2025版高考生物二轮复习课件 限时练10 电泳图谱、“剂量补偿效应”

电泳图谱、“剂量补偿效应”限时练10

(时间：40分钟

分值：50分)焦点1电泳与遗传系谱图1.(2024·河北邢台一中调研)调查发现，某单基因遗传病致病基因的频率为1%，表型正常的夫妇所生的两个儿子，一个正常，另一个患该遗传病。该家庭中四个人的基因检测结果如图所示(未标记是谁的)，条带Ⅰ、Ⅱ中分别包含正常基因或致病基因。不考虑基因突变，下列相关分析正确的是(

)B(1)根据电泳结果，甲病的致病基因可能是正常基因发生碱基的________，导致A基因所在DNA分子中限制酶1的识别序列________(填“增加”或“减少”)。替换减少(2)甲病的遗传方式为________________，乙病为________(填“显”或“隐”)性疾病，致病基因肯定不位于____________________(填“常染色体”“X染色体非同源区段”或“X、Y染色体同源区段”)。常染色体隐性遗传隐X染色体非同源区段(3)甲乙两家系Ⅱ4(女)和Ⅱ8(正常男性)结为夫妇，Ⅱ8的基因型为_____________，生一个表型正常孩子的概率是________。AABb或AaBb解析

(1)由甲家系电泳图可知，Ⅱ3(aa)只有一条电泳带，Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ4电泳结果有200、1150和1350三个条带，说明限制性酶1切的是正常基因A，并且A(1150＋200＝1350)和a(1350)碱基总数相等，推知A→a可能是基因突变中碱基的替换导致的，致病基因无法被限制酶1所识别，即导致A基因所在DNA分子中限制酶l的识别序列减少。(2)分析甲病家系图：双亲正常生下患病女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病；分析乙病家系图：结合DNA电泳图可知，6号和7号只有一种条带，5号和8号有两种条带，说明5号和8号为杂合子，乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于X、Y染色体同源区段上，但致病基因肯定不位于X染色体非同源区段。3.(2024·安徽卷，19)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因B/b控制，两对基因独立遗传。回答下列问题。(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病________________________；乙病____________________________。推测Ⅱ－2的基因型是________。常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病Aabb(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是__________________________________________(答出2点即可)。操作简便、准确安全、快速等(合理即可)(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。缺失1/90025(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择________基因作为目标，有望达到治疗目的。A、b解析

(1)据图分析，Ⅰ－1和Ⅰ－2不患乙病，Ⅱ－2(女性)患乙病，可推断乙病(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病。Ⅰ－1和Ⅰ－2患甲病，Ⅱ－3(女性)、Ⅱ－5正常，可推断甲病为常染色体显性遗传病。进一步分析知Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型都为AaBb，Ⅱ－2两病皆患，所以Ⅱ－2的基因型为A_bb，又因为Ⅲ－2只患乙病，则其基因型为aabb，所以Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型分别为aaBb、Aabb。(2)提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断的优点有操作简便、准确安全等。(3)分析该家系成员的基因型与两个基因的PCR扩增产物凝胶电泳图，由Ⅲ－2的基因型为aabb可确定基因a、b所对应的条带，进而推出基因A、B所对应的条带，如图所示。从而确定Ⅱ－4、Ⅱ－6的基因型为aaBB。由于b基因的长度小于B基因，说明乙病是由于正常基因B发生了碱基缺失所致。只考虑乙病，由Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型为Bb可确定Ⅱ－3、Ⅱ－5的基因型为Bb的概率为2/3，所以Ⅲ－3、Ⅲ－5的基因型为Bb的概率为2/3×1/2＝1/3。因为在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，所以若Ⅲ－5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/75×1/4＝1/900。若Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率为1/3×1/3×1/4＝1/36，故Ⅲ－5和Ⅲ－3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的25倍。(4)由题意可知，乙病患者相关基因型为bb，甲病患者相关基因型为A_。根据题意可知，反义RNA药物的治疗原理是阻碍蛋白质翻译的进行，所以上述家系中，选择A、b基因作为目标，有望达到治疗目的。焦点2

