专题10-人类遗传病-高一生物下学期期末冲刺满分攻略(原卷版)

专题10人类遗传病1．人类遗传病（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。（2）人类遗传病的特点、类型及实例(连线)2．遗传病的监测和预防（1）手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。（2）遗传咨询的内容和步骤3．人类基因组计划及其影响（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。（2）意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。4．常染色体遗传与伴性遗传的综合分析（1）明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系=1\*GB3①伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。=2\*GB3②伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因自由组合定律处理。（2）基因位于X染色体上还是位于常染色体上的判断=1\*GB3①若相对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：正反交实验⇒eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①若正反交子代雌雄表现型相同⇒常染色体上,②若正反交子代雌雄表现型不同⇒X染色体上))=2\*GB3②若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：隐性雌×显性雄eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性⇒在X染色体上,②若子代中雌性、雄性均为显性⇒在常染色体上))（3）基因是伴X染色体遗传还是X、Y染色体同源区段的遗传适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。=1\*GB3①基本思路一：用“纯合隐性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状，即：纯合隐性雌×纯合显性雄⇒eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①若子代所有雄性均为显性性状⇒,位于X、Y染色体的同源区段上,②若子代所有雄性均为隐性性状⇒,仅位于X染色体上))=2\*GB3②基本思路二：用“杂合显性雌×纯合显性雄”进行杂交，观察分析F1的性状。即：杂合显性雌×纯合显性雄⇒eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①若子代中雌雄个体全表现显性性状,⇒此等位基因位于X、Y染色体的,同源区段上,②若子代中雌性个体全表现显性性状，,雄性个体中既有显性性状又有隐性性状,⇒此等位基因仅位于X染色体上))（4）基因位于常染色体上还是X、Y染色体同源区段=1\*GB3①设计思路隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得F2，观察F2表现型情况。即：=2\*GB3②结果推断eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①若F2雌雄个体中都有显性性状和隐性,性状出现，则该基因位于常染色体上,②若F2中雄性个体全表现为显性性状，,雌性个体中既有显性性状又有隐性,性状⇒该基因位于X、Y染色体的,同源区段上))5．调查人群中的遗传病（1）实验原理=1\*GB3①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。=2\*GB3②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。（2）实验步骤6．速判遗传病的方法7、遗传系谱图的解题方法——“四定法”一、选择题1．苯丙酮尿症（PKU）是新生儿中一种常见的氨基酸代谢病，由一对等位基因控制。该病在人群中的发病率约为1/10000。下图为某家族苯丙酮尿症遗传系谱，下列分析错误的是（）A．苯丙酮尿症的致病基因位于常染色体上，属于隐性基因B．图中I-1、I-2、II-2、II-3都是苯丙酮尿症基因携带者C．若II-2与II-3再生一个女孩，则该女孩患PKU的概率为1/4D．若III-2与一正常女性结婚，其子代患PKU的概率为1/3002．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．遗传病是指基因结构改变而引起的疾病B．遗传病发病风险率估算需要确定遗传病类型C．先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫D．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病3．