2024-2025学年新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传参堂作业含解析新人教版必修2

PAGE6-第3节人类遗传病A组基础题组一、单选题1．(2024·河北省“五个一”名校联盟高一期末)关于人类遗传病的说法，不正确的是(B)A．遗传病肯定是遗传物质变更引起的B．青少年型糖尿病是由多个基因限制的遗传病C．先天性疾病不肯定是遗传病D．利用显微镜视察可以确诊先天性愚型和镰状细胞贫血症[解析]遗传病肯定是遗传物质变更引起的，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，是由多对等位基因限制的遗传病，B错误；先天性疾病不肯定是由遗传物质变更引起，因此不肯定是遗传病，C正确；先天愚型是染色体异样遗传病，可通过光学显微镜干脆视察到，镰状细胞贫血症的红细胞形态可通过光学显微镜干脆视察到，D正确。故选B。2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是(D)A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的状况D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4[解析]人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的状况；若双亲均无患者，则子代的发病率为0。3．(2024·安徽省宿州市高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(B)A．单基因遗传病是由单个基因限制的遗传病B．21三体综合征是一种染色体异样遗传病C．人类全部的遗传病都是由致病基因引起的D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病[解析]单基因遗传病是指受一对等位基因限制的遗传病，A错误；21三体综合征(先天性愚型)是一种染色体异样遗传病，B正确；遗传病患者不肯定携带相应的致病基因，如染色体异样遗传病，C错误；多指是由显性基因引起的遗传病，而白化病是由隐性基因引起的遗传病，D错误。4．(2024·海南省文昌中学高一期末)下列有关人类遗传病的叙述正确的是(A)A．人们经常实行遗传询问、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生变更且生下来就有的疾病D．人类基因组安排是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列[解析]为了达到优生目的可以采纳遗传询问、产前诊断和禁止近亲结婚，A正确。21三体综合征属于染色体异样遗传病，B错误。人类遗传病还包括染色体数目异样，C错误。人类基因组安排是要测定人类基因组的24条染色体基因中碱基的序列，D错误。5．据报道，2024年我国二胎诞生率显著提高，占总新生人口数量的51.2%，但是高龄产妇生下患有遗传病孩子的概率也明显增加，下面有关遗传病及其预防的相关叙述正确的是(B)A．21三体综合征患者体细胞内比正常人多一个染色体组B．高龄夫妇在形成生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些C．可通过B超检查出苯丙酮尿症、猫叫综合征等单基因遗传病胎儿D．染色体变异导致患者病情很重，所以染色体异样者均在胚胎时期死亡[解析]21三体综合征患者体细胞内比正常人多一条染色体，A错误；高龄夫妇在形成生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些，B正确；猫叫综合征不是单基因遗传病，是染色体异样遗传病，且B超检查不出单基因遗传病，C错误；染色体变异导致患者病情很重，但染色体异样者不都在胚胎时期死亡，D错误。故选B。6．(2024·甘肃省天水市第一中学高一期末)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片视察，难以发觉的遗传病是(A)A．苯丙酮尿症携带者 B．21三体综合征C．猫叫综合征 D．镰状细胞贫血[解析]苯丙酮尿症携带者，含有致病基因，但是致病基因不能用显微镜进行视察，A正确；21三体综合征是染色体数目异样遗传病，可以用显微镜视察胎儿或新生儿的体细胞组织的切片进行推断，B错误；猫叫综合征属于染色体缺失，可以用显微镜视察胎儿或新生儿的体细胞组织的切片进行推断，C错误；镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，可以视察到，D错误。二、非选择题7．(2024·河南南阳市期末)克氏综合征是一种性染色体数目异样的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答下列问题。(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。____(2)导致上述男孩患克氏综合征的缘由是：他的__母亲__(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__减数__分裂形成配子时发生了染色体不分别。(3)假设上述夫妇的染色体不分别只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？__不会__②他们的孩子患色盲的可能性是多大？__1/4__(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组安排至少应测__24__条染色体的碱基序列。[解析](1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型应为XBXb，丈夫的基因型应为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。减数分裂过程中染色体变异发生在减数其次次分裂后期，着丝点分裂后两条携带基因b的X染色体未分别移向细胞两极而进入同一子细胞中(卵细胞)，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。(3)①体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；②基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y＝1/4XbY。(4)人类基因组安排的目的是测定人类基因组全部DNA中的碱基排列依次，解读其中包含的遗传信息，因X、Y染色体的碱基序列并不完全相同，所以人类基因组安排至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。B组实力题组一、单选题1．(2024·河南省鹤壁市高一期末)某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育实力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2500。下列说法错误的是(B)A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查C．若随机婚配该地区有99/2500的人其体内细胞有致病基因D．通过遗传询问和产前诊断能降低该遗传病的发病率[解析]因该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对，是基因突变的结果，A正确。遗传病发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误。