《医学遗传学》课程教学大纲

ADDINCNKISM.UserStyle《医学遗传学》课程教学大纲（理论课程）一、课程基本信息课程号2223D00103开课单位基础医学院课程名称（中文）医学遗传学（英文）MedicalGenetics课程性质必修考核类型考查课程学分2课程学时34课程类别学课拓展课先修课程医学生物学、生物化学适用专业（类）护理专业二、课程描述及目标（一）课程简介《医学遗传学》是临床医学专业（类）一门学科基础课程中的学科核心课，本课程是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，医学遗传学是十分活跃的前沿学科，随着分子生物学方法的引入、人类基因组计划的推动及相关模式生物基因组研究的开展，促进了医学遗传学的飞速发展。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。目前医学遗传学相关内容涉及到几乎所有医学基础和临床学科,遗传学原理不仅是阐明疾病发生机制的基础，而且为临床实践提供了新的技术手段。本课程旨在通过理论教学与实践操作训练，使学生掌握医学遗传学基本理论和基本知识，建立疾病分析的遗传学观点和方法，熟悉遗传病的诊断，治疗和预防，培养学生综合运用相关学科知识的能力，培养学生对临床上常见遗传病进行遗传咨询的实际应用能力。了解遗传病相关概念及疾病诊断治疗中的遗传学新方法，为发育生物学、分子遗传学等后续课程及进行有关的研究工作和临床应用打下基础。（二）教学目标护理学专业本科教育的培养目标是培养适应我国社会主义现代化建设和卫生保健事业发展需要，德、智、体、美、劳全面发展，具有历史使命感和社会责任心，比较系统地掌握护理学的基础理论、基本知识和基本技能，具有临床护理工作能力，初步的教学能力、管理能力、科研能力、创新能力以及终身学习能力和良好的职业素养，能在各类医疗卫生、保健机构从事护理和预防保健工作的复合型高素质专业人才。课程目标1：掌握医学遗传学基本理论和基本知识课程目标2：熟悉遗传病的类型、发病机理分析课程目标3：学会疾病分析的遗传学常用方法课程目标4：了解遗传病的诊断，治疗和预防的方法，具备对临床上某些常见遗传病进行遗传咨询的实际应用能力。三、课程目标对毕业要求的支撑关系本专业学生主要学习护理学基本理论和基本知识，接受临床护理、社区护理的基本训练，掌握从事护理和预防保健工作的基本能力，养成终身学习的能力和良好的职业素养。本专业毕业生应掌握的知识、具备的能力和养成的素质：毕业要求指标点课程目标权重1-1，1-3，1-5课程目标10.52-4，2-6，2-7课程目标20.22-8，2-9课程目标30.13-4，3-5，3-8，3-10课程目标40.2…………四、教学方式与方法1.多种教学方法灵活使用

采用启发式教学方法：（1）转变观念，课堂活起来：确立学生中心、产出导向、持续改进的理念，提升课程的高阶性，突出课程的创新性，增加课程的挑战度。强化课堂设计，解决好怎么讲好课的问题，杜绝单纯知识传递、忽视能力素质培养的现象。强化现代信息技术与教育教学深度融合，解决好教与学模式创新的问题。强化师生互动、生生互动，解决好创新性、批判性思维培养的问题，杜绝教师满堂灌、学生被动听的现象。（2）科学评价，学生忙起来：加强对学生课堂内外、线上线下学习的评价，强化阅读量和阅读能力考查，提升课程学习的广度。加强研究型、项目式学习，丰富探究式、论文式、报告答辩式等作业评价方式，提升课程学习的深度。（3）成果导向，学生动起来：鼓励和组织学生参与创新和科研工作，即使是不成熟的成果也给予肯定，对于不成熟的但是具有可行性的，集中广大师生的智慧和力量给以突破。将有价值的师生的科研和实践生产经验教训以征文或者其他的形式萃取出来。（4）线上线下优势互补，提升教学效果。教师基于移动互联网技术,将教学视频、课件等教学资源上传至网络教学平台，设立评价和互动模块,学生可以利用课余时间完成对这些线上资料的学习,同时可以和教师进行互动交流。（5）案例教学法：医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深刻理解遗传与疾病的内在联系。因此我们在讲授各类遗传病时，引入临床真实病例，使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，不仅激发学生学习兴趣，而且有助于加深学生对疾病本质的认识，培养“分子医学”思维。例如，我们在讲授常染色体显性遗传病时选取真实病例，在课堂上引导学生逐步分析家系信息，使学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。这种教学方法同传统的直接给出基本概念相比，学生更容易接受、理解。授课方式与教学方法：讲授、讨论、多媒体辅助教学,微课，慕课等形式。2.现代教育技术应用与教学改革（1）充分利用多媒体教学：在各专业、各层次专业理论课教学过程中，开始综合运用多媒体，电子课件、电视录像、幻灯等教学手段。教学中图文并用，充分利用动画等媒体形式，加大了课堂信息量，也解决了难以在黑板表达清楚的一些问题，传统教学与现代教学手段相结合，提高了课堂教学质量，教学效果明显。