我国大约有20%～25%的人患有各种遗传病，遗传病在给患者家庭带来经济负担的同时还对患者的心理产生了极大的伤害。有效预防遗传病的产生和发展意义重大，下列相关说法正确的是（）A．调查人群中的遗传病可以选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如色盲B．遗传咨询可通过了解家族病史，对各种遗传病作出诊断C．具有先天性和家族性特点的疾病未必就是遗传病D．若通过基因诊断发现胎儿携带致病基因，母亲应终止妊娠4．下列有关单基因遗传病的叙述，正确的是（）A．调查某种病的遗传方式时，可在患者家系中进行调查B．白化病属于单基因遗传病，即由一个致病基因控制的遗传病C．单基因遗传病中，常染色体隐性遗传病的发病率高于该病致病基因的基因频率D．伴X染色体显性遗传病的女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常5．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B．患者的双亲中至少有一人为患者C．不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病D．产前诊断是治疗遗传病的方法之一6．在一个与外界隔绝的岛屿上，某科研团队调查当地居民中两种常见的单基因遗传病甲和乙的发病率，发现甲病的发病率在男性和女性中不同，乙病的发病率在男性和女性中相同，所得数据如图所示（不考虑X、Y染色体的同源区段）。下列说法中错误的是（）A．人群中控制乙病致病基因的基因频率为30%B．男性群体中同时患甲、乙两种病的概率为1.8%C．人群中控制甲病致病基因的基因频率为20%D．控制甲病、乙病的基因的遗传遵循自由组合定律7．人类的许多疾病与遗传物质有关。下列关于遗传病的叙述，不正确的是（）A．镰刀型细胞贫血症的根本病因是正常血红蛋白中一个氨基酸被替换B．不携带致病基因的个体也可能会患遗传病C．常染色体显性遗传病患者家系中，可能连续几代都出现患者D．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病8．某遗传病患者与一正常女子结婚，医生告诚他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为（）A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传C．伴X显性遗传 D．伴X隐性遗传9．下列关于人类遗传病和优生的叙述，不正确的是（）A．近亲结婚是造成畸形胎的遗传因素之一B．40岁以上妇女所生的子女，21-三体综合征的发生率比25～34岁生育者高很多C．猫叫综合症患者是因为人体第5号染色体基因中有部分碱基缺失引起的D．苯丙酮尿症患者的病因是因为患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶10．唐氏综合征发病率与母亲年龄有关，预防该遗传病的主要措施是（）A．基因诊断和B超检查 B．适龄生育和禁止近亲C．适龄生育和产前诊断 D．产前诊断和B超检查11．我国每年大约有30-50万新生儿患有各种各样的遗传病，因此对有遗传病风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着深刻的社会意义。下列叙述正确的是（）A．通过遗传咨询和产前诊断等手段，能彻底杜绝遗传病的发生B．遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因C．染色体结构改变可能会引起严重的遗传病，如猫叫综合征D．遗传病一定是父亲或者母亲遗传给孩子的12．染色体上的等位基因可经某种限制性内切酶切割后形成相对独立的DNA片段，用凝胶电泳的方法分离酶切后的等位基因，并与探针杂交后可显示出不同的带谱。现有一对夫妇生了两个孩子，其中4号患有某遗传病。图乙是对甲图中1~4进行相关基因检测的结果。下列推断错误的是（）A．长度为7．0单位的DNA片段是该致病基因，且位于常染色体上B．3号个体的基因型与父亲基因型相同的概率为2/3C．3号个体与该病的基因携带者结婚，生一个患病孩子的概率为1/4D．等位基因不仅体现在碱基序列不同上，其长度也不尽相同13．人类的软骨发育不全基因（B）对正常基因（b）为显性，正常基因（A）对苯丙酮尿症基因（a）为显性，它们之间的遗传互不干扰。某家庭中父亲只表现为软骨发育不全，母亲正常，他们有一个只患苯丙酮尿症的孩子，请预测，他们如果再生一个男孩患病的概率是（）A．5/16 B．5/8C．1/16 D．1/814．下列关于遗传病及其优生的叙述，正确的是（）A．近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加B．蚕豆病基因是有害基因C．羊膜腔穿刺可用于诊断胎儿是否患镰刀型细胞贫血症、D．遗传病都是由致病基因引起的15．下列遗传病属于多基因遗传病的是（）A．白化病 B．冠心病C．猫叫综合征 D．高胆固醇血症16．抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（）A．