遗传学概述绪论课件

01_普通遗传学_遗传学概述绪论遗传学01_普通遗传学_遗传学概述绪论课程简介关于课程：

《遗传学》是高等院校生命科学中的重要专业基础课之一。学时安排：总学时72学时（其中授课51学时，实验21学时）。

01_普通遗传学_遗传学概述绪论考试、考察的方式

综合评定学生的学习成果平时成绩期中考试期末考试实验成绩4个方面实验态度操作技能实验报告考核成绩平时作业出勤情况01_普通遗传学_遗传学概述绪论遗传学参考书1.徐晋麟，徐沁，陈淳编著现代遗传学原理科学出版社2001年2.刘祖洞主编：遗传学(上，下)

高等教育出版社第二版1991年3.王亚馥戴灼华：遗传学

高等教育出版社1999年01_普通遗传学_遗传学概述绪论4.吴乃虎编著：基因工程原理，(上，下)，第二版，科学出版社，1998年5.Lewin,B.,GENESⅧ.UniversityPress,Oxford.(2005)6.RobertF.Weaver：分子生物学(影印版)，科学出版社，2000年7.朱玉贤李毅：分子生物学高等教育出版社2002年01_普通遗传学_遗传学概述绪论第一章绪论

AnIntroductionKeyword：遗传学Genetics遗传heredity变异variation01_普通遗传学_遗传学概述绪论第一节遗传学研究的对象和任务

01_普通遗传学_遗传学概述绪论1、“遗传学”定义

遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学。遗传学是研究基因结构、信息传递、表达和调控的一门生物学分支科学。01_普通遗传学_遗传学概述绪论2、遗传与变异01_普通遗传学_遗传学概述绪论遗传heredity生物性状或信息世代传递的现象。

同一物种只能繁育出同种的生物。同一家族的生物在性状上有类同现象。01_普通遗传学_遗传学概述绪论

遗传(Heredity,inheretance):

基因的结构

DNA的复制(replication),

基因表达(geneexpression)

表达调控(regulation)

基因纵向转递转化(transformation)

基因横向转递转导(transduction)

转染(transfection)

无性繁殖接合(conjugation)

保持物种稳定

转基因(transgene)01_普通遗传学_遗传学概述绪论变异variation

生物性状在世代传递过程中出现的差异现象。生物的子代与亲代存在差别。生物的子代之间存在差别。01_普通遗传学_遗传学概述绪论可遗传变异(variation)

基因重组(Recombination)

染色体间－

减数分裂中染色体的自由组合染色体内－

染色体的重排(Rearrangements)

转基因－体外重组

突变(Mutation)

基因突变

染色体畸变（Aberration）

染色体变异细胞质变异

01_普通遗传学_遗传学概述绪论遗传与变异的关系遗传与变异是生物生存与进化的基本因素。遗传维持了生命的延续。没有遗传就没有生命的存在，没有遗传就没有相对稳定的物种。变异使得生物物种推陈出新，层出不穷。没有变异，就没有物种的形成，没有变异，就没有物种的进化，遗传与变异相辅相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界。

01_普通遗传学_遗传学概述绪论

遗传、变异和选择是生物进化和新品种选育的三大因素：•遗传+变异+自然选择形成物种•遗传+变异+人工选择需要动、植物

01_普通遗传学_遗传学概述绪论3、遗传学研究的对象

以微生物(细菌、真菌、病毒)、植物和动物以及人类为对象，研究其遗传变异规律。01_普通遗传学_遗传学概述绪论4、遗传学研究的任务阐明：生物遗传和变异现象表现规律；探索：遗传和变异原因物质基础内在规律；(3)指导：动植物和微生物育种提高医学水平。01_普通遗传学_遗传学概述绪论第二节遗传学的发展01_普通遗传学_遗传学概述绪论一、经典遗传学阶段

人类生产实践遗传和变异选择育成优良品种。1、遗传学起源于育种实践：01_普通遗传学_遗传学概述绪论01_普通遗传学_遗传学概述绪论2.公元前五世纪希波克拉底（Hippocrates）提出了第一个遗传理论。他认为子代具有亲代的特性那是因为在精液或胚胎里集中了来自身体各部分的微小代表元素(elememt)。3.100年后，亚里士多德（Aristotle）认为:精液是提供后代的蓝图。生物的遗传不是通过身体各部分样本的传递，而是个体胚胎发育所需的信息传递。01_普通遗传学_遗传学概述绪论4、18世纪下半叶和19世纪上半叶期间，拉马克和达尔文对生物界遗传和变异进行了系统的研究：

