新生儿疾病筛查课件

新生儿疾病筛查

出生缺陷的现况

来自《中国出生缺陷防治报告（2012）》提出，我国是出生缺陷的高发国家，每年新增出生缺陷数约90万例。其中出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例，在全国儿童死亡排序中已经顺位第二。

什么是新生儿疾病筛查？主要内容

新生儿疾病筛查的内容有哪些？如何进行新生儿疾病免费筛查？广州市新生儿筛查内容《广州市新生儿疾病筛查管理规定》每例活产新生儿均应筛查3种遗传代谢疾病先天性甲状腺功能低下（CH)

苯丙酮尿症

(

PKU)葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷病(G-6-PD)新生儿听力筛查早产儿视网膜筛查（孕周<37周或体重<2500g）先天性甲状腺功能低下（甲低）

临床表现生长发育迟缓身材矮小智力发育落后俗称“呆小病”

新生儿疾病筛查是此病早期诊断、治疗唯一有效方法甲低患儿在出生一个月内开始治疗，智商完全正常；

3个内开始治疗智商基本正常；

6个月以后才开始治疗部分患儿智能落后。苯丙酮尿症

临床表现出生时外表正常，于生后4-6个月逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、尿有难闻的臭味、智力低下、甚至抽筋。苯丙酮尿症患儿出生后三个月内得到治疗，可基本避免智力障碍。饮食治疗是目前唯一有效的方法，即控制食物内苯丙氨酸摄入，服用特殊的人工合成奶粉（低或无苯丙氨酸奶粉）断奶后采用低苯丙氨酸饮食疗法。只要家长密切配合，坚持长期治疗，患儿生长发育可正常。治疗方法经广州市新生儿疾病筛查中心确诊的患儿，由中心资助其免费治疗至8岁（共治疗奶粉和药品），满9岁起奶粉和药品按成本价提供。葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷病正常黄疸

临床表现在某些诱发因素的作用下，可发生血管内溶血，出现黄疸、贫血、肝脾肿大等。

♦葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷病俗称“蚕豆病”广东人发病率达5-10%。

♦确诊患儿重在预防因葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷引发溶血。

♦建议：G6PD缺陷病患儿随身携带卡若是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症只要注意禁用某些药物、食物，患儿可终生健康。♦新生儿听力筛查♦尽早发现婴幼儿的听力障碍并给予及时的干预是减少聋哑症发生率的有效措施。♦本市各级医疗保健机构接生和接诊的所有新生儿，均为筛查对象。♦具有下列高危因素之一，列为重点筛查对象(AABR)：

新生儿听力筛查

出生2-5天OAE初筛出生后42天AABR进行复筛满3月龄转诊到广州市妇女儿童医疗中心听力保健中心未通过未通过重点筛查对象：即使通过筛查，仍应结合听性行为观察法，并3年内每6个月随访1次。新生儿听力筛查听力障碍的治疗措施：1、针对病因治疗2、听力补偿或重建●选择配戴助听器●人工耳蜗植入●听力和语言训练如何进行新生儿疾病免费筛查♥在广州市取得助产技术服务项目许可的医疗机构出生，且为2016年3月1日及以后出生的新生儿，即可享受3种遗传代谢性疾病和听力初次筛查（耳声发射法）。♥凡在本市出生的新生儿均应接受遗传代谢性疾病筛查，由孕产妇及家属知情选择，签知情同意书，在住院期间采集新生儿足跟血，制备成干血斑，统一送到广州市新生儿筛查中心进行检测。♥听力筛查（初筛）是住院期间采用耳声发射法（免费）进行筛查，如不通过，需要在新生儿出生42天内回院进行复查。♥建档统一管理，提供相应的治疗费用早产儿视网膜病变筛查♦早产儿视网膜病变是由于新生儿的视网膜血管异常增值所致的一类疾病，是儿童致盲的重要原因之一。♦对早产儿、低出生体重儿进行早期筛查和治疗可以阻止早产儿视网膜病变的发生。筛查时间：若出生孕周>32周，及进行首次筛查，

若出生孕周<32周，矫正胎龄32周后进行首次筛查。复筛时间：初筛未见异常者，每两周