医学遗传学复习题

医学遗传学复习题PAGEPAGEPAGE1医学遗传学一、选择题1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A）A、医学遗传学 B、人类遗传学 C、遗传学 D、优生学2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）：A、遗传病 B、先天性疾病 C、家族性疾病 D、分子病 3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C）A、遗传病 B、多基因病 C、单基因病D、染色体病4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B）A、 遗传病 B、多基因病 C、单基因病 D、染色体病5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D）A、先天性疾病 B、后天性疾病C、遗传病D、染色体病6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D）A、系谱分析 B、群体筛选 C、家系调查 D、血型鉴定7、___（B）_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A.Jaco和MomodB.Watson和CrickC.Khorana和HolleyD.Avery和McLeod8、种类最多的遗传病是____（A）____。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病9、发病率最高的遗传病是____（B）____。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病二、多选题1、

遗传病的特征多表现为（ABDE）Ａ、家族性Ｂ、先天性C传染性D、同卵双生同病率高于异卵双生E、不累及非血缘关系者2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化D、患者家族成员发病率高于一般群体E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属第二章遗传的细胞学基础一、选择题1.染色质和染色体是（B）A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（C）A．细胞周期是指细胞从开始分裂到分裂结束B．从上一次分裂开始到下一次分裂结束C．从上一次分裂结束开始到下一次分裂结束为止D．从上一次分裂开始到下一次分裂开始之前 3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行分裂：（A）A、造血干细胞 B、成熟红细胞 C、角质化细胞 D、肝细胞 4、下列哪一项不属于细胞分裂期：（D）A、前期 B、中期 C、后期 D、S期5、DNA自我复制发生的时期是：（B）A、G1期 B、S期 C、G2期 D、M期 6、在细胞有丝分裂时，染色单体发生分离是在：（C）A、前期 B、中期 C、后期 D、末期7、单分体出现在减数分裂的哪个时期：（D）A、后期Ⅰ B、末期Ⅰ C、中期Ⅱ D、后期Ⅱ8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C）A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期 D、第二次成熟分裂期 9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：（D）A、精原细胞 B、初级精母细胞 C、初级卵母细胞 D、卵细胞或精细胞10、同源染色体发生分离是在：（C）A、前期Ⅰ B、中期Ⅰ C、后期Ⅰ D、后期Ⅱ11、同源染色体发生联会是在：（A）A、前期Ⅰ B、中期Ⅰ C、后期Ⅰ D、前期Ⅱ12、同源染色体成为二价体的时期是：（B）A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 13、同源染色体发生联会的时期是：（B）A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、终变期14、四分体出现的时期是：（C）A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：（C）A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：（B）A、二价体 B、二分体 C、单分体 D、四分体17、在减数分裂过程中，染色单体的分离发生在（B）：A、中期Ⅱ B、后期Ⅱ C、末期Ⅱ D、后期Ⅰ18、人类精子中的染色体应为：（C）A、23,X B、23,Y C、23,X或Y D、23,X和Y 19、人类卵子中的染色体应为：（A）A、23,X B、23,Y C、23,X或Y D、23,X和Y 20、100个初级精母细胞完成减数分裂后，可产生的Y型精子应是：（B）A、100个 B、200个 C、300个 D、400个 21、100个初级精母细胞完成分裂后可产生的精子应为：（C）A、100个 B、200个 C、400个 D、800个 22、人类精子中含有的性染色体应为：（C）A、X染色体 B、Y染色体 C、X或Y D、X和Y 23、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的卵子是：（A）A、100个 B、200个 C、300个 D、400个 24、100个初级卵母细胞完成减数分裂后能产生的第二极体是：（C）A、100个 B、200个 C、300个 D、400个 25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（A）A、23，X B、23，Y C、23X或Y D、23X和Y 26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D）A、增殖期 B、成熟期 C、生长期 D、变形期 27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）A、46条 染色体 B、23条染色体 C、23个二分体 D、23个单分体 28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）A、46条 染色体 B、23条染色体 C、23个二分体 D、23个单分体 29、下列何者不是减数分裂的特征：（D）A、 同源染色体联会 B、同源染色体分离 C、非姊妹染色体交叉 D、发生在体细胞增殖过程中30、下列何者不是细胞有丝分裂的特征：（C）A、每一条染色体的两条单体分离B、染色体移向两极 C、同源染色体联会 D、形成两个子细胞31、细胞增殖周期所经历的是：（A）A、从上次细胞分裂结束开始到下次细胞分裂结束为止。B、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞分裂结束为止。C、从上次细胞开始分裂开始到下次细胞开始分裂为止。D、从上次细胞完成分裂开始到下次细胞开始分裂为止。32、哪一项不属于细胞间期：（D）A、G1期 B、S期 C、G2期 D、M期 33染色单体是指（C）A．呈染色质状态的细丝B．复制前的一条染色体C由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体D．复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞分裂形成（D）A．20个卵细胞B．10个卵细胞和10个极体C．5个卵细胞和5个极体D．5个卵细胞和15个极体二、多选题1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体：（CDE）A、精原细胞 B、卵原细胞 C、次级卵母细胞 D、次级精母细胞E、卵细胞2、X染色体的失活发生在（CD）A、细胞分裂中期B、细胞分裂后期C、胚胎发育的第16天D、胚胎发育早期E、胚胎发育后期3、经典的Lyon假说包括下列哪几条__ABDE______。