医院培训课件：《胎儿超声软指标再认识》

胎儿超声软指标再认识

胎儿超声软指标

郑某某，女28岁。

1、孕12周院外行NT提示NT增厚（3.7mm）。

2

、

孕14周我院桃溪院区产检，行抽血，心电图检查，病历没有描述NT情况。

3

、孕16周我院桃溪院区行NF检查无异常，病历没有描述NT情况。4

、院外无创DNA低风险，系统超声无异常。

5、孕30+1周院外小排畸胎儿偏小（约27周）。

6、孕30+3周我院行B超考虑FGR,行羊水穿刺，查CNV+QF-PCR+WES7、孕34周终止妊娠。

胎儿超声软指标

胎儿超声软指标

现状：我国没有出台相关指南；美国妇产科学会ACOG《胎儿染色体异常产前筛查指南》（2020年）；美国母胎医学会SMFM《中孕期孤立性超声软指标的评估与管理》（2021年）；解放军总医院第一医学中心超声诊断课题组发布的国内专家共识《五个常见产前超声软指标临床处理路径》（2021）解放军总医院第一医学中心超声诊断课题组发表《产前超声软指标和微小异常的超声诊断及进一步处理建议》胎儿超声软指标

美国母胎医学会SMFM（2021年）各指南总结

《五个常见产前超声软指标临床处理路径》（2021）各指南总结

《五个常见产前超声软指标临床处理路径》（2021）各指南总结

《五个常见产前超声软指标临床处理路径》（2021）各指南总结

定义：意义不确定的超声表现；通常与正常胎儿（即正常变异型）有关；通常没有临床后遗症，为一过性；随着妊娠期增加缓解或在出生后缓解；11%-17%的正常胎儿可出现孤立的超声软指标；非整倍体胎儿出现超声软指标的频率更高；出现2个及以上超声软指标，非整倍体的可能性显著增加。胎儿超声软指标

1.NT增厚

2.NF增厚

3.鼻骨缺失4.肠管回声增强5.肾盂扩张胎儿超声软指标6.脑室扩张7.长骨缩短8.心内灶性强回声9.脉络丛囊肿10.单脐动脉

定义：

NT：颈椎后皮肤与软组织间的低回声区增厚：大于相应孕周NT值的第95百分位。

≥3mm测量时机：CRL4.5~8.4cm（11~13+6w）一、NT增厚

一、NT增厚

临床意义：

1.非整倍体：21三体和其主要的染色体异常

2.结构异常：尤其是先天性心脏病

3.发育及遗传综合征：Noonan综合征多发性翼状胬肉综合征、骨骼发育不良等

4.TTTS：twin-twintransfusionsyndrome5、大部分增厚的NT可自行缓解，分娩正常新生儿一、NT增厚

临床管理：

1.遗传咨询

2.cfDNA或者CVS/羊膜腔穿刺

（95-99百分位间，如不同意介入性产前诊断，可提供无创DNA检测，但需告知局限性）

3.如NT增厚持续到中期转为NF增厚，颈部水肿，全身水肿时，可能存在罕见的单基因病，需作WES检测。

4.中孕期系统超声或者心脏超声检查

5.晚孕期定期评估胎儿健康情况一、NT增厚

定义：

NF：胎儿轴面上测得的枕骨外缘与颈部皮肤外缘之间的厚度。

NF增厚：中孕期≥6mm。二、NF增厚

检出率：40%-50%的21三体胎儿

0.5%-2%的整倍体胎儿临床意义：21三体的LR为11-18.6

是中孕期（15-20w）敏感性（40%-50%）和特异性（99%）最高的单个超声指标。二、NF增厚

临床管理：

1.进一步详细的遗传咨询

2.非整倍体筛查和诊断

3.详细的解剖结构筛查及胎儿超声心动图。二、NF增厚

定义：鼻骨存在：当鼻骨比其表面的皮肤回声强时；鼻骨缺失：鼻骨不可见、其回声等于或低于皮肤检测时机：CRL6.5-7.4cm（13-13.5w）妊娠较早期的鼻骨骨化缺失可能表示非整倍体胎儿鼻骨成熟延迟三、鼻骨缺失