特别是本课程将自己多年收集积累的当地病案，包括血友病、苯丙酮尿症、假肥大型肌营养不良症、神经性肌萎缩、结肠息肉症、白化病、睾丸女性化等30余种，制成幻灯，用于教学，激发了学生的学习兴趣和热情。（2）发展网络教学，增加学生获取知识的途径。本课程部分教学资源已经上网，包括电子课件、复习测试题、教学大纲、重点难点、实验指导等教学资源均可通过计算机网络免费获取，今后将进一步的完善和优化。充分利用网络教室和学生宿舍中的计算机终端，延伸课堂，提高学生自主学习能力，本课程开通网络答疑系统，及时反馈学生学习信息，建立教学互动机制。五、教学重点与难点（一）教学重点遗传病的概念；遗传病的分类；人类基因和基因组的结构特点；基因突变的一般特性、基因突变的形式；基因突变导致蛋白质功能异常；各种遗传方式的系谱特点；多基因遗传的特点；线粒体基因结构特征和遗传特征；人类染色质与染色体的对应关系；人类染色体核型；人类染色体数目畸变的类型；人类染色体病的共有特征；遗传病诊断方法；遗传病治疗的原则、传统的遗传病治疗方法。（二）教学难点遗传病概念及分类；基因的化学本质；DNA损伤的修复机制；基因突变引起性状改变的分子生物学机制；各种遗传方式的基因型与表现型对应关系；多基因遗传病的再发风险；线粒体遗传病类型；人类X染色质组成和结构；常见结构畸变的发生机制及描述方式；各种常见的常染色体病；分子诊断技术的应用；基因治疗、遗传咨询的临床基础重点、难点解决办法：1.运用多媒体技术，对静态知识进行动态加工，对动态知识进行分层分析，通过媒体运用的最佳组合，化难为易，使抽象问题具体化,枯燥单调的形态知识趣味化，复杂的知识条理化。2.采取问题引导，精讲启发，视听组合，讲导结合，讲习结合，讲练结合，课堂形式灵活多样，调动学生的学习积极性与主动性。3.线上线下混合教学等多种教学形式，课余安排学生阅读相关书籍，巩固以及加强课外知识延伸，极大地丰富了学习内容，拓展了学习视野，使课程教学与课外学习有机结合起来。4.以理论学习为先导，通过实验操作复习理论知识，培养学生观察分析问题的能力。5.教学中列举病例，开展病案讨论，让学生从实际中去发现问题，然后解决问题。六、教学内容、基本要求与学时分配序号教学内容基本要求学时教学方式对应课程目标1第一章绪论掌握遗传病特征和类型、基因的概念；人类基因和基因组的结构特点；熟悉遗传因素在疾病发生中的作用；基因的化学本质；了解：基因的生物学特性、医学遗传学的发展简史和发展趋向1讲授课程目标12第二章基因突变与遗传多态性掌握基因突变的一般特性、基因突变的形式；熟悉基因突变的诱发因素；了解DNA损伤的修复机制1讲授课程目标13第三章基因突变的细胞分子生物学效应掌握基因突变导致蛋白质功能异常；熟悉基因突变引起性状改变的分子生物学机制；了解基因突变引起性状改变的分子生物学机制2讲授课程目标1课程目标24第四章单基因病的遗传掌握系谱绘制方法、遗传方式的系谱特点；熟悉根据系谱特征判断疾病在家系中的传递方式；了解各种遗传方式的基因型与表现型对应关系4讲授课程目标2课程目标3课程目标45第五章多基因遗传病掌握多基因遗传的特点；熟悉多基因遗传病的再发风险；了解基因遗传病的研究进展1讲授课程目标2课程目标3课程目标46第六章线粒体遗传病掌握：线粒体DNA突变的主要类型；熟悉线粒体疾病的分类；了解主要的线粒体疾病的遗传学机理；核DNA与线粒体疾病的关系。2讲授课程目标1课程目标27第七章人类染色体掌握人类染色质的组成和结构；熟悉人类染色体核型和组型；了解细胞分裂中的染色体行为2讲授课程目标1课程目标38第八章染色体畸变掌握人类染色体数目畸变的类型；熟悉三体和单体发生机制；了解常见结构畸变的发生机制及描述方式2讲授课程目标19第九章染色体病掌握人类染色体病的共有表型；熟悉先天愚型的发生机制；了解各种常见的常染色体病2讲授课程目标2课程目标4合计17七、实验内容、基本要求与学时分配注：实验要求包括必修、选修；实验类型包括“演示性”、“验证性”、“设计性”、“探究性”、“其它”等。八、学业评价和课程考核（一）考核类型：考试þ考查（二）考核方式：开卷考试þ闭卷考试课程论文课程报告其它：（三）成绩评定：考核依据建议分值（百分比）考核/评价细则对应课程目标平时考核40随堂小测50实验报告，实验操作，……课程目标1课程目标2课程目标3课程目标4作业20完成进度、基本概念、正确性……课程目标2课程目标3表现30回答问题积极性，准确性，前瞻性，……课程目标1课程目标2课程目标3课程目标4期末考核60要求达到卷面成绩60分以下的不合格，60分以上合格，并且60-80良好，80-100优秀课程目标1课程目标2课程目标3……九、课程目标达成评价课程目标的实际达成效果计算方式如下，达成值越高，教学效果越好。课程目标达成度毕业要求指标点达成度十、教材与教学参考书（一）教材1.《医学遗传学》，左伋，人民卫生出版社.2019年（第7版）（二）教学参考书1.《医学遗传学》，傅松滨，人民卫生出版社，2007年，（第二版）2.案例版《医学遗传学》，税青林，科学出版社，2