第二章 染色体病课件

第二章染色体病(ChromosomalDisease)第二章染色体病第一节人类染色体

一．人类染色体的数目和结构2n=46常染色体：22对

性染色体:X、Y

第二章染色体病

人类二倍体细胞：46，XY（XX）

单倍体细胞：23，X（Y）根据染色体着丝粒的位置将人类染色体分为三类

1.近中着丝粒染色体。

2.亚中着丝粒染色体。

3.端着丝粒染色体。(一)、正常人类非显带核型第二章染色体病中央着丝粒染色体亚中央着丝粒染色体近端着丝粒染色体随体短臂(P)着丝粒长臂(q)第二章染色体病核型(Karyotype)：核型就是指一个细胞中的全部染色体组成。核型分析(

AnalysesofKaryotype)：就是按照一定的规则顺序将染色体排列起来，并确定细胞的染色体组成。(二)、正常显带染色体和带命名的国际体制第二章染色体病第二章染色体病第二章染色体病组号染色体号形态大小着丝粒位置随体次缢痕鉴别程度

A1~3最大中部着丝粒无常见1可鉴别

B4~5次大亚中着丝粒无

C6~12+X中等亚中着丝粒无常见9难鉴别

D13~15中等顶端着丝粒有偶见13难鉴别

E16~18小中部着丝粒无常见16F19~20次小中部着丝粒无

G21~22+Y最小顶端着丝粒有人类染色体核型分组及形态特征第二章染色体病一个正常女性的核型（未显带）第二章染色体病

染色体显带技术

a.G带，Giemsa染色可显示出富含AT碱基对的DNA部分

b.Q带，用quinacrinemustard染色，紫外灯下显色

c.C带，显示出着丝粒异染色质

d.R带，显示出富含GC碱基对的DNA部分。

第二章染色体病第二章染色体病第二章染色体病第二章染色体病第二章染色体病命名方法：1、染色体的名称

2、染色体臂的名称

3、区号

4、带号注意：1、离着丝粒最近的区为1区，其次2区；

2、在一个区内，离着丝粒最近的带为1带，其次23、带、亚带：与带之间用“.”隔开。如：1p36.1（三）染色体带命名的国际体制

ISCN第二章染色体病第二节染色体畸变一、染色体畸变的原因二、染色体数目异常三、染色体结构异常四、嵌合体第二章染色体病一、染色体畸变的原因（一）物理因素（二）化学因素（三）生物因素（四）年龄因素（五）遗传因素第二章染色体病

导致遗传物质缺失、重复、重排

染色体畸变数目改变结构异常第二章染色体病体细胞染色体超过２倍，即是3ｎ＝69，4n=92等时，这些细胞称为多倍体细胞，而这种状态称为多倍性(Polyloidy)，在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三倍性在流产的胎儿中较为常见，是流产的重要的原因之一。二、染色体数目异常

（一）整倍性改变

第二章染色体病一．染色体的数目畸变１．多倍体和多倍性多倍体：体细胞染色体数目成倍增加的个体产生机理：①双雄受精NNN3N第二章染色体病②双雌受精NNN3N③核内复制精（卵）原细胞有丝分裂2N2N2N2N生殖细胞4N2N2N第二章染色体病细胞的染色体数目不是23的整数倍是，称为异倍体细胞。如细胞具有44、45、48、67、90条染色体都是异倍体细胞小。细胞中染色体数目略少于46是称为亚二倍体，如45、43；略多于46的是超二倍体，如47、48、50等。同理，67可以称为亚三倍体。异倍体细胞在肿瘤中十分常见。发生的原因是染色体在细胞分裂过程中的丢失，某些染色体的核内复制(Endoreduplication)或者染色体的不分离。（二）非整倍性改变第二章染色体病2.非整倍体(aneuploid)和非整倍性

非整倍体：体细胞染色体数目增加或减少一条或数条的个体

非整倍体超二倍体亚二倍体⑴单体性（2n–1）例：21单体45，XX（XY），–21第二章染色体病第二章染色体病Fig7.13bKaryotypeofachildwithDownsyndrome,showingtrisomyforchromosome21(47,XX,+21).©2003JohnWileyandSonsPublishersCredit:CourtesyofR.M.Fineman.第二章染色体病

例：47,XX（XY）,+21（21三体）

47,XXX

⑶非整倍体产生的机理

①减数分裂染色体不分离②减数分裂染色体丢失(2)三体性（2n+1）第二章染色体病

由两种或多种不同核型的细胞系所组成的个体例：46，XX/47，XX，+2145，X/46，XX/47，XXX

产生机理：①受精卵卵裂染色体不分离②受精卵卵裂染色体丢失3.嵌合体(mosaic)第二章染色体病例：第二次卵裂中X染色体不分离47,XXX45,X45,X/46,XX/47,XXX合子（46,XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂第二次有丝分裂后期染色体不分离46,XX46,XX第二章染色体病例：第二次卵裂中X染色体丢失46,XX45,X46,XX合子（46,XX）（图示两条X染色体）第一次有丝分裂46,XX45,X/46,XXX染色体丢失第二章染色体病染色体在许多物理、化学和生物因子的作用下发生断裂，由于这些断端具有“粘性”，非常容易与其他断端接合和重连，导致染色体的结构改变，称为染色体的结构畸变。三、染色体的结构畸变第二章染色体病常见的染色体型结构异常有以下几种５.

