产前筛查技术规范及质量控制

产前筛查技术规范及质量控制一、产前筛查及产前诊断工作流程图早孕建卡时咨询，宣传产前筛查的意义同意筛查不同意筛查告知目前筛查的先天性疾病 书面告知孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，检出率、假阳性率及意义可能导致的不良后果孕妇知情选择并签字定期常规产前检查孕14-20周抽血双联筛查必要时B超核定孕周风险率低高风险率或高危孕妇定期常规产前检查解释结果，建议行羊水穿刺并告知其局限性及风险同意不同意介入性产前诊断孕妇妊娠结局中如发现筛查疾病，细胞培养染色体核型分析可能导致的不良结果的宣教检查结果异常结果正常进行先天性疾病咨询定期常规产前检查孕妇签字孕妇进行知情选择定期常规产前检查孕妇夫妻双方同意不同意终止妊娠并签字终止妊娠并签字终止妊娠并行细胞遗传学检查记录妊娠结局二、产前筛查门诊工作程序1.目的：保证产前筛查工作规范有序地开展。2.范围：产前筛查检测项目。3.程序：①在孕妇进行孕期检查时，及时了解孕产妇的个人史、既往史、孕产史和家族史，同时向其宣传产前筛查预防遗传病的重要性，并指导孕妇如何参加产前筛查。②母血清产前筛查在早孕期（7～14＋6周）、中孕期（14～20＋6周）进行，但由于母血清产前筛查的局限性，一般可建议孕妇在孕12～14周、孕20～22周及孕32周左右各进行一次详细的B超检查，以排除各期可发现的先天畸形。③向孕妇说明其具有知情同意权，待其同意参加产前筛查后，门诊医师应详细询问并准确填写下列数据：出生日期（公历）体重末次月经日期（公历）、月经周期、B超检查时间测定的CRL或BPD值是否吸烟是否双胞胎或多胞胎是否胰岛素依赖型糖尿病是否有异常妊娠联系方法④标本采集见相关程序文件。⑤筛查结果分析：在对各个指标进行计算分析之后，风险率以1/n的方式来表示，意味着出生某一患儿存在1/n的可能性。唐氏综合征筛查采用1/275为临界值；18－三体筛查采用1/350为临界值。筛查结果分为高风险和低风险，与临床检验上的阳性和阴性结果有区别。⑥筛查结果的处理：筛查高风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较高，但不是确诊，建议该孕妇进行产前诊断。筛查低风险的孕妇表示其生唐氏综合征儿的可能性较小，但不能完全排除生唐氏综合征儿的可能性，可以继续妊娠。⑦经过产前筛查的孕妇都进行随访。⑧下列情况的孕妇建议行染色体病产前诊断：产前筛查高风险的孕妇35岁以上的高龄孕妇有反复流产史的孕妇曾生育过染色体异常儿的孕妇夫妇一方为染色体异常的孕妇⑨B超发现胎儿下列情况建议孕妇做胎儿染色体检查：羊水过多，尤其伴有胎儿宫内生长受限股骨短颈部透明区增厚或颈部水囊瘤、胎儿水肿肾盂积水、肾脏畸形脑积水或侧脑室扩大、脑脉络丛囊肿、后颅窝增宽唇、腭裂，尤其伴有其他异常者单脐动脉、脐带囊性包块、脐膨出先天性心脏病、心内强回声光斑多发畸形三、产前筛查患者知情同意制度1、产前咨询医师应向孕妇解释唐氏综合征的基本知识，包括疾病发生率、患儿情况以及孕妇高危因素等。2、产前咨询医师应向孕妇解释开展产前筛查的意义。3、产前咨询医师应向孕妇解释筛查实验的效率及其局限性，特别是筛查试验并非确诊手段，有一定的假阴性率，对高危者需要产前诊断。4、实施产前筛查自愿和知情同意的原则，严禁执行强制性筛查。5、孕妇若同意筛查必须在知情同意书上签字。附件：产前筛查知情同意书经医生宣教，我们已了解产前筛查的目的和意义，即根据孕周选择测定母血中AFP、Freeβ-HCG指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21－三体、18－三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊，是一种无创的检查。鉴于当今医学技术水平的限制、患者的个体差异、或有些已知和无法预知的原因，即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标阴性的报告，只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果如为高危，则需要进一步检查以明确诊断。孕妇方已充分了解该检查的性质、合理的与其目的、风险性和必要性，对其中的疑问已得到经治医生的解答。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查并愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方已履行了告知义务，孕妇方已享有充分知情和选择的权利，签字生效。孕妇签字：医生签字：日期：日期：四、技术程序与质量控制应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原则，医务人员事先需告知孕妇或其家属产前筛查的性质和目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性。孕妇和/或家属签署知情同意书。医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续诊断负责。定期评估筛查效果。建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿核型分析：（1）孕妇年龄≥35岁；（2）Freeβ-hCG值≤0.25MoM；（3）AFP值≤0.4MoM；（4）唐氏风险≥1/275（5）18三体风险≥1/350AFP值≥2.5MoM建议超声检查排除NTD。7、唐氏筛查高危切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致；筛查报告经副高以上职称的具有从事产前诊断资格的专业人员复核后，才能签发。9、熟悉实验室报告的产前咨询医生，对筛查结果进行解释。10、所有筛查孕妇应首先确定年龄、孕周等的准确性，以避免因年龄、孕周错误影响筛查结果。对血清标志物MoM值异常者，应进行重复检测，以排除检测误差。