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文档简介
第17讲伴性遗传和遗传病目录TOC\o"1-3"\h\u01考情透视·目标导航 202知识导图·思维领航 303考点突破·考法探究 3考点一生态在染色体上的假说与证据 3知识点1萨顿的假说 3知识点2生态位于染色体上的实验证据 4考向1结合生态和染色体的关系,考查生命观念 8考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展,考查科学思维 8考点二伴性遗传的特点与应用 9知识点1性染色体的类型及传递特点 9知识点2伴性遗传的应用 10知识点3伴性遗传中的致死问题 11知识点4性染色体相关“缺失”下的传递分析 12考向1围绕伴性遗传的类型和遗传特点,考查科学思维 12考向2结合伴性遗传中的特殊情况,考查科学思维 13考点三遗传病 14知识点1遗传病概念及分类 14知识点2遗传病的检测和预防 14知识点3调查人群中的遗传病(实验) 15知识点4“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式 15考向1结合遗传病的类型和特点,考查生命观念 17考向2结合遗传病的监测和预防,考查科学思维、社会责任 17考向3结合遗传系谱图的分析与推导,考查科学思维 18考向4结合电泳图谱的分析,考查科学思维 1904真题练习·命题洞见(含2024年高考真题) 2005长句分析·规范作答 23一、教材知识链接 23二、教材深挖拓展 23三、长句规范作答 23考点由高考知核心知识点预测伴性遗传和遗传病考点一:生态在染色体上的假说与证据(3年10考,全国卷3年1考)(2023·天津、2023·山东)(2022·海南、2022·河北)(2022·江苏、2022·江苏)题型:选择题、解答题内容:2024年主要生态位于染色体上的实验证据。2025年高考很可能在呈现现实中的问题情景,让学生在真实的背景下运用科学思维,分析数据。考点二:伴性遗传的特点与应用(3年32考,全国卷3年4考)(2024·山东)(2024·广东)(2024·吉林)(2024·湖北)(2023·北京、2023·山东)(2023·湖北、2023·浙江)(2023·广东、2023·山东)考点三:遗传病(3年18考,全国卷3年3考)(2024·河北)(2024·湖北)(2023·辽宁、2023·广东)(2023·湖北、2023·浙江)课标要求1.说出生态位于染色体上的理论依据。2.掌握摩尔根用假说—演绎法证明生态位于染色体上的过程。3.概述性染色体上的生态传递和性别相关联。新旧教材对比增:①果蝇白眼生态位于Y染色体上的假说;②伴性遗传在医学上的应用;③生态检测。改:①提到了伴X染色体隐性遗传病的特点;②“练习与应用”中换成了“生态定位的推断题”。删:①类比推理法;②交叉遗传的概念。淡化:生态治疗改为内文小字部分。考点一生态在染色体上的假说与证据知识点1萨顿的假说1.内容:生态是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。2.原因:生态和染色体的行为存在着明显的平行关系。3.表现:类别比较项目生态的行为染色体的行为生殖过程生态在杂交过程中保持完整性和独立性染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构存在体细包成对成对配子只有成对生态中一个只有成对染色体中一条体细包中来源成对的生态一个来自父方,一个来自母方同源染色体也是如此形成配子时等位生态分离非等位生态自由组合同源染色体分开非同源染色体自由组合1.萨顿假说在遗传学发展史上占有重要地位。下列不属于提出萨顿假说依据的是()A.细包的核生态在染色体上呈线性排列B.在体细包中生态和染色体都是成对存在的C.体细包中成对的生态和同源染色体均一个(条)来自父方,一个(条)来自母方D.非等位生态在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的知识点2生态位于染色体上的实验证据1.证明者:摩尔根2.研究方法:假说—演绎法3.摩尔根果蝇杂交实验①观察现象,提出问题②分析问题,提出假说③根据假说,演绎推理④设计实验,验证假说⑤归纳综合,总结规律【归纳总结】果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点1.个体小,容易饲养。2.繁殖速度快,在室温下10多天就繁殖一代。3.后代数量大,一只雌果蝇一生能产生几百个后代。4.有明显的相对性状,便于观察和统计。5.染色体数目少(4对),便于观察。(1)观察现象,提出问题观察实验(摩尔根先做了实验一,紧接着做了回交实验二)问题1:白眼性状的表现,总是与性别相联系。”如何解释这一现象?(2)分析问题,提出假说控制白眼的生态(用w表示)在X染色体上,Y染色体上不含有它的等位生态。果蝇的体细包中有4对染色体,3对是常染色体,1对是性染色体,与性别决定有关的染色体称为性染色体;与性别决定无关的染色体称为常染色体;(3)根据假说,演绎推理测交1测交2(4)设计实验,验证假说测交1:红眼雌蝇红眼雄蝇白眼雌蝇白眼雄蝇126132120115测交2:子代中雌蝇均为红眼,雄蝇均为白眼。(5)归纳综合,总结规律:控制果蝇白眼的生态只位于X染色体上,而Y染色体不含其等位生态,生态在染色体上。通过实验把一个特定的生态和一条特定的染色体——X染色体联系起来,从而用实验证明了生态在染色体上。从此,摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。4.摩尔根进一步实验【教材隐性知识】1.【教材隐性知识】源于必修2P32“图2-11”:请据图完成下列判断(1)果蝇的生态全部位于8条染色体上()(2)图中白眼生态与朱红眼生态是等位生态()(3)精细包中不可能同时存在白眼生态与朱红眼生态()(4)红宝石眼生态在体细包中可能存在4个()(5)该染色体上的生态在后代中不一定都能表达()5.孟德尔遗传定律的现代解释生态的分离定律的实质是:在杂合子的细包中,位于一对同源染色体上的等位生态,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位生态会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。生态的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位生态的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位生态彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位生态自由组合。【教材隐性知识】2.【教材隐性知识】(1)源于必修2P31“思考·讨论”:如果控制白眼的生态在Y染色体上,还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗?【易错提示】生物体细包中的生态不一定都位于染色体上(1)真核生物的细包核生态都位于染色体上,而细包质中的生态位于细包的线粒体和叶绿体的DNA上。(2)原核细包中无染色体,原核细包的生态在拟核DNA或细包质的质粒DNA上。【易错辨析】1.非等位生态随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核生态和染色体的行为存在平行关系”。(必修2P29正文)()2.果蝇易饲养、繁殖快,常用它作为遗传学研究的材料。(必修2P30“相关信息”)()3.摩尔根针对果蝇杂交实验提出的假说是控制果蝇眼色的生态位于X和Y染色体上。(必修2P31正文)()4.染色体是生态的载体,染色体是由生态组成的。(必修2P32“概念检测”2)()5.摩尔根果蝇杂交实验证明了生态在染色体上且呈线性排列。(必修2P32正文)()考向1结合生态和染色体的关系,考查生命观念例1.下列实验中运用了假说—演绎法且相关描述正确的是()A.孟德尔根据高茎与矮茎豌豆杂交的后代中只有高茎这一现象提出假说B.萨顿根据蝗虫减数分裂过程中生态和染色体的行为推断生态与染色体存在平行关系C.摩尔根实施测交实验对控制果蝇眼色生态的位置进行演绎推理并得出实验结论D.科学家用大肠杆菌繁殖过程中DNA离心后的位置探究DNA复制方式假说的正确性【变式训练】假说—演绎法是现代科学研究中常用的方法,利用该方法孟德尔发现了两大遗传定律,摩尔根证明了生态位于染色体上。下列有关分析错误的是()A.孟德尔提出问题是建立在豌豆纯合亲本杂交和F1自交的实验基础上B.摩尔根做出的假设为控制白眼的生态在X染色体上,Y染色体上不含它的等位生态C.孟德尔在发现生态分离定律时的“演绎”过程是若F1产生配子时成对的遗传因子分离,则F2中三种生态型个体之比接近1:2:1D.摩尔根让F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性,由此判断生态可能位于X染色体上考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展,考查科学思维例2.摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了生态在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是()A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼生态在X染色体上C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为生态突变所致【变式训练】如图为摩尔根证明生态在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解,下列相关分析叙述错误的是()A.依据F1杂交后代性状分离比可知,果蝇的红、白眼色遗传符合生态的分离定律B.摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色的生态位于性染色体上C.演绎推理的内容是:若假说成立,F2中红眼与白眼果蝇之比为3:1D.F1中红眼雌雄果蝇杂交,在不发生生态突变情况下,子代可能会出现白眼雌果蝇考点二伴性遗传的特点与应用知识点1性染色体的类型及传递特点1.性染色体类型与性别决定性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定雄性的染色体组成常染色体+XY常染色体+ZZ雌性的染色体组成常染色体+XX常染色体+ZW雄配子的染色体组成(常染色体+X):(常染色体+Y)=1:1常染色体+Z雌配子染色体组成常染色体+X(常染色体+Z):(常染色体+W)=1:1【拓展延伸】与果蝇的性别决定(1)人:(取决于是否含有Y染色体)①只要有Y染色体,就为男性,例如:XY、XXY、XYY、Y;②没有Y染色体的为女性,例如:XX、XXX、X等。(2)果蝇:(取决于X染色体数目)①只要有两条X染色体(XX、XXY),就为雌性果蝇,②含一条X染色体(XY、XO)为雄性果蝇,③含三条或不含X染色体死亡【教材隐性知识】1.【教材隐性知识】必修2P36“伴性遗传在实践中的应用”拓展:所有生物都有性染色体吗?性染色体只存在于生殖细包中吗?2.【教材隐性知识】教材必修2P31“拓展题1”这些生物的体细包染色体数目减少一半,仍能正常生活。如何解释这一现象?2.传递特点(以XY型为例)(1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。(3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,来自母亲的既可能为X2,也可能为X3。3.伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念:位于性染色体上的生态控制的性状在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。(2)伴性遗传生态的位置(3)伴性遗传的特点类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传模型图解遗传特点没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常①具有隔代遗传现象;②__男性_患者多于_女性_患者;③女患父必患,母患子必患。①具有连续遗传
现象;②女性患者多于男性患者;③子患母必患,父患女必患。举例外耳道多毛症红绿色盲抗维生素D佝偻病【教材隐性知识】1.【教材隐性知识】必修2教材P38“练习4”:一对表现型正常的夫妇,生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩(白化与红绿色盲生态分别用a和b表示),请写出这对夫妇的后代中出现既不患白化又不患红绿色盲的孩子的生态型。提示:既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的生态型:AAXBXB,AAXBXb,AaXBXB,AaXBXb,AaXBY,知识点2伴性遗传的应用1.推测后代发病率,指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生
女孩
;原因:该夫妇所生男孩均患色盲_男性色盲×女性正常(纯合)生男女都可_;原因:_该夫妇所生男女均正常__男性正常×女性携带者生
女孩
;原因:所生男孩为色盲的概率为1/2_2.根据性状推断性别,指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的生态只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。(1)选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。(2)请写出遗传图解。(3)选择子代:从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。知识点3伴性遗传中的致死问题1.X染色体上隐性生态使雄配子(花粉)致死2.X染色体上隐性生态使雄性个体致死知识点4性染色体相关“缺失”下的传递分析染色体变异后,仍然遵循生态的分离定律和自由组合定律,可用遗传图解解决。1.部分生态缺失:可用O代替缺失的生态,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a生态缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。2.染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、XAO、OY。【易错提醒】伴性遗传中生态型和表现型的书写误区1.在生态型的书写中,常染色体上的生态不需标明其位于常染色体上,性染色体上的生态则需将性染色体及其上生态一同写出,如XBY。一般常染色体上的生态写在前,性染色体及其上生态写在后,如DdXBXb。2.在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。3.由性染色体决定性别的生物才有性染色体,雌雄同株的植物无性染色体。4.性染色体上的生态并不都是控制性别的,如色盲生态。【易错辨析】1.性染色体上控制性状的生态的遗传与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。(必修2P34正文)()2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1。(必修2P35正文)()3.人的许多位于X染色体上的生态,在Y染色体上没有相应的等位生态。(必修2P35正文)()4.某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常,则该家庭应选择生育男孩。(必修2P37正文)()5.让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交,可通过性状判断鸡的性别。(必修2P38正文)()考向1围绕伴性遗传的类型和遗传特点,考查科学思维例1.(2023·北京卷,4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交,结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果,下列推测错误的是()A.控制两对相对性状的生态都位于X染色体上B.F1雌果蝇只有一种生态型C.F2白眼残翅果蝇间交配,子代表型不变D.上述杂交结果符合自由组合定律【变式训练】某昆虫(性别决定方式为XY型)的红眼和白眼是一对相对性状,由等位生态B/b控制。科研人员每组用多只该昆虫的雌雄个体进行杂交,实验结果如下表。不考虑X和Y染色体的同源区段,回答下列问题:杂交组合PF1雌雄雌雄①红眼红眼红眼eq\f(1,2)红眼,eq\f(1,2)白眼②红眼白眼eq\f(2,3)红眼,eq\f(1,3)白眼eq\f(2,3)红眼,eq\f(1,3)白眼(1)等位生态B/b位于________染色体上,判断的依据是_____________________。(2)若让杂交组合①中的F1中红眼雌雄个体相互交配,后代白眼雄性个体出现的概率是_________________________________________________________________。(3)若杂交组合②的亲本雌性个体中,纯合子有20只,则杂合子有________只。请用遗传图解表示组合②杂交的过程。考向2结合伴性遗传中的特殊情况,考查科学思维例2.母鸡性反转为公鸡,细包中染色体组成不变。鸡的芦花性状由位于Z染色体上的B生态决定,当其等位生态b纯合时,表现为非芦花。如果一只芦花母鸡性反转成公鸡,该公鸡与非芦花母鸡交配(WW的胚胎不能存活),有关其子代的分析错误的是()A.