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文档简介
《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式》编制说明全国信息技术标准化技术委员会(SAC/TC28)提出并归口,由全国信息技术标2023年9月至10月,启动标准立项工作。山西医科大学对国际国内生物特征心参与单位代表,于7月7日、7月15日和7月24日召开3次会议,对术语和定义、讨论情况,山西医科大学对标准内容进行校对和修改,并于7月底形成新一版的2024年8月初,成立了标准编制组,由山西医科大学、中国电子技术标准化2024年10月下旬,各小组继续针对有争议的内容反复讨论、修改,山西医通量测序基因分型数据注释格式》于12月中《信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式》于2025年1月中2025年2月中旬,标准通过内审,标准编制组与中国电子技术标准化研究院本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分:标准化文件的结“高通量测序数据序列格式规范(GB/T35890-2018)”规定了高通量测序数信息行(##为前缀),标题行(#为前缀)和数据行,每个数据行都包含基因组本文件提出了一种用于扩展高通量测序基因分型数据注释格式的符合.数据生成器:负责生成符合要求和不符合要求的测试数据文件。1.使用数据生成器生成50组合格的VCF文件和20组不合格的VCF2.使用符合性测试程序对生成的数4.测试人员记录测试过程及相关数据,并判定符合性评估结果在本次
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