（所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为高危进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的高危结果。）11、超声核对孕周应以双顶径作为指标。12、实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应在5%左右。13、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上，血清标本须保存-70℃，以备复查。五、筛查后高危人群的处理原则应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对唐氏儿高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。对唐氏儿高风险的孕妇胎儿细胞遗传学检查率应≥80%；如未进行胎儿核型分析，则在出生后尽可能进行脐血染色体核型检查；高风险孕妇随访率应达到100%。对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。六、筛查资料和样本的采集、保存、运送技术规范人员要求：筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担。产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性，孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作。筛查孕妇资料登记要求所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚，随血样一道送至产前诊断机构。使用唯一编码编码要求准确、清楚，每位孕妇使用唯一编码，要求复读给孕妇听。编码操作者固定，做到“三查七对”操作时三查：即查编码、查离心管、查血清管。血样登记表与本人七对：即对姓名、对年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话。血清管编码的书写要求编号要求字迹清楚，准确无误。血样的处理要求全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心，分离血清时要仔细，避免溶血现象，分离出的血清用一次性吸管转入血清管中，血清管盖须拧紧，防止血清漏出，标本如能在7天内检测完毕，则置2~8℃保存；如检测时间超过7天，则置-20℃冰箱保存。10、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄，如不能取得B超孕龄，则按末次月经推算；但如遇孕妇月经不规则或末次月经记不清楚，则必须进行B超孕龄测量，孕龄测量需精确到天数，早孕期统一以头臀长为准，中孕期统一以双顶径孕周为准。七、产前筛查实验室质量控制制度保证标本符合实验条件：取静脉血2-3ml，2000rpm离心10分钟，取上清液放入冷冻管中，-20℃冷冻保存，等实验当天解冻，切忌反复冻融。实验室人员：经培训，有实验技师上岗证的专业人员。保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。实验过程：严格按照说明书操作，每次都做标准曲线(全自动仪器除外，但也需要每次定标)，并有高、中、低三个质控。实验室质量控制：定期做批内及批间误差。批内误差测定：取高、中、低三份标本(或用质控)，在同一次实验中每份重复加样5-10次，测定，算出的CV值应在3％以内。批间误差测定：取高、中、低三份标本(或用质控)，分5-10批测定，算出的CV值应在5％以内。定期对质控进行统计，另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测。6．所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测，以减少检测过程中的误差。如仍为阳性进行超声检查核对孕周，以排除由于孕周错误所致的阳性结果。7．早孕期超声核对孕周应以头臀长作为标准，中孕期超声核对应以双顶径作为标准。8．实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应低于5％。9．每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应请示实验室主管后再发报告。10．产科医生应熟悉实验室报告，能对筛查结果进行解释。实验结果的判断要结合临床，特别注意病理状态对实验结果的影响。11．筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上以备复查。八、产前筛查报告发放制度1、筛查结果以书面形式送交被筛查者。2、筛查报告至少应包括以下信息：（1）孕妇的年龄与预期的分娩年龄；（2）标本编号；（3）筛查时的孕周及其推算方法；（4）AFP与游离β-hCG的检测值和MOM值；（5）经校正后的筛查目标疾病的风险度；（6）相关的提示与临床建议。3、报告发放要及时，一般孕中期为5个工作日，孕早期为8个工作日以内。对于筛查结果为极高风险的要及时电话通知孕妇。4、筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方可签发。九、产前筛查追踪随访制度医师填写产前筛查申请单时须包括被筛查人的电话号码或联系地址，以便随访。应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由有关遗传咨询医生进行解释和给予相应的医学建议。对于高危孕妇，若患者同意进一步进行产前诊断，应追踪诊断结果。若孕妇不同意产前诊断，应继续追踪随访至分娩后，了解孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。对于筛查结果为非高危孕妇也应进行随访至分娩后，以便了解筛查试验的假阴性。应将随访结果登记在《产前筛查随访结果记录簿》上，并定期总结统计分析。十、产前筛