2024新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习含解析新人教版必修第二册

PAGEPAGE8第3节人类遗传病1.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是()①都是由遗传物质变更引起的②都是由一对等位基因限制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加⑤线粒体基因异样不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病A.① B.②④C.③⑤⑥ D.②③⑥解析人类遗传病是由遗传物质变更引起的人类疾病;多基因遗传病受多对等位基因限制,简单受环境影响,某些多基因遗传病在个体成年之后才发病;近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加;线粒体基因异样也会导致遗传病;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异样遗传病。答案A2.下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A.单基因遗传病是受1个基因限制的遗传病B.患镰状细胞贫血的人与正常人相比,基因中有1个碱基发生了变更C.多基因遗传病在群体中发病率较高D.患21三体综合征的人与正常人相比,多了1对21号染色体解析人类遗传病是遗传物质发生变更所导致的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因限制的遗传病;镰状细胞贫血患者基因中有1对碱基发生了变更;21三体综合征患者体内多了1条21号染色体;多基因遗传病在群体中发病率较高。答案C3.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,正确的是()A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配相宜选择生女孩B.羊水检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病D.遗传询问的第一步就是分析确定遗传病的传递方式解析苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,与性别无关;产前诊断的手段有B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等多种;遗传询问的第一步是身体检查,了解家庭病史。答案C4.下列哪类病的遗传符合孟德尔遗传规律?()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异样遗传病解析孟德尔的遗传规律探讨的是一对或多对等位基因限制的相对性状的传递规律;而多基因遗传病是由多对等位基因限制的遗传病,各对基因的单独作用微小,彼此无明确的显隐性关系。所以多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律;传染病是由病原体引起的疾病,与遗传无关;染色体异样遗传病是由染色体结构和数量的变更引起的遗传病,也不符合孟德尔遗传规律。答案A5.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是()①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③ B.①②C.③④ D.②③解析由图可知,母亲的年龄超过35岁时,生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加,因此预防该遗传病首先要考虑适龄生育,解除C、D项。因21三体综合征患者的第21号染色体为3条,故该病也可以通过染色体分析来进行预防。答案A6.下列有关遗传询问的基本程序,排列依次正确的是()①医生对询问对象和有关的家庭成员进行身体检查并具体了解家庭病史②分析、推断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A.①③②④ B.②①③④C.②③④① D.①②③④解析遗传询问的基本程序:首先医生对询问对象和有关的家庭成员进行身体检查并具体了解家庭病史,然后分析、推断遗传病的传递方式,接着推算后代患病风险率,最终提出防治疾病的对策、方法和建议。答案D7.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传询问。下列有道理的指导应是()A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品C.只生男孩 D.只生女孩解析抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病。由于男性X染色体上有显性致病基因,且该X染色体肯定传给女儿,所以女儿肯定患病,母亲正常,所生儿子肯定正常。答案C8.遗传询问能在肯定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传询问范畴的是()A.具体了解家庭病史B.对胎儿进行基因诊断C.推算后代遗传病的再发风险率D.提出防治对策和建议解析遗传询问是对询问对象进行身体检查,具体了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向询问对象提出防治对策和建议。基因诊断可干脆推断胎儿是否存在致病基因,是产前诊断的内容,不属于遗传询问范畴。答案B9.(2024浙江卷,8)下列关于单基因遗传病的叙述,正确的是()A.在青春期的患病率很低B.由多个基因的异样所致C.可通过遗传询问进行治疗D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施解析各种遗传病在青春期的患病率都很低,A项正确;单基因遗传病是由染色体上单个基因的异样所引起的疾病,B项错误;单基因遗传病可通过遗传询问进行预防,C项错误;单基因遗传病可通过禁止近亲结婚、产前诊断等措施预防,D项错误。答案A10.下图是甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知Ⅱ-1和Ⅱ-6两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。(1)甲病的遗传方式是。

(2)乙病的遗传方式是。

(3)Ⅲ-1和Ⅲ-3分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传询问,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可推断后代是否会患这两种病。①Ⅲ-1应实行下列哪种措施?(填序号),缘由是

