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文档简介

PAGEPAGE7第3节人类遗传病[基础全练]1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.单基因遗传病是受一个基因限制的遗传病B.多基因遗传病在群体中的发病率较高C.21三体综合征是由染色体结构变异导致的遗传病D.不含致病基因的个体不会患遗传病解析:单基因遗传病是受一对等位基因限制的遗传病,A错误;多基因遗传病在群体中的发病率比较高,B正确;21三体综合征是由染色体数目变异导致的遗传病,C错误;染色体异样的个体不含致病基因,但是可能患遗传病,D错误。答案:B2.下列有关多基因遗传病的说法,正确的是()A.多基因遗传病是指受3对以上的等位基因限制的人类遗传病B.原发性高血压、冠心病和先天性愚型等都是多基因遗传病C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点D.多基因遗传病可以通过视察胎儿体细胞组织切片来确定解析:多基因遗传病是指受2对以上的等位基因限制的人类遗传病,A项错误;先天性愚型又称21三体综合征,属于染色体数目异样遗传病,B项错误;具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高是多基因遗传病的特点,C项正确;染色体异样遗传病能够通过胎儿体细胞组织切片的视察来确定,而多基因遗传病则不能,D项错误。答案:C3.某试验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查,下列相关叙述正确的是()A.调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B.调查白化病的发病率需在家族中调查C.在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计D.白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数×100%解析:调查白化病的遗传方式需在家族中调查,A错误;调查白化病的发病率需在人群中随机调查,B错误;在家系调查时对已经去世的个体信息也应统计在内,C错误;某种遗传病的发病率=某遗传病的患病人数/被调查的总人数×100%,D正确。答案:D4.一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什么状况下须要对胎儿进行基因检测()选项患者胎儿性别A妻子女性B妻子男性或女性C妻子男性D丈夫男性或女性解析:妻子色盲,丈夫正常,女儿肯定正常,儿子肯定色盲,不须要进行基因检测;妻子正常,但可能携带色盲基因,丈夫色盲,女儿和儿子均可能色盲,须要对胎儿进行基因检测。答案:D5.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有()①确定要调查的遗传病,驾驭其症状及表现②在患者家系中调查探讨遗传方式③在人群中随机抽样调查探讨遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果,统计分析A.①③⑤⑥ B.①②⑤⑥C.①③④⑥ D.①②④⑥解析:调查探讨遗传病的遗传方式,应在患者家系中调查,③错误;调查并计算遗传病的发病率,应在人群中随机抽样调查,⑤错误。答案:D6.下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,不正确的是()A.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率B.产前诊断包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等方法C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.通过遗传询问可推算出某些遗传病的发病率解析:禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率。答案:A7.遗传询问能在肯定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传询问范畴的是()A.具体了解家庭病史B.对胎儿进行基因诊断C.推算后代遗传病的再发风险率D.提出防治对策和建议解析:遗传询问是对询问对象进行身体检查,具体了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊断,分析遗传病的传递方式,推算出后代的再发风险率,向询问对象提出防治对策和建议。基因诊断可干脆推断胎儿是否存在致病基因,是产前诊断的内容,不属于遗传询问范畴,故选B。答案:B8.我国遗传科学家领先绘制了世界上第一张水稻(雌雄同株植物)基因遗传图,为水稻基因组安排做出了重要贡献。水稻体细胞有24条染色体,那么水稻基因组安排要探讨的DNA分子数为()A.25个 B.24个C.13个 D.12个解析:水稻为雌雄同株植物,细胞内无性染色体,故其基因组安排须要探讨的染色体数目为体细胞的一半,即须要探讨12条染色体上的12个DNA分子。答案:D9.造成人类遗传病的缘由有多种。在不考虑基因突变的状况下,回答下列问题:(1)21三体综合征一般是由第21号染色体________异样造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异样是其________的原始生殖细胞减数分裂异样造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于________基因遗传病,这类遗传病简单受环境因素影响,在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰状细胞贫血来说,假如父母表型均正常,则女儿有可能患______,不行能患__________。这两种病的遗传方式都属于单基因_______(填“显性”或“隐性”)遗传。解析:(1)21三体综合征患者是由减数分裂异样形成21号染色体多一条的精子或卵细胞,与正常生殖细胞受精后发育成的个体。父亲没有a基因,所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段,造成该片段中的基因缺失。正常状况下,BB和bb的后代基因型为Bb,不行能表现b的性状,但是出现了表现出基因b的性状的后代,只能说明后代中B所在的片段缺失,从而使b基因得到表达,故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病,父母正常,女儿肯定正常,所以女儿不行能患血友病;镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病,正常双亲有可能为该病致病基因的携带者,所以女儿可能患镰状细胞贫血。答案:(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰状细胞贫血血友病隐性10.克氏综合征是一种性染色体数目异样的疾病。现有一对表型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。