高中生物 必修二 第五章 第2、3节 染色体变异 人类遗传病

高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病一、染色体结构变异1．类型缺失：染色体中

而引起的变异重复：染色体中

而引起的变异倒位：染色体中某一片段

引起的变异易位：染色体的某一片段移接到

上引起的变异某一片段缺失增加某一片段位置颠倒另一条非同源染色体2．结果：使排列在染色体上的基因的

或

发

生改变，从而引起性状的变异。数目排列顺序高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病2．二倍体：由受精卵发育而来，

内含有两个染色体组的个体。二、染色体数目变异1．染色体组：细胞中的一组

，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。非同源染色体体细胞高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病3．多倍体(1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有

染色体组的个体。(2)特点：植株茎秆粗壮，

都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量相对高。(3)人工诱导多倍体①方法：用

处理萌发的种子或幼苗。②原理：秋水仙素能够抑制

形成，导致染色体不分离，引起细胞内

加倍。三个或三个以上叶片、果实、种子秋水仙素纺锤体染色体高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病4．单倍体(1)概念：由配子发育而来的个体，体细胞中含有

染色体数目的个体。(2)特点：植株矮小，而且

。(3)单倍体育种①过程：花药

正常生殖的纯合子新品种②优点：

。本物种配子高度不育单倍体植株明显缩短育种年限高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病三、人类常见遗传病的类型1．人类遗传病：由于

改变而引起的人类疾病，主要可以分为

、多基因遗传病和

遗传病。遗传物质单基因遗传病染色体异常高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病2．单基因遗传病高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病3．多基因遗传病概念：受

控制的遗传病特点：在

中发病率高，易受环境影响实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病两对以上等位基因群体高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病4．染色体异常遗传病概念：由

引起的遗传病类型染色体结构异常遗传病：如

染色体数目异常遗传病：如

染色体异常猫叫综合征21三体综合征高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病1.易位与交叉互换的区别(1)易位属于染色体结构变异，发生在非同源染色体之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。(2)交叉互换属于基因重组，发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，如下图所示：高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病2．染色体结构变异与基因突变的区别(1)变异范围不同①基因突变是在DNA分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察不到。②染色体结构的变异是在染色体水平上的变异，涉及到染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微镜下可观察到。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病(2)变异的方式不同基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或替换三种类型；染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。它们的区别可用下图表示：高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病(3)变异的结果不同①基因突变引起基因结构的改变，基因数目未变，生物的性状不一定改变。②染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，基因的数目和生物的性状发生改变。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病[例1]

(2010·广州测评)下列有关变异的说法正确的是(

)A．染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异B．染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察C．同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因

重组D．染色体变异只发生于有丝分裂过程中高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病[课堂笔记]

选DNA分子中碱基对的缺失属于基因突变；染色体变异可以用光学显微镜观察，而基因突变是DNA分子水平的改变，不能直接用光学显微镜观察到；染色体变异可发生于有丝分裂或减数分裂过程中；交叉互换属于基因重组。C高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病基因突变、基因重组和染色体变异与细胞分裂的关系变异类型细胞分裂方式基因突变可发生于无丝分裂、有丝分裂、减数分裂基因重组减数分裂染色体变异有丝分裂、减数分裂高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病1．在减数第一次分裂间期，因某些原因使果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个基因，这种变异属于(

)A．染色体变异B．基因重组C．基因突变

D．基因重组或基因突变高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病解析：DNA分子缺失了一个基因，涉及基因数目的改变，属于染色体结构的变异；而基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换，导致基因结构的改变。答案：A高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病1.一个染色体组中所含染色体的特点(1)不含同源染色体。(2)染色体形态、大小和功能各不相同。(3)含有控制一种生物性状的一整套基因，但不能重复。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病2．单倍体、二倍体和多倍体的判断(1)如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。(2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而

成，则无论体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病3．单倍体与多倍体的比较单倍体多倍体概念体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体成因自然成因单性生殖的结果外界环境条件剧变人工诱导花药离体培养秋水仙素处理萌发的种子或幼苗高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病单倍体多倍体发育过程高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病单倍体多倍体发育起点配