A.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿E.只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体（CDE）A．精原细胞B．卵原细胞C．次级卵母细胞D．次级精母细胞E．卵细胞5、X染色体的失活发生在（CD）A．细胞分裂中期B．细胞分裂后期C．胚胎发育的第16天D．胚胎发育早期E．胚胎发育后期第三章遗传的基本规律一、选择题1、在下列性状中，属于相对性状的是：（D）A、小麦高茎与豌豆矮茎 B、红花月季与白花牡丹 C、豌豆形状与子叶颜色D、豌豆高茎与矮茎 2、蕃茄的红果（R）对黄果（r）是显性如果RR×rr得到F1代，F1代自交后产生F2代，在F2代中有红果3000株。其中基因Rr的株数应为：（C）A、1000株 B、1500株 C、2000株 D、3000株 3、豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当Dd×Dd杂交后产生了4000株后代，其中，矮茎的豌豆有：（A）A、1000株 B、2000株 C、3000株 D、4000株 4、当高茎豌豆杂合子Dd×Dd杂交后所产生的4000株后中，属于Dd的高茎应为：（B）A、约1000株 B、约2000株 C、3000株 D、4000株 5、蕃茄红色（R）对黄色（r）是显性，在Rr×rr所产生的4000株后代中，结黄果的应为：（B）A、1000株 B、2000株 C、3000株 D、4000株 6、人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。当Aa×aa结婚后，在他们子女中有耳垂的应为：（B）A、100% B、50% C、25% D、0 7、有两对基因Y与y；R与r，它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应为：（D）A、Yy、Rr B、Y、y、R、r C、YR、yr、 D、YR、Yr、yR、yr 8、某个体的基因型为AaBb，不应有的配子是：（D）A、AB B、Ab C、ab D、Bb9、两个个体的基因型为Aabb和AABb，他们的后代中不应该有的基因是：（D）A、AABb B、AaBb C、Aabb D、AaBB10、发现两个遗传基本规律的是：（B）A、达尔文 B、孟德尔 C、摩尔根 D、高尔顿11、摩尔根发现的是：（C）A、分离定律 B、自由组合律 C、连锁交换律 D、优生学12、控制同一性状不同形式的基因称为：（A）A、等位基因 B、显性基因 C、隐性基因 D、纯合基因 13、等位基因位于：（D）A、常染色体 B、性染色体 C、非同源染色体 D、同源染色体 14、遵照自由组合定律传递的基因位于：（B）A、同源染色体 B、非同源染色体 C、常染色体 D、性染色体 15、适用于连锁交换定律的基因位于：（A）A、同源染色体 B、非同源染色体 C、常染色体 D、性染色体 16、遵循分离定律的基因位于：（A）A、同源染色体 B、非同源染色体 C、常染色体 D、性染色体 17、基因分离的细胞学基础：（A）A、同源染色体分离 B、非同源染色体自由组合 C、染色单体分离 D、非姊妹染色单体交换18、基因自由组合定律的细胞学基础：（B）A、同源染色体分离 B、非同源染色体自由组合 C、染色单体分离 D、非姊妹染色单体交换19、基因连锁互换定律的细胞学基础：（D）A、同源染色体分离 B、非同源染色体自由组合 C、染色单体分离 D、 非姊妹染色单体交换20、同一性状中的不同类型称为：（B）A、数量性状 B、相对性状 C、显性性状 D、隐性性状21、当基因为杂合子时，能够表现出性状来的基因是：（A）A、显性基因 B、等伴基因 C、隐性基因 D、致病基因 22、当基因为杂合子时，能够表现出来的性状为：（C）A、相对性状 B、遗传性状 C、显性性状 D、隐性性状 23、生物所具有的形态特征和生理生化特性是：（A）A、性状 B、相对性状 C、数量性状 D、质量性状 24、位于同一对同源染色体上的许多非等位基因相互构成：（B）A、染色体 B、连锁群 C、基因群 D、基因库 25、每一种生物，基因连锁群的数目应为：（B）A、染色体条数B、同源染色体对数C、常染色体数D、性染色体数26、孟德尔的实验材料是：（A）A、豌豆 B、蚕豆 C、果蝇 D、肺炎双球菌27、在形成配子时，应该分离的是：（D）A、等位基因 B、杂合子 C、同源染色体 D、都分离28、下面是关于基因型和表现型的叙述，其中错误的是（C）A．表现型相同，基因型不一定相同B．基因型相同，表现型一般相同C．在相同环境中，基因型相同，表现型一定相同D．在相同环境中，表现型相同，基因型一定相同29、蜜蜂中，雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，现在一雄蜂和一雌蜂交配后产生的Fl中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB和ab四种，雌蜂的基因型有：AaBb、Aabb、aaBb和aabb四种，则亲本的基因型是（D）A．aaBb×Ab B．AaBb×Ab C．AAbb×aB D．AaBb×ab30、基因型为AaBb（这两对基因不连锁）的水稻自交，自交后代中两对基因都是纯合的个体占总数的（B）A．2/16 B．4/16 C．6/16 D．8/1631、父本基因型为AABb，母本基因型为AaBb，其F1不可能出现的基因型是（D）A．AABb B．Aabb C．AaBb D．aabb二、多选题1、孟德尔发现的是：(A)A、分离定律 B、自由组合律 C、连锁交换律 D、优生学2、两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交，其后代基因型的比例可能是ABDA．1：1：1：1 B．1：1 C．9：3：3：1 D．42：8：42：83、某人发现了一种新的高等植物，对其10对相对性状如株高、种子形状等的遗传规律很感兴趣，通过大量杂交实验发现这些性状都是独立遗传的。下列解释或结论合理的是ABDA．该种植物的细胞中至少含有10条非同源染色体B.没有两个感兴趣的基因位于同一条染色体上C.在某一染色体上含有两个以上控制这些性状的非等位基因D.用这种植物的花粉培养获得的单倍体植株可以显示所有感兴趣的性状4、已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性，控制它们的三对基因自由组合。以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理论上为CDA．12种表现型B．高茎子粒饱满：矮茎子粒皱缩为15：1C．红花子粒饱满：红花子粒皱缩：白花子粒饱满：白花子粒皱缩为9：3：3：1D．红花高茎子粒饱满：白花矮茎子粒皱缩为27：15、果蝇中，正常翅(A)对短翅（a)显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B）对白眼（b)显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是ACA.F1代中无论雌雄都是红眼正常翅B.F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方C.F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等D.F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等第四章单基因遗传病一、选择题1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为___A_____。A．常染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传2、白化病患者的正常同胞中有___D____的可能性为携带者。A．1/4B．1/3C．1/2D．