普通遗传学期末试卷(A)

普通遗传学期末试卷（A）填空题。本题共有10个小题，30空，每空0.5分，共有15分。某一植物二倍体细胞有10条同源染色体，在减数分裂前期I可观察到（20）条染色单体，到中期II每一细胞可观察到（10）条染色单体。在顺反子中，把两个突变点分别位于两条染色体上称为（反）式，若有互补，表明两个突变点位于（不同）顺反子中，若没有互补，表明它们位于（同一）顺反子中。在三点测验中，已知AbC和aBc为两种亲本型配子，在ABc和abC为两种双交换型配子这三个基因在染色体上的排列顺序是（bac）数量性状的变异呈（连续变异）状态，界限（不明显），不能简单地加以区分，要用（数字）描述。质量性状的变异呈（非连续变异）状态，界限（明显），能简单地加以区分，可用（文字）描述。遗传病通常具有（垂直传递）和（终生性）的特点，目前已知的遗传病大体可归纳为三大类：即（单基因遗传病）、（多基因遗传病）和（染色体遗传病）。影响性别分化的因素有（营养条件）、（温度）、（光照）、（激素）。在完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性等情况下，一对相对性状杂交，在F2代表现型分离比例分别是（3:1），（1:2:1），（1:2:1），（1:2:1）。白化病属于（常染色体）遗传。假显性是由于（缺失）引起的，假遗传是由于（易位）引起的。基因与性状之间不是一对一的关系，既有（一因多效）的关系，又有（多因一效）的关系。二、选择题。本题共有15个小题，每题1分，共15分。1、两个基因型不同的圆球形南瓜品种杂交，F1全为扁盘形瓜，F2出现9扁盘形：6圆球形：1长圆形。这个遗传比例属于（C）

A、互补作用；B、重叠作用；C、积加作用；D、抑制作用

2、在独立遗传的情况下，AaBbCc杂合体自交，后代的基因型有（D）种。A、8种；B、9种；C、18种；D、27

3、在遗传和变异这对生命运动的矛盾中（B）

A、遗传是绝对的，保守的；B、变异是绝对的，发展的；

C、变异是相对的，发展的；D、遗传和变异均是保守的

4、遗传信息流动中，DNA指导RNA合成的一步称为（C）

A、反转录；B、翻译；C、转录；D、复制

5、某DNA分子中腺嘌呤的含量为15%，则胞嘧啶的含量应为（D）A、15%；B、30%；C、40%；D、35%；E、7%

6、独立分配遗传规律是（A）提出的A、孟德尔；B、摩尔根；C、达尔文；D、魏斯曼

7、遗传信息流动中，mRNA指导蛋白质合成的一步称为（B）

A、反转录；B、翻译；C、转录；D、复制

8、某DNA分子中腺嘌呤的含量为10%，则胞嘧啶的含量应（C）A、15%；B、30%；C、40%；D、35%；通常认为遗传学诞生于（C）年。

A、1859B、1865C、1900、D1910

10、在减数分裂过程中姊妹染色单体的分离发生在（D）。

A、前期ⅠB、后期ⅠC、前期ⅡD、后期Ⅱ

11、在人类的MN血型系统中，LMLN基因型表现为MN血型，这种遗传现象称为（B）。A、不完全显性B、共显性C、上位性D、完全显性

12、三对基因独立遗传时，杂合体产生（C）类型的配子。

A、4种B、6种C、8种D、16种13、在DNA复制时插入一对碱基，会引起三联体密码（C）

A、替换B、倒位C、移码D、缺失

14、白猫与黑猫交配,F1都是白猫。F1相互交配,F2中白.黑.棕三种小猫的比例为12:3:1，是下列哪一种原因引起的。（B）

A、互补作用B、显性上位作用C、抑制作用D、环境影响

15、经放射线照射下列个体哪个损伤可能性最大？（A）

A、单倍体B、二倍体C、同源多倍体D、异源多倍体

三、判断题。本题共有10个小题，每小题1分，共10分。1、在接合的过程中，Hfr菌株的基因是按一定的线性顺序依次进入F-菌株的，基因离原点愈近，进入F-细胞愈早。（对）

2、在某一植物中，AABBDD×aabbdd,F1再与三隐性亲本回交，回交后代是：ABD20;abd20;abD20;ABd20;Abd5;aBD5;aBd5;AbD5;从这些数据看出ABD三个基因都是连锁的。（错）