相关基因用B、b表示，据题意bb为患者，发病率为1/2500，可求出b基因频率为1/50，则B基因频率＝49/50。该地区含致病基因的人有bb＝1/50×1/50＝1/2500，Bb＝2×49/50×1/50，共99/2500，C正确。预防人类遗传病的措施主要包括遗传询问和产前诊断，通过遗传询问和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。2．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查，结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。则下列分析不正确的是(A)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟＋－－＋－－＋＋－A．该病属于伴X染色体遗传病B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据[解析]由父亲和母亲均为患者，生出了正常的弟弟，可知该病为显性遗传病，假如该病为伴X染色体显性遗传病，则祖父是患者，姑姑也应是患者，这与题中所给信息冲突，因此，该病不属于伴X染色体遗传病，是常染色体显性遗传病；祖父是患者，生出了正常的姑姑，说明祖父的基因型为杂合子，父亲是患者，生出正常的弟弟，说明父亲的基因型也为杂合子；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更真实牢靠。3．(2024·吉林省舒兰市第一高级中高一期末)下列关于人群中遗传病调查的叙述，正确的是(A)A．调查结果可能会显示男女发病率不同B．尽量选取群体中发病率较低的隐性遗传病C．在人群中随机抽样调查探讨遗传病的遗传方式D．选取调查的单基因遗传病是由单个基因限制的遗传病[解析]若调查的是伴性遗传病，则调查结果可能会显示男女发病率不同，A项正确；调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病进行调查，B项错误；在患者家系中调查才可探讨遗传病的遗传方式，而在人群中随机抽样调查只能探讨遗传病的发病率，C项错误；选取调查的单基因遗传病是由一对基因限制的遗传病，D项错误。4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，其中不正确的是(C)选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩B红绿色盲症伴X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩D并指征常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断A．A B．BC．C D．D[解析]伴X染色体显性遗传病，XaXa×XAY所生男孩均正常，所生女孩均患病，所以选择生男孩，A正确；伴X染色体隐性遗传病，XbXb×XBY所生女孩均正常，所生男孩均患病，所以选择生女孩，B正确；常染色体隐性遗传病，Aa×Aa无论生男生女均可能有患病的，C错误；常染色体显性遗传病，Tt×tt无论生男生女均可能有患病的，所以进行产前基因诊断可以有效预防患儿的诞生，D正确。二、不定项选择题5．下列有关人类遗传病的说法，正确的有(BC)A．人类遗传病都遵循孟德尔遗传定律B．胎儿诞生前，可通过一般显微镜视察确定其是否患有21三体综合征C．多基因遗传病在群体中的发病率较高D．与正常人相比，猫叫综合征患者缺失第5号染色体[解析]人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异样遗传病，其中只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，A错误；21三体综合征为染色体异样遗传病，胎儿诞生前可通过普微镜视察确定其是否患有21三体综合征，B正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，C正确；与正常人相比，猫叫综合征患者第5号染色体缺失片段，而不是缺失第5号染色体，D错误。故选BC。6．(2024·湖南永州市高一期末)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是(ABD)A．一个家族仅一代人中出现过的疾病肯定不是遗传病B．一个家族几代人中都出现过的疾病肯定是遗传病C．携带遗传病基因的个体不肯定会患遗传病D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病[解析]若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，A错误；一个家族几代中都出现的疾病不肯定是由于遗传物质变更引起的，因此不肯定是遗传病，如由环境引起的，B错误；若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因个体不肯定会患遗传病，C正确；遗传病也可能是由于染色体增加或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，D错误。三、非选择题7．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学探讨备受关注。某校高一探讨性学习小组的同学对本校全体中学学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择__单基因遗传病__(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)假如要做遗传方式的调查，应当选择__患有该遗传病的多个家族(系)__作为调查对象。假如调查遗传病的发病率，应__随机选择一个较大群体__。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。表格如下：性别表现型男生(人)女生(人)色盲正常(4)调查结果显示：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲患者60人，女生红绿色盲患者10人，该校中学学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：__该基因频率不精确，因为数据中缺少携带者的详细人数__。(5)调查中发觉一男生(9号个体)患红绿色盲(基因用B、b表示)，询问得知其同胞姐姐(10号个体)患白化病(基因用A、a表示)。他们对该家庭进一步调查，其家庭系谱图如图，据图回答问题。①8号个体的基因型为__AaXBXb__，5号个体为纯合子的概率是__1/6__。②若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预料他们生一个同时患两种病的孩子的概率是__1/18__。假如不考虑白化病，他们__能__(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。遗传图解如图[解析](1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应当在人群中随机抽样调查并统计，依据调查数据计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题探讨调查红绿色盲的发病率。因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果进行统计时，既要分正常和色盲患者，也要有携带者。(5)①由13号个体(aaXbY)可推出8号个体的基因型为AaXBXb；由6号个体(aa)和7号