2/33、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：DA、男女发病机会相等 B、患者的父母都是携带者 C、患者同胞的发病率为1/4 D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：BA、男女发病机会相等 B、患者一般为显性纯合体 C、患者同胞发病率为1/2 D、父母无病时，子女一般不发病5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：BA、AA B、Aa C、aa D、AA或Aa 6、常染色体显性遗传病患者的基因型是：DA、AA B、Aa C、aa D、AA或Aa 7、常染色体隐性遗传患者的基因型是：CA、AA B、Aa C、aa D、Aa或Aa 8、在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：BA、AA B、Aa C、aa D、Aa或Aa 9、在常染色体显性遗传中，正常人的基因型为：CA、AA B、Aa C、aa D、AA或Aa 10、在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：DA、AA B、Aa C、aa D、AA或Aa 11、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：BA、XAXA B、XaY C、XY D、XaXa 12、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：CA、XAXA B、XAXa C、XaXa D、XaY13、在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是：BA、XAXA B、XAXa C、XaXa D、XaY14、在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数为：BA、XBXB B、XBXb C、XbXb D、XBY 15、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：CA、XBXB B、XBXb C、XBY D、Xby16、对复等位基因而言，不正确的是：BA、控制同一性状的基因在二个以上 B、控制同一性状的基因只有二个 C、每一个个体仍然只有二个基因 D、每个人的两个基因可以相同 17、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：CA、完全显性 B、不完全显性 C、共显性 D、不规则显性 18、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：DA、全为B型 B、全为O型 C、O型占3/4 D、O型1/4、B型3/4 19、父母一方为AB血型、另一方O血型，他们的儿女中应有的血型是：DA、全为AB型 B、全为O型 C、全为A型 D、A型、B型各半20、父方为AB血型，母方为O血型。他们的儿女中应有的基因型是：CA、IAi B、IBi C、IAi和IBi D、ii 21、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：DA、男患者多于女患者 B、女儿有病父亲必定有病 C、有交叉遗传 D、双亲无病，子女不会发病22、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：DA、0个 B、1个 C、2个 D、4个23、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：AA、外祖母——母亲——男孩 B、外祖父——母亲——男孩C、祖母——父亲——男孩 D、祖父——父亲——男孩 24、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：CA、0 B、1/4 C、1/2 D、100%25、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：CA、外祖父 B、舅父 C、姑姑 D、兄弟 26、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：DA、父亲 B、母亲 C、祖父 D、外祖母27、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：BA、0 B、1/4 C、2/3 D、3/428、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：DA、0 B、1/4 C、1/2 D、2/3 29、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：CA、0 B、1/4 C、1/2 D、2/3 30、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：AA、0 B、1/4 C、1/2 D、2/3 31、哪一项只能产生A血型的后代：AA、IAIA×IAi B、IAi×IAi C、ii×IAIB D、ii×ii32、哪一项只能产生B血型的后代：CA、IAIA×IAi B、ii×IAIB C、IBIB×IBIB D、ii×ii33、哪一项只能产生O血型的后代：DA、IAIA×IAi B、IAi×IAi C、ii×IAIB D、ii×ii34、哪一项既能产生A型血又能产生O型血的后代：BA、IAIA×IAi B、IAi×IAi C、ii×IAIB D、IBIB×IBIB 35、哪一项能产生A型血和B型血后代：CA、IAIA×IAi B、IAi×IAi C、ii×IAIB D、IBIB×IBIB 36、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：DA、IBIB B、IBi C、IBIB和IBi D、IBIB或IBi 37、在常染色体显性遗传病中，基因型Aa应表现为：BA、正常人 B、患者 C、重患者 D、携带者38、在AR遗传病中，基因型Aa应表现为：DA、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者39、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：CA、正常人 B、患者 C、轻患者 D、重患者 40、在AD遗传病中，基因aa应表现为AA、正常人 B、患者 C、轻患者 D、重患者 41、在AR遗传病中，基因型aa为：BA、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者42、在XR遗传病中基因型Xay为：BA、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者43、在XR遗传病中，基因型XAY为：AA、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者44、在XD遗传病中，基因型XaXa为：AA、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者45、在XD遗传病中，基因XAXa为：BA、正常人 B、患者 C、轻患者 D、携带者46、正常男性的间期体细胞应存在：AA、一个Y染色质 B、二个Y染色质 C、X、Y染色质各一个 D、一个X染色质 47、一个男性的间期中存在两个Y染色质，他的Y染色体条数为：BA、1条 B、两条 C、1条或两条 D、不知道48、正常女性间期体细胞应存在：CA、一个Y染色质 B、 X、Y染色质各一个 C、一个X染色质 D、二个X染色质49、某女性的间期体细胞中有两个X染色质，她的X染色体条数应为：CA、1条 B、2条 C、3条 D、4条 50、某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有：CA、一个Y染色质 B、二个X染色质 C、X、Y染色质各一个 D、一个X染色质 51、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：B