3、在色盲遗传中,如果一对夫妇表现都正常,则这对夫妇所生的子女表现也全部正常。（错）

4、已知一个DNA分子中的碱基组成，T含量为10%，则该DNA分子所含的C含量也为10%。（错）

5、同源四倍体由于四条染色体都是同源的，因此联会成四价体时，任何区段都紧密联会。（错）

6、DNA复制中合成新的DNA多核苷酸链延伸方向既有3ˊ→5ˊ，也有5′→3′。（错）7、基因互作遗传中，等位基因分离，而非等位基因不独立分配。（错）

8、在一个成熟的单倍体卵中有36条染色体，其中有18条一定是来自父本。（错）

9、植物上、下代传递的是基因，而不是基因型。（对）

10、普通小麦2n=6x=42，故它的一倍体应由21条染色体组成。（错）四、名词解释。本题共有10个小题，每小题2分，共20分。1、基因频率：在一群体内某特定基因座上某一等位基因占该基因座等位基因总数的比例。2、从性遗传：常染色体上的基因所控制的性状，因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌雄一方，或在一方为显性，另一方为隐性的现象。3、伴性遗传：是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。4、基因工程：狭义的遗传工程专指基因工程，更确切地讲是重组DNA技术，它是指在体外将不同来源地DNA进行重组，形成镶嵌DNA分子，然后将之导入宿主细胞，使其扩增表达，从而使宿主细胞获得新的遗传特性，形成新的产物。5、核外遗传：由核外的一些遗传物质决定的遗传方式称核外遗传。6、基因突变：基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变7、遗传力：一个性状的遗传方差占表型总方差的比例。8、近交系数：某一个二倍体生物个体任何一个基因座位上的两个等位基因来自共同祖先的同一的基因拷贝的概率。9、限性遗传：位于Y(或W)染色体上的基因控制的性状只能在一种性别中表达，这种遗传方式称为限性遗传。

10、遗传平衡：在随机交配的生物群体中，基因频率和基因型频率在世代间保持不变的状态称为遗传平衡状态。五、简答题。本题共有4个小题，每小题5分，共20分。1、减数分裂在遗传学上有何意义？答:(1)减数分裂分裂使染色体数减半，这样使雌雄配子受精结合为合子时，其染色体数仍为2n，从而保证了亲子代间染色体数目的恒定性，保证了物种的相对稳定性。

（2）减数分裂为生物的变异提供了重要的遗传基础，有利于生物的适应和进化，并为人工选择提供了丰富的材料。

A、后期I同源染色体的两个成员随机分向两极，即一对同源染色体的分离与另一对的分离独立发生，互不关联，各个非同源染色体之间可以自由组合进入子细胞。n对染色体就有2n种组合方式。桃树n=8，非同源染色体的组合数为28=256种，番茄n=12，2n=1024种。比较伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的异同。

答：伴性遗传、细胞质遗传和母性影响的共同之处是正反交结果不一样。

伴性遗传的基因位于X染色体上，属于细胞核遗传体系，它所控制的性状在后代中呈现交叉遗传的特点，而且雄性的表现频率高于雌性。但是，基因的遗传仍然符合孟德尔定律。

细胞质遗传的性状是受细胞质内的遗传物质控制的，属于细胞质遗传体系，后代的性状来自于母本，而且不符合孟德尔分离规律。

母性影响的性状实质上也是受细胞核内常染色体上的基因控制，也属于细胞核遗传体系，是母体基因表达的产物在卵细胞中的积累而影响子代性状的表达，后代的分离也符合孟德尔比例，只不过是要推迟一个世代而已。

3、为什么只有DNA适合作为遗传物质？

答：DNA是由磷酸二酯键连接起来的单核苷酸多聚体以反向平行形成的双链分子，形成双链的碱基互补配对原则保证了依赖于模板复制的准确性。DNA以三联体密码的形式指导多肽和蛋白质的合成，其编码信息的多样性和复杂性是无限的。试述自交与回交的遗传效应有何异同。答：相同点：通过连续多代进行，都使后代群体基因型趋于纯合，且纯合率公式也相同。

