唐氏介绍课件

唐氏综合症的产前筛查PrenatalScreeningforDown’sSyndrome刘春霞唐氏介绍唐氏症的发现1866年英国LangdoneDown首先描述了该病的临床表现1959年法国Lejune证实此病是由于多了一个小的“G组染色体”1966年Steele&Breg证实多出来的21号常染色体Trisomy21唐氏介绍人类染色体44条常染色体(22对)46条XY(男)(23对)2条性染色体

XX(女)唐氏介绍什么是唐氏综合症？唐氏综合症是一种因常染色体21多了一条(完全型三体、易位型三体或嵌合型三体)而引起的一种先天性疾病唐氏介绍唐氏介绍临床表现明显智力障碍是本症最严重和突出的表现特殊面容：小头，小眼、宽眼距，低鼻梁，小耳。张口、流涎、伸舌发育迟缓：囱门大而迟闭，四肢短，听觉差重要脏器畸形：50%有先天性心脏病，性发育障碍，白血病发病率增加50%皮肤纹理特殊变化：50%为通贯手。拇趾和第二趾间距宽大唐氏介绍唐氏介绍唐氏症的寿命智力、生长、发育；内脏、外貌多方面的异常50%的患儿在5岁前死亡8%活过40岁仅2.6%活过50岁患者平均寿命仅为16.2岁唐氏介绍为什么要筛查唐氏症？唐氏症患儿不仅体貌异常、智力低下，而且疾病繁多、寿命短暂。除患者自身痛苦外，给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。目前还无法预防，更无法治疗，唯一有效的方法是进行产前筛查，明确诊断后，终止妊娠，防止唐氏儿的出生。

唐氏症的产前筛查不仅是一个医学问题，也是一个社会问题；不仅有助于家庭，也有助于国家。唐氏介绍常见新生儿先天疾病1:38001:580001:100001:700唐氏介绍唐氏症儿的出生率各国不同。我国约为1/600~1/800；我国新生儿年出生约为1900万(2001年)，则会每年新增唐氏症儿27000余名。(出生率：‰)唐氏介绍孕龄EDD唐氏综合症的自然发生率1:51:101:501:1001:2501:5001:10001:2000唐氏介绍哪些孕妇需进行产前筛查大于35岁后，唐氏症的出生率明显增高，但总出生量只占不到30%，其余70%多均为34岁以下的孕妇所生应该对所有孕妇进行筛查唐氏介绍如何筛查唐氏症儿？唐氏介绍唐氏症筛查的历史1984年前，对年龄大于35岁的孕妇作羊膜穿刺，羊水细胞染色体检查1984年，美国Dr.Merkatz、Dr.Cuckle&Wald发现唐氏症儿孕妇血中AFP比正常孕妇低15%左右1987年，Dr.Bogart发现唐氏症儿孕妇血中-hCG比正常孕妇高1988年，Canick，Haddow，Wald发现唐氏症儿孕妇血中uE3下降。同时首次提出唐氏症儿三联筛查方案(TripleTest)唐氏介绍孕龄+三联筛查至少可发现67%的病例(假阳性7.2%)，不同筛查法做羊水穿刺的比例唐氏介绍母亲状态对筛查的影响1.母亲年龄[-16.2395+(0.286×MA)]P=0.000627+e

年龄特异性危险度=1：[(1-P)/P]其中：MA：EDD孕龄P：危险度计算因子唐氏介绍孕龄与唐氏症儿出生风险率唐氏介绍不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿

的出生比例唐氏介绍母亲状态对筛查的影响2.妊娠周龄当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可。末次月经时间(LMP)超声波检查胎儿双顶骨间径(BPD)唐氏介绍胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表唐氏介绍母亲状态对筛查的影响3.母亲体重[0.2658-(0.00188×lbs)]F=10

MoM(校正后)=MoM(校正前)/F其中：F：AFP体重校正因子1kg=2.20lbs唐氏介绍母亲体重校正曲线重量(lbs)MoMMSuE3MShCGMSAFP唐氏介绍母亲状态对筛查的影响4.其他糖尿病校正的方法有两种：1)测量足够例数的IDDM孕妇中期妊娠各周的AFP

浓度作对照2)将所测得的AFP浓度除以一校正因子(0.75~0.8)或以小于实际妊娠周数两周的AFP中位值为对照进行计算唐氏介绍多胞胎和双胞胎

双胞胎中位值=单胎中位值×校正因子

MSAFP：2.17MSHCG：1.94MSuE3：1.64AFAFP不太受双胎影响

唐氏介绍唐氏综合症母血中

AFP、-hCG、uE3的变化原理唐氏介绍1.AFP下降原因AFP和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，通过被动转运方式向羊水和母血中传递。正常孕妇血中的AFP会随着胎儿的发育而逐步增高。唐氏症儿由于肝脏发育不全，AFP合成减少，所以母血中含量相应减少。唐氏介绍0.20.230.50.71.01.524

AFP(MoM)唐氏综合症正常母血AFP正常人群和唐氏症人群分布曲线唐氏介绍2.uE3水平下降原因由于胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。唐氏介绍0.10.51.02.0MSuE3(MoM)唐氏综合症正常母血uE3正常人群和唐氏症人群分布曲线唐氏介绍3.hCG水平升高原因HCG是由胎盘滋养叶细胞合成和分泌。在怀孕第二孕季或中期妊娠(15-20周，即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高唐氏介绍正常唐氏综合症0.10.20.51.02.05.010

MShCG(MoM)母血HCG正常人群和唐氏症人群分布曲线唐氏介绍初始风险度(年龄特异性危险度)×LR(AFP)×LR(HCG)×LR(uE3)

=总风险度总风险度(合并危险度)计算唐氏介绍妊娠15-20周时抽血5mL测定AFP，HCG，uE3将孕妇的基本资料填写在申请单上OSB危险度>1:1152电脑算出唐氏症的合并危险度怀疑NTD做胎儿超声波检查唐氏症儿筛查流程图待续唐氏介绍唐氏症危险度>1/270唐氏症危险度<1/270以超声波确认孕周发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常不符合符合发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺，细胞染色体检查修订周数重新计算，若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算正常异常追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常遗传咨询及进一步处理唐氏介绍筛查的概念从一个带有未知危险度的群体中，区分出那些具有足够危险度的个体，并进行下一步的诊断检测和治疗筛查对象---每个孕妇---缺乏症状和信号的情况下筛查作用---筛检出高危人群

唐氏介绍筛查程序的优点

---非侵入性检测---不需羊水穿刺---简便可行---对35岁以上的孕妇提供信心---对35岁以下的孕妇进行危险预测---增加患者的选择

唐氏介绍进行本项筛查工作尚需说明几点：筛查所用检测均为免疫法，各种药盒、试剂质量不一，测定值相差很大。此事事关重大，不能随意选用，更不能选用定性的方法。2)计算时，必须要有大量正常孕妇和唐氏症儿孕妇的数据作基础才能计算MoM及LR(本文采用

Beckman三联检测为例)。唐氏介绍进行本项筛查工作尚需说明几点：3)校正各种因素十分复杂，必须采用所用仪器提供的专用软件。4)采用AFP、HCG、uE3三联筛查，其检出率高于采用AFP、HCG的二联筛查。唐氏介绍不同筛查方式的检测率和假阳性率唐氏介绍注意1---收费