三、鼻骨缺失

检出率：11~13时，鼻骨缺失见于

21三体胎儿：60%18三体胎儿：50%13三体胎儿：40%

二倍体胎儿：1%~3%

三、鼻骨缺失

常见于：11w比13w常见、NT增厚时、黑人孕妇

临床管理：

1.遗传咨询

2.cfDNA或CVS/羊膜腔穿刺

3.中孕期进行详细的解剖结果筛查三、鼻骨缺失

定义：中孕期肠管回声近似或超过了邻近骨的回声检出率：

21三体胎儿：13%-21%

正常胎儿：1%-3%四、肠管回声增强

临床意义：

1.吞入了血

2.非整倍体：21三体LR5.5~6.73.囊性纤维化

4.FGR5.感染（特别是CMV）

6.消化道畸形

四、肠管回声增强

临床管理：

1.在中期妊娠的超声检查发现，胎儿往往正常，肠管也正常。

2.正常胎儿的肠管回声增强常在数周内消失，无不良后果。

3.晚期妊娠的肠管回声增强很常见，属正常现象，因为此时有肠管内积粪。

四、肠管回声增强

定义：中孕期肾盂前后径>4mm（<7mm）

晚孕期肾盂前后径7mm（<10mm）

检出率：

21三体胎儿：10%~25%

整倍体胎儿：1%~3%五、肾盂扩张

临床意义：

1.通常由膀胱输尿管返流引起，也可能与梗阻有关

2.轻度扩张（4~7mm）通常会在妊娠期和产后消失

3、如肾盂扩张进展迅速或合并肾盏扩张、肾脏回声增强，提示发展为不可逆肾积水的可能性大。五、肾盂扩张

临床管理：

1.解剖结构筛查

2.孤立性肾盂扩张，若之前未行染色体检查，则行染色体筛查（cfDNA或中孕期妊娠四联试验）

3.如果合并其他异常，则行羊膜腔穿刺（核型或CMA）

4.晚孕期排除尿路梗阻五、肾盂扩张

定义：中晚期妊娠，侧脑室宽度≥10mm

六、脑室扩张

分度轻度10~15mm重度>15mm

临床意义：

1.染色体异常、遗传综合征：

4%-13%的21三体胎儿轻度脑室扩张

2.先天性感染：CMV、弓形虫

3.脑出血、肿块、中脑导水管狭窄、皮质畸形、移行异常等4.0.1%-0.4%的整倍体胎儿轻度脑室扩张

六、脑室扩张

六、脑室扩张

产前超声软指标和微小异常的超声诊断及进一步处理建议[J].中华围产医学杂志,2022,25(2):122-128.DOI:10.3760/113903-20210518-00463.

临床管理：

1.遗传咨询

2.解剖结果超声筛查

3.胎儿遗传学：羊膜腔穿刺（核型/CMA）

4.检查感染性病因：CMV、弓形虫5.MRI6.晚孕期超声随访检查，以评估有无进展或好转

六、脑室扩张

定义：轻度长骨短小最常用的定义为股骨或肱骨长度相当于同胎龄正常值的－2SD~－4SD观测值/预测值<0.9

股骨预测值=-9.3105+0.9028×BPD

肱骨预测值=-7.9404+0.8492×BPD

七、长骨缩短

临床意义：

轻度长骨短小与染色体异常有一定关系，染色体异常发生率为9.43%

与部分软骨发育不良有关孤立性轻度长骨短小可见于小于胎龄儿或胎儿生长受限，也与家族遗传有关

七、长骨缩短

产前超声软指标和微小异常的超声诊断及进一步处理建议[J].中华围产医学杂志,2022,25(2):122-128.DOI:10.3760/113903-20210518-00463.

系统超声检查，关注有无骨折、长骨弯曲、胸廓狭窄等畸形。应进行染色体核型分析，针对软骨发育异常的常见基因突变进行检测。复查胎儿长骨生长情况，且于晚孕期继续监测胎儿生长情况。

七、长骨缩短

产前超声软指标和微小异常的超声诊断及进一步处理建议[J].中华围产医学杂志,2022,25(2):122-128.DOI:10.3760/113903-20210518-00463.

定义：心内灶性强回声亮度与骨骼相当；与乳头肌或腱索的微钙化和纤维化有关；与心肌功能障碍或结构畸形无关；通常在妊娠后期或产后消失。

八、心内灶性强回声

八、心内灶性强回声

检出率：

21三体胎儿：21%-28%

正常胎儿：3%-5%

出现率在不同种族、族群间存在差异（亚洲30%）出现率随孕龄增加而下降。

八、心内灶性强回声

临床意义：单纯存在时，若其他方面风险较低，不会使胎儿的非整倍体性升高

八、心内灶性强回声

临床管理：

1.染色体筛查

2.染色体筛查阴性，不需要进一步行侵入性检查

八、心内灶性强回声

九、脉络丛囊肿

定义：位于脉络丛内较小的（通常小于1cm）、边界清楚的无回声结构区。可能由脑脊液充盈神经上皮皱褶引起。可能有多种表现：从单侧单发到双侧有分隔的多发。一般在18w后诊断，20w后消失。

九、脉络丛囊肿

检出率：

18三体胎儿：30%-50%

所有中期妊娠的胎儿：1%-3%

九、脉络丛囊肿

临床意义：（大多数大型研究表明）脉络丛囊肿无其他结构畸形胎儿能够松手并保持展开状态不太可能是18三体

九、脉络丛囊肿

胎儿核型正常（相当放心）

临床管理：

1.详细的解剖结构筛查

2.单纯脉络丛囊肿

cfDNA结果正常3.存在其他超声结构异常或有高危因素者

九、脉络丛囊肿

羊膜腔穿刺不需进行侵袭性检查

定义：脐带解剖结构异常，只存在一条脐动脉；可单独存在，也可伴有胎儿畸形。

十、单脐动脉（SUA）

检出率：

1.未经选择的妊娠在中期妊娠超声检查时：大约5%；

2.更常见：双胎妊娠胎儿、死胎、尸检胎儿、流产胎儿。

十、单脐动脉（SUA）

临床管理：

1.对脐带、胎盘、胎儿结构进行筛查（尤其是泌尿系统、心脏、胃肠道和中枢神经系统畸形）

2.单纯性SUA

3.非单纯性SUA或筛查结果为阳性

4.SUA胎儿出现生长迟滞的风险增加，监测B超。十、单脐动脉（SUA）

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