“剂量补偿效应”与性染色体4.(2024·山东临沂模拟)“剂量补偿效应”是指在XY性别决定的生物中，使X染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是雌性细胞中有一条X染色体随机失活，失活的染色体高度螺旋形成巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种位于X染色体上的单基因遗传病，正常基因含一个限制酶酶切位点，突变基因增加了一个酶切位点。下图是某家系相关成员的遗传系谱图及相关基因酶切后的电泳结果。下列说法错误的是(

)BA.突变基因新增的酶切位点位于310bpDNA片段中B.结合电泳结果分析可知，Ⅰ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－4是杂合子C.Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均来自Ⅰ－1的一条X染色体D.Ⅱ－2患病的原因可能是位于巴氏小体上的基因在转录时受阻解析结合图2可知，正常基因酶切后可形成长度为310bp和118bp的两种DNA片段，而突变基因酶切后可形成长度为217bp、93bp和118bp的三种DNA片段，这说明突变基因新增的酶切位点位于长度为310bp(217＋93)的DNA片段中，A正确；由题图分析可知，ALD是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－4不患病，结合图2，Ⅱ－4只有两种条带，说明该个体为纯合子，B错误；ALD是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅰ－2正常，而后代中Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，故Ⅱ－1、Ⅱ－2、Ⅱ－3的致病基因均来自Ⅰ－1的一条X染色体，C正确；结合以上分析可知，Ⅱ－2含有突变基因和正常基因，表现为患病，患病原因是正常基因所在的X染色体失活，失活的染色体高度螺旋形成巴氏小体，因此可能导致基因表达过程中的转录过程受阻，D正确。5.(2024·湖南长沙模拟)基因的剂量补偿效应是指XY型性别决定的生物，位于X染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是在胚胎发育的早期，X染色体失活中心(XIC)负责X染色体计数，并随机只允许一条X染色体保持活性，其余的X染色体高度浓缩化后失活，形成巴氏小体。若某一个早期胚胎细胞的一条X染色体失活，则由该细胞分裂而来的所有子细胞均失活同一条X染色体。由于原始生殖细胞中XIC区域的基因会关闭，使得失活的X染色体恢复到活性状态，因此成熟的生殖细胞中没有巴氏小体。(1)细胞中存在巴氏小体，需要满足的条件是___________________________________________________________________________________(写出两点)。(2)对巴氏小体的研究具有一定的应用价值，例如一些需要进行力量和速度比拼的体育项目在比赛前通常会对参加女子项目的运动员的白细胞进行染色体镜检以鉴定性别，若发现运动员细胞中___________，将不能参加该项比赛，此方法比性染色体组成的检测更简便易行。 X染色体的数目至少有两条(或个体为雌性)；至少有一条X染色体上XIC区域的基因正常表达无巴氏小体(3)猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)，B对b为完全显性，但杂合子的毛色却表现为黑、橙斑块的混合体，取名“玳瑁猫”。正常玳瑁猫的性别是________性。玳瑁猫的黑、橙斑块毛色由两种产生色素的细胞决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中信息分析上图，表示O(橙色)区域的细胞示意图是________(填图中的正确选项)。雌丁(4)①现有两只转荧光蛋白基因的猫，甲为发红色荧光的橙色公猫(基因型为XRbY)，乙为发绿色荧光的黑色母猫(基因型为XGBXB)，甲、乙杂交产生F1，请用遗传图解表示亲本产生F1的过程。②F1雌雄个体随机交配产生F2，F2中只发一种荧光的个体出现的概率是________。如图所示：11/16解析

