第六章 染色体病课件

第六章染色体病主讲：罗大极副教授医学遗传学系第六章染色体病本章节重点染色体数目异常及产生机制染色体结构畸变及产生机制常见染色体病易位型21三体染色体分离特点第六章染色体病一、正常人类非显带核型第一节人类的正常核型第六章染色体病二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(bandingpattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。

应用显带技术将人类染色体染色让其显示其各自特异的带纹。目前常用的染色体显带技术有：Q显带氮芥喹吖因；G显带胰酶+Giemsa:R显带

经盐处理+Giemsa反带；研究染色体末端缺失和结构重排C显带

NaOH+Giemsa:研究染色体的着丝粒和副缢痕，及Y长臂端部N显带硝酸银。NOR---随体第六章染色体病Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶＋Giemsa第六章染色体病R带：经处理的标本＋Giemsa或AcridineOrange(丫啶橙)第六章染色体病C带：Y染色体着丝粒副缢痕第六章染色体病T带：染色体末端结构异常第六章染色体病N带：AgNO3＋GiemsaNOR第六章染色体病高分辨显带(highresolutionbanding)第六章染色体病界标(landmark)：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些带XpXq区(region)1122带(band)123456781.染色体号Xq282.臂的符号3.区的序号4.带的序号第六章染色体病染色体畸变(chromosomalaberration)染色体数目异常(numericalabnormality)染色体结构畸变(structuralaberration)1.物理因素2.化学因素3.生物因素4.年龄因素5.遗传因素第二节染色体畸变第六章染色体病染色体数目异常一、整倍体(eulpoid)染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。1.三倍体(triploid)指体细胞中有三个染色体组，3n＝69第六章染色体病一、整倍体(eulpoid)染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。1.三倍体(triploid)指体细胞中有三个染色体组，3n＝692.四倍体(tetraploid)指体细胞中有四个染色体组，4n＝923.形成原因(1)双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)(2)核内复制(endoreduplication)(3)核内有丝分裂(endomitosis)第六章染色体病双倍染色体(diplochromosome)第六章染色体病二、非整倍体(aneuploid)细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为亚二倍体(hypodiploid)，体细胞染色体数目多于二倍体时称为超二倍体(hyperdiploid)。1.非整倍体改变的类型(1)单体型(monosomy)(2)三体型(trisomy)(3)多体型(ploysomy)(4)复合非整倍体第六章染色体病(1)染色体不分离(non-disjunction)①第一次减数分裂不分离②第二次减数分裂不分离2.非整倍体改变的形成机制③有丝分裂不分离(2)染色体丢失(loss)或后期延迟(anaphaselag)第六章染色体病染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接染色体结构畸变衍生染色体(derivativechromosome)“平衡的”与“不平衡的”第六章染色体病末端缺失(terminaldeletion)4q271.缺失(deletion)——部分单体型(partialmonosomy)染色体结构畸变的种类第六章染色体病4q134q25中间缺失(interstitialdeletion)第六章染色体病正位重复倒位重复2.重复(duplication)——部分三体型(partialtrisomy)第六章染色体病臂内倒位(paracentricinversion)4q134q243.倒位

(inversion)第六章染色体病臂间倒位(pericentricinversion)4p144q21第六章染色体病倒位(inversion，inv)

第六章染色体病第六章染色体病相互易位(reciprocaltranslocation)4q2520q124.易位(translocation)第六章染色体病相互易位(reciprocaltranslocation)第六章染色体病重点：罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)第六章染色体病罗伯逊易位(robertsoniantranslocation)第六章染色体病2q312p215.环状染色体(ringchromosome)第六章染色体病p21q312q312p21第六章染色体病环状染色体(ringchromosome，r)第六章染色体病第六章染色体病6.等臂染色体(isochromosome)第六章染色体病等臂染色体(isochromosome，i)第六章染色体病6q2211p157.双着丝粒染色体

(dicentricchromosome)第六章染色体病染色体结构畸变的种类1.缺失(deletion)——部分单体型(partialmonosomy)2.重复(duplication)——部分三体型(partialtrisomy)3.倒位(inversion)4.易位(translocation)5.环状染色体(ringchromosome)6.等臂染色体(isochromosome)7.双着丝粒染色体(dicentricchromosome)第六章染色体病染色体结构畸变的传递1.有丝分裂染色体型畸变&染色单体型畸变稳定型染色体畸变&非稳定型染色体畸变2.减数分裂结构杂合体衍生染色体重组染色体(recombinedchromosome)第六章染色体病ABCD四射体易位(translocation，t)相互易位(reciprocaltranslocation)第六章染色体病倒位环(inversionloop)臂间倒位(pericentricinversion)倒位(inversion，inv)

第六章染色体病臂间倒位(pericentricinversion)倒位