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SNP相关知识总结tagSNPSNP：单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。其实SNP就是基因突变的一种，主要是碱基置换突变。碱基置换突变(subsititution)指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（pointmutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transition）。嘌呤取代嘧啶或嘧取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换（见上图）。在自然发生的突变中，转换多于颠换。连锁不平衡一、数据类型：定量1，SNPs：基因分型及等位基因频率,2，脂肪分布：DXA身体各部位及全身脂肪含量、BMI定性肥胖or超重or正常、MRI皮下及内脏脂肪含量。二、研究目的：做相关分析1，找出obesity及脂肪分布相关的SN
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