染色体的异常细胞遗传学行为

染色体的异常细胞遗传学行为第一节细胞有丝分裂染色体的异常行为

一、细胞联会和体细胞交换（一）体细胞联会

根据同源染色体在这种配对构型中配对的结合紧密程度或称作体细胞配对(somaticpairing)或称作体细胞联会(somaticsynapsis)，具体是指在体细胞分裂的过程中，同源染色体互相靠近且平行配对联合成一体的现象。例如双翅目昆虫包括有瓣蝇类(如果蝇Drosophila、摇蚊Chironomus等)的多数体细胞染色体均存在联会（图9-1）；第2页,共40页，星期六，2024年，5月在某些植物分生组织细胞（如蚕豆根尖细胞、玉米组织培养形成的愈伤组织细胞，等）的有丝分裂和孢母细胞减数分裂前的有丝分裂的中期Ⅰ时，也能观察到体细胞联会或配对现象（图9-2）。图9-2玉米愈伤组织体细胞染色体联会情况，箭头所指（引自郑晓健，1995）第3页,共40页，星期六，2024年，5月（二）体细胞交换不仅在减数分裂过程中有遗传物质的交换及重新组合，而且在有丝分裂中这种现象也是存在——这就是体细胞交换（somaticcrossingover)。体细胞交换也称作有丝分裂交换，就是指体细胞有丝分裂中同源的两条染色体不像减数分裂那样明显且严整的联会而形成四分体，但也能各自复制后形成“四线体”，在四线期同源染色体的两条非姐妹染色单体间有时也可以进行等价交换，两个互换了片段的染色单体到了分裂的后期同时趋向细胞的同一极或各自趋向一极，从而导致了体细胞染色体分离重组的现象。第4页,共40页，星期六，2024年，5月体细胞染色体交换重组的频率比减数分裂的低得多；并且在一个细胞中，如果发生了一次有丝分裂的染色体交换重组，则在同一条染色体上或甚至不同的染色体上再次发生染色体重组的机会是非常小的.体细胞交换产生的遗传学效应分别取决于非姐妹染色单体交换的位置和着丝粒在细胞有丝分裂中的取向这两个因素。

