第29讲人类遗传病【一轮复习】备战2023年高考生物精创

人类遗传病目标要求1.人类遗传病的类型。2.人类遗传病的监测和预防。3.人类基因组计划及意义。（一）遗传病的概念：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病显性遗传病隐性遗传病常染色体X染色体﹙二﹚遗传病的类型：一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病（6500多种）常染色体显性隐性性染色体X染色体Y染色体显性隐性多指、并指、软骨发育不全镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症抗维生素D佝偻病红绿色盲、血友病外耳道多毛症受一对等位基因控制的遗传病。2.多基因遗传病（100多种）

原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等。唇裂受多对等位基因控制的人类遗传病。

易受环境因素的影响特点表现出家族聚集现象群体中发病率高提醒:多基因遗传病一般不遵循孟德尔定律3.染色体异常遗传病（100多种）由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病常染色体异常：性染色体异常：猫叫综合征、21三体综合征性腺发育不良克氏综合征（22对+XXY）超雄综合征（22对+XYY）思考：

遗传病患者是否一定携带致病基因？不一定，如染色体异常二、确定遗传病的发病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查一般选择群体中发病率较高的单基因遗传病在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大患病人数被调查人数100%患病率画出遗传系谱图进行分析三、遗传病的监测和预防措施3.禁止近亲结婚1.遗传咨询(主要手段)4.提倡“适龄生育”2.产前诊断监测预防了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议1.遗传咨询案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。医生建议(优生策略)：

优先生女孩2.进行产前诊断羊水检查B超检查孕妇血细胞检查基因诊断B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3.禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孙子女叔伯姑的

孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹

的孙子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲4.提倡适龄生育—24－29岁生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。母亲生育年龄21三体综合症发病率<29岁1/1500030～34岁1/80035～39岁1/27040～44岁1/100>45岁1/501990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。测定染色体：四、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0~2.5万个基因。

意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。不同生物的基因组测序生物种类玉米水稻人类体细胞染色体数202446基因组测序染色体数101224(22常＋X、Y)原因雌雄同株，无性染色体X、Y染色体非同源区段基因不同人类遗传病等于先天性疾病吗？人类遗传病判断题：2、先天性疾病都是遗传病先天性遗传病母体环境因素引起胎儿疾病区分：先天性疾病先天发病后天发病判断题：1、遗传病都是先天性疾病××家族疾病家族遗传病环境引起：大脖子病判断题：3、家族疾病都是遗传病×先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系(1)先天性疾病不一定是遗传病，(2)家族性疾病不一定是遗传病，1.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断B2.下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是A.该病为显性遗传病，图中所示女性患者全为杂合子B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为1/4C.Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因D.若Ⅲ7与一正常女性结婚，其女儿均患病C电泳图谱原理

电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。3.人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。下图为应用PCR技