芦花鸡均为公鸡B.非芦花鸡均为母鸡C.母鸡与公鸡数量比为2:1D.芦花鸡与非芦花鸡数量比为2:1【变式训练】某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型;宽叶由显性生态B控制,狭叶由隐性生态b控制,B和b均位于X染色体上,生态b使雄配子死亡。以下说法错误的是()A.若后代全为宽叶雄株个体,则亲本生态型是XBXB×XbYB.若后代全为宽叶,雌、雄植株各半,则亲本生态型是XBXB×XBYC.若后代雌、雄植株各半,狭叶个体占1/4,则亲本生态型是XBXb×XBYD.若后代性别比例为1:1,宽叶个体占3/4,则亲本生态型是XBXb×XbY考点三遗传病知识点1遗传病概念及分类1.概念:由于遗传物质改变而引起的疾病。2.遗传病的分类:【高考警示】①携带遗传病生态的个体不一定会患遗传病,如白化病生态携带者;②不携带遗传病生态的个体也可能患遗传病,如21-三体综合征。知识点2遗传病的检测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤(1)遗传咨询:身体检查,了解家族病史→分析遗传病,的遗传方式→推算出后代,再发风险率→提出防止对策和建议。(2)产前诊断:(目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病)①时间:胎儿出生前②手段:B超检查→胎儿先天畸形进行诊断羊水检查→染色体分析;唐氏筛查孕妇血细包检查→唐氏筛查;了解人体的生态状况生态检测→地中海贫血1.【教材隐性知识】源于必修2P95:生态治疗是指用正常生态取代或修补患者细包中有缺陷的生态。【电泳图谱原理】电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位生态A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种生态得以分离。知识点3调查人群中的遗传病(实验)项目遗传病发病率的调查遗传病遗传方式的调查调查对象人群中随机抽样患者家系注意事项①选取人群中发病率较高的单生态遗传病②考虑年龄、性别等因素③群体足够大结果分析患者人数/被调查总人数×100%分析致病生态显隐性及所在的染色体类型知识点4“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式第一步:先区分细包核遗传和细包质遗传细包质遗传的特点是:具有母系遗传的特点,即女性患者的子女全部患病。实验方法:进行正交和反交实验。若正交和反交结果不同,且始终与母方相同,则生态位于细包质中,否则生态位于细包核。第二步:确定是否为伴Y遗传1.现象及结论的口诀记忆:若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传。2.图解表示第三步:确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传双亲正常,子代有患者,为隐性(即无中生有),(图1),双亲患病,子代有正常,为显性(即有中生无),(图2),亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断,(图3)。第四步:用口诀法确定致病生态位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上1.隐性遗传病:—看女患女性患者,其父或其子有正常(图4、5):一定常染色体遗传。女性患者,其父和其子都患病(图6、7):可能伴X染色体遗传。2.显性遗传病:—看男患男性患者,其母或其女有正常(图8):一定常染色体遗传。男性患者,其母和其女都患病(图9、10):可能伴X染色体遗传。第五步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;若该病在系谱图中是隔代遗传,则最可能为隐性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。提示:该病最可能是伴X染色体显性遗传【易错辨析】1.单生态遗传病是指受一个生态控制的疾病。(必修2P92正文)()2.多生态遗传病在群体中的发病率较高。(必修2P92正文)()3.群体中发病率高的疾病一定是遗传病。(必修2P92正文)()4.21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。(必修2P93正文)()5.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多生态遗传病。(必修2P94正文)()考向1结合遗传病的类型和特点,考查生命观念例1.下列有关遗传病的叙述,正确的是()A.生态突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测B.遗传病患者一定都携带有相应的致病生态C.21三体综合征患者也可产生正常的配子D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率【变式训练】单生态遗传病是指受一对等位生态控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据,下列关于几种单生态遗传病发病率的说法,错误的是()A.白化病在人群中的发病率小于该致病生态的生态频率B.红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病生态的生态频率C.抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率D.某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病生态的生态频率考向2结合遗传病的监测和预防,考查科学思维、社会责任例2.通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是()A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B.细包内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C.羊水检查、B超检查和生态诊断都是常用的产前诊断的手段D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者【变式训练】若二倍体的体细包中,某对同源染色体只来源于父母中的一方,称为单亲二体(UPD)。如图为UPD的某种发生机制,已知白化病生态位于第11号染色体上。下列相关叙述正确的是()A.若合子中的三体染色体随机丢失1条,则形成UPD的概率约为1/2B.若X染色体UPD的男性个体患有红绿色盲,则色盲生态来自其母亲C.即使父亲表型正常,X染色体UPD也可导致女儿患X染色体隐性遗传病D.某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩,原因是其父减数分裂异常考向3结合遗传系谱图的分析与推导,考查科学思维例3.假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是()A.Ⅱ1的母亲不一定是患者B.Ⅱ3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ2的致病生态来自Ⅰ1D.Ⅲ3和正常男性婚配生下的子女一定不患病【变式训练】如图为某单生态遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是()A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ2为纯合子,则Ⅲ3是杂合子C.若Ⅲ2为纯合子,可推测Ⅱ5为杂合子D.若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子,其患病的概率为1/2考向4结合电泳图谱的分析,考查科学思维例4.有一种隐性遗传病(M),其致病生态a是由生态A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的生态型。如果只呈现一条带,说明只含有生态A或a;如果呈现两条带,说明同时含有生态A和a。对下图所示某家族成员1~6号分别进行生态检测,得到的条带图如图所示。回答下列问题:(1)生态A的编码序列部分缺失产生生态a,这种变异属于________。(2)生态A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色体上,判断依据是_____________________________________________________________________。(3)成员8号的生态型是___________________________________________。(4)已知控制白化病和M病的生态分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病生态携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是________。【变式训练】图1表示某种单生态遗传病的家系图,该家庭成员的相关生态经限制酶切割形成长度不同的DNA片段,经电泳后得到图2所示结果。下列说法正确的是()A.该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传B.致病生态插入一段DNA片段后形成正常生态C.若Ⅲ6的电泳结果含有三条带,则无法确定其性别D.Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/41.(2024·湖北·高考真题)某二倍体动物的性别决定方式为ZW型,雌性和雄性个体数的比例为1:1。该动物种群处于遗传平衡,雌性个体中有1/10患甲病(由Z染色体上h生态决定)。下列叙述正确的是(