A．1/2B．1/4C．1/8D．1/16E．1/3252、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。A．同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变53、脆性X综合征是_____A___。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病54、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_____D___。A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性C.女性→女性→女性D.女性→男性→女性55、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是______C__。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病56、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。A.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病57、外耳道多毛症属于______A__。A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传58、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为______D__。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传59、关于不完全显性的描述，以下正确的是____D____。A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.可能出现隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达60、引起不规则显性的原因为______D__。A性别B.外显率C.表现度D.B和C61、关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测是BA．父亲色盲，则女儿一定是色盲B．母亲色盲，则儿子一定是色盲C．祖父母都色盲，则孙子一定是色盲D．外祖父母都色盲，则外孙女一定是色盲62、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是DA．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/863、人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率分别是BA．3/4，1/4 B．3/8，1/8 C．1/4，1/4 D．1/4，1/864、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为____A____。A．外耳道多毛症B．BMDC．白化病D．软骨发育不全65、Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为___A_____。A．40%B.20%C.100%D．50%E.60%66、如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是___D_____。A．MN和A型、MN和O型B．MN和O型、N和A型C．MN和A型、N和A型D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型67、一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是C。A．0B．1/4C．1/2D．3/468、下列C不符合常染色体隐性遗传的特征。A．男女发病机会均等B．近亲结婚发病率明显增高C．系谱中呈连续传递D．双亲无病时，子女可能发病。二、多选题1、X连锁隐性遗传病表现为（BD）A、系谱中只有男性患者B、女儿有病，父亲一定有病C、父母无病，子女也无病D、有交叉遗传E、母亲有病，儿子一定有病2、A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有（ABCD）A、A型B、B型C、AB型D、O型E、H型3、主要为男性发病的遗传病为（CE）A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病4、发病率有性别差异的遗传病有（CDE）A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病5、常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：ABCDE