男患者与女患者结婚，其女儿正常B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因17．镰状细胞贫血是一种常染色体遗传病，可通过羊膜腔穿刺术进行产前诊断。现有一对表型正常的杂合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎儿③。下列相关说法不正确的是（）A．子代中②是患者 B．③的后代有患病可能C．此病的根本原因是基因突变 D．患者的血红蛋白氨基酸数量改变18．某单基因遗传病的系谱图如下，下列分析正确的是（）A．Ⅲ-10最多有22条染色体来自I-1B．Ⅰ-1的造血干细胞最多含两个该病基因C．生殖过程中的基因重组导致Ⅲ-7患病D．Ⅱ-3、Ⅱ-6不含该遗传病致病基因19．图1表示甲、乙两种单基因遗传病的家系，图2表示部分成员乙病相关基因电泳条带。据图分析，下列推断错误的是（）A．2号个体只携带甲病的致病基因B．3号个体是乙病致病基因携带者的概率为1/2C．根据电泳结果可以判断7号个体不患乙病D．3号个体和正常男性婚配，生育正常男孩的概率为5/620．图1是某单基因遗传病系谱图，对该家系中1-4号个体进行相关基因检测（对致病基因及其等位基因进行扩增后以特定限制酶切割，再进行电泳），得到的电泳结果如图2（电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段），下列分析正确的是（）A．正常基因内部存在2个相关限制酶的酶切位点B．致病基因内部存在1个相关限制酶的酶切位点C．为了避免患病胎儿的出生，8号后代需要做性别鉴定D．9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1/821．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是（）①婚前检査②适龄生育③产前诊断④禁止近亲结婚A．①② B．②③ C．①③ D．③④22．下图为某种遗传病的遗传系谱图，下列说法中正确的是（）A．该病可能为红绿色盲，也可能为抗维生素D佝偻病B．如果Ⅱ4不携带该病的致病基因，则该病在家族中会出现交叉遗传现象C．如果Ⅱ4不携带该病的致病基因，该病在人群中女性患者多于男性D．如果Ⅱ4携带该病的致病堪因，则Ⅲ2号与Ⅲ4号个体的基因型相同的概率是4/923．如图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征（21三体综合征）发病率之间的关系，下列叙述错误的是（）A．高龄孕妇生出唐氏综合征患儿的概率明显增加B．选择适龄生育可以降低唐氏综合征的发病率C．唐氏综合征只与初级卵母细胞分裂异常有关D．通过产前诊断可筛查胎儿是否患唐氏综合征24．原发性血色病是一种单基因遗传性铁代谢障碍的疾病，其病因是含铁血黄素（来自母亲红细胞中的血红蛋白）在组织中大量沉积，造成多种器官损害。此病在铁质蓄积达到10~35g时才出现相应症状，且男性患者的数量比女性患者多10～20倍。右图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系中该遗传病的基因带谱。已知致病基因不位于X、Y染色体的同源区段，不考虑交叉互换，下列叙述错误的是（）A．原发性血色病的遗传方式是常染色体隐性遗传B．父亲的一个次级精母细胞中含有0或1或2个致病基因C．可用基因诊断的方法判断表现型正常女性的基因型D．原发性血色病可能在成年以后才发病25．下列关于遗传与人类健康的叙述，错误的是（）A．高龄产妇生育的子女患某些遗传病的概率更大B．人类基因组计划只需测定23条染色体的DNA序列C．红绿色盲女患者的父母通常都含有致病基因D．通过对胎儿的染色体进行分析检查，可预防染色体异常患儿的出生26．先天愚型又称唐氏综合征，如图为母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线。下列叙述错误的是（）A．先天愚型为染色体异常遗传病B．适龄生育可降低该病的发生率C．该病的发生只与女方个体减数分裂异常有关D．分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病27．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）遗传病类型致病原因预防措施A镰刀型细胞贫血症基因发生碱基对的增添产前孕妇血细胞检查B囊性纤维病基因发生碱基对的缺失产前基因诊断C猫叫综合征5号染色体缺失一条产前染色体检查D先天性愚型多了一条21号染色体遗传咨询A．A B．B C．C D．D28．先天性肌强直病有显性突变型和隐性突变型两种。它们是由同一基因发生不同突变引起的。下图是其中某一类先天性肌强直病系谱图。下列有关叙述错误的是（）A．该家族所患遗传病很可能是显性突变型病B．上述两种突变体现了基因突变的不定向性C．该家系患者的致病基因可位于X染色体上D．9号与另一突变类型的患者婚配，则子代一定患病29．先天性软骨发育不全（ACH）是由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变所致，研究人员对某海岛人群调查发现ACH的发病率约为4%。