心肌致密化不全诊断与治疗-病例讨论与诊治进展

心肌致密化不全诊断与治疗——病例讨论及诊治进展张繁之江西省人民医院心内科病情介绍辅助检查

2005.1UCG：左房左室扩大，左房内径40mm，LVEED75mm,IVS9mm，LVPWD10mm，室壁运动弥漫性减低，LVEF33%，二尖瓣轻度反流，右房室大小正常。ECG：窦性心动过速，室性早搏，V1~4T波倒置。血Rt正常。ESR21mm/h，GPT70u/LGOT36u/L，CK73u/L，LDH130u/L，aHBDH152u/L,血脂及肝功能肾功能电解质正常。抗心肌抗体：抗心肌ATP/ADP载体（ANT）、B1受体、Ma受体、抗肌球蛋白重链（MHC）均阴性。病毒学检查阴性。血气分析(吸氧状态)：pH7.347，PaO2181.7mmHg，PaCO236.7mmHg，实际HCO3-19.7mmol/L，标准HCO3-20.2mmol/L,缓冲碱-5.3mmol/L，剩余碱-6.0mmol/LSaO299.2%。大小便常规正常。腹部B超正常。胸片：心影增大，以左房左室增大为主，左肋膈角钝诊断与鉴别诊断？进一步检查及诊断心脏病理检查肉眼左心腔明显扩张，心肌致密不全（薄而致密的心外膜和厚而致密不全的心内膜层）临床诊断：左心扩张并心功能不全原因待查：心肌致密化不全(NVM)NVM的认识历程为一罕见的、具有临床特色的先天性疾病有家族发病倾向但非单一遗传背景可孤立存在（INVM)或与其他先天性心脏畸形并存。NVM的认识历程NVM的流行病学

NVM的定义

NVM的分类目前有两种常见的分类法根据累及的心室分为左室型,右室型和双室型把不合并有其他心脏结构异常的心肌致密化不全称为孤立型,其余的则合并有其他的心脏结构异常称为复杂型心肌的正常发育过程

心肌致密化不全的形成

病理解剖和组织学检查

受累心腔内显示有异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝从心底到心尖致密心肌逐渐变薄心内膜为增厚的纤维组织，内层非致密心肌肌束粗大紊乱、细胞核异形外层致密心肌肌束走行及形态基本正常，细胞核大小均匀组织学特征NVM的病因本病的主要病因被认为是遗传所致.目前已有两种类型NVM家族发病的典型报道一个为X相关隐性遗传，病变基因位于Xq28联结区域内，在男性的亲属中表现为正常;另一个为异质性遗传，病变涉及到G4.5基因的一个重要蛋白家族tafazins，肌细胞增强蛋白或影响α-dystrobrevinde编码过程，而基因转录受限心肌细胞线粒体突变。NVM的病因最近一种新的突变在一个心肌致密化不全家族中被发现，定位于18q1218q12的dd--dystrobrevindystrobrevin基因发生了一个cc--TT的错位突变，从而改变了氨基酸的构成另外一个具有复杂心脏畸形的、伴有NVMNVM的被发现存在5q5q末梢的基因缺失del(5)(q35.lq35.3)这两种突变说明常染色体显性遗传错误也可导致NVMNVM的临床表现心力衰竭心律失常血栓栓塞合并其它先天性心血管畸形心功能不全是心肌致密化不全性心肌病最常见的临床表现，也是患者就诊的主要原因。国外报道发生率为30%～～73%，国内约有，77.27%的患者左室射血分数(LVEF)小于0.5,存在不同程度心力衰竭表现的患者为66.2%舒张功能不全可能与心室顺应性降低以及复杂的网状肌小梁结构引起的限制性血流动力学有关；而进行性的心内膜下心肌缺血和纤维化则可能是收缩功能减退的原因。血栓栓塞

既往报道血栓栓塞发生率较高,达21%～37.5%然而Stollberger研究发现,在排除了左室功能不全、房颤等因素后,单纯左室致密化不全因素并不增加外周动脉栓塞的危险,以上研究提示NVM并不是栓塞发生的独立危险因素,只有当NVM合并其他栓塞危险因素(如房颤、心力衰竭等)才需要抗凝治疗心律失常快速性心律失常(67.2%):室性心律失常(室性早搏、室性心动过速)居首位,其次为房性心律失常(心房颤动、房性早搏、心房扑动和房性心动过速)和窦性心动过速,而交界性心律失常最少见。缓慢性心律失常(32.8%):以各种类型的传导阻滞(完全性左右束支传导阻滞、房室传导阻滞、室内阻滞)最多见,而窦性心律失常窦性心动过缓、窦性停搏和窦房阻滞则少见NVM的并发症

NVM的诊断超声检查的诊断标准是:Jenni诊断标准（1）不合并存在其他的心脏畸形（孤立性心肌致密化不全）；部分合并房缺，室缺（2）心室壁呈双层结构，外层（致密化心肌）较薄，内层（非致密化心肌）较厚，其间可见深陷隐窝，心室收缩末期内层非致密化心肌厚度与外层致密化心肌厚度比值＞2；（3）病变区域主要位于心尖（>80%）其次是侧壁和下壁中部；（4）彩色多普勒可见间隙内血流与心腔相通，而不与冠脉循环相通

左室心肌致密化不全病理和UCG特征

超声检查Chin诊断标准采用左心室不同水平时的肌小梁基底部至心外膜的间距与肌小梁顶端至心外膜的间距之比值做定量分析，由于分析方法复杂未能在临床上运用Stollberger诊断标准从心尖水平到乳头肌水平如果有1个平面可以见到大于3个粗大的肌小梁不与乳头肌相延续且周围存在充满血流的小梁间隙便可诊断NVM超声检查MRI检查

显示增厚的内层非致密心肌和明显变薄的外层致密心肌；显示心尖区的高强度显像区域，提示局部心肌纤维化和附壁血栓形成病变区域室壁运动的减低。MRI检查

显示以心尖部为中心的左心室壁显著增厚，多发粗大的肌小梁交错排列成网状或栅栏状MRI检查MRI检查

左室造影注射造影剂后心室显影,舒张期病变区域心内膜边界不清,多呈羽毛状,收缩期可见造影剂在隐窝内残留Leftventricularangiography,30°rightanteriorobliqueprojection.ArrowindicatesnoncompactedmyocardiumNVM的鉴别诊断

心肌致密化不全:致密化心肌变薄，非致密化心肌增厚，内膜不光滑，隐窝特别明显，心内膜呈网状结构。扩张型心肌病:室壁多均匀变薄，内膜光滑；高负荷心脏病:可发现肌小梁增粗，同时致密心肌也增厚；肥厚型心肌病:可有粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝；NVM