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文档简介

1胎儿宫内异常表型和遗传性疾病染色体病基因组疾病基因组片段的缺失或重复导致的疾病单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病，包括常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传病胎儿取样技术分子遗传学技术的快速发展？染色体疾病？基因组疾病？单基因病变？胎儿预后？胎儿宫内治疗继续妊♘终止妊♘病史生化筛查宫内表型染色体疾病？基因组疾病？单基因病变？胎儿预后？继续妊♘？终止妊♘宫内表型的获取genotype(G)+environment(E)+genotype&environmentinteractions

(GE)→phenotype(PBlood

transfusionRFAShuntingEXITlaser精确的产前诊断也是胎儿宫内治疗的前提宫内表型的获取无创的手段超声核磁共振有创的手段羊水穿刺脐带血穿刺产前超声筛查的价值不再仅仅是胎儿结构异常的筛查和诊断….Genetic

ultrasound筛查染色体异常高危儿的工具筛查基因微缺失/微重复病变的工具宫内的“体格检查”—为某些单基因疾病诊断的提供“线索”胎儿预后的评估入侵性诊断技术的监护胎儿宫内干预的监护超声筛查及诊断的内容产前超声筛查的时机及内容早孕期超声遗传标记物筛查早孕期胎儿大结构异常的筛查中孕期超声遗传标记物的筛查中孕期胎儿大结构异常的筛查产前超声诊断的指征及内容III级产前超声IV级产前超声超声筛查胎儿染色体异常背景风险ＸＬＲ筛查基因微缺失/微重复病变超声筛查单基因遗传病超声----宫内胎儿的“体格检查”为单基因遗传病的诊断提供线索有的需要产后新生儿的检查不明原因结合病史，遗传病家族史各种超声筛查诊断异常的病例分享（咨询及处理）NT增厚的咨询和处理流程中孕期超声遗传标记物筛查异常的咨询和处理

（心室

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