(2)导致上述男孩患克氏综合征的缘由是:他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行________形成配子时发生了染色体不分别现象。(3)假设上述夫妇的染色体不分别只是发生在体细胞中。①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?________。②他们的孩子患色盲的可能性是________。解析:(1)表型正常的夫妇生出患色盲的男孩,则其母亲为致病基因的携带者,基因型为XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数分裂Ⅱ时染色体未分别,形成了基因型为XbXb的配子。(3)假如题中的夫妇染色体不分别只发生在体细胞中,则不会导致其孩子出现克氏综合征,但可能患色盲,因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb,他们的孩子患色盲的概率为1/4。答案:(1)如图所示:(2)母亲减数分裂Ⅱ(3)①不会②1/4[素养提升]11.某城市兔唇畸形新生儿诞生率明显高于其他城市,探讨这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较探讨B.对该城市诞生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市诞生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析解析:对比畸形个体与正常个体的基因组,假如有明显差异,可推断畸形是由遗传因素引起的,A正确;同卵双胞胎若表型不同,则最可能由环境因素引起,若均表现畸形,则最可能由遗传因素引起,B正确;血型与兔唇畸形无关,C错误;对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析,可推断兔唇是否是由遗传因素引起的,D正确。答案:C12.某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发觉该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中女儿全患病,儿子正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果合理的说明是()A.先天性肾炎是一种常染色体遗传病B.被调查的母亲中杂合子占2/3C.正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果D.被调查的家庭数过少,具有特别性解析:依题意,该病为伴X染色体显性遗传病,假设致病基因由B、b限制,则当母亲的基因型为1/3XBXB、2/3XBXb时,儿子正常的概率为1/3。答案:B13.如图是先天聋哑遗传病的某家系图,Ⅱ2的致病基因位于1对染色体,Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是()A.Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病的缘由是无来自父亲的致病基因C.若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲解析:设2对基因分别为A、a和B、b。A项,由Ⅰ3、Ⅰ4正常,Ⅱ3、Ⅱ6患病,推知此病由隐性基因限制,由于Ⅱ3为女性,父亲正常,则致病基因不行能在X染色体上,只能位于常染色体上,故A错误。B项,若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病,则该致病基因肯定会传给其女儿Ⅲ2,故B错误。C项,若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病,则Ⅲ2的基因型为AaBb,她与相同基因型的人婚配,子女中正常个体的基因型为A_B_,所占比例为9/16,则子女患先天聋哑的概率为7/16,故C错误。D项,Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因,他们女儿患先天聋哑不是由Ⅱ3的致病基因确定的,假设Ⅱ2的致病基因位于常染色体上,又因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因,则他们的女儿不会患病;假设Ⅱ2的致病基因位于X染色体上,这个基因肯定传给女儿,当Ⅱ3传给女儿的X染色体正常时,女儿必定不会患先天聋哑,当X染色体缺失时,就会丢失正常基因,致使女儿患先天聋哑,D正确。答案:D14.人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分别。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者,从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的缘由分别是()A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精B.1/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C.2/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精解析:21三体综合征患者的生殖细胞经减数分裂产生配子及子女的患病状况见下表:精子卵细胞正常精子(1/2)异样精子(1/2)正常卵细胞(1/2)正常子女(1/4)21三体综合征子女(1/4)异样卵细胞(1/2)21三体综合征子女(1/4)21四体(胚胎死亡)可见,诞生的子女中患病女孩的概率占2/3×1/2=1/3。答案:B15.已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,某校动员全体学生参加该遗传病的调查,为了使调查更为科学精确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。(1)调查步骤:①确定要调查的遗传病,驾驭其症状及表现。②分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。③汇总总结,统计分析结果。设计汇总记录表格如下:双亲性状调查家庭个数子女总数子女患病人数男女总计(2)回答问题:①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是________________遗传病。③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是________________遗传病。④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是________________遗传病。⑤若只有男性患病,可能是________遗传病。解析:(2)①

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