子受精卵或者合子判断方法发育起点为配子发育起点为受精卵或者合子植株特点植株弱小，一般高度不育植株粗大、营养物质含量高，生长发育迟缓应用单倍体育种多倍体育种高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病4．单倍体育种与多倍体育种的比较单倍体育种多倍体育种原理染色体数目以染色体组形式成倍减少，然后再加倍从而获得纯种染色体数目以染色体组形式成倍增加方法花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病单倍体育种多倍体育种优点明显缩短育种年限技术简单缺点技术复杂，需要与杂交育种配合适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病单倍体育种多倍体育种举例高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病(1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程，

因此花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。(2)通过细胞融合也可获得多倍体，如二倍体体细胞和配子

细胞融合可得到三倍体。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病[例2]如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不正确的是(

).高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条染色体B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有3条染色体C．③代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有2条染色体D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有4条染色体高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病[课堂笔记]

选

四个图中的染色体组数分别是2、3、4、1，图中所有细胞均可由配子直接发育而来，所以四图均可代表单倍体；①②③也可由受精卵发育而来，则①②③分别是二倍体、三倍体、四倍体。每个染色体组中的染色体，应该是形态大小彼此不同的，所以①②③④中每个染色体组分别含有4、2、2、4条染色体。B高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病染色体组数量的判断方法①在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病②在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(读音相同的大小写字母)出现几次，则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的基因型为AaaaBBbb，任一种基因各有四个，则该生物含有四个染色体组。③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病1.人类遗传病的来源及种类高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病2．人类遗传病分析遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性遗传病①男女患病几率相等；②连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)常染色体隐性遗传病①男女患病几率相等；②隔代遗传高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病伴X染色体显性遗传病①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)伴X染色体隐性遗传病①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病伴Y染色体遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病①家族聚集现②易受环境影响象一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询基因检测高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病遗传特点病因分析诊断方法染色体异常遗传病染色体结构异常遗传病不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断(染色体数目、结构检测)染色体数目异常遗传病减数分裂过程中染色体异常分离高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病3．调查人群中的遗传病(1)原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病(2)调查流程图高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病(3)计算某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率＝×100%高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病[例3]

下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病[课堂笔记]

选

①错误，有可能该病为隐性遗传病；也有可能该代患病的为显性杂合子，其后代可能正常。②错误，一个家族几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而导致的疾病，不一定是遗传病。③错误，携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。④错误，若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。D高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系①先天性疾病表现：出生前已形成的畸形或疾病病因由遗传物质改变引起——遗传病由环境因素引起——非遗传病高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病②后天性疾病表现：出生后才表现出来的疾病病因由遗传物质改变引起（基因选择性表达或环境因子诱导）——遗传病由环境因素引起——非遗传病高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病③家族性疾表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集病因从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病2．下列有关遗传病的叙述不正确的是(双选)(

)A．后天性疾病都不是遗传病B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C．猫叫综合征是由于染色体结构变异引起的D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高

的多基因遗传病.高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病解析：后天性疾病是出生后形成的疾病。有些遗传病患者在受精形成时就得到了异常的遗传物质，但要到一定年龄才表现出临床症状，如假性肥大型肌营养不良症患者，通常到4～5岁才出现临床症状，所以后天性疾病也可能是遗传病。多基因遗传病没有明显的遗传规律，表现出家族聚集现象，而且受环境因素的影响很大，不适合于学生调查。调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。答案：AD高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病回顾考情从近几年新课标地区生物试题看，考查点主要集中在以下几个方面：1．变异原因及变异类型的判断。如2009年江苏卷第16题，结合细胞分裂图像考查变异类型。2．单倍体、二倍体与多倍体的特点及在育种中的应用。如2008年广东理基第44题考查了多倍体的特点及在育种中的应用。3．常见遗传病的遗传方式、特点及检测和预防。如2009年江苏卷第18题，广东理基第46题都考查了遗传病的类型及特点。此外，关于遗传病的考查，还常结合遗传系谱图考查遗传病概率计算，如2009年江苏卷第38题，山东卷第27题。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病瞻望考向对于染色体变异的考查，还常结合多倍体物种的形成及进化的有关内容进行综合考查。考查形式多以简答题为主。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病白菜、甘蓝均为二倍体，体细胞染色体数目分别为20、18。以白菜为母本、甘蓝为父本，经人工授粉后，将雌蕊离体培养，可得到“白菜—甘蓝”杂种幼苗。请回答问题：