第5页,共40页，星期六，2024年，5月（三）姊妹染色单体互换体细胞中不仅同源染色体的非姊妹染色单体之间可发生联会交换，而且同一条染色体的两条姐妹染色单体在同一位置也可以发生同源片段的交换，即姐妹染色单体交换（sisterchromatidexchange，SCE）。SCE有简单互换(singleexchnge)和孪生互换(twinexchange)两种类型:（1）简单互换是指同源染色体之一的姐妹染色单体在某一点上发生互换；（2）孪生互换是指一对同源染色体的姐妹染色单体在同一点上发生一个SCE。在染色体的不同位置，SCE的发生频率是不同的，如蚕豆的实验结果表明次缢痕附近频率最高，而且还有不等交换。这种不等SCE会造成缺失-重复，并且具有积累效应。这种不均等的SCE可能是导致DNA串联重复序列的重要原因。第6页,共40页，星期六，2024年，5月二、染色体消减及其应用生物的正常有丝分裂过程形成的两个子细胞，它们的染色体数目和遗传组成与母细胞是完全相同的，这样有利于维持生物的稳定性。但这不是绝对的，研究发现，在一些远缘杂交后代体细胞有丝分裂及受精卵中，其中一方的全部或绝大多数染色体受到排斥会逐渐丢失而只保留另一方的染色体；双翅类、膜翅类等昆虫的胚在特定的卵核分裂中，部分染色体不进入核也会产生染色体丢失的现象。这些现象统称为染色体消除(chromosomeelim-ination)或染色体消减(chromosomediminution)现象，是指多倍体或混倍体组织回复到二倍体亲本之一原来的染色体数目的趋势。第7页,共40页，星期六，2024年，5月染色体消减的种种实验体系和细胞系已成为细胞遗传学及分子遗传学的重要研究方法及实验材料。随着染色体消减现象研究的深入，其已经广泛运用于单倍体育种、远缘杂交、细胞变异体等研究中，如：胡萝卜（2n=16）与川西獐牙菜（2n=20）不对称体细胞融合产生单倍体（赵军胜等，2004)(图9-10)。第8页,共40页，星期六，2024年，5月三、内源有丝分裂内源有丝分裂（endogenousmitosis）是指在一个间期细胞内，染色体复制以后，染色体发生了凝缩-松开-伸长等一系列过程，但细胞质不发生分裂，其结果是长期处于间期核状态。内源有丝分裂包括三种情况：（1）染色体复制和核分裂正常进行，但不发生细胞质分裂，最终形成具有多个游离细胞核的多核细胞(multinucleatecell，polykaryocyte)（图9-11）。如：单子叶植物胚乳形成早期。第9页,共40页，星期六，2024年，5月（2）细胞核内染色体一再复制却不发生着丝点分裂，并且不进行核、质分裂，整个细胞经常性处于间期状态，使得染色体的染色质线成倍增加，从而形成多线染色体(polytenechromosome)。如：在果蝇中唾腺染色体经10～11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。（3）核内有丝分裂(endomitosis)：细胞核内复制后的染色体发生着丝粒分裂，则核内染色体的数目按倍性水平增加，最终形成内源多倍性(endopolyploidy)细胞。如：花药绒毡层细胞。第10页,共40页，星期六，2024年，5月四、多次有丝分裂多次有丝分裂（polymitosis）是指减数分裂形成的四分孢子的进一步分裂过程中，染色体没有发生复制，但细胞核和细胞质连续发生多次分裂且染色体是随机分配到子细胞中去，使得子细胞的染色体数目极不完整，还会出现只有一条染色体甚至没有染色体的小细胞的现象。第11页,共40页，星期六，2024年，5月第二节细胞减数分裂染色体的异常行为第12页,共40页，星期六，2024年，5月一、减数分裂联会变异减数分裂联会变异主要包含两种情况：不联会和联会消失。不联会(asynapsis)是指在减数分裂时，同源染色体在偶线期完全不能配对或不能完整配对的现象。造成这种变异的突变基因为不联会基因（as）。联会消失（desynapsis）是指在减数分裂过程中，同源染色体在偶线期开始配对，但在中期Ⅰ以前（即双线期或刚过双线期）就提前分开，在第一次分裂前期作为Ⅰ价染色体而移动的现象。造成这种变异的基因被命名为des。as突变和des突变的不同点是：（1）在于偶线期联会复合体（SC）的形成与否；（2）as突变和des突变发生在减数分裂进程上是非同步化的（图9-13）；（3）as突变的遗传效应是扰乱染色体联会配对，而des突变则是降低了交叉结频率或完全阻止了交叉结的形成。第13页,共40页，星期六，2024年，5月（一）基因突变型异常基因突变是引起减数分裂不联会和联会消失的主要因素，也是研究的重点。多年来，虽然发现了许多受遗传控制的不联会或联会消失的证据，但就其发生机理、染色体行为及遗传学研究进行得较少，现研究较为深入的as和des突变体有：这当中不联会突变体有油菜、曼陀罗、大麦、水稻和豌豆等；而联会消失突变体有赖草、燕麦、大豆、香碗豆、番茄、豌豆、普通小麦、火葱等。这些突变均为单基因隐性突变，都是在分离群体中发现的，因为它们往往雄性不育而与正常个体明显不同。第14页,共40页，星期六，2024年，5月（二）远缘杂种后代的不联会

远缘杂交不仅产生染色体消减，还导致染色体联会混乱。远缘杂交的两个亲缘物种由于在长期进化过程使得染色体已有所改变，它们的DNA序列同源性已不尽相同，势必导致配对频率下降。同时，一些DNA序列同源性相近、分化不算很久的物种间，正常情况下，它们的染色体是能够联会配对的；但由于as/des基因的控制，其杂种F1染色体却没有发生配对，表现为单价体。通过细胞遗传学方法分析证明，小麦族部分同源染色体配对行为是受小麦染色体配对控制基因影响的。在小麦染色体配对控制体系中，Ph1和Ph2是主要的抑制部分同源配对基因，另外在3AS、4D、3BS、7A上还存在弱的抑制部分同源配对基因；而在5BS、5AS、3BL、3DL、2AS上则存在弱的促进部分同源配对基因。

