2.5.3 人类遗传病课件

人类遗传病2.5.3人类遗传病2.5.3人类遗传病人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类．2.5.3人类遗传病(1)什么是单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病？(2)单基因遗传病种类有多少？如何分类？举例.(3)多基因遗传病的特点?(4)21三体综合症的形成的原因,这种病的症状如何？2.5.3人类遗传病单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病

染色体

性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症，

染色体

性遗传病：红绿色盲、进行性肌营养不良等,

染色体

性遗传病：多指，并指，软骨发育不全，

染色体

性遗传病：抗维生素D佝偻病，常显显常隐X代代相传，男女发病率相同代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同x隐2.5.3人类遗传病多指2.5.3人类遗传病并指2.5.3人类遗传病抗维生素D佝偻病2.5.3人类遗传病软骨发育不全软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。2.5.3人类遗传病进行性肌营养不良一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。2.5.3人类遗传病多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病、唇裂等;唇裂特点:（1）家族聚集现象（2）易受环境影响（3）群体中发病率高2.5.3人类遗传病染色体异常遗传病（已发现的疾病有100多种,几乎涉及人类的每一对染色体）21三体综合征又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

2.5.3人类遗传病在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y

A．①和③B．②和③

C．①和④D．②和④先天性愚型C2.5.3人类遗传病资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害：

（1）危害人类健康，降低人口素质

（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3）某些精神病患者给社会治安带来危害

2.5.3人类遗传病

遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？

想一想2.5.3人类遗传病遗传病的监测和预防婚前检测和预防遗传咨询产前诊断羊水检查B超检查

孕妇血细胞检查基因诊断遗传咨询的内容和步骤为---④提出建议①检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率2.5.3人类遗传病请同学们来做小医生有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你会建议他们生育男孩还是女孩呢?2.5.3人类遗传病人类基因组计划

人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息,从而了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。

2.5.3人类遗传病1、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为（）A．血友病为X染色体上隐性基因控制B．血友病为X染色体上显性基因控制C．父亲是血友病的携带者D．血友病由常染色体上的显性基因控制A小练一下2.5.3人类遗传病2、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是()A．近亲结婚必然使后代患遗传病B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C．近亲结婚违反社会的伦理道德D．人类遗传病都是由隐性基因控制的B3、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定()A．DNA的碱基对排列顺序B．mRNA的碱基排列顺序C．蛋白质的氨基酸排列顺序D．基因的碱基对排列顺序A2.5.3人类遗传病4、下列与先天性愚型无关的一项是()A．染色体异常遗传病B．21三体综合征C．性腺发育不良D．智力低下，身体发育迟缓C5、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇A2.5.3人类遗传病6、“猫叫综和征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是()A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病D、常染色体结构变异疾病

D7、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）

A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传

B．多基因遗传病和性染色体遗传病

C．常染色体遗传病和性染色体遗传病

D．多基因遗传病和单基因显性遗传病B2.5.3人类遗传病

请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全