A．完全显性B．不完全显性C．不规则显性D．共显性E．延迟显性6、AD系谱的特点是：ABDE

A．双亲之一是患者B．患者的子女有1/2发病机会C．男女发病机会不相等D．男女发病机会相等E．连续传递AR系谱的特点是：ABCDE

A．患者的双亲是携带者B．患者的同胞有1/4发病机会C．男女机会均等D．散发病例E．近亲婚配后代发病风险明显增高XR系谱的特点是：ABCD

A．系谱中常常只见男性患者B．男性患者的致病基因来自母亲C．男性患者的致病基因只能传给女儿D．男性患者的致病基因不能传给儿子E．男性患者的致病基因能传给儿子交叉遗传的特点是：BCD

A．连续传递B．男性患者的致病基因来自母亲C．男性患者的致病基因只能传给女儿D．男性患者的致病基因不能传给儿子E．不连续传递影响单基因病发病规律性的因素有：ABCDE

A．表现度B．基因的多效性C．遗传异质性D．从性遗传和限性遗传E．遗传早现携带者包括：AB

A．AR遗传病杂合子个体B．AD遗传病未外显的杂合子C．XR遗传病杂合子女性个体D．染色体平衡易位携带者XD遗传系谱中：BD

A．男女患病几率均等B．女性患者多于男性患者C．女性患者的儿子患病，女儿不可能患病D．男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常XR遗传系谱中：AD

A．男性患者远多于女性患者B．患者双亲中必有一个为患者C．男性患者的女儿都正常．儿子则可能患病D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病Y连锁遗传的特点有BC：

A．女性不可能为患者，但有可能为携带者B．家系中只有男性患者C．患者的儿子一定也为患者，女儿都正常D．家系中女儿也可能为患者一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：AD