不同点：

（1）纯合基因型种类：回交是轮回亲本一种纯合基因型；而自交有2n种纯合基因型。

（2）纯合进度：回交比自交快得多，因回交中的纯合率（A%）是指轮回亲本一种纯合基因型的所占的比例；而自交后代中的A%是2n种纯合基因型的纯合率的总和。计算题。本题共2小题，每题5分。共10分

1、在+r+／a+b与arb／arb的杂交中，得到了下列的子代，+r+／arb359，a++／arb92，arb／arb4，+++／arb6，ar+／arb47，a+b／arb351，+rb／arb98，++b／arb43，

试问：（1）这三对基因的排列顺序及遗传距离；

（2）符合系数；

（3）绘出连锁图。答：（1）这三对基因的排列顺序为:a-r-b

双交换值=（（6+4）/1000）×100%=1%

a-r之间的交换值=（（47+43）/1000）×100%+1%=10%

r-b之间的交换值=（（92+98）/1000）×100%+1%=20%

(2)符合系数=1%/(10%×20%)=0.5

（3）连锁图

已知果蝇中的棘眼（echinus,ec，复眼表面多毛、似海胆）；截翅(cut,ct，翅末端截断)和横脉缺失(crossveinless,cv)3个性状都是隐性性状，这3个隐性突变基因都是X连锁的。棘眼、截翅个体与横脉缺失个体交配，得到3对基因的杂合体ecct+/++cv(ec、ct、cv的排列不代表它们在X染色体上的真实顺序)，选杂合体雌蝇再与三隐性雄蝇（ecctcv/Y）测交。测交结果见下表：

