血管瘤和脉管畸形指南解读

血管瘤和脉管畸形的诊断及治疗指南（2019版）

ATXMarketing血管瘤和脉管畸形的分类血管瘤的诊断和治疗脉管畸形的诊断和治疗血管瘤和脉管畸形相关综合征大纲脉管系统脉管系统心血管系统心动脉毛细血管静脉淋巴系统淋巴管道淋巴器官淋巴组织血管瘤和脉管畸形的分类血管瘤和脉管畸形的分类血管瘤和脉管畸形的分类血管瘤和脉管畸形的分类血管瘤和脉管畸形的分类诊断颜色质地疼痛先天性血管瘤肤色（多变）/苍白的边缘/毛细血管扩张出生时质硬，退化时逐渐变软无（除非伴有溃疡）婴幼儿血管瘤鲜红色质硬，增殖期质韧，退化期质软无（除非伴有溃疡）静脉畸形浅蓝色软有（承重感或慢性疼痛）淋巴管畸形肤色软（病灶内出血变硬）无动静脉畸形肤色软有卡波西型血管内皮瘤肤色或紫色质韧多变婴幼儿血管瘤先天性血管瘤血管内皮瘤血管瘤的诊断和治疗婴幼儿血管瘤定义：婴幼儿血管瘤是指由胚胎期间的血管组织增生而形成的，以血管内皮细胞异常增生为特点，发生在皮肤和软组织的良性肿瘤。血管瘤的诊断和治疗婴幼儿血管瘤婴儿血管瘤主要以局部外用和系统用药为主，辅以激光或局部注射等，目的是抑制血管内皮细胞增生、促进瘤体消退和减少瘤体残留。血管瘤的诊断和治疗治疗方法的选择局部外用药物局部治疗系统治疗β受体阻滞剂类5%咪喹莫特糖皮质激素注射博来霉素、平阳霉素及其他抗肿瘤药物注射局部脉冲染料激光普萘洛尔糖皮质激素β受体阻滞剂类：如普萘洛尔软膏、噻吗洛尔乳膏、噻吗洛尔滴眼液、卡提洛尔滴眼液等先天性血管瘤定义：先天性血管瘤是一类特殊类型的良性血管瘤。不同于婴幼儿血管瘤，先天性血管瘤在子宫内发生发展，患儿在出生时即有明显病灶。先天性血管瘤区别于婴幼儿血管瘤的另一个特点是其缺乏出生后的增殖期。血管瘤的诊断和治疗先天性血管瘤快速消退型CH（RICH）不消退型CH（NICH）部分消退型CH（PICH）治疗主要针对巨大RICH本身所致或快速消退时所伴发的并发症。NICH和PICH并非都有治疗指征。治疗指征主要包括当病灶位于特殊部位影响功能，或病灶影响外观，造成患儿及其家长的心理障碍。手术切除是有效的治疗方式，多数病灶可一期完整切除，术后复发少见。血管内皮瘤定义：血管内皮瘤指血管内皮来源的交界性肿瘤，包括卡波西型血管内皮瘤（KHE）、丛状血管瘤（TA）和其他少见血管内皮瘤。这一类肿瘤生物学行为介于良、恶性之间，在局部呈侵袭性生长。KHE属于交界性血管肿瘤，无远处转移，但具有局部侵袭性，可累及体表多个部位或深部脏器。TA的临床症状与KHE的皮肤病灶类似，但侵润深度浅，也无内脏的累及。血管瘤的诊断和治疗KHE和TA的治疗手术切除介入栓塞全身用药和血制品雷帕霉素、长春新碱、糖皮质激素葡萄酒色斑静脉畸形动静脉畸形淋巴管畸形脉管畸形的诊断和治疗葡萄酒色斑葡萄酒色斑为最常见的毛细血管畸形，又称鲜红斑痣，系先天性皮肤毛细血管扩张畸形。表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。