2022年人教版生物高考总复习第一部分考点复习指导第七单元第1课基因突变、基因重组和染色体变异

第七单元生物的变异与进化

第1课基因突变、基因重组和染色体变异

【课标要求】

1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。

2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚

至带来致命的后果。

3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因

突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。

4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控

制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。

5.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。

【素养目标】

1.从结构与功能观的角度分析基因突变、基因重组和染色体变异的类型以及它们对生物性状

的影响。（生命观念）

2.掌握基因突变的特征与生物性状的关系，分析染色体变异不同类型，培养归纳与概括能力。

（科学思维）

3.设计判断显、隐性突变的遗传实验以及设计判断可遗传变异类型的遗传实验；培养设计实

验步骤，分析实验结果等能力。（科学探究）

4.通过对镰状细胞贫血及细胞癌变的学习，引导人们高度关注疾病带来的危害，关注人类健

康。（社会责任）

。.一=、生十知诵•多）自查/==o

【主干•梳理与辨析】

一、基因突变的实例

1.镰状细胞贫血：

（1）形成示意图：

（DNA〕（mRNA）（氨基酸）（红细胞）

-1Ir

GTG.缎氨酸就大

CAC

⑵原因分析。

替换为

①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸一＞缀氨酸。

A替换为工一

②根本原因：基因中碱基对一3"»工。

⑶结果：镰刀状红细胞易破裂，使人患溶血性贫血。

（4）基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的黄挽、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改

变。

2.细胞的癌变：

（1）癌变的原因。

①内因一一原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变。

a.原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。

b.抑癌基因：其表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。

②外因——致癌因子。

易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的外界因素都属于致癌因子。

（2）癌细胞特征。

①能够无限增殖。

②形态结构发生显著变化。

③细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。

【思考辨析】

1.基因突变是由DNA片段的增添、缺失或替换引起的基因结构的改变。（X）

分析：基因突变是由碱基的增添、缺失或替换引起的基因碱基序列的改变。

2.积聚在甲状腺细胞内的⑶I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。

（X）

分析：甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。

3.原癌基因和抑癌基因并非只存在于癌细胞中，而是存在于所有细胞中。（J）

4.癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。（X）

分析：癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散和转移。

二、基因突变的原因、特点及意义

1.诱发基因突变的因素（连线）：

53（引发突变原因

①物理因素A.亚硝酸盐、，1.影响宿主细胞

碱基类似物”/DNA

②化学因素B某些病毒的人川.损伤细胞内DNA

遗传物质HI.改变核酸碱基

③生物因素C紫外线、X射线'

2.基因突变的特点:

普遍性：一切生物都可以发生

可以发生在生物个体发育的任何时期、

基,随机性：细胞内不同的DNA分子上和同一

因

分子的不同部位

突DNA

变-低频性：自然状态下,突变频率很强

特

点不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变

名宝小大部分基因突变可能破坏生物体与现

、却k有环境的协调关系,对生物有害:小部

：分基因突变可使生物获得新性状，适

应改变的环境

3.意义:

（1）对生物体的意义。

①大多有害:破坏生物体与现有环境的协调关系。

②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。

③中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。

（2）对进化的意义。

①产生新基因的途径。

②生物变异的根本来源。

③生物进化的她量。

【思考辨析】

1.基因突变通常发生在DNA-RNA的过程中。（X）

分析：基因突变通常发生在DNA-DNA的DNA复制过程中。

2.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。（X）

分析：基因突变的不定向性表现在一个基因可突变成多个等位基因。

3.诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。（X）

分析：变异是不定向的。

4.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有害。（J）

三、基因重组

1.基因重组的概念：

口发生过程“有性生琏过程中

13生生虬进行有性生殖的息抗生物

缚空亶物丕良型的基因重新组合

2.类型：

（1）自由组合型：减数分裂I的后期，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位

基因随非同源染色体的自由组合而发生重组。

（2）互换型：在四分体时期（减数分裂I前期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着韭姐

妹染色单体之间的交换而发生互换,导致染色单体上的基因重组。

（3）基因工程重组型:目的基因经载体导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组（如图）。

外源基因

重组质粒受体细胞

3.意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。

【思考辨析】

1.在诱导菊花茎段形成幼苗的过程中不会同时发生基因突变与基因重组。（Q

2.转基因技术和肺炎链球菌转化实验的原理为基因重组。（，）

3.原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。（X）

分析：在基因工程中原核生物可以存在基因重组，受精过程中无基因重组。

四、染色体数目的变异

1.类型：

（1）个别染色体增加或减少。

（2）以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。

2.染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，含有两套非同源染色体,

其中每套非同源染色体称为一个染色体组。

3.单倍体、二倍体和多倍体:

项目单倍体二倍体多倍体

体细胞中含有本物

体细胞中含有两个体细胞中含有三个或三个以

概念种配子染色体数目

染色体组的个体上染色体组的个体

的个体

发育起点配子受精卵受精卵

①植株弱小①茎秆粗壮

植株

②高度不育正常可育②叶片、果实和种子比较大

特点

③营养物质的含量有所增加

染色体组数223

自然单性

正常的有性生殖外界环境条件剧变（如低温）

原因生殖

形成

秋水仙素处理含有

原因人工花药离秋水仙素处理萌发的种子或

一个染色体组的单

诱导体培养幼苗

倍体幼苗

香蕉（三倍体）；

几乎全部的动物和

举例蜜蜂的雄蜂马铃薯（四倍体）；

过半数的高等植物

八倍体小黑麦

【思考辨析】

1.体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。（X）

分析：如果由受精卵发育来，体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体，如果由配子发

育而来就不是二倍体。

2.一般情况下，二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。（J）

3.单倍体含有的染色体组数都是奇数。（义）

分析：多倍体的单倍体含有的染色体组数不一定是奇数，如四倍体的单倍体含两个染色体组。

4.多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大。（J）

五、低温诱导植物细胞染色体数目的变化

1.实验原理：低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成,以致影响细胞有丝分裂

中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞。于是，植物细胞染色体数目加倍。

2.实验步骤：

诱导」2美本--粗L洋葱一置于广口瓶上一洋葱

培养「用乔小XE很L底部接触瓶中的水面,室温培养

待洋葱长出约1cm长的不定根

低温诱导

一冰箱（4t）-培养48〜72h

固定细剪取上述根尖约〜1cm—卡诺氏液浸

胞形态泡0.5〜lh,用体积分数为95%的酒精冲

心洗2次

制作装片解离一漂洗一染色一制片

观察比较先低修一►再高倍镜

3.实验现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。

六、染色体结构的变异

1.变异类型、图解及实例（连线）：

染色体结构变异示意图变异类型果蝇性状举例

①<5仃1&aclQ>a.重复

染色体中增加某1

-片段引起变异。缺刻翅

b.倒位

染色体的某一片段

位置颠倒也可以引

花斑眼

起变异：

国urg

③C5«lb|^Q(jJleLL^c.缺失

染色体的某一片段

缺失引起变异。

卷翅

④QLEEX^IZLOd.易位

染色体的某一片段移

接到另一条非同源染

色体上引起变异，棒状眼

2.结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异。

3.对生物体的影响：大多数对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。

【思考辨析】

1.猫叫综合征是染色体变异引起的。（J）

2.DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致染色体结构变异。（X）

分析：DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致基因突变。

3.染色体易位或倒位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。（X）

分析：染色体易位或倒位不改变基因数量，但对个体性状仍会产生影响，如果蝇卷翅的形成。

4.易位发生在同源染色体的姐妹染色单体之间。（X）

分析：易位发生在非同源染色体之间。

【教材•挖掘与延伸】

1.图形探究（必修2P80图5-1）：

（1）基因突变是分子水平的变化，一般借助显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变

造成的，但可借助显微镜进行诊断，原因是借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰

刀状进行诊断。

（2）某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是该突变

为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。

2.拓展填写（必修2P89）：利用单倍体植株培育新品种，优点是能明显缩短育种年限。育种

工作者常常采用花药（或花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导使这些植

株的染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，不但能

够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是绝食的，自交的后代不会发生性状分离。

O.——=、高频考点•通法悟道/-

★考点1基因突变

【核心•归纳与整合】

L分析基因突变的发生机制:

脱氧核甘酸种类、数

量、排列顺序的改变

基因碱基序列改变

2.基因突变与生物性状的关系:

(1)基因突变对生物性状改变的影响:

碱基对影响范围对氨基酸序列的影响

替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列

增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列

缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列

(2)基因突变可改变生物性状的四大原因。

①基因突变可能引发肽链不能合成。

②肽链延长(终止密码子推后出现)。

③肽链缩短(终止密码子提前出现)。

④肽链中氨基酸种类改变。

以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。

(3)基因突变未引起生物性状改变的四大原因。

①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或内含子。

②密码子的简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可

对应一种或多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基

因控制的性状不改变。

③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A-a,此时性状也不改变。

④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。

3.显性突变和隐性突变的特点及判断方法：

［显性突变：aa-Aa当代表现

（1）基因突变类型|隐性突变：AA-Aa当代不表

〔现，一旦表现即为纯合子

（2）判定方法。

①选取突变体与其他已知未突变体（即野生型）杂交，根据子代性状表现判断。

a.若后代全表现野生型性状，则突变体由隐性突变产生。

b.若后代全表现突变型性状，则突变体由显性突变产生。

c.若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。

②让突变体自交（或雌雄个体相互交配），观察后代有无性状分离从而进行判断。

a.若后代出现性状分离，则突变性状为显性性状。

b.若后代没有出现性状分离，则突变性状为隐性性状。

【高考警示钟】关于基因突变的三个易错点

（1）基因突变WDNA中碱基的增添、缺失或替换。

①基因是具有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基的改变。

②有些病毒的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失或替换引起病毒性状变异，广义上也

称为基因突变。

（2）误认为基因突变会使基因“位置”或“数目”发生改变或错将基因中“碱基”缺失视作

“基因”缺失。

①基因突变仅改变了基因内部结构，产生了新基因，并未改变基因位置，也未改变基因数量。

②基因中碱基缺失，只是成了新基因，即基因仍在，只是“以旧换新”，并非“基因缺失二

（3）将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆。

病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突变可产生

它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

教师专用》【新材料拓展】

肿瘤与癌的关系

肿瘤可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤。

①良性肿瘤：生长缓慢，不转移，逐渐生长时仅是压迫周围组织。

②恶性肿瘤：生长迅速，易转移，可以向周围扩散，破坏周围组织。恶性肿瘤又叫癌肿或癌

瘤，人们习惯称之为“癌工

【典题•剖析与精练】

【典题示范】

（2021•湖南选择考）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL）,LDL

通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量①。PCS粕基

因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中

的降解②,导致细胞表面LDL受体减少，下列叙述错误的是（）

A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

B.必牺基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平

C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高

D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高

【题眼破译】提升信息转化能力

信息转化信息（对接问题）

信息①LDL受体与血浆中胆固醇含量有关

信息②PCSK9蛋白活性增强时，会减少LDL受体数量

【解析】选C。引起LDL受体缺失的基因突变导致LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中

的胆固醇含量升高，A正确；尸的9基因的有些突变可能因为密码子的简并性使得PCSK9蛋白

活性不变，因此不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；由题干可知引起PCSK9蛋白活性降

低的基因突变，会减少LDL受体在溶酶体中的降解，细胞表面LDL受体增加，导致血浆中胆

固醇含量降低，C错误；编码apoB-100的基因失活，血浆中胆固醇不能与载脂蛋白apoB-100

结合形成低密度脂蛋白（LDL）,导致血浆中胆固醇含量升高，D正确。

教师专用©【变式延伸】提升长句应答能力

胆固醇过多容易堵塞血管，但胆固醇也不是越少越好，原因是胆固醇是构成动物细胞膜的重

要成分，在人体内有参与血液中脂质的运输的功能。

【对点训练】

1.（2022•黄冈中学模拟）分泌蛋白的合成与分泌需经过核糖体、内质网和高尔基体等细胞器。

科学家经研究发现细胞内某基因发生突变，会导致高尔基体中分泌蛋白堆积而不能分泌到胞

外。下列相关说法错误的是（）

A.发生突变的基因编码的蛋白质可推动囊泡运输

B.细胞内该基因发生突变会导致无法启动高尔基体“出芽”形成囊泡

C.该基因编码蛋白的功能可能是参与分泌蛋白的共价修饰

D.分泌蛋白的分泌过程体现了生物膜的流动性

【解析】选A。若该发生突变的基因编码的蛋白质可推动囊泡运输，则细胞内该基因发生突变

会导致无法推动内质网形成的囊泡运输到高尔基体,不会导致高尔基体中分泌蛋白堆积,A错

误;若细胞内该基因编码蛋白的功能是启动高尔基体出芽形成囊泡,那么细胞内该基因发生突

变将会导致无法启动高尔基体出芽形成囊泡，进而导致高尔基体中分泌蛋白堆积,B正确;若细

胞内该基因编码蛋白的功能是参与分泌蛋白的共价修饰，那么细胞内该基因发生突变会导致

分泌蛋白无法经过高尔基体的进一步加工,进而无法启动高尔基体出芽形成囊泡,导致高尔基

体中分泌蛋白堆积,C正确;分泌蛋白的分泌过程为内质网f囊泡一高尔基体一囊泡一细胞膜,

其中有膜的融合，体现了生物膜的流动性,D正确。

2.如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述错误的是

（）

MMHM

正常1处突变2处突变3处突变4处突变

染

地体

正t

l_

常

抑癌

原癌

抑

抑

T8癌

F羞

结

基

基

基

基

却

F因

国

突

突

肠

R突

突

变

变Mn

T变

上H

一

。

T|8冷

皮R

n|8

细8

*)

胞

A.结肠癌的发生一般是多个基因突变累积的结果

B.图示中与结肠癌有关的基因互为非等位基因

C.小鼠细胞的染色体上本来没有与癌变有关的基因

D.与正常细胞相比,癌细胞的表面发生了变化

【解析】选C。分析题图知小鼠结肠癌一般是多个基因突变累积的结果,A正确;分析题图可知,

与结肠癌有关的基因位于四条染色体上，且不在同源染色体的同一位置上，不是等位基因,B正

确；小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因，如原癌基因和抑癌基因,C错误;与

正常细胞相比,癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞之间的黏着性降低,容易分散和转移,D正确。

宣逋【加固训练•拔高】

某植物的基因"控制M蛋白质的合成，在基因"中插入2个碱基对后，引起植物性状发

生改变，该变异()