)A.该种群有11%的个体患该病B.该种群h生态的频率是10%C.只考虑该对生态,种群繁殖一代后生态型共有6种D.若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%,H生态频率不变2.(2024·山东·高考真题)如图为某单生态遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是()A.该致病生态不位于Y染色体上B.若Ⅱ-1不携带该致病生态,则Ⅱ-2一定为杂合子C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式3.(2023·浙江·高考真题)某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位生态控制,且生态不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1,F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等。不考虑突变、互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是(
)A.若F₁每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的生态可位于两对染色体B.若F₁每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的生态不可都位于X染色体C.若F₁有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的生态不可都位于常染色体D.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的生态不可位于一对染色体4.(2023·河北·高考真题)某单生态遗传病的系谱图如下,其中Ⅱ-3不携带该致病生态。不考虑生态突变和染色体变异。下列分析错误的是()回答下列问题:(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是。假设该致病生态的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ2生育一个患病子代的概率为(列出算式即可)。(2)为探究ZNF862生态的功能,以正常人牙龈成纤维细包为材料设计实验,简要写出设计思路:。为从个体水平验证ZNF862生态突变导致HGF,可制备携带该突变的转生态小鼠,然后比较的差异。(3)针对HGF这类遗传病,通过体细包生态组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对生殖细包或胚胎进行生态组编辑来防治遗传病?作出判断并说明理由。7.(2024·湖北·高考真题)某种由单生态控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。回答下列问题:(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是(填序号)。①血型
②家族病史
③B超检测结果(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单生态遗传病系谱图中,一定不属于S病的是(填序号),判断理由是;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是(填序号)。(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关生态进行检测,电泳结果如下图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病生态,理由是。(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单生态控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病生态的健康配子,再通过生态诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病生态的卵细包,请从减数分裂的角度分析,其原因是。一、教材知识链接1.源于必修2P95:生态治疗是指用正常生态取代或修补患者细包中有缺陷的生态。2.对21三体综合征进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了一条21号染色体,原因是父亲或母亲的生殖细包在减数分裂时,21号染色体未正常分离。3.遗传病的调查:调查发病率时注意:选择发病率高的单生态遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在家族中调查,多调查几个家族。二、教材深挖拓展1.(必修2P29~P31正文拓展)萨顿提出了“生态位于染色体上”的假说,摩尔根用实验证明了“生态在染色体上”。请思考:生物体细包中的生态都位于染色体上吗?2.(教材P35图212)的X染色体和Y染色体在大小和携带的生态种类上都不一样。许多位于X染色体上的生态在Y染色体上无相应等位生态的原因是__X染色体比Y染色体大,携带的生态__。3.(教材P37正文)抗维生素D佝偻病部分女患者病症较轻的原因是___其生态组成是杂合子__。4.(必修2P92)遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病,由遗传物质改变而引起的疾病是否都是遗传病?举例说明:___不一定。如癌症是由于体细包中遗传物质改变引起的,但不是遗传病__。5.(必修2P93)调查人群中的遗传病时,对遗传病类型在选择上的要求是__调查时,最好选择群体中发病率较高的单生态遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视等。多生态遗传病容易受环境因素影响,不宜作为调查对象__。三、长句规范作答1.(科学探究)生物如果丢失或增加一条或若干条染色体,就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界中,有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细包(如卵细包)单独发育来的,如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物的体细包中染色体数目虽然减少一半,但仍能正常生活。如何解释这一现象?2.(科学探究)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,这种现象出现的可能原因是?第17讲伴性遗传和遗传病目录TOC\o"1-3"\h\u01考情透视·目标导航 202知识导图·思维领航 303考点突破·考法探究 3考点一生态在染色体上的假说与证据 3知识点1萨顿的假说 3知识点2生态位于染色体上的实验证据 4考向1结合生态和染色体的关系,考查生命观念 8考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展,考查科学思维 9考点二伴性遗传的特点与应用 10知识点1性染色体的类型及传递特点 10知识点2伴性遗传的应用 12知识点3伴性遗传中的致死问题 12知识点4性染色体相关“缺失”下的传递分析 13考向1围绕伴性遗传的类型和遗传特点,考查科学思维 13考向2结合伴性遗传中的特殊情况,考查科学思维 15考点三遗传病 16知识点1遗传病概念及分类 16知识点2遗传病的检测和预防 17知识点3调查人群中的遗传病(实验) 17知识点4“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式 17考向1结合遗传病的类型和特点,考查生命观念 19考向2结合遗传病的监测和预防,考查科学思维、社会责任 20考向3结合遗传系谱图的分析与推导,考查科学思维 21考向4结合电泳图谱的分析,考查科学思维 2204真题练习·命题洞见(含2024年高考真题) 2405长句分析·规范作答 30一、教材知识链接 30二、教材深挖拓展 31三、长句规范作答 31考点由高考知核心知识点预测伴性遗传和遗传病考点一:生态在染色体上的假说与证据(3年10考,全国卷3年1考)(2023·天津、2023·山东)(2022·海南、2022·河北)(2022·江苏、2022·江苏)题型:选择题、解答题内容:2024年主要生态位于染色体上的实验证据。