如图是岛上某ACH家系图，研究人员提取家系全部个体的外周血DNA，并对FGFR3基因进行分析，最终发现仅两名患者（Ⅱ2、Ⅲ1）的一个FGFR3基因编码区1138位碱基G替换成A，而家系中其他正常成员均未发现突变。相关叙述正确的是（）A．ACH是一种常染色体隐性遗传病B．Ⅱ2的致病基因可能来源于其亲代产生配子时的基因突变C．FGFR3基因突变可能导致FGFR3蛋白中个别氨基酸的改变D．若Ⅲ1与某正常男性婚配，后代患病率约为1/630．“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病，是PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活，加速了卵子内部ATP释放到细胞外，卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，最终导致不育，该基因在男性个体中不表达。某女子婚后多年未孕，经检测为该病患者，下面是该女子（4号）的家庭遗传系谱图，基因检测显示，1、4、6号含有致病基因，2、3、5号不含致病基因。下列说法正确的是（）A．该病的遗传方式为常染色体显性遗传B．ATP供应不足是“卵子死亡”的直接原因之一C．6号个体与正常女性结婚后不会生出有病的孩子，而3号和4号个体生出正常孩子的概率为D．PANX1基因通过控制蛋白质的结构直接控制性状二、综合题31．人的每个体细胞中含2套染色体，每一套染色体包括1~23号，共46条。人类的21三体综合征患者，多数是由于母亲提供的卵细胞中含有2条21号染色体。请回答下列问题：（1）人的正常卵细胞中，包含哪些染色体？_________（2）试从减数分裂过程中染色体的行为分析，卵细胞中含有2条21号染色体的原因_______。（3）查阅相关资料，写出预防21-三体综合征患者出生的优生指导建议_____________。32．先天性聋哑是由隐性基因a控制的遗传病。一对表现正常的夫妇，生下一个先天性聋哑的孩子，遗传图解如下图。请据图分析回答下列有关问题：（1）图中①所代表的基因是______________。（2）在遗传学上，在形成配子时，A与a的传递规律符合___________（填“分离”或“自由组合”）定律。（3）子代②与③中患有先天性聋哑的是___________。若这对夫妇再生一个孩子，该孩子患先天性聋哑的可能性为___________。33．黑蒙性家族痴呆症是一种单基因遗传病，患者神经细胞的溶酶体中因缺少某种酶而积累了大量的神经节苷脂（GM2），不能被分解运出，从而造成精神呆滞。张女士是一个先天性黑蒙性痴呆患者，未婚。据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和嫂嫂正常，嫂嫂不携带该病的致病基因，妹妹及其配偶表现正常，妹妹的女儿正常，张女士的嫂嫂刚刚怀孕。回答下列问题：（1）由题意可知，该病的病因是患者溶酶体内缺少分解____________的酶。（2）用“？”表示尚未出生的孩子，用□、■分别表示正常男性和患病男性，用○、●分别表示正常女性和患病女性，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员患黑蒙性痴呆症的情况。遗传系谱图：____________。（3）由所画系谱图推知，黑蒙性痴呆的遗传方式是____________。表现正常的双亲生出黑蒙性痴呆症孩子的原因是：___________________。“?”是该病致病基因携带者的概率是____________。（4）控制该相对性状的显性基因与隐性基因最本质的区别是____________不同。基因控制该病的途径是间接途径，即：基因通过控制________________________从而控制生物的性状。（5）从优生优育的角度出发。妹妹想要再生一个孩子，他们_____________（填“需要”或“不需要”）进行遗传咨询，原因____________。34．下图为与白化病有关的某家族遗传系谱图，致病基因用a表示，据图分析完成问题：（1）该遗传病是受______（填“常染色体”或“X染色体”）上的隐性基因控制的。（2）图中I2的基因型是_____，I1和I2再生一个白化病男孩的概率为_____。（3）图中Ⅱ3的基因型为_____，Ⅱ3为纯合子的概率是_____。35．白化病和红绿色盲是两种在人群中发病率相对较高的隐性遗传病，分别由常染色体上A/a基因和X染色体上B/b基因控制。一对夫妇，妻子正常，丈夫色盲，生出一个同时患有两种病的女儿。请分析并回答下列相关问题：（1）白化病和红绿色盲两种病的遗传遵循________________定律。肤色正常和白化是一对相对性状，相对性状是指____________________。（2）此夫妇生育一个不患白化病的儿子概率为_________。若此夫妇想再生育一个孩子，从优生优育角度考虑，你的建议是生育_______（女儿/儿子），理由是__________________。（3）下列遗传病中与白化病和红绿色盲的遗传病类型均不同的是_______________。