A.导致染色体上基因数目、种类发生改变

B.可能改变了其他基因的转录或翻译过程

C.导致该植物种群生物进化方向发生改变

D.可能会改变基因中(G+A)/(T+C)的值

【解析】选B。基因突变产生了新的基因，不会导致染色体上基因数目发生改变，A项错误。

基因突变引起植物性状发生改变，由于基因互作可能改变了其他基因的转录或翻译过程，B

项正确。该变异属于基因突变，基因突变能导致种群基因库发生变化，但不能导致生物进化

的方向发生改变，自然选择决定生物进化的方向，C项错误。基因中(G+A)/(T+C)的值

为1,不会发生改变，D项错误。

★考点2基因重组

【核心•归纳与整合】

1.明晰基因重组的范围和实质：

(1)基因重组一般发生于有性生殖过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖的个体的体细

胞增殖时也不发生。

(2)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重

组。

(3)一对等位基因的杂合子自交后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基

因重组。

2.“索引法”分析姐妹染色单体上出现等位基因的原因：

(1)亲子代基因型。

①如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。

②如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或基因重组。

(2)细胞分裂方式。

①如果是有丝分裂中的染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。

②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或基因重组。

（3）细胞分裂图。

①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。

②如果是减数分裂n后期图像，两条子染色体（同白或同灰）上的两基因不同，则为基因突

变的结果，如图乙。

③如果是减数分裂n后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为基因重

组的结果，如图丙（其B处颜色为“灰色”）。

♦【高考警示钟】

R型肺炎链球菌转化为S型，是因为S型细菌的编码荚膜的基因整合到R型细菌的DNA上，

因此属于基因重组，不是基因突变。

【典题•剖析与精练】

【典题示范】

（2020•天津等级考）二个基因型为JDdTt的精原细胞①产生了四个精细胞,其基因与染色体

的位置关系见图。导致该结果最可能的原因是（）

A.基因突变

B.同源染色体非姐妹染色单体互换

C.染色体变异

D.非同源染色体自由组合

【题眼破译】提升信息转化能力

转化信息（对接问题）

信息①一个精原细胞一般情况下只能产生两种类型的配子

图形产生了四种类型的配子

【解析】选B。一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞，四个精细胞的基因型分别

是DT、Dt、dT、dt,说明在减数分裂I前期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，

B符合题意；若一个基因发生突变，则一个精原细胞产生的四个精细胞，有三种类型，A不符

合题意；图中没有发生染色体变异，C不符合题意；若不发生基因突变以及同源染色体非姐

妹染色单体的互换，则非同源染色体自由组合，一个精原细胞产生的四个精细胞，有两种类

型，D不符合题意。

教师专用＜?【变式延伸】提升长句应答能力