2025年高考很可能在呈现现实中的问题情景,让学生在真实的背景下运用科学思维,分析数据。考点二:伴性遗传的特点与应用(3年32考,全国卷3年4考)(2024·山东)(2024·广东)(2024·吉林)(2024·湖北)(2023·北京、2023·山东)(2023·湖北、2023·浙江)(2023·广东、2023·山东)考点三:遗传病(3年18考,全国卷3年3考)(2024·河北)(2024·湖北)(2023·辽宁、2023·广东)(2023·湖北、2023·浙江)课标要求1.说出生态位于染色体上的理论依据。2.掌握摩尔根用假说—演绎法证明生态位于染色体上的过程。3.概述性染色体上的生态传递和性别相关联。新旧教材对比增:①果蝇白眼生态位于Y染色体上的假说;②伴性遗传在医学上的应用;③生态检测。改:①提到了伴X染色体隐性遗传病的特点;②“练习与应用”中换成了“生态定位的推断题”。删:①类比推理法;②交叉遗传的概念。淡化:生态治疗改为内文小字部分。考点一生态在染色体上的假说与证据知识点1萨顿的假说1.内容:生态是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。2.原因:生态和染色体的行为存在着明显的平行关系。3.表现:类别比较项目生态的行为染色体的行为生殖过程生态在杂交过程中保持完整性和独立性染色体在配子形成和受精过程中,也有相对稳定的形态结构存在体细包成对成对配子只有成对生态中一个只有成对染色体中一条体细包中来源成对的生态一个来自父方,一个来自母方同源染色体也是如此形成配子时等位生态分离非等位生态自由组合同源染色体分开非同源染色体自由组合1.萨顿假说在遗传学发展史上占有重要地位。下列不属于提出萨顿假说依据的是()A.细包的核生态在染色体上呈线性排列B.在体细包中生态和染色体都是成对存在的C.体细包中成对的生态和同源染色体均一个(条)来自父方,一个(条)来自母方D.非等位生态在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的【答案】A【解析】A、生态在染色体上呈线性排列,但是不属于萨顿提出假说的依据,属于萨顿提出的假说,A符合题意;B、生态和染色体在体细包中一般都成对存在,说明生态和染色体之间可能存在平行关系,属于提出萨顿假说的依据,B不符合题意;C、生态和染色体在体细包中一般都成对存在,分别来自父母双方,这说明生态和染色体之间可能存在平行关系,属于提出萨顿假说的依据,C不符合题意;D、非同源染色体上的非等位生态在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数分裂I的后期也是自由组合的,这说明生态和染色体之间可能存在平行关系,属于提出萨顿假说的依据,D不符合题意。故选A。知识点2生态位于染色体上的实验证据1.证明者:摩尔根2.研究方法:假说—演绎法3.摩尔根果蝇杂交实验①观察现象,提出问题②分析问题,提出假说③根据假说,演绎推理④设计实验,验证假说⑤归纳综合,总结规律【归纳总结】果蝇作为遗传学研究的实验材料的优点1.个体小,容易饲养。2.繁殖速度快,在室温下10多天就繁殖一代。3.后代数量大,一只雌果蝇一生能产生几百个后代。4.有明显的相对性状,便于观察和统计。5.染色体数目少(4对),便于观察。(1)观察现象,提出问题观察实验(摩尔根先做了实验一,紧接着做了回交实验二)问题1:白眼性状的表现,总是与性别相联系。”如何解释这一现象?(2)分析问题,提出假说控制白眼的生态(用w表示)在X染色体上,Y染色体上不含有它的等位生态。果蝇的体细包中有4对染色体,3对是常染色体,1对是性染色体,与性别决定有关的染色体称为性染色体;与性别决定无关的染色体称为常染色体;(3)根据假说,演绎推理测交1测交2(4)设计实验,验证假说测交1:红眼雌蝇红眼雄蝇白眼雌蝇白眼雄蝇126132120115测交2:子代中雌蝇均为红眼,雄蝇均为白眼。(5)归纳综合,总结规律:控制果蝇白眼的生态只位于X染色体上,而Y染色体不含其等位生态,生态在染色体上。通过实验把一个特定的生态和一条特定的染色体——X染色体联系起来,从而用实验证明了生态在染色体上。从此,摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。4.摩尔根进一步实验【教材隐性知识】1.【教材隐性知识】源于必修2P32“图2-11”:请据图完成下列判断(1)果蝇的生态全部位于8条染色体上(×)提示:生物体细包中的生态不一定都位于染色体上(2)图中白眼生态与朱红眼生态是等位生态(×)提示:等位生态的概念(3)精细包中不可能同时存在白眼生态与朱红眼生态(×)提示:可能(4)红宝石眼生态在体细包中可能存在4个(√)(5)该染色体上的生态在后代中不一定都能表达(√)5.孟德尔遗传定律的现代解释生态的分离定律的实质是:在杂合子的细包中,位于一对同源染色体上的等位生态,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位生态会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。生态的自由组合定律的实质是:位于非同源染色体上的非等位生态的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位生态彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位生态自由组合。【教材隐性知识】2.【教材隐性知识】(1)源于必修2P31“思考·讨论”:如果控制白眼的生态在Y染色体上,还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗?提示:如果控制白眼的生态在Y染色体上,红眼生态在X染色体上,因为X染色体上的红眼生态对白眼生态为显性,所以不会出现白眼雄果蝇。这与摩尔根的果蝇杂交实验结果不符;如果控制白眼的生态在Y染色体上,且X染色体上没有显性红眼生态,白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼,也不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。【易错提示】生物体细包中的生态不一定都位于染色体上(1)真核生物的细包核生态都位于染色体上,而细包质中的生态位于细包的线粒体和叶绿体的DNA上。(2)原核细包中无染色体,原核细包的生态在拟核DNA或细包质的质粒DNA上。【易错辨析】1.非等位生态随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核生态和染色体的行为存在平行关系”。(必修2P29正文)(√)2.果蝇易饲养、繁殖快,常用它作为遗传学研究的材料。(必修2P30“相关信息”)(√)3.摩尔根针对果蝇杂交实验提出的假说是控制果蝇眼色的生态位于X和Y染色体上。(必修2P31正文)(×)提示:位于X染色体上4.染色体是生态的载体,染色体是由生态组成的。(必修2P32“概念检测”2)(×)提示:染色体由DNA和蛋白质组成5.摩尔根果蝇杂交实验证明了生态在染色体上且呈线性排列。(必修2P32正文)(×)提示:不能证明考向1结合生态和染色体的关系,考查生命观念例1.下列实验中运用了假说—演绎法且相关描述正确的是()A.孟德尔根据高茎与矮茎豌豆杂交的后代中只有高茎这一现象提出假说B.萨顿根据蝗虫减数分裂过程中生态和染色体的行为推断生态与染色体存在平行关系C.摩尔根实施测交实验对控制果蝇眼色生态的位置进行演绎推理并得出实验结论D.科学家用大肠杆菌繁殖过程中DNA离心后的位置探究DNA复制方式假说的正确性【答案】D【解析】孟德尔根据高茎与矮茎豌豆杂交的后代中只有高茎以及子一代高茎自交的后代中出现高茎和矮茎两种类型且比例为3:1提出假说,A正确;萨顿推断生态与染色体存在平行关系利用的不是假说—演绎法,B错误;摩尔根实施测交实验对控制果蝇眼色生态的位置进行实验验证,并得出实验结论,C错误;科学家用大肠杆菌繁殖过程中DNA离心后的位置探究DNA复制方式假说的正确性,D错误。【变式训练】假说—演绎法是现代科学研究中常用的方法,利用该方法孟德尔发现了两大遗传定律,摩尔根证明了生态位于染色体上。下列有关分析错误的是()A.孟德尔提出问题是建立在豌豆纯合亲本杂交和F1自交的实验基础上B.摩尔根做出的假设为控制白眼的生态在X染色体上,Y染色体上不含它的等位生态C.