(1)拉马克（LamarckJ.B.,1744~1829）认为：生物物种是可变的；遗传变异遵循“用进废退和获得性状遗传”规律。

01_普通遗传学_遗传学概述绪论器官用进废退和获得性状遗传（acquiredcharacteristics）假说：用进废退：生物变异的根本原因是环境条件的改变。获得性状遗传：所有生物变异(获得性状)都是可遗传的，并在生物世代间积累。如长颈鹿、家鸡翅膀。01_普通遗传学_遗传学概述绪论达尔文（DarwinC.，1809~1882）：

广泛研究遗传变异与生物进化关系。

①1859年发表《物种起源》著作，提出了自然选择和人工选择的进化学说，认为生物是由简单到复杂、低级到高级逐渐进化而来的。②承认获得性状遗传的一些论点，提出“泛生论（hypothesisofpangenesis）”假说。01_普通遗传学_遗传学概述绪论达尔文在解释生物进化时也对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说，认为：

遗传物质是存在于生物器官中的“泛子/泛生粒”；遗传就是泛子在生物世代间传递和表现。达尔文也承认获得性状遗传的一些观点，认为生物性状变异都能够传递给后代。01_普通遗传学_遗传学概述绪论①新达尔文主义：在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性状遗传，魏斯曼是其首创者。老鼠22代割尾巴试验。②种质连续论（theoryofcontinuityofgermplasm

）22代5、魏斯曼（WeismannA.，1834~1914）：01_普通遗传学_遗传学概述绪论种质连续论：多细胞生物由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动；种质是“潜在的”，世代相传，不受体质和环境影响，所以获得性状不能遗传；

体质由种质产生，是“被表达的”，不能遗传；种质在世代间连续，遗传是由具有一定化学成分和一定分子性质的物质(种质)在世代间传递实现的。01_普通遗传学_遗传学概述绪论二、现代遗传学的发展阶段01_普通遗传学_遗传学概述绪论1、个体遗传学向细胞遗传学过渡时期（1910之前）01_普通遗传学_遗传学概述绪论⑴孟德尔（MendelG.J.1822~1884）系统地研究了生物的遗传和变异。豌豆杂交试验（1856-1864）：

1866年发表《植物杂交试验》,提出分离规律和独立分配规律；假定细胞中有“遗传因子(hereditaryfactor)”，认为遗传是受细胞里的遗传因子所控制的。01_普通遗传学_遗传学概述绪论01_普通遗传学_遗传学概述绪论⑵1900年，三位植物学家：狄·弗里斯（DeVrisH.）科伦斯（CorrensC.）冯·切尔迈克（VonTschermakE.）在不同国家用多种植物进行与孟德尔早期研究相似的杂交试验获得与孟德尔相似的解释证实孟德尔遗传规律确认重大意义。

1900年孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。

1910年起将孟德尔遗传规律孟德尔定律。01_普通遗传学_遗传学概述绪论2.细胞遗传学时期（1910~1939）01_普通遗传学_遗传学概述绪论

当时细胞学和胚胎学已有很大发展，对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂过程中染色体动态都已比较了解。

细胞学研究和孟德尔遗传规律结合。

研究工作的主要特征是从个体水平细胞水平建立染色体遗传学说。01_普通遗传学_遗传学概述绪论(1)约翰生（JohannsenW.,1859~1927）

①1909年发表“纯系学说”：明确区别基因型和表现型；②最先提出“基因”一词：替代遗传因子概念。

01_普通遗传学_遗传学概述绪论⑵鲍维里（BoveriT.,1902）和萨顿（SuttonW.,1903）：发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系染色体遗传学说的初步论证。01_普通遗传学_遗传学概述绪论(3)

贝特生（BatesonW.,1906）

①从香豌豆中发现性状连锁；②创造“genetics”。01_普通遗传学_遗传学概述绪论贝特森先后创用:

遗传学（Genetics）

等位基因（allele）

纯合体（homozygous）

杂合体（heterozygous）

上位基因（epistaticgenes）01_普通遗传学_遗传学概述绪论⑷詹森斯（JanssensF.A.,1909）

观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象，为解释基因连锁现象提供了基础。01_普通遗传学_遗传学概述绪论摩尔根（MorganT.H.,1866~1945）

斯特蒂文特（Sturtevant）及其弟子布里吉斯（Bridges）

缪勒（Muller）①提出“性状连锁遗传规律”；②提出染色体遗传理论⇒细胞遗传学；③著“基因论”：认为基因在染色体上直线排列，创立基因学说。

④获1933年度诺贝尔奖。01_普通遗传学_遗传学概述绪论基因学说主要内容：

①种质(基因)是连续的遗传物质；②基因是染色体上的遗传单位，有很高稳定性能自我复制和发生变异；③在个体发育中，基因在一定条件下，控制着一定的代谢过程表现相应的遗传特性和特征；④生物进化主要是基因及其突变等。