①猫叫综合征②苯丙酮尿症③镰刀型细胞贫血症④青少年型糖尿病36．下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，甲病的相关基因为A、a，乙病的相关基因为B、b。用电泳方法对该家系部分成员乙病相关基因进行条带分析，结果见下表。电泳方法能够使正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一个条带。Ⅰ1Ⅱ3Ⅱ4Ⅱ6Ⅱ7条带1+++条带2+++乙病相关基因电泳结果（1）电泳结果中，乙病致病基因显示为____（填“条带1”或“条带2”），该病为____染色体上隐性遗传病，判断依据是_________。（2）Ⅱ5基因型为_____，她与Ⅱ6再生一个孩子患乙病的概率是___。（3）Ⅱ3和Ⅱ4生了一个不患乙病的男孩，经染色体数目检查发现该个体患有克氏综合征（44＋XXY），分析其不患乙病的原因____。（4）Ⅱ8与一正常男性婚配，要想避免后代患乙病，可采取的优生措施是____。37．软骨发育不全（ACH）是一种常染色体显性遗传病（致病基因用A表示），其典型外观表现为短肢、头大、腰椎前凸等，但智力发育及生殖功能正常。请回答以下问题：（1）有一对夫妇，女方为ACH患者，男方正常，他们的女儿也正常。据此分析，女方的基因型为_____，男方的基因型为_____。若该夫妇再生一个孩子，其患病的概率是_____。（2）另有一对夫妇，均表现正常，却生了一个患ACH的女儿。请推测出现此现象的原因是_____。目前，女方又已怀孕，为确定胎儿是否患有ACH，需要进行_____。（3）要检测胎儿是否具有ACH致病基因，一般需要用羊膜腔穿刺术等方法获得胎儿细胞和DNA进行检测，此方法有一定风险。近年来发现孕母血浆中存在胎儿游离DNA，因此可利用母方血液对胎儿的DNA进行检测。但是对ACH的检测而言，此方法对于_____（父方、母方）患病而另一方正常的情况较难实现，原因是_____。（4）FGFR3是一种具有发育调节等功能的跨膜糖蛋白。研究表明，99%的ACH患者是由于FGFR3基因特定位点的碱基对发生了替换，导致FGFR3特定位置的氨基酸发生改变，进而引发了疾病。这说明基因可以通过_____来控制性状。38．在调查某地区中的某单基因遗传病时发现，男性患者多于女性患者。一对表型正常的夫妇，生有一个患该遗传病的儿子和一个正常的女儿，女儿与一个表型正常的男性结婚，并已怀孕。请分析回答下列问题。（1）患病儿子的初级精母细胞中致病基因的个数是___________，次级精母细胞致病基因的个数是___________。

（2）怀孕的女儿生出一个表型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是___________。若女儿体内的胎儿是男性，则需要对胎儿进行基因检测，理由是_______________。

（3）结合以上信息判断，该遗传病是______________________病，理由是____________________。39．下面是人类遗传病遗传的2个实例。请回答下列问题。病例1：有一对正常的夫妇生了一个患白化病的女儿和一个正常的儿子（控制此病的基因用A、a表示）。（1）此病是______________________________遗传病。（说明基因位置及显隐性）（2）儿子的基因型是_____________________，他是基因携带者的概率为___________。（3）该男孩长大后与一个患病女子婚配，生一个患病男孩的概率是___________。病例2：人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）是显性，有一个色觉正常的女子与一个色觉正常的男子婚配，生了一个患红绿色盲的男孩和一个正常的女孩。（4）这对夫妇中的妻子的基因型是___________，女孩是纯合子的概率是___________。（5）该女孩长大后与一个红绿色盲的男子婚配，生出一个患红绿色盲男孩的概率是___________。40．下图是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图（设显性基因为B，隐性基因为b）。请分析回答：（1）此遗传病属于____（填“常”或者“性”）染色体___（填“显”或者“隐”）性遗传病。（2）6号基因型是_______，8号基因型是_________。（3）6号和7号婚配后，在他们所生的男孩中出现此种遗传病的概率是_______。（4）要保证9号所生的孩子不患此种病，从理论上说，其配偶的基因型必须是_________。41．根据遗传学知识，回答以下两小题。I．下图表示来自两个家系的甲、乙两种单基因遗传病的系谱图和各家庭成员基因检测的结恐果。检测过程中用限制酶处理相关基因，将得到的大小不同的片段进行电泳（（电泳可以使不同大小的DNA片段分离），电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。请回答问题：（1）由系谱图可知，甲病产生的根本原因是_______________（填变异类型），依据甲病家系成员的电泳结果推测甲病致病基因是正常基因结构中发生了___________________。