A．姨表兄弟B．姑表兄弟C．叔、伯、姑D．外祖父或舅姑下列亲属中为二级亲属的有：ABC

A．祖父母、外祖父母B．半同胞C．舅、姨D．姨表兄妹红绿色盲的遗传特征有：AB

A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来B．男性的红绿色盲基因只能传给其女儿

C．女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子D．女性的红绿色盲基因只可能传给其女儿18、一个家庭中，父亲是色觉正常的多指（由常染色体显性基因控制）患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是BDA．该孩子的色盲基因来自祖母B．父亲的基因型是杂合子C．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/319、下列说法正确的是(ABC) A．单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病 B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病20、下列遗传病能够用显微镜进行检测的是(ABC) A．性腺发育不良 B．21三体综合征(先天性愚型) C．猫叫综合征 D．色盲21、一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（BD）A．BbB.XBXBC.BBD.XBXbE.XbXb22、下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（ACDE）A．男女发病机会均等B．双亲无病时子女有可能患病C．患者的同胞中有1/2将会发病D．患者的子代中将有1/2患病E．系谱一般呈连续传递23、．一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（AD）A．姨表兄弟B．姑表兄弟C．叔、伯、姑D．外祖父和舅父E．同胞兄妹24、XR遗传系谱特征（ADE）A．男性患者远多于女性患者B．患者双亲中必有一个为患者C．男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病E.具有交叉遗传现象第五章多基因遗传一、选择题1、下列何者不是多基因遗传假说的内容：DA、数量性状由多对基因共同控制 B、这些基因之间没有显隐性关系C、每对基因的作用很微小，但有累加效应 D、多基因性状与环境因素无关2、下列何者不是多基因遗传的特点：BA、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，但也有变异B、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，没有任何变异C、两个中间型个体杂交，F1代大多为中间型，少数为极端型D、在随机杂交的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型3、不能作为估计多基因病复发风险依据的是：DA、亲属级别 B、患者性别 C、患者数量 D、患者职业 4、下列何者不属于多基因遗传病：AA、先天性聋哑 B、唇裂 C、精神分裂症 D、哮喘 5、遗传基因在多基因病的发生过程中所起的作用大小为：AA、易感性 B、易患性 C、遗传度 D、外显性 6、多基因遗传病的群体发病率的平方根为患者一级亲属的发病率，遗传度应为：BA、100% B、70~80% C、60~70% D、50~60% 7、下列不属于多基因遗传的是：DA、身高 B、体重 C、肤色 D、红绿色盲8、对多基因遗传病而言，哪一项是错误的：DA、由多对致病基因基因共同作用 B、有环境因素的影响 C、是常见病、多发病D、是罕见的 9、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？BA．群体发病率B．孕妇年龄C．家庭患病人数D．病情严重程度E．遗传率10、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？AA．生男患的B．生女患的C．无法预计D．两个家庭都高11、环境因素诱导发病的单基因病为_____B___。A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病C.白化病D.血友病AE.镰状细胞贫血12、多基因遗传病患者同胞的发病率约为B。A．0．1%～1%B．1%～10%C．1/2或1/4D．70%～80%13、多基因病的遗传学病因是____D__。A．染色体结构改变B．染色体数目异常C．体细胞DNA突变D．易患性基因的积累作用14、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是A。A．A家系大于B家系B．B家系大于A家系C．A家系等于B家系D．等于群体发病率15、下列____D__为数量性状特征。A.变异分为2-3群，个体间差异显著B.变异在不同水平上分布平均C.变异分布连续，呈双峰曲线D.变异分布连续，呈单峰曲线16、下面__B____属于数量性状。A.ABO血型B.A血压C.多指D.先天聋哑17、__D____属于质量性状。A.身高B.血压C.肤色D.高度近视18、遗传度是____C__。A．遗传性状的表现程度B．致病基因危害的程度C．遗传因素对性状影响程度D．遗传性状的异质性19、由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称____C___。A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值20.、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律__A_____。A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低D．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大21、癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是___C___。A．0.36%B．60%C．6%D．0.6%22、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的____C___。A.阈值较高B.阈值较低C.易患性较高D.易患性较低23、先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是____A__。A．女性患者的儿子B．男性患者的儿子C．女性患者的女儿D．男性患者的女儿24、精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关C。A．该病一般群体发病率的大小B．病情严重程度C．家庭成员数D．近亲结婚二、多选题1、数量性状遗传的特征是（AC）A、由环境因素决定B、由主基因决定C、有2对或2对以上微效基因决定D、群体变异曲线呈单峰E、由一对显性基因决定2、多基因遗传的微效基因所具备的特点是（BCDE）A、显性B、共显性C、作用是微小的D、有累加作用E、每对基因作用程度并不均衡3、多基因遗传与单基因遗传区别在于（BCE）A、遗传基础是主基因B、遗传基础是微效基因C、患者一级亲属再发风险相同D、群体变异曲线呈双峰或三峰E、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用4.、多基因遗传特点是

()A.两个极端个体的子代为中间型B.中间型个体的子代为中间型，存在小的变异C.中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异D.在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型E.受环境的影响5、属于多基因遗传病的疾病有

()A.进行性肌营养不良B.脊柱裂C.糖尿病D.先天幽门狭窄症E.地中海贫血6、在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有()