这是对孟德尔遗传学说的重大发展，也是这一历史时期的巨大成就。01_普通遗传学_遗传学概述绪论(6)

诱变：♣穆勒（MullerH.T.）：

1927年对果蝇用X射线诱发突变。♣斯特德勒（StadlerL.T.）：

1927年在玉米用X射线诱发突变。证实基因和染色体的突变不仅在自然情况下产生，用X射线处理也会产生大量突变。人工产生遗传变异的方法，使遗传学发展到一个新的阶段。♣布莱克斯生（BlakesleeA.F.）：利用秋水仙素诱导多倍体。01_普通遗传学_遗传学概述绪论费希尔（FisherR.A.）：

1918年，发表了重要文献“根据孟德尔遗传假设的亲属间相关的研究”成功运用多基因假设分析资料，首次将数量变异划分为各个分量，开创了数量性状遗传研究的思想方法。

1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法,为数量遗传学的发展奠定了基础。01_普通遗传学_遗传学概述绪论3.从细胞水平向分子水平过渡时期（1940~1952年）（或）微生物遗传和生化遗传时期（1941—1960年）01_普通遗传学_遗传学概述绪论

由于微生物遗传学和生化遗传学研究的广泛开展，使工作进入微观层次其主要特征是以微生物为研究对象，采用生化方法探索遗传物质的本质及其功能。01_普通遗传学_遗传学概述绪论(1)比德尔（BeadleG.W.，1941）在红色面包霉的生化遗传研究中，分析了许多生化突变体：①提出“一个基因一种酶”假说；②发展了微生物遗传学、生化遗传学。以后研究表明，基因决定着蛋白质（包括酶）合成，改为“一个基因一个蛋白质或多肽”。

③获1958年度诺贝尔奖

。01_普通遗传学_遗传学概述绪论⑵卡斯佩森（CasperssonT.O.）：

40年代初用定量细胞化学方法，证明DNA存在于细胞核中。⑶以后又有人证明：①DNA是构成染色体的主要物质；②同种生物不同细胞中DNA的质与量恒定；③在性细胞中DNA的含量为体细胞的一半。01_普通遗传学_遗传学概述绪论

⑷艾弗里（AveryO.T.,1944）等用纯化因子研究肺炎双球菌的转化实验，证明了遗传物质是DNA而不是蛋白质。⑸赫尔希（HersheyA.D.,1952）等用同位素示踪法在研究噬菌体感染细菌的实验中，再次确认了DNA是遗传物质。至此，已为遗传物质的化学本质和基因功能奠定了初步的理论基础。01_普通遗传学_遗传学概述绪论4.分子遗传学时期（1953~现在）01_普通遗传学_遗传学概述绪论

40年代中细胞遗传学、微生物遗传学和生化遗传学取得了巨大成就，使一些物理学家对研究生物学问题产生浓厚的兴趣。在量子力学家薛定谔（Sehrdinger,E）《生命是什么?》(WHATISLIFE?CambridgeUniv)（1944）一书影响下，一些物理学家和化学家研究遗传的分子基础和基因的自我复制这两个当时生物学的中心问题。在生物研究中带进了物理学理论、概念和方法。01_普通遗传学_遗传学概述绪论1945:薛丁谔（Sehrdinger,E）

《生命是什么》(WHATISLIFE?CambridgeUniv)“基因是活细胞的关键组成部分，要懂得什么是生命就必须知道基因是如何发挥作用的。”01_普通遗传学_遗传学概述绪论(1)沃森（WatsonJ.D.）和克里克（CrickF.H.C.）意识到生物学问题可用物理学和化学的概念进行思考。根据对DNA化学分析和X－射线晶体学结果提出DNA分子结构模式（双螺旋结构(doublehelix)

，1953）。

01_普通遗传学_遗传学概述绪论

①为DNA分子结构、自我复制、相对稳定性和变性提出合理解释；②DNA是贮存和传递遗传信息的物质；③基因是DNA分子上的一个片段；④分子生物学诞生，将生物学各分支学科及相关的农学、医学研究推进到分子水平，是遗传学发展到分子遗传学的重要转折点。意义：01_普通遗传学_遗传学概述绪论⑵克里克(CrickF.H.C.，1961)