乙病的遗传方式为_______________。（2）根据图中信息可知，Ⅱ4_______________（填“有”或“无”）携带甲病致病基因，Ⅱ8_______________（填“有”或“无”）患乙病，且性别为_________________________________。（3）若这两对等位基因位于不同的染色体上，且来自不同家系的个体不携带相同致病基因，到则Ⅱ3与Ⅱ7婚配，推测后代患病的几率为_____________。II．果蝇的长翅（B）与残翅（b）为常染色体上的一对等位基因控制的相对性状。长翅果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，遗传学家发现：将孵化后的果蝇幼虫放在37℃的环境中处理后，得到的果蝇均为残翅。现取一只37℃条件下得到的残翅雄果蝇，欲通过一次杂交实验鉴定其基因型，简要写出实验思路，并预期实验结果及结论：（1）实验思路：____________________________________________________。（2）预期实验结果及结论：_______________________________________，则该雄果蝇基因型为BB；_______________________________________，则该雄果蝇基因型为bb；_______________________________________，则该雄果蝇基因型为Bb。42．分析有关遗传病的资料，回答问题。图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因（A和a）及性染色体上的基因（B和b）控制。（1）Ⅲ­14的X染色体来自于第Ⅰ代中的_______。（2）甲病的致病基因位于_______染色体上，是_______性遗传病。（3）若Ⅲ­11与一个和图2中Ⅲ­15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是_______，患乙病的概率是_______，只患一种病的概率是_______。（4）假定Ⅲ­11与Ⅲ­15结婚。若卵细胞a与精子e受精，发育成的Ⅳ­16（该个体为男性）患两种病，其基因型是_______；若卵细胞a与精子b受精，则发育出的Ⅳ­17的基因型是_______，表现型_______；若Ⅳ­17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是_______。43．人血红蛋白由珠蛋白和血红素结合而成，一个珠蛋白分子包括两条α链和两条非α链。每一条α链由141个氨基酸组成，控制α珠蛋白链的基因位于第16号染色体上，每条16号染色体上有2个基因控制α链的合成，如果出现有关基因缺失而使α链全部或者部分不能合成，则引起α-海洋性贫血（一种在我国南方发病率较高的遗传病）。（1）理论上说，要翻译1条含有141个氨基酸的多肽链，翻译模板上最多可有________种密码子（不考虑终止密码）。（2）上述实例表明，基因控制性状的方式之一是___________________________。（3）决定α链的两对基因在亲子代间遗传过程中是否遵循孟德尔的遗传定律？请简要说明________。（4）在不同α-海洋性贫血个体中，由于其基因缺失的数目不同，表现型也不尽相同：缺失基因数目血红蛋白含量（mg/dL）贫血程度寿命110～15轻度正常27～10中度比常人短3小于7重度无法活到成年①贫血的各种症状都与细胞缺氧有关。氧在细胞代谢中直接参与的是有氧呼吸的第______阶段。②一对夫妇，育有一名重度贫血患儿，由此推断这对夫妇中至少有一个人患有_________贫血。妻子再次怀孕，为避免生出有严重α-海洋性贫血患儿，医生需要做的是_________________________。（5）某学校研究性学习小组拟进行一项调查活动，用于记录调查结果的表格如下所示。调查对象表现型高一级高二级高三级合计男女男女男女男女正常α-海洋性贫血他们在调查α-海洋性贫血的_______________________。44．图甲表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，图乙是常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症的家系图，据图回答下列问题。（1）由图甲可知，酶⑤的缺乏会导致人患白化病。酶_________的缺乏会导致尿黑酸在人体内积累进而使人的尿液中含有大量的尿黑酸，这种尿液暴露于空气中会变成黑色，即导致尿黑酸症。酶_________的缺乏会导致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄积，并从尿中大量排出，即导致苯丙酮尿症。（2）由图乙可知，B的母亲是携带者的概率是_______。如果A和B婚配，他们的第一个孩子患病，那么他们的第二个孩子正常的概率为________。避免近亲结婚______（填“能”或“不能”）降低后代该病的发病率，主要原因是________________。45．如图是某遗传病的系谱图（设显性基因为A，隐性基因为a）。