。

②Ⅲ-3应实行下列哪种措施?(填序号),缘由是

。

A.染色体数目检测 B.基因检测C.性别检测 D.无须进行上述检测(4)若Ⅲ-1与Ⅲ-4结婚,其子女中患病的概率是。

解析(1)由遗传系谱图可看出,患甲病的Ⅱ-5和患甲病的Ⅱ-6生出不患甲病的女儿Ⅲ-3,可确定甲病是显性遗传病,且致病基因位于常染色体上。(2)由不患乙病的Ⅱ-1和不患乙病的Ⅱ-2生育出患乙病的Ⅲ-2,可确定乙病是隐性遗传病,又知Ⅱ-1的家族无乙病史,所以致病基因位于X染色体上,乙病是伴X染色体隐性遗传病。(3)Ⅲ-1的基因型为aaXBXB或aaXBXb,与正常男性结婚,所生女孩均正常,男孩有可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测。Ⅱ-5、Ⅱ-6患甲病,不患乙病,且Ⅱ-6的家族无乙病史,Ⅲ-3不患甲病,所以,Ⅱ-5、Ⅱ-6的基因型分别为AaXBY、AaXBXB,Ⅲ-3基因型为aaXBXB,该女子与正常男性结婚,后代子女均表现正常,所以不须要做任何检测。(4)Ⅲ-1的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb,Ⅲ-4的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY。若Ⅲ-1与Ⅲ-4婚配,仅考虑甲病时,后代不患甲病的概率是2/3×1/2=1/3,患甲病的概率是1-1/3=2/3;仅考虑乙病时,后代患乙病的概率是1/4×1/2=1/8,不患乙病的概率是1-1/8=7/8。Ⅲ-1与Ⅲ-4结婚后,子女不患病的概率为1/3×7/8=7/24,则子女患病概率为1-7/24=17/24。答案(1)常染色体显性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)①B或CⅢ-1的基因型为aaXBXb或aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测②DⅢ-3的基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常(4)17/24实力提升1.某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。下列相关分析错误的是()A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ-3的致病基因均来自Ⅰ-2C.Ⅱ-2有一种基因型,Ⅲ-8基因型有四种可能D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12解析由题中系谱图分析可得出,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为隐性遗传病,结合题意可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设甲病的相关基因用A、a表示,乙病的相关基因用B、b表示。由于Ⅲ-3不患甲病,Ⅲ-2患乙病,故Ⅱ-3的基因型为AaXbY,其中Xb来自Ⅰ-1,Ⅱ-2的基因型为aaXBXb。由于Ⅲ-5患两种病,基因型为A_XbY,故Ⅱ-4的基因型为AaXBXb,Ⅱ-5的基因型为AaXBY,所以Ⅲ-8的基因型有AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb四种可能。由于Ⅲ-4的基因型为AaXBXb,Ⅲ-5的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY,两人结婚生育一患两种病孩子的概率是1/3×1×1/2+2/3×3/4×1/2=5/12。答案B2.某校高二年级探讨性学习小组调查了人的眼皮遗传状况,他们以年级为单位,对统计的数据进行汇总和整理,见下表:组别双亲全为双眼皮(①)仅父亲双眼皮(②)仅母亲双眼皮(③)双亲全为单眼皮(④)性别男女男女男女男女双眼皮人数59613129303000单眼皮人数3836282827295653请分析表中状况,回答下列问题。(1)依据表中组调查状况,你就能推断出显性性状为。

(2)依据表中组调查状况,能推断人的眼皮遗传是染色体遗传。

(3)第①组双亲基因型的全部组合为(等位基因用A、a表示)。

(4)下图是某家庭的眼皮遗传图谱,则Ⅱ4与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为。

(5)第①组中的数据与性状分别比(3∶1)有较大差别,请说出可能的缘由。。

(6)第④组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后,其再生一个双眼皮女儿的概率为。

解析①组双亲全是双眼皮,后代出现单眼皮,说明双眼皮是显性;②组与③组中,双眼皮和单眼皮比例无性别差异,说明人的眼皮是常染色体遗传;第①组双亲表现型均为双眼皮,基因型有两种可能是AA或Aa,因此第①组双亲基因型的全部组合有AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa三种,只有双亲全为Aa×Aa时理论比例为3∶1,并且调查的群体太少,误差大,因此第①组中的数据与性状分别比(3∶1)有较大差别;去美容院将单眼皮变成双眼皮并不能变更基因型,母亲的基因型仍为aa,父亲的基因型也为aa,因此不行能生出双眼皮的女儿。答案(1)①双眼皮(2)②组与③常(3)AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa(4)2/3(5)调查的群体太少,误差大,且只有在双亲全为杂合时子代性状分别的理论比例才为3∶1(6)03.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)限制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)限制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请依据题意回答问题。(1)依据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型。甲夫妇:男,;女,。

乙夫妇:男,;女,。

(2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传询问。①假如你是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是:甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为%;乙夫妇后代患血友病的风险率为%。

②优生学上认为,有些状况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个孩,乙夫妇最好生一个孩。

(3)产前诊断是在胎儿诞生前,医生用特地的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断、和。

解析(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,基因型为XAY,女方正常不含有致病基因,基因型为XaXa;乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为XBY,女方的弟弟含有该致病基因,所以女方也有可能携带该致病基因,基因型为XBXB或XBXb。(2