孟德尔在发现生态分离定律时的“演绎”过程是若F1产生配子时成对的遗传因子分离,则F2中三种生态型个体之比接近1:2:1D.摩尔根让F1自由交配,后代出现性状分离,白眼全部是雄性,由此判断生态可能位于X染色体上【答案】C【解析】孟德尔在发现生态分离定律时的“演绎”过程是若F1会产生两种数量相等的配子,这样测交后代应该会产生两种数量相等的类型,比例为1:1,C错误。考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展,考查科学思维例2.摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了生态在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是()A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼生态在X染色体上C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为生态突变所致【答案】D【解析】假设控制果蝇红眼和白眼的生态用A/a表示。白眼雄蝇的生态型为XaY,红眼雌蝇的生态型为XAXA,杂交后代F1的生态型为XAXa、XAY,全部为红眼果蝇,所以推测白眼对红眼为隐性,A正确;F1中XAXa与XAY相互交配,F2出现性状分离,雌蝇的生态型为XAXA、XAXa,均为红眼;雄蝇的生态型为XAY、XaY,红眼:白眼=1:1,雌雄表型不同,所以推测红、白眼生态在X染色体上,B正确;F1中雌蝇(XAXa)与白眼雄蝇(XaY)回交,后代的生态型为XAXa:XaXa:XAY:XaY,比例为1:1:1:1,后代雌雄个体中红白眼都各半,结果符合预期,C正确;白眼雌蝇(XaXa)与红眼雄蝇(XAY)杂交,后代雄蝇(XaY)全部为白眼,雌蝇全为红眼(XAXa),若后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,可能是生态突变所致,但不能用显微观察证明,D错误。【变式训练】如图为摩尔根证明生态在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解,下列相关分析叙述错误的是()A.依据F1杂交后代性状分离比可知,果蝇的红、白眼色遗传符合生态的分离定律B.摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色的生态位于性染色体上C.演绎推理的内容是:若假说成立,F2中红眼与白眼果蝇之比为3:1D.F1中红眼雌雄果蝇杂交,在不发生生态突变情况下,子代可能会出现白眼雌果蝇【答案】C【解析】据图解可知,F2中性状分离比为3:1,说明眼色生态由一对等位生态控制,其遗传遵循生态的分离定律,A正确;摩尔根运用假说—演绎法,证明控制果蝇眼色的生态位于性染色体上,B正确;F2中红眼与白眼果蝇之比为3:1属于已知的实验结果,不属于演绎推理的内容,C错误;若相关生态用A、a表示,F1中红眼雌雄果蝇杂交,若不发生生态突变也可能由于F1中雌果蝇XAXa在减数分裂Ⅱ中XaXa未分离,使子代出现白眼雌果蝇,D错误。考点二伴性遗传的特点与应用知识点1性染色体的类型及传递特点1.性染色体类型与性别决定性染色体类型XY型性别决定ZW型性别决定雄性的染色体组成常染色体+XY常染色体+ZZ雌性的染色体组成常染色体+XX常染色体+ZW雄配子的染色体组成(常染色体+X):(常染色体+Y)=1:1常染色体+Z雌配子染色体组成常染色体+X(常染色体+Z):(常染色体+W)=1:1【拓展延伸】与果蝇的性别决定(1)人:(取决于是否含有Y染色体)①只要有Y染色体,就为男性,例如:XY、XXY、XYY、Y;②没有Y染色体的为女性,例如:XX、XXX、X等。(2)果蝇:(取决于X染色体数目)①只要有两条X染色体(XX、XXY),就为雌性果蝇,②含一条X染色体(XY、XO)为雄性果蝇,③含三条或不含X染色体死亡【教材隐性知识】1.【教材隐性知识】必修2P36“伴性遗传在实践中的应用”拓展:所有生物都有性染色体吗?性染色体只存在于生殖细包中吗?提示:(1)并非所有生物都有性染色体。没有性别之分的生物(如酵母菌等)没有性染色体,雌雄同株的生物如玉米、水稻等也无性染色体。(2)性染色体既存在于生殖细包中,又存在于正常体细包中,性染色体上的生态并不都是控制性别的,如色盲生态。2.【教材隐性知识】教材必修2P31“拓展题1”这些生物的体细包染色体数目减少一半,仍能正常生活。如何解释这一现象?提示:这些生物的体细包中的染色体虽然减少一半,但仍具有一整套非同源染色体。这一组染色体,携带有控制该种生物体所有性状的一整套生态。2.传递特点(以XY型为例)(1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿,Y则由父亲传给儿子。(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲,也可来自父亲,向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,也可传给儿子。(3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,来自母亲的既可能为X2,也可能为X3。3.伴性遗传的类型和特点(1)伴性遗传的概念:位于性染色体上的生态控制的性状在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫作伴性遗传。(2)伴性遗传生态的位置(3)伴性遗传的特点类型伴Y染色体遗传伴X染色体隐性遗传伴X染色体显性遗传模型图解遗传特点没有显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常①具有隔代遗传现象;②__男性_患者多于_女性_患者;③女患父必患,母患子必患。①具有连续遗传
现象;②女性患者多于男性患者;③子患母必患,父患女必患。举例外耳道多毛症红绿色盲抗维生素D佝偻病【教材隐性知识】1.【教材隐性知识】必修2教材P38“练习4”:一对表现型正常的夫妇,生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩(白化与红绿色盲生态分别用a和b表示),请写出这对夫妇的后代中出现既不患白化又不患红绿色盲的孩子的生态型。提示:既不患白化病也不患红绿色盲的孩子的生态型:AAXBXB,AAXBXb,AaXBXB,AaXBXb,AaXBY,知识点2伴性遗传的应用1.推测后代发病率,指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常×女性色盲生
女孩
;原因:该夫妇所生男孩均患色盲_男性色盲×女性正常(纯合)生男女都可_;原因:_该夫妇所生男女均正常__男性正常×女性携带者生
女孩
;原因:所生男孩为色盲的概率为1/2_2.根据性状推断性别,指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的生态只位于Z染色体上,且芦花(B)对非芦花(b)为显性,请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。(1)选择亲本:选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。(2)请写出遗传图解。(3)选择子代:从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。知识点3伴性遗传中的致死问题1.X染色体上隐性生态使雄配子(花粉)致死2.X染色体上隐性生态使雄性个体致死知识点4性染色体相关“缺失”下的传递分析染色体变异后,仍然遵循生态的分离定律和自由组合定律,可用遗传图解解决。1.部分生态缺失:可用O代替缺失的生态,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若a生态缺失,则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XAXO、XOY。2.染色体缺失:可用O代替缺失的染色体,然后分析遗传图解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、XAO、OY。【易错提醒】伴性遗传中生态型和表现型的书写误区1.在生态型的书写中,常染色体上的生态不需标明其位于常染色体上,性染色体上的生态则需将性染色体及其上生态一同写出,如XBY。一般常染色体上的生态写在前,性染色体及其上生态写在后,如DdXBXb。2.在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。3.由性染色体决定性别的生物才有性染色体,雌雄同株的植物无性染色体。4.性染色体上的生态并不都是控制性别的,如色盲生态。【易错辨析】1.性染色体上控制性状的生态的遗传与性别相关联的遗传方式是伴性遗传。(必修2P34正文)(√)2.