请据图分析回答下列问题。（1）若该病为白化病，则I1的基因型为_______，Ⅱ3的致病基因来自_______，Ⅱ4为杂合子的概率为__________。（2）若该病为红绿色盲，则Ⅱ3的基因型为_________。Ⅱ4若与色觉正常男子结婚，则子代发病的概率是________。（3）通过__________和_______等手段进行监测和预防，可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。46．下图是某家族白化病的遗传系谱图，该病由常染色体上的一对等位基因A、a控制，请据图回答下列问题。（1）该遗传病的致病基因是____________（填“显性”或“隐性”）基因。（2）Ⅱ6的基因型是___________，Ⅱ5是纯合子的概率是___________，Ⅲ8的基因型是___________。（3）若Ⅲ7与Ⅲ9近亲结婚，则生一个白化病男孩的概率是___________。47．克里斯蒂安森综合征是一种罕见的单基因遗传病，以全身性发育迟缓智力障碍为特征。下图为该遗传病家族遗传系谱图，该家族还同时含有另一种单基因遗传病（甲病）。（1）根据上图分析克里斯蒂安森综合征的遗传方式可能为_____________。（2）若只考虑甲病，Ⅱ-3与表现型正常的男性甲病携带者结婚，生一个正常孩子的可能性为____________。如果生出的第一个孩子患甲病，那么再生第二个孩子也患甲病的可能性为_____________。（3）若对该家族中成员进行基因测序，检测5—9号成员与克里斯蒂安森综合征相关等位基因，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7号个体均有两种。则Ⅲ-8患者的致病基因来自I代中的_____________号个体。如果同时考虑两种遗传病，Ⅲ-8的父母再生育一个孩子，病的可能性为_____________。为了有效的预防克里斯蒂安森综合症的产生，需要进行遗传咨询和产前诊断，可先通过B超检查胎儿的____________，然后根据需要进一步采取_____________的措施确诊。48．下图是甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性基因D，隐性基因d）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ1不携带乙病致病基因，据图回答问题：（1）乙病的遗传方式是______________遗传。Ⅰ2的基因型为_____________。（2）通过__________和_________等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。若Ⅲ4与另一正常人结婚，其子女患甲病的概率为____。（3）假设Ⅲ1与一个基因型与Ⅲ4相同的男性结婚后生下一个男孩，则该男孩患病的概率为_____。（4）若乙病致病基因的基因频率在男女群体中相同，男性中乙病患病率为b，则Ⅲ2与一表现型正常的女子婚配，生出乙病男孩的概率为______。49．研究小组在调查某家系遗传病时，发现一对表现型正常的夫妇，生了一个患甲病(致病基因位于X染色体上）的儿子和一个正常的女儿；女儿跟正常男性结婚生了一个患乙病的男孩：儿子与正常女性结婚生了一个既患甲病又患乙病的女孩（1）根据研究小组的调查情况，画出该家系的遗传系谱图。___________（2）甲病和乙病的遗传方式分别为___________________，___________________．（3）已知某地区甲病在男性中的发病率为10%，则女性中携带者的比例为______________．若上述家系中女儿准备生二胎，推测其生出患病孩子的概率为________，为使其生出健康的孩子，你提出的建议是：________种遗传病的系谱图。甲遗传病由一对等位基因（A、a）控制，乙遗传病由另一对等位基因（B、b）控制，这两对等位基因独立遗传。已知III-4携带甲遗传病的致病基因，但不携带乙遗传病的致病基因。回答下列问题：（1）甲遗传病的致病基因位于_____染色体上，乙遗传病的致病基因位于_____染色体上。（2）II-2的基因型为________，III-3的基因型为______。（3）若III-3和III-4再生一个孩子，则这个孩子为同时患甲、乙两种遗传病男孩的概率是______。（4）原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（______）①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式A．①②B．②③C．③④D．①④51．苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（基因用A、a表示）。如图是用凝胶电泳的方法得到的该遗传病的患者家系基因带谱（提示：图中显示1号有两个条带，说明1号含有显性和隐性基因），请回答下列问题：（1）该病是_________染色体上的_________性遗传病，该家系中显性纯合子是_________号个体（填序号）。5的基因型是_______。3与人群中正常男