易位

（１）相互易位（２）罗氏易位６.

双着丝粒染色体７.

插入

（１）正位插入（２）倒位插入８.

重复

１.缺失

（１）末端缺失（２）中间缺失２.环状染色体３.等臂染色体４.

倒位

（１）臂内倒位（２）臂间倒位第二章染色体病

１．缺失（del)

:染色体臂的丢失

q21１号

末端缺失：46,XX,

del(1)中间缺失：1号q21q2346,XX,del(1)

（q21q23）(q21)第二章染色体病中间缺失1p211p231p211p23断裂点在1染色体的p21和p23。简式：

46，XX，del(1)(p21p23)46，XX，del(1p21；1p23)

详式：

46，XX，del(1)(pter→p23：：p21→qter)第二章染色体病末端缺失断裂点在1p31处1p3146，XX，del(1)(p31)

断裂点在1p31处：

简式：46，XX，del(1)(p31)

详式：

46，XX，del(1)(p31)（

qter→p23：)第二章染色体病染色体上的个别区段多出一份，称为重复。2.重复duplication第二章染色体病简式：46，XY，dup(2)(q21;q31)详式：

46，XY，dup(2)(pter→q31：：q21→qter)q21q31第二章染色体病如果两次断裂形成的片段倒转180°后重接，那么虽然没染色体物质的丢失，但是基因顺序颠倒，称为倒位。3.倒位Inversion,用inv表示第二章染色体病1.臂内倒位paracentricinversion：

第二章染色体病ABCDEFGHAFGHAEDCBFGH2.染色体的臂间倒位B

CDE简式：46，XY，inv(2)(p21q31)详式：46，XY，inv(2)(pter→p21：：q31→cen→p21：：q31→qter)p21q31第二章染色体病染色体片段位置的改变称为易位，这种改变伴随着基因位置的改变。当易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或者染色体内易位（intrachromosomaltranslocation）。当易位发生在两条同源、或者非染色体之间时称为染色体间易位（interchromosomaltranslocation）4.易位Translocation,用t

表示第二章染色体病⑴单方易位（转位）第二章染色体病⑵相互易位（平衡易位）：2号q215号q3146，XY，t(2;5)(q21;q31)两条染色体断裂后相互交换无着丝粒断片后重接2号5号第二章染色体病⑶罗伯逊易位(罗氏易位、着丝粒融合）14号21号21q14q45,XX,t(14q21q)–14,–21,两条近端着丝粒染色体在着丝粒区断裂后，两长臂彼此连接成一条染色体第二章染色体病

5.环状染色体

RingChromosome,用r表示3p213q31断裂点在3号染色体的p21和q31。简式：46，XY，r(3)(p21q31)

详式：46，XY，r(3)(p21→cen→q31)第二章染色体病6.等臂染色体Isochromosome,用i表示X染色体的长臂组成的等臂染色体简式：

46，X，i(Xq)详式

：46，X，i(X)(qter→cen→qter)第二章染色体病7.双着丝粒染色体

dicentricchronosome第二章染色体病8.插入

insertion第二章染色体病

核型的描述，首先是书写染色体的总数，价一个逗号，接着写出染色体组成，然后写出染色体异常。一些常用的符号见下表。四、染色体畸变的描述第二章染色体病

符号表示的意义符号表示的意义ace

无着丝粒片段

r

环状染色体

cen

着丝粒

rcp

相互易位

del

缺失rea

重排

der

衍生染色体rob

罗氏易位

dic

双着丝粒染色体：断裂

dup

重复：：断裂后重接

h

次缢痕()

括号内为结构异常的染色体

i

等臂染色体；重排中用于分开染色体

ins

插入/

嵌合体中用于分开不同细胞系

b

倒位

t

易位

p

短臂ter

末端

q

长臂→从………到常用的符号及其意义第二章染色体病1.末端缺失断裂点在1q31处：简式：46，XX，del(1)(q31)

详式：46，XX，del(1)(pter→

q31：)第二章染色体病2.中间缺失

断裂点在1染色体的q21和q23。简式：46，XX，del(1)(q21q23)46，XX，del(1q21；1q23)

详式：46，XX，del(1)(pter→q21：：q23→qter)第二章染色体病3.臂间倒位

断裂点在2号染色体的p21和q31。简式：46，XY，inv(2)(p21q31)46，XY，inv(2p21；2q31)

详式：46，XY，inv(2)(pter→p21：：q31→qter)第二章染色体病4.环状染色体

断裂点在2号染色体的p21和q31。简式：46，XY，r(p21q31)

详式：46，XY，r(p21→cen→q31)第二章染色体病5.相互易位

断裂点在2号染色体的q21和5号染色体的q31。简式：46，XY，t(2;5)(q21;q31)46，XY，t(2q21；2q3