若该细胞产生了DT和dt两种类型的配子，原因是在减数分裂I后期发生了自由组合，即D

基因所在的染色体和T基因所在的染色体组合在一起，d基因所在的染色体和t基因所在的

染色体组合在一起。

【对点训练】

1.（2022•襄阳模拟）已知大熊猫的体细胞有42条染色体，下列相关叙述错误的是（）

A.同一个体在不同时刻产生的精子或卵细胞,染色体数一般是相同的

B.同一个体在不同时刻产生的精子或卵细胞,染色体组合具有多样性

C.减数第一次分裂过程中，同源染色体、等位基因都彼此分离

D.减数分裂中非同源染色体自由组合,导致非等位基因都自由组合

【解析】选D。精子或卵细胞经过减数分裂产生，同一个体不同时刻产生的精子或卵细胞均只

有体细胞内染色体数的一半，所以染色体数一般是相同的,A正确;在减数第一次分裂后期，同

源染色体分离,非同源染色体自由组合，同一个体不同时刻产生的精子或卵细胞,染色体组合

具有多样性,B正确;减数第一次分裂后期，同源染色体上的等位基因随同源染色体的分开而分

离,C正确;位于一条染色体上的非等位基因遗传过程呈连锁状态,不发生自由组合,D错误。

2.基因重组是造成基因型变化的核酸的交换过程。以下过程中没有发生基因重组的是（）

A.减数分裂I后期非等位基因随非同源染色体的组合而组合

B.减数分裂I前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换

C.R型肺炎链球菌转化为S型

D.精子、卵细胞受精作用形成受精卵

【解析】选Do基因重组发生在有性生殖过程中，减数分裂I后期非等位基因随非同源染色体

的组合而组合以及减数分裂I前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换都属于基因重

组,A、B正确;R型肺炎链球菌转化为S型发生了基因重组,C正确;精子、卵细胞受精作用形

成受精卵的过程中没有发生基因重组,D错误。

宣逋【加固训练•拔高】

某白花品系中出现一紫花变异植株，将该紫花植株自交所结的种子种植后，长出的126

株新植株中有46株开白花，下列叙述正确的是（）

A.该变异为环境引起的不可遗传变异

B.该变异不可能是染色体变异

C.紫花自交子代中出现白花是基因重组的结果

D.可以通过连续自交提高紫花植株的纯合度

【解析】选D。由题意可知紫花植株自交后代中紫花：白花约为2：1,后代还有紫花，说明

该变异可以遗传，A错误；该变异可能是染色体变异也可能是基因突变的结果，B错误；如果

该性状是一对等位基因控制的，白花的出现是雌雄配子随机结合的结果，不属于基因重组，C

错误；该变异的紫花肯定是杂合子，要提高紫花植株的纯合度可以通过连续自交，D正确。

★考点3染色体变异

【核心•归纳与整合】

1.染色体组数目的判定：

（1）根据染色体形态、大小判定：细胞内形态、大小相同的染色体有几条，则含有几个染色

体组。

无形态、大小相

同的染色体,应

含1个染色体组

（2）根据基因型判定：在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因（包括同一字母的

大、小写）出现几次，则含有几个染色体组。

「每种基因只出］「每种基因出现］［每种基因出现］

|现1次.应含12次，应含2个|卜次.应含3个|

［个染色体组J|染色性组J［染色体"J

2.三种可遗传变异的辨析:

（1）染色体结构变异与基因突变的区别。

MNQpq

已知的染色体产生新基因

MN0MN0,Qpqpq0NMMnOpA

■■■■»■■»■■■

缺失重复倒位基因突变

均可在光学显微镜下一观察光学显微镜下.不

到（均未产生新基因,但能观察到（基因

却发生了基因数目或排列数目和排列顺序

顺序的变化）均未变化）

（2）易位与互换的区别:

项目易位互换

AAAA

图解V交VVV

VAA

发生于非同源染色体之发生于同源染色体的非姐妹染色单体

位置

区间之间

别原理染色体结构变异基因重组

观察可在显微镜下观察到在光学显微镜下观察不到

【典题•剖析与精练】

【典题示范】

（2021•广东选择考）白菜型油菜（纷=20）的种子可以榨取食用油（菜籽油）。为了培

育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞②发育形成完整植株Bco下列叙述错误的

是（）

A.Be成熟叶肉细胞中含有两个染色体组

B.将Be作为育种材料，能缩短育种年限

C.秋水仙素处理Be幼苗可以培育出纯合植株

D.自然状态下Be因配子发育异常而高度不育

【题眼破译】提升信息转化能力

信息转化信息（对接问题）

信息①油菜是二倍体

信息②未受精的卵细胞发育成的是单倍体

【解析】选Ao本题以培育白菜型油菜的新品种为载体，主要考查育种和染色体组。根据题

干信息可知，白菜型油菜是二倍体，有两个染色体组，Be是由该油菜未受精的卵细胞发育形

成的，只有一个染色体组，A错误；以Be为材料通过诱导（秋水仙素或低温）使其染色体加

倍，从而培育出纯合的符合要求的二倍体白菜型油菜，与杂交育种相比，该方法能明显缩短

育种时间，B、C正确；Be是单倍体，只有一个染色体组，不能进行减数分裂，不能产生配子，

因此Be高度不育，D正确。

【变式延伸】提升长句应答能力

某生物体细胞中含两个染色体组，但不一定是二倍体，原因是该生物不一定由受精卵发育而

来，若由配子发育而来就是单倍体。

【对点训练】

1.（2022•恩施州模拟）西瓜消暑解渴，深受百姓喜爱。某生物兴趣小组欲利用西瓜的品种甲和

品种乙培育无子西瓜。已知西瓜的染色体数目2炉22,胚乳是由父本产生的一个精子和母本产

生的两个极核（极核遗传物质与卵细胞核的遗传物质相同）融合而产生。如图是相关育种流程

图,①②③④⑤代表相应的过程，甲、乙、丙、丁分别为育种方式，下列说法正确的是（）

A.甲育种方式结合了植物体细胞杂交技术和花药离体培养技术

B.甲、乙、丙、丁四种育种方式培育出的无子西瓜均属于可遗传的变异

C.过程②⑤均需要品种乙的花粉刺激才能得到无子西瓜

D.过程①④用到的试剂是秋水仙素,过程③用到的试剂为植物生长调节剂

【解析】选A。图中①是秋水仙素处理过程，②是用花粉刺激，③是生长素处理得到无子西瓜

的过程,④是聚乙二醇诱导体细胞杂交过程,⑤是秋水仙素处理过程。其中甲属于单倍体育种,

乙是多倍体育种，丙、丁都是利用生长素促进生长的原理获得无子西瓜的过程。甲育种方式利

用了植物体细胞杂交技术和花药离体培养技术,A正确；甲、乙两种育种方式培育出的无子西

瓜都有染色体数目变异,均属于可遗传的变异，丙、丁两种育种方式属于不可遗传的变异,B错

误;过程②需要品种乙的花粉刺激才能得到无子西瓜,过程⑤是秋水仙素处理,C错误;④是聚

乙二醇诱导体细胞杂交过程,用到的试剂是聚乙二醇,D错误。

2.我国科学家通过敲除水稻基因组中3个控制减数分裂的基因和1个孤雌生殖相关基因获得

了Fix植株，实现了“孤雌生殖:如图为Fix植株的生殖过程，据图判断下列说法错误的是

()

A.基因缺失不影响雌雄配子的随机结合

B.Fix植株自交后代不发生性状分离

C.基因缺失导致雄配子染色体降解从而实现孤雌生殖

D.基因缺失不影响减数分裂过程中同源染色体的分离

【解析】选D。从图中看出，雌雄配子可以结合，所以基因缺失不影响雌雄配子的随机结合,

A正确；经过该方法获得的Fix植株与亲代相同，所以不发生性状分离，B正确；由题干与图

示信息可知，基因缺失导致雄配子染色体降解从而实现孤雌生殖，C正确；基因缺失导致水

稻在进行减数分裂时，同源染色体没有分离，所以基因缺失影响了减数分裂过程中同源染色

体的分离，D错误。

mniji

兽n【加固训练•拔高】

1.费城染色体指人类异常的22号染色体，因其首先在美国费城一例9号白血病患者中发

现而被命名。如图为费城染色体形成过程，6C*/应融合基因能编码一种蛋白质(BCR-ABL蛋

白)，这种蛋白质能增强酪氨酸激酶的活性，活化了许多调控细胞周期的蛋白和酶，细胞分裂

加速，进而致癌。下列相关叙述正确的是（)