第15页,共40页，星期六，2024年，5月（三）非整倍体

在非整倍体中，往往会有单价体的出现，这样含有as或des基因的物种，由于这些基因的作用就会导致染色体不联会或消失，结果是雄性不育或结实率下降，甚至雄性不育；而携有as基因的人，其性母细胞的染色体粗线期配对、终变期交叉结形成都受到干扰，因而丧失生育能力。（四）遗传因素或外界环境条件的诱发外界环境条件的影响也会导致减数分裂不联会或联会消失。于恒秀等于2000年发现一株因自然环境条件影响下产生的联会消失突变体植株，并且在终变期观察到因联会消失形成的单价体现象（图9-14）。第16页,共40页，星期六，2024年，5月二、不减数配子现象染色体数目为2n的性母细胞经过正常减数分裂过程，形成的配子染色体数目为单倍（n）。但也存在异常情况，减数分裂会由于基因突变、远缘杂交、极端环境等原因而发生异常，进而产生2n，甚至产生3n、4n等多倍体（不减数）配子（图9-15）。（一）不减数配子的发生

不减数配子（unreducedgamete）的发生最早是在20世纪30年代从植物杂交后代中的多倍体个体中推测而来的，主要是指2n配子。与许多植物减数分裂突变体不一样，2n配子基本上是可育的，当二倍体卵细胞与二倍体花粉结合后，便产生四倍体的后代，这种由2n配子受精而产生的有性多倍体是植物多倍体自然发生的主要方式。第17页,共40页，星期六，2024年，5月（二）不减数配子形成的机制在不同的物种或不同倍性的物种中，不减数配子形成的细胞学和遗传学机制，也表现出一定的差异。有三类形成机制：减数分裂前异常、减数分裂异常、胞质分裂异常都有可能产生不减数配子。1.多倍体雄配子1.1减数分裂前异常（1）孢原细胞核内有丝分裂一些植物PMC在前减数分裂由于不正常的有丝分裂而引起早期或中期Ⅰ染色体数目加倍的现象。第18页,共40页，星期六，2024年，5月(2)共二倍性(syndiploidy)是指在减数分裂以前，雄性生殖细胞最后一次有丝分裂后产生的两个分离细胞发生融合形成共二倍体的现象。（3）无孢子生殖（apospory）无孢子生殖是指没有经过孢子减数分裂过程，而是由体细胞组织（珠心或珠被细胞）通过有丝分裂直接发育配子体的现象。

第19页,共40页，星期六，2024年，5月1.2减数分裂异常

（1）减数分裂核重组（meioticnuclearrestitution）是指在减数分裂Ⅰ或Ⅱ失败后，由未减数的染色体而不是由两个减数的细胞核形成一个染色体未减数的细胞核的过程。而具有未减数的染色体的单体核被称为重组核。按照不减数配子形成时核重组发生的时期，可分为“第一次分裂重组”（firstdivisionrestitution，FDR）和“第二次分裂再组”（seconddivisionrestitution，SDR）。（2）不正常的细胞质分裂（abnormalcytokinesis）不正常的细胞质分裂包括有胞质分裂提前分裂（prematuralcytokineswis）和胞质不分裂（noncytokinesis）两种类型。第20页,共40页，星期六，2024年，5月(3)纺锤体互定向(spindlecoorientation)具体是指在同时型孢质分裂物种的第二次正常减数分裂中，两个取向互相垂直的纺锤体，或者是在同时型胞质分裂形成四分体前转变为互相垂直的两个垂直纺锤体，由于某种原因而偏离形成一定取向的现象。从立体的角度看，这两个纺锤体四个极点位于四面体的四个角上。这一构型的偏离和变异，会形成平行纺锤体（parrallelspindle）或三极纺锤体（tripolarspindle）或融合纺锤体（fusedspindle）。