女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2,男性的X染色体来自母亲的概率是1。(必修2P35正文)(√)3.人的许多位于X染色体上的生态,在Y染色体上没有相应的等位生态。(必修2P35正文)(√)4.某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常,则该家庭应选择生育男孩。(必修2P37正文)(√)5.让非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交,可通过性状判断鸡的性别。(必修2P38正文)(√)考向1围绕伴性遗传的类型和遗传特点,考查科学思维例1.(2023·北京卷,4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交,结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果,下列推测错误的是()A.控制两对相对性状的生态都位于X染色体上B.F1雌果蝇只有一种生态型C.F2白眼残翅果蝇间交配,子代表型不变D.上述杂交结果符合自由组合定律【答案】A【解析】白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交,产生的F1中白眼均为雄性,红眼均为雌性,说明性状表现与性别有关,则控制眼色的生态位于X染色体上,同时说明红眼对白眼为显性;另一对相对性状的果蝇杂交,无论雌雄均表现为长翅,说明长翅对残翅为显性,F2中无论雌雄均表现为长翅:残翅=3:1,说明控制果蝇翅形的生态位于常染色体上,A正确;若控制长翅和残翅的生态用A/a表示,控制眼色的生态用B/b表示,则亲本的生态型可表示为AAXbXb,aaXBY,二者杂交产生的F1中雌果蝇的生态型为AaXBXb,B正确;亲本的生态型可表示为AAXbXb,aaXBY,F1个体的生态型为AaXBXb、AaXbY,则F2白眼残翅果蝇的生态型为aaXbXb、aaXbY,这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼,即子代表型不变,C正确;根据上述杂交结果可知,控制眼色的生态位于X染色体上,控制翅型的生态位于常染色体上,可见,上述杂交结果符合自由组合定律,D错误。【变式训练】某昆虫(性别决定方式为XY型)的红眼和白眼是一对相对性状,由等位生态B/b控制。科研人员每组用多只该昆虫的雌雄个体进行杂交,实验结果如下表。不考虑X和Y染色体的同源区段,回答下列问题:杂交组合PF1雌雄雌雄①红眼红眼红眼eq\f(1,2)红眼,eq\f(1,2)白眼②红眼白眼eq\f(2,3)红眼,eq\f(1,3)白眼eq\f(2,3)红眼,eq\f(1,3)白眼(1)等位生态B/b位于________染色体上,判断的依据是_____________________。(2)若让杂交组合①中的F1中红眼雌雄个体相互交配,后代白眼雄性个体出现的概率是_________________________________________________________________。(3)若杂交组合②的亲本雌性个体中,纯合子有20只,则杂合子有________只。请用遗传图解表示组合②杂交的过程。【答案】(1)X杂交组合①的F1中雌性全为红眼,雄性中红眼:白眼=1:1(或杂交组合①的F1中眼色性状遗传与性别有关)(2)1/8(3)40【解析】(1)红眼和白眼是一对相对性状,由等位生态B/b控制。杂交组合①的F1中雌性全为红眼,雄性中红眼:白眼=1:1,由此可知,等位生态B/b位于X染色体上。(2)由(1)可知,组合①亲本的生态型为XBXb、XBY,F1雌性红眼生态型及比例为1/2XBXB、1/2XBXb,雄性红眼的生态型为XBY,让杂交组合①中的F1中红眼雌雄个体相互交配,后代白眼雄性(XbY)个体出现的概率为1/2×1/2×1/2=1/8。(3)分析表格可知,杂交组合②中F1的雄性个体中红眼(XBY):白眼(XbY)=2:1,可知亲代雌性个体产生配子及比例为XB:Xb=2:1,则杂合子的比例为2/3,纯合子的比例为1-2/3=1/3,而亲本雌性纯合子有20只,则杂合子有40只。考向2结合伴性遗传中的特殊情况,考查科学思维例2.母鸡性反转为公鸡,细包中染色体组成不变。鸡的芦花性状由位于Z染色体上的B生态决定,当其等位生态b纯合时,表现为非芦花。如果一只芦花母鸡性反转成公鸡,该公鸡与非芦花母鸡交配(WW的胚胎不能存活),有关其子代的分析错误的是()A.芦花鸡均为公鸡B.非芦花鸡均为母鸡C.母鸡与公鸡数量比为2:1D.芦花鸡与非芦花鸡数量比为2:1【答案】A【解析】由芦花母鸡(ZBW)性反转后的芦花公鸡生态型仍为ZBW,与非芦花母鸡ZbW交配,后代生态型为ZBZb(芦花公鸡)、ZBW(芦花母鸡)、ZbW(非芦花母鸡),WW胚胎不能存活。由此可知,子代芦花鸡中既有公鸡又有母鸡,非芦花鸡均为母鸡,子代母鸡与公鸡数量比为2:1,子代芦花鸡与非芦花鸡数量比为2:1,A正确,B、C、D错误。【变式训练】某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型;宽叶由显性生态B控制,狭叶由隐性生态b控制,B和b均位于X染色体上,生态b使雄配子死亡。以下说法错误的是()A.若后代全为宽叶雄株个体,则亲本生态型是XBXB×XbYB.若后代全为宽叶,雌、雄植株各半,则亲本生态型是XBXB×XBYC.若后代雌、雄植株各半,狭叶个体占1/4,则亲本生态型是XBXb×XBYD.若后代性别比例为1:1,宽叶个体占3/4,则亲本生态型是XBXb×XbY【答案】D【解析】若后代雌、雄植株各半,即性别比例为1:1,雄性亲本产生含Y染色体和X染色体的两种配子,生态b使雄配子死亡,因此雄性亲本的生态型是XBY,后代宽叶与狭叶个体之比是3:1,说明雌性亲本含有狭叶生态,因此雌性亲本的生态型是XBXb,D错误。考点三遗传病知识点1遗传病概念及分类1.概念:由于遗传物质改变而引起的疾病。2.遗传病的分类:【高考警示】①携带遗传病生态的个体不一定会患遗传病,如白化病生态携带者;②不携带遗传病生态的个体也可能患遗传病,如21-三体综合征。知识点2遗传病的检测和预防1.手段:主要包括遗传咨询和产前诊断等。2.意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤(1)遗传咨询:身体检查,了解家族病史→分析遗传病,的遗传方式→推算出后代,再发风险率→提出防止对策和建议。(2)产前诊断:(目的:确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病)①时间:胎儿出生前②手段:B超检查→胎儿先天畸形进行诊断羊水检查→染色体分析;唐氏筛查孕妇血细包检查→唐氏筛查;了解人体的生态状况生态检测→地中海贫血1.【教材隐性知识】源于必修2P95:生态治疗是指用正常生态取代或修补患者细包中有缺陷的生态。【电泳图谱原理】电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同,在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法,如等位生态A与a,经限制酶切开后,由于相关片段分子量等差异,在电场中移动距离不同,从而使两种生态得以分离。知识点3调查人群中的遗传病(实验)项目遗传病发病率的调查遗传病遗传方式的调查调查对象人群中随机抽样患者家系注意事项①选取人群中发病率较高的单生态遗传病②考虑年龄、性别等因素③群体足够大结果分析患者人数/被调查总人数×100%分析致病生态显隐性及所在的染色体类型知识点4“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式第一步:先区分细包核遗传和细包质遗传细包质遗传的特点是:具有母系遗传的特点,即女性患者的子女全部患病。实验方法:进行正交和反交实验。若正交和反交结果不同,且始终与母方相同,则生态位于细包质中,否则生态位于细包核。第二步:确定是否为伴Y遗传1.现象及结论的口诀记忆:若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y遗传。2.图解表示第三步:确定系图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传双亲正常,子代有患者,为隐性(即无中生有),(图1),双亲患病,子代有正常,为显性(即有中生无),(图2),亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断,(图3)。第四步:用口诀法确定致病生态位于常染色体上,还是位于X(性)染色体上1.隐性遗传病:—看女患女性患者,其父或其子有正常(图4、5):一定常染色体遗传。女性患者,其父和其子都患病(图6、7):可能伴X染色体遗传。2.显性遗传病:—看男患男性患者,其母或其女有正常(图8):一定常染色体遗传。