表

BCR\BCR-ABL逗

ABL

第22号BCR-ABL蛋白

第9号

A.费城染色体的形成是染色体易位和基因重组的结果

B.在光学显微镜下可观察到图示变异及比心4应融合基因的位置

C.细胞内酪氨酸激酶直接调控细胞周期，若其活性升高，可能致癌

D.图示变异会同时导致9号和22号两条染色体上基因的数目、排列顺序改变

【解析】选D。据分析可知，费城染色体的形成是染色体易位的结果，A错误；在光学显微镜

下不能观察到比足/应融合基因的位置，B错误；细胞内酪氨酸激酶通过活化许多调控细胞

周期的蛋白和酶来间接调控细胞周期，若其活性升高，可能致癌，C错误；图示变异发生了

染色体片段交换，因而会同时导致9号和22号染色体上基因数目、排列顺序的改变，D正确。

2.基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：

（1）基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者o

（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以

为单位的变异。

（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基

因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子

一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子代中能观察到该显性突变的性状;

最早在子代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子代中能分离得到显

性突变纯合子；最早在子代中能分离得到隐性突变纯合子。

【解析】（1）基因突变是指DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，而染色体变异往往

会改变基因的数目和排列顺序，所以与基因突变相比，后者所涉及的碱基对数目更多。

（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以个别染色体为单

位的变异。

（3）AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa,而aa植株发生显性突变后基因型也变为Aa,

该种植物自花受粉，所以不论是显性突变还是隐性突变，子一代为Aa,在子二代中的基因型

都有AA、Aa和aa三种，故最早可在子一代中观察到该显性突变的性状（A_）；最早在子二代

中观察到该隐性突变的性状（aa）；显性纯合子和隐性纯合子均出现于子二代，且隐性纯合子

一旦出现，即可确认为纯合，从而可直接分离出来，而显性纯合子的分离，却需再令其自交

一代至子三代，若不发生性状分离方可认定为纯合子，进而分离出来。

答案：（1）少（2）染色体（3）一二三二

Q、高:祟训•命题前3,Q

【考题体验•悟透】

角度一从生命观念的角度考查染色体组和基因突变

1.（2021•辽宁选择考）被子植物的无融合生殖是指卵细胞、助细胞和珠心细胞等直接发育

成胚的现象。助细胞与卵细胞染色体组成相同，珠心细胞是植物的体细胞。下列有关某二倍

体被子植物无融合生殖的叙述，错误的是（）

A.由无融合生殖产生的植株有的是高度不育的

B.由卵细胞直接发育成完整个体体现了植物细胞的全能性

C.由助细胞无融合生殖产生的个体保持了亲本的全部遗传特性

D.由珠心细胞无融合生殖产生的植株体细胞中有两个染色体组

突破口：无融合生殖的实质是由卵细胞、助细胞等直接发育为胚。

【解析】选Co二倍体被子植物中卵细胞和助细胞不存在同源染色体，则它们直接发育成的

植株是高度不育的，A正确；一个细胞（如卵细胞）直接发育成一个完整的个体，这体现了

细胞的全能性，B正确；助细胞与卵细胞染色体组成相同，染色体数目减半，则由助细胞无

融合生殖产生的个体与亲本的遗传特性不完全相同，C错误；珠心细胞是植物的体细胞，发

育成的植物为二倍体植株，体细胞中含有两个染色体组，D正确。

2.（2020•江苏高考）某膜蛋白基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,

下列叙述正确的是（）

A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变

B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中喀嚏碱基的比例

C.若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变

D.CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大

突破口：密码子与氨基酸的对应关系，即mRNA中三个碱基决定一个氨基酸。

【解析】选C。本题主要考查基因突变对性状的影响。重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT

重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A错误；基因中喀唬碱基的比

例=口票吟碱基的比例=50%,CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B错误；CTCTT重复6

次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3：1,

则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，C正确；重复序列过多可能

影响该基因的表达，编码的蛋白质相对分子质量不一定变大，D错误。

角度二从科学思维角度考查染色体变异的原理

3.（2020•江苏高考）下列叙述中与染色体变异无关的是（）

A.通过孕妇产前筛查，可降低21三体综合征的发病率

B.通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米

C.通过植物体细胞杂交，可获得白菜一甘蓝

D.通过普通小麦和黑麦杂交，培育出了小黑麦

突破口：通过连续自交，可获得纯合基因品系玉米的原理。

【解析】选B。本题主要考查染色体变异的相关实例。21三体综合征属于染色体数目变异中

的非整倍性变异