(1)XY型性别决定的生物正常雌性性染色体组成为XX，正常雄性性染色体组成为XY，若想让X染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量，正常雌性需要有一条X染色体失活，因此若想观察到巴氏小体，细胞中至少有两条X染色体；根据题干信息，XIC区域的基因关闭会使失活的X染色体恢复到活性状态，因此若想观察到巴氏小体，至少有一条X染色体上XIC区域的基因正常表达。(2)人是XY型性别决定的二倍体生物，正常女性性染色体组成为XX，体细胞中存在巴氏小体，正常男性性染色体组成为XY，体细胞中不存在巴氏小体，因此若发现运动员细胞中不存在巴氏小体，将不能参加女子项目的比赛。(3)玳瑁猫同时具有B、b两种基因，正常情况下基因型为XBXb，为雌性。O区域表现为橙色，XB所在染色体需要失活形成巴氏小体，图丁符合要求。(4)①甲为发红色荧光的橙色公猫(基因型为XRbY)，乙为发绿色荧光的黑色母猫(基因型为XGBXB)，画甲、乙杂交产生F1的遗传图解时需写出配子，写出F1基因型、表型及比例，详解见答案。②F1产生的雌配子为XGB∶XRb∶XB＝1∶2∶1，F1产生的雄配子为XGB∶XB∶Y＝1∶1∶2，F1雌雄个体随机交配产生F2，可利用棋盘法分析：雌配子雄配子1/4XGB1/2XRb1/4XB1/4XGB1/16XGBXGB

1/16XGBXB1/4XB1/16XGBXB1/8XRbXB

1/2Y1/8XGBY1/4XRbY

F2中只发一种荧光的个体出现的概率是1/16＋1/16＋1/16＋1/8＋1/8＋1/4＝11/16。6.(2024·南京市模拟)图1为某家族关于两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因(A、a)及性染色体上的基因(B、b)控制，B、b基因不位于X、Y染色体同源区段，图中所有个体均未发生基因突变，其中甲病在人群中的发病率为1/10000。请据图回答下列问题。(1)甲病的遗传方式为_______________________，乙病的遗传特点为______________________________________________。(2)若Ⅲ11与一个患乙病的男子结婚，他们后代中男孩患乙病的概率为________。常染色体隐性遗传患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病0(3)经基因测序得知Ⅲ15的两对基因均为杂合，Ⅲ12与Ⅲ15结婚生下Ⅳ16，Ⅳ16两病均患的概率为________。若Ⅳ16两病兼患，据图2分析，在发育形成Ⅳ16的受精卵周围的两个极体的基因型应为__________________；Ⅲ12部分次级精母细胞存在A、a等位基因，推测可能的原因是_______________________________________________________________________________________________________。1/12aXB、AXb(AAXbXb)

形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或者减数第一次分裂后期含A、a的同源染色体未分离(4)若使用限制酶EcoRⅠ对Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相关基因进行酶切，凝胶电泳结果如图3所示，则表明限制酶EcoRⅠ在________基因上存在酶切位点。(5)若为题(4)中的情况，Ⅲ11与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为________。除了上述单基因遗传病外，遗传病还包括__________________________________________________________________。A1/202多基因遗传病、染色体异常遗传病解析

(1)据图分析可知，Ⅱ8、Ⅱ9均不患甲病，而他们生出患甲病的女儿(Ⅲ13)，因此甲病为常染色体隐性遗传病；据图分析可知，Ⅱ5患乙病，却生出患乙病和不患乙病的儿子(Ⅲ10和Ⅲ12)，乙病为伴X染色体显性遗传病，在人群中，患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病。(2)Ⅲ11为正常女性，其关于乙病的基因型为XbXb，Ⅲ11与一个患乙病的男子(XBY)结婚，他们后代中男孩的基因型均为XbY，患乙病的概率为0。(3)Ⅲ10患甲病，其关于甲病的基因型为aa，所以其父母Ⅱ5、Ⅱ6关于甲病的基因型均为Aa，进一步分析可知，Ⅲ12的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，Ⅲ15的两对基因均为杂合，即其基因型为AaXBXb，Ⅲ12