第一节人类遗传病的主要类型2

第一节人类(rénlèi)遗传病的主要类型共三十二页一、人类(rénlèi)遗传病的概述讨论：1、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么关系？2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于(shǔyú)遗传病吗？为什么？4、遗传病是否受环境因素的影响？共三十二页先天性疾病(jíbìng)、家族性疾病(jíbìng)与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病关系例子不一定(yīdìng)是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症共三十二页单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病二、人类(rénlèi)遗传病的类型

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病(jíbìng)；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。共三十二页（一）单基因(jīyīn)遗传病概念：受一对(yīduì)等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：多指、并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病

隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行性肌营养不良伴Y染色体：男性外耳道多毛症共三十二页并指多指短指共三十二页软骨(ruǎngǔ)发育不全

是一种由于软骨内骨化(ɡǔhuà)缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。共三十二页常染色体显性遗传病遗传特点:在家族中表现(biǎoxiàn)为代代相传家族中男女发通常病概率基本相等共三十二页抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制(kòngzhì)的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。X染色体显性遗传病共三十二页X染色体显性遗传病遗传特点:1.通常在家族中表现为代代相传(dàidàixiāngchuán)2.女性患者多于男性患者3.显性遗传看男病，母女皆病为伴性共三十二页男人毛耳Y染色体遗传病共三十二页Y染色体遗传病遗传(yíchuán)特点:传男不传女,父病儿必病共三十二页白化病常染色体隐性遗传病共三十二页常染色体隐性遗传病镰刀(liándāo)型细胞贫血症共三十二页

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味(chòuwèi)或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病共三十二页苯丙氨酸氨基(ānjī)转换酪氨酸(正常(zhèngcháng))苯丙酮酸(异常)积累苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病共三十二页常染色体隐性遗传病遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本(jīběn)相等共三十二页概念：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象(xiànxiàng)，且比较容易受环境影响。（二）多基因(jīyīn)遗传病

目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。特点：1.多对基因和环境共同作用

2.表现出家族聚集现象

3.群体中发病率高共三十二页唇裂(chúnliè)

多基因(jīyīn)遗传病，共三十二页（三）、染色体异常(yìcháng)遗传病概念：由染色体发生异常(yìcháng)而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。常染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良共三十二页共三十二页猫叫综合征原因(yuányīn)：第5号染色体部分缺失。常染色体异常(yìcháng)遗传病共三十二页性腺(xìngxiàn)发育不良(特纳氏综合症)患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现(biǎoxiàn)为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性腺发育不良性染色体异常共三十二页常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等；常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传，家族中男女发病的概率相等；

X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传，

女性患者多于男性患者；

X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和

交叉(jiāochā)遗传，男性患者多于女性患者；Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。遗传病类型(lèixíng)的判定共三十二页遗传病类型(lèixíng)的判定1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；（1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因(jīyīn)控制的隐性遗传病；（2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病共三十二页遗传病类型(lèixíng)的判定2、其次判断(pànduàn)遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病；在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（2）显性遗传情况判定在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病；在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病；共三十二页二、各类遗传病在人体不同(bùtónɡ)发育阶段的发病风险我国遗传病现状(xiànzhuàng)：发病率1/5-1/4危害：（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增。共三十二页1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.单基因显性

（2）21三体综合征B.单基因隐性

（3）抗维生素D佝偻病C.单基因显性

（4）软骨发育不全D.染色体变异

（5）单倍体育种

E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.个别染色体异常(yìcháng)

（7）性腺发育不良G.个别染色体病复习题共三十二页8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女(zǐnǚ)中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）

A．常染色体显性遗传病B．常染色体隐性遗传病

C．X染色体显性遗传病D．X染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合(jiéhé)会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③C．①和④D．②和④CC共三十二页10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对(yīduì)基因控制），则其最可能的遗传方式是（）

A．X染色体上显性遗传B．常染色体上显性遗传

C．X染色体上隐性遗传D．常染色体上隐性遗传B共三十二页制作(zhìzuò)\主讲:沈艺Byebye！！共三十二页内容(n