A．群体发病率；B．家庭中患病人数；C．患者的病情程度；

D．外显率；E．患病率是否有性别差异。7、下列疾病中，属于多基因遗传病的是。A．冠心病B．唇裂C．先天性心脏病D．糖尿病E．并指症8、下列关于多基因遗传的正确说法是______。A．遗传基础是主要的影响因素B．多为两对以上等位基因作用C．微效基因是共显性的D．环境因素起到不可替代的作用E．微效基因和环境因素共同作用9、下列符合数量性状的变异特点的是______。A．一对性状存在着一系列中间过渡类型B．群体中性状变异曲线是不连续的C．分布近似于正态曲线D．一对性状间无质的差异E．大部分个体的表现型都接近于中间类型多；阈值；高第六章人类染色体与染色体病一、选择题1、人类染色体的化学成分主要的是：A、RNA和非组蛋白 B、RNA和组蛋白 C、DNA和组蛋白 D、DNA和非组蛋白 2、下列染色体中，具有随体的是：A、C组 B、D组 C、E组 D、D组和G组3、正常人类染色体核型中，C组的染色体为多少：A、6对 B、7对 C、8对 D、7对和X染色体4、人类第一号染色体的长臂可分为4个区，靠近着丝点的区为：A、一区 B、二区 C、三区 D、四区 5、对有丝分裂中期的染色体而言，下列哪一项是正确的：A、着丝点 B、染色单体 C、染色体长臂 D、都有6、在显带染色体中不能作为界标的是：A、着丝点 B、长臂末端 C、明显的带 D、亚带7、正常男性的核型为：A、46,XY B、46,XX C、45,XO D、47,XXY 8、正常女性的染色体数目应为：A、46 B、45 C、47 D、45/46 9、第一号染色体长臂二区四带应记为：A、1p24 B、1q24 C、q124 D、1q42 10、正常男性与正常女性在染色体上不同的是：A、常染色体 B、性染色体 C、显带染色体 D、标记染色体11、人类中的X染色体在核型中应属于哪一组：A、E组 B、D组 C、C组 D、B组 12、人类男性中的Y染色体在核型中应属于哪一组：A、G组 B、F组 C、E组 D、C组13、一个正常男性，核型为46，.XY，这是：A、二倍体 B、超二倍体 C、亚二倍体 D、单倍体 14、人类中的X染色体和Y染色体这属于：A、常染色体 B、性染色体 C、显带染色体 D、非显带染色体15、对于人类D组染色体而言，哪一项不对：A、13~15号 B、均为近端着丝点 C、均有随体 D、有双着丝点16、对人类染色体而言，18号染色体应属于哪一组：A、C组 B、D组 C、E组 D、F组 17、对人类而言，第21号染色体应属于：A、C组 B、D组 C、E组 D、G组18、下列何者是染色体结构畸变的类型：A、多倍体 B、超二倍体 C、亚二倍体 D、易位染色体19、下列何者不是染色体结构畸变的类型：A、三体型 B、缺失 C、重复 D、易位20、近端着丝点染色体之间的相互易位合称为：A、单方易位 B、双方易位 C、罗伯逊易位 D、复杂易位 21、嵌合体形成的原因是个别染色体不分离，这发生在：A、减数分裂 B、第一次减数分裂 C、第二次减数分裂 D、胚胎卵裂 22、下列核型中，属于超二倍体的是：A、46,XY B、46,XX C、45,XO D、47,XY,+21 23、下列核型中，属于亚二倍体是：A、46,XY B、46,XX C、45,XO D、47,XY,+21 24、下列核型中，属于二倍体的是：A、46,XY B、45,XO C、47,XY,+21 D、47,XX,+1825、一个个体由三个不同染色体数目的细胞系组成，这称为：A、三倍体 B、三体型 C、非整倍体 D、嵌合体 26、染色体结构畸变的基础是：A、染色体单体交换 B、染色体不分离 C、染色体断裂 D、染色体丢失27、下列何种疾病不是由染色体数目异常引起的：A、21—三体型先天愚型 B、猫叫综合症 C、18三体综合征 D、先天性卵巢发育不全 28、下列核型，何种属于嵌合体：A、46,XY B、46,XX C、 46,XY/47XY+21 D、45,XO1 29、下列何种核型是先天愚型的主要核型：A、47,XY,+21或47,XX,+21 B、47,XXY C、46,XY/47XY+21D、45,XO30、先天性睾丸发育不全的核型是：A、46,XY B、46,XX C、47,XXY D、45,XO31、先天性卵巢发育不全的核型是：A、46,XY B、46,XX C、47,XXY D、45,XO32、真两性畸形的核型是：A、46,XY B、46,XX C、46XY/46XX D、45,XO33、对一个核型为45,XO的患者来说，性染色质检查的结果应是：A、一个Y染色质 B、一个X染色质 C、无Y和X染色质 D、有Y和X染色质 34、对一个核型为47,XXY患者来说，性染色质检查的结果应是：A、一个Y染色质 B、一个X染色质 C、无Y和X染色质 D、有Y和X染色质 35、下列何者是男性猫叫综合征患者的核型：A、46,XY B、46,XY,5P- C、46,XX,5P- D、47,XXY 36、目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是：A．父亲年高，精子减数分裂时21号染色体不分离B．母亲年高，卵子减数分裂时，21号染色体不分离C．母亲怀孕期间有病毒感染D．母亲怀孕期间接触射线37、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：A．自发流产B．不育C．智力低下D．多发畸形E．易患癌症38、受精卵第一次分裂(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致：A．三倍体B．单倍体C．三体和单体的嵌合体D．部分三体和部分单体的嵌合体39、一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是：A．体细胞染色体不分离B．减数分裂染色体不分离C．染色体丢失D．核内复制40、下列哪个核型可诊断为真两性畸形：A．45,XY/47，XXYB．46,XY/46,XXC．47,XXYD．47,XYY41、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是：A．G显带B．Q显带C．R显带D．高分辨显带42、真核细胞中染色体主要是由________。A．DNA和RNA组成BDNA和组蛋白质组成C．RNA和蛋白质组成D核酸和非组蛋白质组成43、一个正常男性核型中，具有随体的染色体是________。A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）E.Y染色体44、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_______。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体45、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为________。A.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体46、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为________。A.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体47、染色体结构畸变的基础是________。A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离48、某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为________。A.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体49、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。A.缺失B.倒位C.易位D.插入50、一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成________。A.缺失B.倒位C.易位D.插入51、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为________。A.X染色质3Y染色质1B.X染色质2Y染色质1C.X染色质0Y染色质3D.X染色质2Y染色质052、46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示________。A.一女性体内发生了染色体的插入B.一男性体内发生了染色体的易位C.一男性带有等臂染色体D.一女性个体带有易位型的畸变染色体53、下列哪种简式表示末端缺失________。A、45，XX，t（14；21）（P11；q11）B、46，XX，del(1)(q21)C、46，XX，r(2)(p21；q31)D、46，XX，del(1)(q21；q31)54、13三体综合症的临床表现有________。A.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂B.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽55、18三体综合症的临床表现有________。A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸56、Turner综合症的临床表现有________。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸57、5pˉ综合征的临床表现有________。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为58、Klinefelter综合征的临床表现有________。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为59、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是________。A.1B.1/2C.1/3D.1/460、易位染色体携带者在临床上可能表现出________。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为61、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。A.15号B.22号C.18号D.13号E.14号62、Edward综合征的核型为________。A.45，XB.47，XXYC.47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+1863、下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊________。A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病D.Klinefelter综合征62、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。A.5号B.10号C.13号D.15号E.18号63、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有（）种。A．246B．223C．232D23464、根据ISCN，人类C组染色体数目为A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体65、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为A．1p31.3B．1q31.3C．1p3.13D．1q3.13E．1p31366、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。 A．单方易位B．串联易位C．罗伯逊易位D．不平衡易位67、嵌合体形成的原因可能是______。A．