由生活经验和学习而获得的，如小狗算算术、鹦鹉学舌C.动物的社会行为具有明确的分工和等级制度，如蚂蚁、蜜蜂等群体生活的动物D.动物的所有行为都是由神经系统和内分泌系统共同调控的，不存在其他调节方式25、对于细胞呼吸这一生物过程，以下关于其场所和阶段的描述，哪一项是正确的？（）A.细胞呼吸只在线粒体中进行，包括糖酵解、三羧酸循环和电子传递链三个阶段B.细胞呼吸包括有氧呼吸和无氧呼吸，有氧呼吸在细胞质基质和线粒体中进行，依次经历糖酵解、三羧酸循环和电子传递链阶段；无氧呼吸只在细胞质基质中进行，且产物只有乳酸或酒精和二氧化碳C.细胞呼吸的场所只有细胞质基质，其过程简单，不涉及多个阶段D.细胞呼吸的各个阶段是相互独立的，没有关联和协调二、计算题（本大题共4个小题，共20分)1、（本题5分）已知某患者的呼吸频率为19次/分，每分钟通气量为8.5L，求该患者的潮气量是多少？2、（本题5分）某患者进行一项生化检查，测得血清总蛋白为80g/L，白蛋白为50g/L，求球蛋白的含量是多少？3、（本题5分）某医院的药品库存中有850支某种药物，每月使用量为212.5支，求该药物的库存周转时间是多少个月？4、（本题5分）某医院的病床使用率为92%，该医院共有病床240张，求该医院实际使用的病床数是多少？三、病例分析题（本大题共5个小题，共25分)1、（本题5分）一名30岁女性，自述近几个月来月经不规律，量时多时少，伴有下腹疼痛。妇科检查发现子宫增