序号表现型（来自雌性杂合体的X染色体）个体数

1ecct+2125

2++cv2207

3ec+cv273

4+ct+265

5ec++217

6+ctcv223

7+++5

8ecctcv3

合计5318

根据上述试验结果确定这3个基因座位的相对位置和遗传距离，并绘制出染色体图。有无干扰存在？干扰系数是多少？答：1、3个基因座位的顺序为eccvct，cv位于中间。

2、ct—cv之间的重组率＝(217+223+8)/5318*100%=8.4%

3、cv—ec之间的重组率＝(265+273+8)/5318*100%=10.2%

4、实际双交换比率

(5+3)/(2125+2207+273+265+217+223+5+3)*100%=0.15%

理论双交换比率为10.2%*8.4%=0.8568%

实际双交换值远远小于理论双交换值，证明有干扰存在。

符合系数=0.15/0.86=0.175；干扰系数=1-0.175=0.825。

5、染色体图：

七、论述题。本题10分。1、简述DNA分子标记与原位杂交技术发展的最新进展。答：DNA分子标记的进展：遗传标记经历了形态标记、细胞学标记、生化标记和DNA分子标记四个发展阶段。前三种标记都是以基因表达的结果为基础的，是对基因的间接反映；而DNA分子标记则是DNA水平遗传变异的直接反映，它具有能对各个发育时期的个体、各个组织、器官甚至细胞作出“中性”以及操作简便等特点。正是这些特点，奠定了它极其广泛的应用基础。DNA分子标记本质上是指能反映生物个体或种群间基因组中某种差异的特异特DNA片段。DNA分子标记大多以电泳谱带的形式表现生物个体之间DNA差异，通常也称为DNA的指纹图谱。在过去10多年中，分子标记技术得到了突飞猛进的发展，至今已有几十种分子标记技术相继出现，并在基因库构建、基因克隆、基因组作图、基因定位、作物遗传育种、植物亲缘关系鉴别等各个研究领域得到了广泛的应用。1．第一代分子标记1.1RFLP标记技术1980年Botesin提出的限制性片段长度多态性(Restrictionfragmentlengthpolymorphisms，RFLP)可以作为遗传标记，开创了直接应用DNA多态性的新阶段，是最早应用的分子标记技术。RFLP是检测DNA在限制性内切酶酶切后形成的特定DNA片段的大小，反映DNA分子上不同酶切位点的分布情况，因此DNA序列上的微小变化，甚至1个核苷酸的变化，也能引起限制性内切酶切点的丢失或产生，导致酶切片段长度的变化。RFLP标记的等位基因具有共显性的特点，结果稳定可靠，重复性好，特别适应于构建遗传连锁图。但是，在进行RFLP分析时，需要该位点的DNA片段做探针，用放射性同位素及核酸杂交技术，既不安全又不易自动化。另外，RFLP对DNA多态性检出的灵敏度不高，RFLP连锁图上还有很多大的空间区。1.2RAPD标记技术为了克服RFLP技术上的缺点，Williams等于1990年建立了随机扩增多态DNA(RandomamplifiedpolymorphicDNA，RAPD)技术，由于其独特的检测DNA多态性的方式使得RAPD技术很快渗透于基因研究的各个领域。RAPD是建立于PCR基础之上的分子标记技术，基本原理是利用一个随机引物(8～10个碱基)通过PCR反应非定点地扩增DNA片段，然后用凝胶电泳分离扩增片段来进行DNA多态性研究。对任一特定引物而言，它在基因组DNA序列上有其特定的结合位点，一旦基因组在这些区域发生DNA片段插入、缺失或碱基突变，就可能导致这些特定结合位点的分布发生变化，从而导致扩增产物的数量和大小发生改变，表现出多态性。与RFLP相比，RAPD技术简单，检测速度快，DNA用量少，实验设备简单，不需DNA探针，设计引物也不需要预先克隆标记或进行序列分析，不依赖于种属特异性和基因组的结构，合成一套引物可以用于不同生物基因组分析，用一个引物就可扩增出许多片段，而且不需要同位素，安全性好。当然，RAPD技术受许多因素影响，实验的稳定性和重复性差，首先是显性遗传，不能识别杂合子位点，这使得遗传分析相对复杂，在基因定位、作连锁遗传图时，会因显性遮盖作用而使计算位点间遗传距离的准确性下降;其次，RAPD对反应条件相当敏感，包括模板浓度、Mg2+浓度，所以实验的重复性差。1.3AFLP标记技术扩增片段长度多态技术(AFLP)，又名限制片段选择扩增技术(Selectiverestrictionfragmentamplifi2cation，SRFA)，于1993年由荷兰KEYGENE公司的Zabean和Vos等发明，并已申请专利。AFLP是近年来迅速发展起来的一种分子标记技术，它将基因组DNA用成对的限制性内切酶双酶切后产生的片段用接头(与酶切位点互补)连接起来，并通过5′端与接头互补的半特异性引物扩增得到大量DNA片段，从而形成指纹图谱的分子标记技术。AFLP指纹呈孟德尔式共显性和显隐性遗传。