卵裂过程中发生了染色体丢失B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离68、某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能是由于______原因造成的。 A．减数分裂中第一次分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离69、双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______。A．69,XXXB．69,XXYC．69,XYYD．69,YYY70、下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体的是______。A．重复B．倒位C．相互易位D．缺失71、下列染色体畸变中，减数分裂中能产生三价体的是______。A．重复B．倒位C．相互易位D．罗伯逊易位72、________的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。A．家族性高胆固醇血症B．着色性干皮病C．Down综合征D．猫叫样综合征73、具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是________。A．Down综合征B．着色性干皮病C．家族性高胆固醇血症D．猫叫样综合征74、Edward综合征又称为为________三体综合征。A．13B．16C．18D．2175、具有“摇椅样足”表型的染色体病是________。A．Klinefelter综合征B．Edward综合征C．猫叫样综合征D．Down综合征76、以下________表型不符合Patau综合征的临床表型。A．严重智力低下B．小头畸形C．耳低位D．摇椅样足E．唇裂/腭裂77、因患儿具特有的猫叫样哭声，故________又称为猫叫综合征。A．Klinefelter综合征B．Patau综合征C．Edward综合征D．5p-综合征78、“草鞋足”是________的临床表型之一。A．Klinefelter综合征B．Patau综合征C．Edward综合征D．Down综合征79、猫叫样综合征患者的核型为________。A．46，XY，r(5)(p14)B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)C．46，XY，del(5)(p14)D．46，XY，ins(5)(p14)80、以下是游离型Down综合征患者核型的为________。A．46，XY，-13，+t（13q21q）B．45，XY，-13，-21，+t（13q21q）C．47，XY，+21D．46，XY/47，XY，+2181、_______胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。A．Klinefelter综合征B．Patau综合征C．Edward综合征D．Down综合征82、13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。A．1B．1/2C．1/3D．1/483、．Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有_______的体征，又有性腺发育不全。A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．Edward综合征84、需做染色体检查的是________。A．习惯性流产者B．白化病患者C．半乳糖血症患者D．Huntington舞蹈病患者85、夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成_______种类型的合子。A．8B．12C．16D．1886、若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为_____患者。A．性逆转综合症B．真两性畸形C．男性假两性畸形D．性腺发育不全87、染色体制备过程中须加入下列________以获得大量分裂相细胞。A．BrdUB．吉姆萨C．吖啶橙D．秋水仙素88、从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于________。A．点突变B．动态突变C．移码突变D．缺失突变二、多选题1、染色体畸变发生的原因包括（）A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、母亲年龄2、染色体发生结构畸变的基础是（）A、染色体断裂B、染色体丢失C、染色体断裂后的异常重接D、SCEE、染色体异常复制 3、罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间()A、D/DB、D/GC、D/ED、G/FE、G/G4、染色体数目异常形成的可能原因是（）A、染色体断裂B、染色体倒位C、染色体丢失D、染色体不分离E、染色体复制5、可导致染色体数目畸变的原因有()A.染色体丢失B.染色体断裂C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体重排6、染色体不分离可以发生在（）A、姐妹染色单体之间B、同源染色体之间C、有丝分裂过程中D、减数分裂过程中E、受精卵的卵裂过程6、下列哪些核型的X染色阳性？A．46,XXB．46,XYC．45,XD．47,XXYE．46,XY/45，X7、下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？A．第1～3号染色体B．第13～15号染色体C．第6～12号染色体D．第16～18号染色体E．第21～22号染色体8、三倍体形成的原因有：A．减数分裂染色体不分离B．有丝分裂染色体不分离C．双雄受精D．双雌受精E．核内复制9、先天愚型的核型有：A．47,XX(XY),＋21B．45,XX,－21C．46,XX/47,XX,＋21D．46,－14,＋t(14q21q)E．45,XY,－14,－21,＋t(14q21q)10、14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有：A．21单体B．14/21易位携带者C．正常D．单纯性21三体E．14/21易位型先天愚型11、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下哪些特点支持这一诊断（）A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌12、人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体() A46条染色体B22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体C22条常染色体＋X、Y染色体 D44条常染色体＋X、Y染色体13、下列因素中，引起重复的是______。A． 同源染色体之间的不等交换B． 染色单体之间的不等交换C． 染色体小片段的插入D． 染色体大片段插入E． 胚胎发育过程中发生染色体不分离14、下列因素中能够引起染色体畸变的是______。A．电离辐射B．妊娠反映C．环磷酰胺D．巨细胞病毒E．母亲年龄15、下列关于核内复制的说法正确的是______。A． 是产生四倍体的重要原因B． 肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一C． 产生原因是细胞分裂时，DNA复制了两次，而细胞只分裂了一次D． 产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体E． 是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果16、下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法正确的是______。A． 分裂中期时，核膜仍未破裂、消失B． DNA正常复制一次C． 细胞分裂未能进入后期和末期D． 无纺锤体的形成E．其结果是产生两个四倍体细胞17、下列关于嵌合体的说法，正确的是______。嵌合体可以是数目异常之间的嵌合嵌合体可以是结构异常之间的嵌合嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果18、不属于常染色体断裂综合征的是________。A．Fanconi贫血B．着色性干皮病C．Bloom综合征D．WAGR综合征E．共济失调性毛细血管扩张症第七章群体的基因一、选择题1、孟德尔群体是指。A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体B．生活在一定空间范围内的所有生物个体C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体2、在1000人组成的群体中，M型血有360人，N型血有160人，MN型血有480人，该群体是：A、非遗传平衡群体 B、遗传平衡群体 C、随机交配群体 D、经X2检验后才能确定 3、遗传平衡定律适合于：A、常染色体上的一对等位基因 B、常染色体上的一对复等位基因 C、X—连锁基因 D、A项+B项+C项4、不影响影响遗传平衡的因素是：A、群体大小 B、群体中个体的寿命 C、个体大规模迁移 D、群体中选择性交配 5、某一个群体中，BB型为64%Bb为32%bb为4%，B基因频率为：A、 0.16 B、0.6 C、0.8 D、0.366、先天性聋哑（AR）的群体群体发病率为0.0004。该群体中携带者的频率是：A、0.01 B、0.02 C、0.0002 D、0.04 7、下列哪项不会改变群体的基因频率：A、群体很小 B、群体内随机交配C、选择放松D、选择系数增加 8、最终决定一个个体适合度的是：A、健康状况 B、寿命长短 C、生殖能力 D、生存能力9、随着医疗技术的提高，某些遗传病患者经治疗后能正常生活并生育后代、若干年后，这些疾病将如何变化：A、无变化 B、发病率降低 C、发病率升高 D、突变率升高 10、表示遗传负荷的是：A、群体中有害基因的多少 B、群体中有害基因的总数 C、群体中有害基因的平均频率 D、群体中每个个体携带有害基因的平均数目11、一个孟德尔群体内的全部基因称为：A、基因库 B、基因频率 C、基因型频率 D、近婚系数12、一个人与他的弟弟，属何种亲属关系：A、一级亲属 B、二级亲属 C、三级亲属 D、四级亲属 13、一个男青年与他的姨表妹，属何种亲属关系：A、一级亲属 B、二级亲属 C、三级亲属 D、四级亲属 14、一个女青年与她的姨表兄之间，基因相同的系数为：A、1/2 B、1/4 C、1/8 D、1/16 15、每个人与自己的父母属何种亲属关系：A、一级亲属 B、才级亲属 C、三级亲属 D、四级亲属 16、基因库是指。A．一个个体的全部遗传信息B．一个孟德尔群体的全部遗传信息C．一个细胞内的全部遗传信息D．所有同种生物个体的全部遗传信息17、一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡。A．1代B．2代C．2代以上D．无数代18、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则。A．M血型者占36.7%B．M基因的频率为0.66C．N血型者占36.7%D．MN血型者占55.4%19、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。A．A基因的频率为0.3B．a基因的频率为0.7C．是一遗传不平衡群体D．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化20、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q,______。A．人群中杂合子频率为2pqB．女性发病率是p2C．男性患者是女性患者的两倍D．