第27章 畸形学概述课件

第27章畸形学概述致畸学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述畸形学概述畸形学（teratology）是研究各种先天畸形发生的原因，过程和机理的科学。先天畸形（congenitalmalformation）狭义先天畸形：胚胎发育紊乱所至的形态结构异常，出生时即存在。广义先天畸形：人类出时的各种结构畸形，功能缺陷及行为发育的异常。第27章畸形学概述一、先天畸形的发生先天畸形的成因：遗传因素环境因素遗传因素环境因素第27章畸形学概述（一）环境因素分类：母体外环境：生物圈母体内环境：身体状况，营养供应胎儿微环境：胎膜胎盘第27章畸形学概述致畸因子定义:引起先天畸形的环境因子的统称。分类：⒈生物性致畸因子⒉物理性致畸因子⒊致畸性药物⒋致畸性化学物质⒌其他致畸性因子第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述畸形实例第27章畸形学概述第27章畸形学概述⒈生物性致畸因子常见的致畸病毒第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述人类免疫缺陷病毒（HIV）感染的Th细胞第27章畸形学概述淋病妊娠期患淋病胎儿发育迟缓，胎膜早破，早产，出生体重低第27章畸形学概述⒉物理性致畸因子⑴电离辐射：电磁辐射：X射线

，γ射线粒子辐射：α射线，β射线，中子流，质子流损伤胎儿中枢神经系，心脏，致腭裂等微波：职业性接触噪音流产，先天愚型第27章畸形学概述⒊致畸性药物孕妇血胎盘膜（胎盘屏障）胎儿药物药物性质，剂量，用药时间，胎儿对药物的亲和性等。最重要是用药时的胎龄第27章畸形学概述⒋致畸性化学物质工业性化学致畸物铅母血胎盘膜胎儿胎儿神经系受损汞及汞化物砷水源孕妇胎儿染色体畸变第27章畸形学概述甲基汞鱼贝孕妇食入胎儿全脑受损第27章畸形学概述工业污染第27章畸形学概述环境污染食品污染水源污染空气污染住宅污染人为污染，有害自身，致畸子孙，刑法处理。毒品性病第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述不良嗜好吸烟吸烟孕妇胎盘血管减少胎儿烟草综合征出生体重轻前置胎盘胎膜早破酗酒酗酒孕妇胎儿肝内缺少洒精脱氢酶胎儿乙醇综合征神经系功能障碍发育障碍颜面发育不良第27章畸形学概述遗传因素染色体与基因第27章畸形学概述G组21~22#染色体分组分组标准：其形态，长度，着丝粒的位置，长、短臂比例等。A组1~3#B组4~5#C组6~12#D组13~15#E组16~18#F组19~20#第27章畸形学概述诱发突变基因突变概念：DNA分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变）mRNA发生错误蛋白质异常，酶的缺陷结果：基因突变轻微→不可见效应基因突变严重个体生育，生存改变遗传性疾病和肿瘤种类：显性突变：等位基因中只有一个突变。复等位突变：同一位上有两个不同的突变等位基因。隐性基因突变：一对等位基因均为突变基因。原因：自发突变第27章畸形学概述⒊不等交换和非同源部分配对基因突变的发生机制⒈碱基置换（点突变）：⑴颠换嘌呤嘧啶⑵转换（A）嘌呤（B）嘌呤（A）嘧啶（B）嘧啶⒉移码突变：DNA复制过程中，±核苷酸（非3个的倍数）。第27章畸形学概述染色体畸变（一）染色体数目异常多倍体3倍体4倍体（如69，XXX）（如92，XXXX）染色体复制异常所致非整倍体单体型三体型嵌合型常染色体异常综合征性染色体异常综合征第27章畸形学概述第27章畸形学概述Turnersyndrome第27章畸形学概述OneofthemhasTurnersyndome(lift)第27章畸形学概述Atriploidinfant,showingthecharacteristicenlargedhead.3倍体第27章畸形学概述常染色体显性遗传第27章畸形学概述软骨发育不全软骨细胞形成障碍骺板软骨内成骨受阻四肢短小畸形第27章畸形学概述第27章畸形学概述智力低下，生长发育障碍，特殊面容先天愚型（唐氏综合征）第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述先天性卵巢发育不全(Turner综合征)第27章畸形学概述先天性卵巢发育不全（Turner综合症）身材矮，蹼颈，肘外翻，原发性闭经，生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）染色体核型为45，X0；45，X0/47，XXX成因：早期卵裂过程中染色体不分离。第27章畸形学概述先天性卵巢发育不全第27章畸形学概述先天性小睾丸女性体态，胡须少，皮肤较嫩；睾丸小而硬，无精子，但睾丸间质细胞不萎缩；智力低下。最常见染色体核型：47，XXY第27章畸形学概述先天性小睾丸第27章畸形学概述第27章畸形学概述单纯性腺发育不全身材较高，指距大于身高，乳房不发育，无肘外翻，子宫小，有阴道，索状性腺，雌激素水低下，智力无障碍。由于某种原因，引起性腺发育不全。第27章畸形学概述真性两性畸形两性畸形定义：性分化异常，尤其是外生殖器混乱。分类：假两性畸形男性假两性畸形女性假两性畸形第27章畸形学概述男性假两性畸形第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述女性假两性畸形（肾上腺综合征）第27章畸形学概述第27章畸形学概述真性两性畸形体内有两性性腺：睾丸和卵巢体态与外生殖器：女性表型，有阴蒂肥大，多有尿生殖窦。男性表型，多有尿道下裂；第27章畸形学概述46，XX；46，XY；46，XX/46，XY；45，X0/46，XY真两性畸形染色体核型：46，XX/46，XY：两种合子存在，胚胎早期相互融合。46，XX；与Y染色体的睾丸决定基因易位于X或常染色体有关。第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述第27章畸形学概述（三）环境因素与遗传因素的相互作用易感性遗传度：在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遗传因素所起作用的指标称为遗传度。第27章畸形学概述三、胚胎