(4)假同型分裂是指染色体没有配对，而是在中期Ⅰ初始阶段染色体分散于纺锤体中，随后集结于赤道上，两条染色单体因着丝点形成二分体，二分体直接形成2n配子的分裂过程。第21页,共40页，星期六，2024年，5月2、二倍体雌配子Werner和Peloquin于1991年对43个能产生2n雌配子的马铃薯单倍体及其基因型进行细胞学观察，得出了2n雌配子主要是由减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ的异常产生的结论，具体共有5种机制(图9-17所示)。（1）联会变异(synapsisvariant，SV)（2）延迟减数分裂(delayedmeioticdivision，DD)（3）第二次减数分裂消失(omissionofseconddivision，OS)

(4)异常后期现象(irregularanaphaseⅡ)

（5）末期Ⅱ细胞质分裂失败第22页,共40页，星期六，2024年，5月（三）不减数配子的遗传学效应不减数配子含有两个、三个甚至四个等位基因，而且存在一个杂合和纯合的问题。导致不减数配子的机制很多，通过“第一次分裂重组”（firstdivisionrestitution，FDR）和“第二次分裂再组”（seconddivisionrestitution，SDR）途径都能产生未减数配子，并且染色体数目也相同，但由于其形成途径不同，从而在遗传组成和遗传效应上有很大差异。而且，在相同类型的不减数配子之间，又因基因位点与着丝粒的距离不同，所产生的配子的基因型也不一致。(图9-18)第23页,共40页，星期六，2024年，5月（四）不减数配子形成的遗传控制一般认为，同一物种的不减数配子可能有不同的形成机制，这些机制主要是受遗传控制的；同时也是受极端高温或低温、光周期变化以及病毒侵染等外界环境条件的影响。到目前为止，发现控制减数分裂行为异常的基因只有：联会消失突变基因(ds)，控制平行纺锤体、融合纺锤体形成的单隐性基因(分别是ps、fs基因)，控制减数分裂Ⅱ消失的隐性基因（dy），导致胞质较早分离的隐性基因(pc)等（表9-2）第24页,共40页，星期六，2024年，5月（五）不减数配子的用途1、培育多倍体

2、提高杂种优势

3、无核品种的培育

(三倍体)第25页,共40页，星期六，2024年，5月第三节染色体的其它异常行为一、染色体的不均等传递（一）减数分裂趋动

减数分裂趋动(meioticdrive)是指所有因染色体传递不均等性而影响群体中基因频率的减数分裂异常现象，主要发生在结构变异杂合体中。（二）减数后有丝分裂不均等如B染色体不分裂就进入生殖核(精子)（三）受精不均等竞争

第26页,共40页，星期六，2024年，5月二、染色体在运动中的异常行为（一）微核

（二）染色体断片

（三）染色体粘连和染色体落后现象

（四）染色体桥现象

第27页,共40页，星期六，2024年，5月图9-1吉里果蝇脑神经节体细胞染色体联会配对情况，箭头所指（引自钱远槐等，2006）第28页,共40页，星期六，2024年，5月图9-10胡萝卜与川西獐牙菜不对称体细胞杂交产生的单倍体杂种（引自赵军胜等，2004）A、胡萝卜（2n=16），B、川西獐牙菜（2n=20），C、体细胞杂种Ⅰ（2n=16），D、体细胞杂种Ⅱ（2n=20）ABCD第29页,共40页，星期六，2024年，5月图9-11小麦花药绒毡层细胞（2核）（引自/syjx/dmtkj/sykc/zux/kcxx/01/kcxx12.htm）第30页,共40页，星期六，2024年，5月图9-13减数分裂不同时期突变示意图（引自R.J.Singh，1992）第31页,共40页，星期六，2024年，5月图9-14联会消失突变水稻的花粉母细胞在终变期早期，因部分联会消失而形成单价体（引自于恒秀等，2000）第32页,共40页，星期六，2024年，5月图9-15不减数配子形成模式图（引自廖祥儒，1996）第33页,共40页，星期六，2024年，5月图9-17二倍体雌配子的形成机制（引自Werner和Peloqui