男性患者,其母和其女都患病(图9、10):可能伴X染色体遗传。第五步:若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;若该病在系谱图中是隔代遗传,则最可能为隐性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定。提示:该病最可能是伴X染色体显性遗传【易错辨析】1.单生态遗传病是指受一个生态控制的疾病。(必修2P92正文)(×)提示:受一对等位生态2.多生态遗传病在群体中的发病率较高。(必修2P92正文)(√)3.群体中发病率高的疾病一定是遗传病。(必修2P92正文)(×)提示:不一定4.21三体综合征是由第21号染色体数目异常造成的。(必修2P93正文)(√)5.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多生态遗传病。(必修2P94正文)(×)考向1结合遗传病的类型和特点,考查生命观念例1.下列有关遗传病的叙述,正确的是()A.生态突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测B.遗传病患者一定都携带有相应的致病生态C.21三体综合征患者也可产生正常的配子D.可选择患者家系调查某种遗传病的发病率【答案】C【解析】生态突变引发的遗传病部分能通过显微镜检测,如镰状细包贫血可通过显微镜观察红细包的形态来检测,A正确;遗传病患者不一定携带有相应的致病生态,如染色体异常遗传病患者不一定携带致病生态,B错误;21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条),一半异常(24条),可见21三体综合征患者也可产生正常的配子,C正确;调查遗传病的发病率,应该在广大人群中随机调查,D错误。【变式训练】单生态遗传病是指受一对等位生态控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据,下列关于几种单生态遗传病发病率的说法,错误的是()A.白化病在人群中的发病率小于该致病生态的生态频率B.红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病生态的生态频率C.抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率D.某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病生态的生态频率【答案】C【解析】白化病为常染色体隐性遗传病,在人群中的发病率等于该致病生态的生态频率的平方,故在人群中的发病率小于该致病生态的生态频率,A正确;红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,其在男性中的发病率等于该致病生态的生态频率,B正确;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,特点是女患者多于男患者,人群中男女比例接近1∶1,因此抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率,C错误;常染色体显性遗传病的生态型可以表示为AA、Aa、aa,其中AA和Aa为患者,aa表型正常,如果A生态的生态频率为p,则常染色体显性遗传病在人群中的发病率=1-(1-p)2,1-(1-p)2-p=p(1-p),由于0<p<1,因此p(1-p)>0,即1-(1-p)2>p,D错误。考向2结合遗传病的监测和预防,考查科学思维、社会责任例2.通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是()A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率B.细包内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病C.羊水检查、B超检查和生态诊断都是常用的产前诊断的手段D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者【答案】C【解析】通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式,但不能分析其发病率,A正确;遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,细包内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病,B错误;羊水检查、B超检查和生态诊断都是常用的产前诊断的手段,C正确;遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者,D错误。【变式训练】若二倍体的体细包中,某对同源染色体只来源于父母中的一方,称为单亲二体(UPD)。如图为UPD的某种发生机制,已知白化病生态位于第11号染色体上。下列相关叙述正确的是()A.若合子中的三体染色体随机丢失1条,则形成UPD的概率约为1/2B.若X染色体UPD的男性个体患有红绿色盲,则色盲生态来自其母亲C.即使父亲表型正常,X染色体UPD也可导致女儿患X染色体隐性遗传病D.某健康夫妇生出11号染色体UPD的白化病女孩,原因是其父减数分裂异常【答案】C【解析】将三体染色体记为MMN,MMN中随机丢失1条,形成MM的概率为1/3,即形成UPD的概率为1/3,A正确;X染色体UPD的男性个体中的X、Y染色体都来自父亲,红绿色盲生态位于X染色体上,故其色盲生态来自其父亲,B错误;假设相关生态为B/b,若X染色体UPD的女性两条染色体都来自母亲,母亲生态型为XBXb或XbXb时,女儿生态型可能为XbXb,C正确;由题干知,白化病生态位于第11号染色体上,设白化病生态为a,若母亲生态型为Aa,其减数分裂Ⅱ异常,产生“aa+X”的卵细包,与含X的精子结合,合子丢失来自父方的11号染色体,可形成11号染色体UPD的白化病女孩,D错误。考向3结合遗传系谱图的分析与推导,考查科学思维例3.假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是()A.Ⅱ1的母亲不一定是患者B.Ⅱ3为携带者的概率是1/2C.Ⅲ2的致病生态来自Ⅰ1D.Ⅲ3和正常男性婚配生下的子女一定不患病【答案】A【解析】假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,女性患者的两条X染色体一条来自父亲,一条来自母亲,Ⅱ1的母亲一定携带致病生态,但不一定是患者,A正确;由于Ⅱ3的父亲为患者,致病生态一定会传递给Ⅱ3,所以Ⅱ3一定为携带者,B错误;Ⅲ2的致病生态来自Ⅱ3,Ⅱ3的致病生态来自其父亲Ⅰ2,C错误;Ⅱ3一定为携带者,设致病生态为a,则Ⅲ3生态型为1/2XAXA、1/2XAXa,和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率为1/2×1/4=1/8,即可能患病,D错误。【变式训练】如图为某单生态遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是()A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ2为纯合子,则Ⅲ3是杂合子C.若Ⅲ2为纯合子,可推测Ⅱ5为杂合子D.若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子,其患病的概率为1/2【答案】C【解析】由题图分析可知,该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,A正确;若Ⅰ2为纯合子,则为常染色体显性遗传病,则Ⅲ3是杂合子,B正确;若Ⅲ2为纯合子,则为常染色体隐性遗传病,无法推测Ⅱ5是否为杂合子,C错误;假设该病由A/a生态控制,若为常染色体显性遗传病,Ⅱ2为aa,Ⅱ3为Aa,Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子,其患病的概率为1/2;若为常染色体隐性遗传病,Ⅱ2为Aa,Ⅱ3为aa,Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子,其患病的概率为1/2,D错误。考向4结合电泳图谱的分析,考查科学思维例4.有一种隐性遗传病(M),其致病生态a是由生态A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的生态型。如果只呈现一条带,说明只含有生态A或a;如果呈现两条带,说明同时含有生态A和a。对下图所示某家族成员1~6号分别进行生态检测,得到的条带图如图所示。回答下列问题:(1)生态A的编码序列部分缺失产生生态a,这种变异属
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