它兼具RAPD与RFLP的优点，有较高的稳定性，用少量的选择性引物能在较短时间内检测到大量位点，并且每对引物所检测到的多个位点都或多或少地随机分布在多条染色体上，各染色体上AFLP标记的数目与染色体长度呈正相关(r=0.501)，而一对引物获得的标记涉及的染色体数与标记数呈正相关(r=0.826)。因此，通过少量效率高的引物组合，可获得覆盖整个基因组的AFLP标记。目前，AFLP作为一种高效的指纹技术，已在遗传育种研究中发挥它的优势。不过也有研究认为，AFLP对基因组纯度和反应条件要求较高，另外用于遗传作图时，少数的标记与图谱紧密度有出入。此外，在RAPD和RFLP技术基础上建立了SCAR(Sequencecharacterizedamplifiedregions，序列特异性扩增区域)、CAPS(Cleavedampli2fiedpolymorphicsequence，酶切扩增多态序列)和DAF(DNAamplifiedfingerprints，DNA扩增指纹)等标记技术。这些技术的出现，进一步丰富、完善了第1代分子标记技术，增加了人们对DNA多态性的研究手段。2．第二代分子标记2.1SSR标记技术在真核生物基因组中存在许多非编码的重复序列，如重复单位长度在15～65个核苷酸的小卫星DNA(MinisatelliteDNA)，重复单位长度在2～6个核苷酸的微卫星DNA(MicrosatelliteDNA)。小卫星和微卫星DNA分布于整个基因组的不同位点。由于重复单位的大小和序列不同以及拷贝数不同，从而构成丰富的长度多态性。Moore等于1991年结合PCR技术创立了SSR(Simplesequencerepeat，简单重复序列)标记技术。SSR也称微卫星DNA，是一类由几个(多为1～5个)碱基组成的基序串联重复而成的DNA序列，其中最常见的是双核苷酸重复，即(CA)n和(TG)n，每个微卫星DNA的核心序列结构相同，重复单位数目10～60个，其高度多态性主要来源于串联数目的不同。不同遗传材料重复次数不同，导致了SSR长度的高度变异性，这一变异性正是SSR标记产生的基础。SSR标记的基本原理是根据微卫星重复序列两端的特定短序列设计引物，通过PCR反应扩增微卫星片段。由于核心序列重复数目不同，因而扩增出不同长度的PCR产物，这是检测DNA多态性的一种有效方法。微卫星序列在群体中通常具有很高的多态性，而且一般为共显性，因此是一类很好的分子标记。2.2ISSR标记技术ISSR即内部简单重复序列，是一种新兴的分子标记技术。1994年Zietkiewicz等对SSR技术进行了发展，建立了加锚微卫星寡核苷(Anchored-microsatellite-oligonucleotides)技术。他们用加锚定的微卫星寡核苷酸作引物，即在SSR的5′端或3′端加上2～4个随机选择的核苷酸，这可引起特定位点退火，从而导致与锚定引物互补的间隔不太大的重复序列间的基因组节段进行PCR扩增。这类标记又被称为ISSR(Intersimplesequencerepeat)、ASSR(Anchoredsimplesequencerepeats)或AMPPCR。在所用的两翼引物中，可以一个是ASSR引物，另一个是随机引物。如果一个是5′端加锚的ASSR引物，另一个是随机引物，则被称为RAMP技术。3.第三代分子标记3.1SNP标记技术单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism，SNP)被称为第3代DNA分子标记，是指同一位点的不同等位基因之间个别核苷酸的差异，这种差异包括单个碱基的缺失或插入，更常见的是单个核苷酸的替换，且常发生在嘌呤碱基(A与G)和嘧啶碱基(C与T)之间。SNP标记可帮助区分两个个体遗传物质的差异，被认为是应用前景最好的遗传标记。目前，已有2000多个标记定位于人类染色体上，在拟南芥上也已发展出236个SNP标记。在这些SNP标记中大约有30%包含限制性位点的多态性。检测SNP的最佳方法是DNA芯片技术，最新报道的微芯片电泳(Microchipelectrophoresis)，可以高速度地检测临床样品的SNP，它比毛细管电泳和板电泳的速度可分别提高10和50倍。SNP与第1代的RFLP及第2代的SSR标记的不同有2个方面:其一，SNP不再以DNA片段的长度变化作为检测手段，而直接以序列变异作为标记;其二，SNP标记分析完全摒弃了经典的凝胶电泳，代之以最新的DNA芯片技术。3.2EST标记技术表达序列标签(ExpressedsequenceTag，EST)是美国国立卫生研(NationalInstitutesofHealth，NIH)的生物学家Venter于1991年提出的。随着人类基因组计划的开展，EST技术首先被广泛应用于寻找人类新基因，绘制人类基因组图谱，识别基因组序列编码区等研究领域，之后又被广泛应用于植物基因组研究。EST是指在来源于不同组织的cDNA文库中随机挑选克隆、测序，得到部分cDNA序列，一个EST对应于某一种mRNA的cDNA克隆的一段序列，长度一般为150～500bp，只含有基因编码区域。