脉管畸形的诊断和治疗葡萄酒色斑粉红型，病变区平坦，呈浅粉红至红色，压之完全褪色紫红型：病变区平坦，呈浅紫红至深紫红，压之褪色或不完全褪色增厚型：病变增厚或有结节增生，压之不完全褪色或不褪色葡萄酒色斑葡萄酒色斑为最常见的毛细血管畸形，又称鲜红斑痣，系先天性皮肤毛细血管扩张畸形。表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色。脉管畸形的诊断和治疗葡萄酒色斑治疗激光治疗光动力治疗非相干光治疗手术治疗利用血红蛋白吸收波段的脉冲激光治疗，是目前葡萄酒色斑的首选治疗方法又称血管靶向光动力疗法，是利用激光激发富集于畸形毛细血管内皮细胞中的光敏剂所产生的单线态氧，选择性地破坏畸形毛细血管网强脉冲光治疗，一般选用560nm或590nm的滤光片直接切除缝合/局部皮瓣/皮片移植/组织扩张/预购扩张皮瓣/正畸正颌手术静脉畸形旧称海绵状血管瘤，是静脉异常发育产生的静脉血管结构畸形，病理表现为从毛细血管到腔穴不等的扩张血管窦腔，腔内壁衬以正常的扁平内皮细胞。脉管畸形的诊断和治疗静脉畸形治疗血管内硬化治疗手术治疗激光治疗无水乙醇/博来霉素（平阳霉素）/泡沫硬化剂（聚多卡醇、聚桂醇、十四烷基硫酸钠）/鱼肝油酸钠非侵入性激光治疗/侵入性激光凝固技术动静脉畸形动静脉畸形是一种高流量的先天性血管畸形，由扩张的动脉和静脉组成，异常的动静脉之间，异常的动静脉之间缺乏正常毛细血管床。脉管畸形的诊断和治疗动静脉畸形动静脉畸形治疗困难，复发率高。脉管畸形的诊断和治疗动静脉畸形治疗常规介入栓塞无水乙醇介入栓塞治疗外科手术液体：NBCA，Onyx等联合治疗固体：明胶海绵粉、PVA、弹簧圈等淋巴管畸形淋巴管畸形，以往称为“淋巴管瘤”，是常见的一种先天性脉管畸形疾病。脉管畸形的诊断和治疗淋巴管畸形巨囊型微囊型混合型由1个或多个体积≥2cm³的囊腔构成由多个体积＜2cm³的囊腔构成两者兼而有之淋巴管畸形淋巴管畸形被认为是淋巴系统的良性病变，生长缓慢、很少自然消退。但在遭受创伤、感染及发生囊内出血或不适当治疗后，常突然增大。脉管畸形的诊断和治疗淋巴管畸形治疗手术治疗激光治疗硬化剂注射博来霉素（平阳霉素）、溶血性链球菌制剂OK-432（沙培林）、强力霉素、无水乙醇、泡沫硬化剂药物治疗西罗莫司（雷帕霉素）淋巴管畸形硬化治疗适用于巨囊型和混合型淋巴管畸形，其疗效令人满意；但对微囊型淋巴管畸形则疗效较差。相对于手术治疗，硬化治疗有以下优点：创伤小，不易损伤重要神经、血管、腺体、肌肉等组织结构；巨囊型效果良好、治愈率高、不易复发；操作简便，比较安全；外形恢复良好，无明显瘢痕。脉管畸形的诊断和治疗血管瘤和脉管畸形相关综合征PHACE综合征Sturge-Weber综合征Klippel-Trenaunay综合征与Parkes-Weber综合征变形综合征Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征Cobb综合征Beckwith-Wiedemann综合征蓝色橡皮疱样痣综合征Gorham综合征GLAPO综合征治疗原则治疗前需对病情进行充分评估，包括病史、症状、体征及辅助检查，根据评估结果决定患者是否需要相对根治治疗、对症姑息治疗或维持现状暂不治疗。需与患者及家长进行充分沟通，告知疾病