命题设计高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病(1)白菜和甘蓝是两个不同的物种，存在________隔离，自然条件下，这两个物种间不能通过____________的方式产生后代。雌蕊离体培养获得“白菜—甘蓝”杂种幼苗，所依据的理论基础是植物细胞具有________。(2)为观察“白菜—甘蓝”染色体的数目和形态，通常取幼苗的________做临时装片，用__________染料染色。观察、计数染色体的最佳时期是________。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病(3)二倍体“白菜—甘蓝”的染色体数为________。这种植株通常不育，原因是减数分裂过程中_________________________________________________________________。为使其可育，可通过人工诱导产生四倍体“白菜—甘蓝”，这种变异属于__________。四倍体“白菜—甘蓝”是否是一个新物种？______________________________。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病【解题指导】生物不同的物种之间存在生殖隔离现象，在自然条件下两个物种间不能通过杂交的方式产生后代。植物细胞具有全能性是植物组织培养的理论基础。为观察染色体的形态和数目，用龙胆紫或醋酸洋红溶液染料对染色体(质)进行染色，便于观察。由于中期染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此是观察和计数的最佳时期。二倍体“白菜—甘蓝”的染色体数＝白菜配子中染色体数＋高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病甘蓝配子中染色体数＝1/2×20＋1/2×18＝19条。由于减数分裂过程中没有同源染色体配对的现象，形成可育配子的几率极低。为使其可育，可通过人工诱导使染色体数目加倍，其变异类型为染色体变异。判断物种的标准是看其能否产生可育后代。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病【答案】

(1)生殖杂交(有性生殖)全能性(2)根尖(茎尖)醋酸洋红(龙胆紫、碱性)有丝分裂中期(3)19没有同源染色体配对的现象染色体变异是高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病低温诱导植物染色体数目的变化高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病1．实验原理(1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。(2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。

理论指导高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病2．实验流程高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病3．注意事项(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。(2)在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病(2009·广东高考)有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验，正确的叙述是(

)A．可能出现三倍体细胞B．多倍体细胞形成的比例常达100%C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会

命题设计高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病【解题指导】

选

本题考查教材“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验，意在考查考生对实验结果的分析能力。B错误：并非所有的细胞的染色体都被加倍。D错误：大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂，有丝分裂过程中没有非同源染色体的重组。C高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病1．下面在对基因突变、基因重组和染色体变异的比较中，叙述不正确的是 (

)A．基因突变是在分子水平上的变异B．染色体结构变异可通过光学显微镜观察到C．基因重组没有产生新基因D．基因突变和染色体结构变异最终都会引起生物性状

的改变.高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病解析：基因重组只产生了新的基因型，并没有产生新的基因；染色体结构变异会引起性状的改变，基因突变不一定引起性状的改变。答案：D高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病2．下列属于染色体变异的是 (

)①非同源染色体的自由组合②染色体上DNA碱基对的缺失、增添或改变导致生物性状改变③花药离体培养后长成的植株细胞核中染色体数目减半④四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换⑤21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条A．③④⑤

B．②④C．①②④ D．③⑤高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病解析：染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。非同源染色体的自由组合与四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换属于基因重组；花药离体培养后长成的植株细胞核中染色体数目减半与21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条都属于染色体数目的变异。答案：D高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病3．(2009·广东高考)多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(

)①先天性哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①② B．①④C．②③ D．③④高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病解析：多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。答案：B高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病4．(2009·全国卷Ⅰ)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(

)A．单基因突变可以导致遗传病D．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病解析：人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有5～6个不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较易受环境因素影响。答案：D高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病5．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述不正确的是(双选)(

)A．一个染色体组中不含同源染色体B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C．单倍体生物体细胞中一定含有一个染色体组D．人工诱导多倍体的唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗·高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病解析：人工诱导多倍体的方法很多，最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；染色体组是一组非同源染色体，单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组，如：四倍体植株的单倍体体细胞中含2个染色体组。答案：CD高中生物必修二第五章第2、3节染色体变异人类遗传病6．下图是甲、乙、丙三种生物体细胞内染色体情况示意图，

则对应的基因型可依次表示为