等用实验证明他于1958年提出的关于遗传三联密码的推测。01_普通遗传学_遗传学概述绪论⑶雅各布（JacobF.）和莫诺（MonodJ.）

1961年提出了大肠杆菌的操纵子学说，阐明微生物基因表达的调节问题。FrancoisJacob(1920-)JacqucesMonod(1910-67)获1965年诺奖01_普通遗传学_遗传学概述绪论⑷1957年开始，尼伦伯格（NirenbergM．W.）等着手解译遗传密码，经多人努力至1969年全部解译出64种遗传密码。

60年代先后明确mRNA、tRNA和核糖体功能。HarGobindKhorana(left)andMarshallNirenberg获1968年诺奖01_普通遗传学_遗传学概述绪论•由于上述成就，至60年代末已基本搞清楚蛋白

质生物合成的过程，验证了1958年克里克提出

的“中心法则”。

而这一法则因1970年逆转录酶的发现而作

了修正。•遗传密码的破译解决遗传信息本身的物质基础

及含义的问题。•“中心法则”解决遗传信息的传递途径和流向问题。01_普通遗传学_遗传学概述绪论

Berg建立重组技术

Temin发现反转录酶

Sanger&Gilbert

建立测序方法

Sharp&Roberts

发现内含子

Shapiro发现转座子

Cech&

Altman

发现核酶1985Mullis,K.

建立了PCR体外扩增技术。01_普通遗传学_遗传学概述绪论反转录酶(Temin,1975)，DNA合成酶(Kornberg,1958)，限制性内切酶的发现(Arber,1962,1968;Smith,1978)HowardTemin(1934-94)ArthurKornberg(1918-)获1978年诺奖01_普通遗传学_遗传学概述绪论DNA重组技术的建立(1972,Berg)DNA测序(SangerandGilbert,1977)PaulBerg(1926-)FrederickSanger(1918-)WalterGilbert(1932-)1980年诺贝尔奖01_普通遗传学_遗传学概述绪论转座子的移动(Shapiro,1980)核糖酶(CechandAltman,1981)的发现

PCR技术的建立(Mullis,1985)内含子的发现(SharpandRoberts,1977)J.A.Shapiro(1943-)SidneyAltman(1939)PhilipA.Sharp(1944-)1993年获奖01_普通遗传学_遗传学概述绪论在分子遗传学中已成功：★人工分离基因；★人工合成基因；★人工转移基因；

★克隆技术应用。199701_普通遗传学_遗传学概述绪论遗传学发展：•整体水平细胞水平分子水平；•宏观微观；•染色体基因；•逐步深入到研究遗传物质结构和功能。01_普通遗传学_遗传学概述绪论第三节遗传学在科学和生产发展中的作用01_普通遗传学_遗传学概述绪论•解释生物进化原因，阐明生物进化的遗传机理；•遗传学表明高等和低等生物所表现遗传规律相同；•分子遗传学的发展，进而认识生命本质(DNA、蛋白质)。1．科学发展上的作用：01_普通遗传学_遗传学概述绪论2．在生产实践上：对农业科学起直接指导作用（丰富和更新动植物育种新技术）；指导医学研究，提高健康水平。01_普通遗传学_遗传学概述绪论3．遗传学仍在发展：

①理论上和实践上仍有许多需要解决的问题；②广泛利用丰富的生物资源，提高育种效果。01_普通遗传学_遗传学概述绪论理论扎实技术领先实用性强学科交叉4.当代遗传学的特点：01_普通遗传学_遗传学概述绪论

遗传学是一门处于发展巅峰时期的学科。目前遗传学前沿已从对原核生物的研究转向高等真核生物，从对性状传递规律研究深入到基因的表达及其调控的研究。01_普通遗传学_遗传学概述绪论⑴1990年美国正式开始实施的《人类基因组作图及测序计划》。

测定和分析人体基因组全部核苷酸排列次序揭示所携带的全部遗传信息阐明遗传信息的表达规律及其最终生物学效应。对生物学和医学产生革命性变革，是生物学中的最重大事件和遗传学领域中一个跨世纪宏伟计划。01_普通遗传学_遗传学概述绪论•人类基因组“工作框架图”在2000年6月26日宣布完成绘制（历时10年），2003年4月14日美英日法德中等国的科学家宣布完成人类基因组的测序工作。•我国参与研究的第3号染色体，共计3000万个碱基对，约占人类基因组全部序列1%（中科院遗传所人类基因组中心杨焕明教授负责，1999年9月加入这一研究计划）。01_普通遗传学_遗传学概述绪论

《自然》公布的人类基因组图谱精确版涵盖了99%人类染色体组的图谱，经过美、英、日、德、法、中六国科学家近3年的精心"修纂"，原本遗漏了15万个细节的"人类生命天书