EST可代表生物体某种组织某一时间的一个表达基因，所以被称之为“表达序列标鉴”;而EST的数目则显示出其代表的基因表达的拷贝数，一个基因的表达次数越多，其相应的cDNA克隆越多，所以通过对cDNA克隆的测序分析可以了解基因的表达丰度。目前构建cDNA文库一般都使用试剂盒，方法成熟，而且飞速发展的DNA测序技术，也使得进一步降低大规模DNA序列测定成本成为可能。4．几种新型分子标记4.1RGAs标记(ResistanceGeneAnalogs，抗病基因类似物)RGAs是用基于抗病基因保守序列设计的引物扩增基因组得到的抗病基因类似序列的新型的分子标记。尽管基因间整个序列的同源性不足于用RFLP杂交检测，但抗病基因中存在的这些保守区域为在其它植物中进行PCR扩增和分离RGAs提供了机会。4.2RMAPD标记(randommicrosatelliteamplifypolymorphicDNA，随机微卫星扩增多态)利用RAPD引物和微卫星上游或下游引物结合，对基因组DNA进行扩增，探索更有效的揭示所有微卫星及其他DNA遗传多态性的方法，以期获得研究DNA多态性的新的分子标记方法。因该方法同时利用随机引物和微卫星引物进行扩增，暂时定名为随机微卫星扩增多态DNA。4.3SRAP(SequenceRelatedAmplifiedPolymorphism，相关序列扩增多态性)SRAP标记是基于PCR技术的新型分子标记技术，其原理是利用基因外显子里G、C含量丰富，而启动子和内含子里A、T含量丰富的特点设计两套引物，对开放阅读框架进行扩增。此技术具有简便、稳定、中等产率和容易得到选择条带序列的特点，在基因组中分布均匀，适合于不同作物的基因定位、基因克隆和遗传图谱构建。4.4TRAP标记(TargetRegionAmplifiedPolymorphism，靶位区域扩增多态性)TRAP是由HUJG等于2003年从SRAP技术改进而来的新型分子标记技术，其原理是借助大规模测序技术产生的庞大生物序列信息，利用生物信息学工具和表达序列标签数据库信息设计引物，对目标候选基因序列区进行PCR扩增产生多态性标记。此标记具有操作简单、重复性好、稳定性好、效率高的特点。目前已经成功应用于许多植物的遗传图谱构建、重要性状基因标记、种质资源的多样性研究及分子标记辅助育种等方面。原位杂交技术的进展：将标记的核酸探针与细胞或组织中的核酸进行杂交，称为原位杂交！使用DNA或者RNA探针来检测与其互补的另一条链在细菌或其他真核细胞中的位置。原位杂交技术的基本原理是利用核酸分子单链之间有互补的碱基序列，将有放射性或非放射性的外源核酸(即探针)与组织、细胞或染色体上待测DNA或RNA互补配对，结合成专一的核酸杂交分子，经一定的检测手段将待测核酸在组织、细胞或染色体上的位置显示出来。为显示特定的核酸序列必须具备3个重要条件：组织、细胞或染色体的固定、具有能与特定片段互补的核苷酸序列(即探针)、有与探针结合的标记物(曾呈奎等2000)。1.RNA原位核酸杂交又称RNA原位杂交组织化学或RNA原位杂交。该技术是指运用cRNA或寡核苷酸等探针检测细胞和组织内RNA表达的一种原位杂交技术。其基本原理是：在细胞或组织结构保持不变的条件下，用标记的已知的RNA核苷酸片段，按核酸杂交中碱基配对原则，与待测细胞或组织中相应的基因片段相结合(杂交)，所形成的杂交体(Hybrids)经显色反应后在光学显微镜或电子显微镜下观察其细胞内相应的mRNA、rRNA和tRNA分子。RNA原位杂交技术经不断改进，其应用的领域已远超出DNA原位杂交技术。尤其在基因分析和诊断方面能作定性、定位和定量分析，已成为最有效的分子病理学技术，同时在分析低丰度和罕见的mRNA表达方面已展示了分子生物学的一重要方向。2.荧光原位杂交是现代分子生物学及基因工程中广泛应用的新技术,它可以鉴定核酸分子之间的同源性。荧光原位杂交技术(FISH)是在核酸分子杂交基础上发展起来的一门技术,染色体荧光原位杂交技术是随着绘制高分辨人类基因组图谱需求而出现的,FISH最初用于中期染色体,通过测定FISH所获得荧光信号相对于染色体短臂末端的位置来进行作图。此后FISH技术发展用于未克隆基因和遗传标记以及染色体畸形的研究,随着技术的不断改进,FISH技术还广泛用于基因定性、定量方面的研究。荧光原位杂交方法是一种物理图谱绘制方法，使用荧光素标记探针，以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交。

荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)是在20世纪80年代末在放射性原位杂交技术的基础上发展起来的一种非放射性分子细胞遗传技术,以荧光标记取代同位素标记而形成的一种新的原位杂交方法,探针首先与某种介导分子(reportermolecule)结合,杂交后再通过免疫细胞化学过程连接上荧光染料[1,2].FISH的基本原理是将DNA(或RNA)探针用特殊的核苷酸分子标记,然后将探针直接杂交到染色体或DNA纤维切片上,再用与荧光素分子偶联的单克隆抗体与探针分子特异性结合来检测DNA序列在染色体或DNA纤维切片上