5.1基因突变和基因重组（第1课时）课件-高一下学期生物人教版（2019）必修2

第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组

(第一课时)教学目标目标010203通过分析癌症发生的原因和特点，认同癌症的危害和预防措施（社会责任）通过减数分裂的过程，理解基因重组形成的原因和对生物进化的意义（科学思维）结合镰状细胞贫血的形成原因，理解基因突变导致合成蛋白质及其细胞功能的改变(生命观念)

我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。

讨论：基因突变：通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。情景材料：1.太空育种的生物学原理是什么？正常红细胞镰状红细胞一基因突变的实例1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。

镰状细胞贫血正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA一基因突变的实例分析镰状细胞贫血形成的原因①直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常人镰状细胞贫血患者正常的血红蛋白谷氨酸缬氨酸翻译正常mRNAA异常血红蛋白异常血红蛋白基因转录AT异常mRNA翻译U正常血红蛋白基因转录模板链一基因突变的实例血红蛋白的基因的碱基对发生替换根本原因：1.基因突变的定义：DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_______的改变，叫作基因突变。替换增添缺失碱基序列增添缺失替换AATTCGGCGATCCGGCAATTCGGCTATACGGCATAATTCGGCATCGGC一基因突变的实例2.发生时间：通常发生在有丝分裂间期和减数分裂前的间期DNA···AU

C

CGC···

···A

U

U

CGC···

异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···AT

C

CGC···

···TA

G

GC

G···正常···TAAGC

G······ATTCGC···

碱基对替换精氨酸（2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。（3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。思考：基因突变一定改变生物体的性状吗？（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。一基因突变的实例3.基因突变与性状的关系：基因突变发生在配子中发生在体细胞中通过有性生殖传递给后代一般不能遗传有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。如:皮肤癌不可遗传给后代植物组织培养基因突变的实例思考：基因突变一定会遗传给后代吗？一4.基因突变与遗传的关系：胃胃癌食食管癌结结直肠癌胰胰腺癌白乳腺癌115%912%712%5%5%肺肺癌肝肝癌28%116%脑神经系统癌淋白血病23%22%22%2019年全国男性主要恶性肿瘤死亡前十位排名宫颈癌国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。抑癌基因Ⅰ突变原癌基因突变抑癌基因Ⅱ突变抑癌基因Ⅲ突变癌癌细胞转移正常结肠上皮细胞一基因突变的实例细胞的癌变

结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。思考：1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？3.与正常细胞相比，癌细胞有哪些特点？

原癌基因和抑癌基因发生基因突变正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因1.癌细胞的特征：①能够无限增殖

来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。②形态结构发生显著变化正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞(球形)③细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。分裂能力改变形态结构改变细胞膜成分改变一基因突变的实例原癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖正常表达产物过量表达突变表观遗传修饰不表达正常表达产物抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡表达产物活性过高表达产物的量过高表达产物的量过低表达产物活性过低可能致癌因子突变表观遗传修饰细胞癌变可能2.癌变的原因：原癌基因和抑癌基因发生了基因突变一基因突变的实例新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗一、基因突变的实例实例二：细胞的癌变无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列3.致癌因子一基因突变的实例【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。二基因突变的原因思考：阅读以下材料，找出基因突变的原因外因内因:自然条件下DNA复制出错自发产生突变物理因素:紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA化学因素:亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基生物因素:某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNARNARNADNADNADNA提高突变频率二、基因突变的原因白化病豌豆的皱缩果蝇的白眼(1)普遍性—在生物界普遍存在所有生物均可发生玉米白化苗短腿安康羊（中）三基因突变的特点(2)随机性——基因突变是随机发生的三基因突变的特点①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。Aa1a2a3a5a7a8a6a4(3)不定向性——基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因三基因突变的特点白化病(4)多害少利性—大多数突变是有害的玉米白化苗三基因突变的特点白化病基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10-6玉米的皱缩基因1×10-6小鼠的白化基因1×10-5人类色盲基因3×10-5(5)低频性—自然状态下，基因突变频率很低。三基因突变的特点(1)普遍性在生物界中普遍存在(2)随机性可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系。(4)低频性在自然状态下，基因突变的频率很低。(5)多害少利性大多数突变是有害的三基因突变的特点形成新性状基因突变生物变异的根本来源

是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。产生新基因生物进化的原始材料(等位基因的来源）四基因突变的意义

原核生物；真核生物是等位基因利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。辐射种植收获筛选油多黄豆五基因突变的应用——诱变育种优点：大幅改良品种的优良性状

缺点：盲目性高，需处理大量材料基因突变的实例课堂小结基因突变概念结果原因时间特点意义应用分析镰状细胞贫血的病因以结肠癌为例分析细胞癌变基因的碱基序列改变产生等位基因内因、外因细胞分裂前的间期普遍性、随机性、不定向性、低频性新基因、根本来源、原始材料诱变育种实战训练

1.人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是（）A.红细胞变形，结合氧的功能不足B.血红蛋白的某条肽链的某个氨基酸被替换C.mRNA上某个碱基被替换D.有关基因中某个碱基对被替换2.下列不属于基因突变的是（）A.基因中碱基对的替换

B.基因中碱基对的增添C.基因中碱基对的缺失D.mRNA中碱基的替换、增添和缺失实战训练

3．二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述错误的是(

)A．正常情况下，q1和q2可存在于同一个配子中B．光学显微镜下无法观测到q2的长度较q1短C．突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变实战训练

4.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小()A.置换1个碱基对B.增加1个碱基对C.缺失3个碱基对D.缺失4个碱基对实战训练

5.关于癌症，下列叙述错误的是（

）A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积

效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性实战训练

6.下列有关癌细胞产生原因的叙述，错误的是A.由于原癌基因被激活B.细胞发生转化引起的C.一旦细胞的正常调节过程受阻，就必能使原癌基因转变成激活状态D.正常情况下，原癌基因处在抑制状态7.人体癌细胞中代谢比较活跃的细胞器是（）①线粒体②高尔基体③核糖体④中心体⑤内质网A.①②③B.①③④C.①③⑤D.②③④实战训练

8.下列哪种细胞最可能发生了癌变（

）

A.能连续分裂的细胞B.细胞膜上糖蛋白减少的细胞C.接触了致癌因子的细胞D.存在原癌基因的细胞实战训练

9.下列细胞或生物中容易发生基因突变的是（）①洋葱根尖生长点细胞②洋葱表皮细胞③硝化细菌④T2噬菌体⑤人的神经细胞⑥人的骨髓细胞⑦蓝藻⑧人的精原细胞A.①②③⑤⑥⑦B.①③④⑥⑦⑧

C.①③④⑤⑥⑧D.①②④⑤⑧实战训练

10.下列有关基因突变的叙述，错误的是（

）A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期C.基因突变是生物进化的重要因素之一D.不会导致新性状出现的基因突变属于中性突变实战训练

11.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是（

）A.基因突变是不定向的B.等位基因的出现是基因突变的结果C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化D.这些基因的转化遵循自由组合定律实战训练

12.一种果蝇的基因突变体在210C的气温下，生活能力很差，但是，当气温上升到25.50C时，突变体的生活能力大大提高了。这说明（

）Ａ.突变是不定向的Ｂ.突变是随机发生的Ｃ.突变的有害或有利取决于环境条件Ｄ.环境条件的变化对突变体都是有利的实战训练

13.突变的有利和有害是相对的，下列对这一问题的认识，哪一项是不正确的（

）

A．突变的利与害可因生物的不同生存环境而异

B．突变的利与害可因人类的需求不同而异

C．有的突变对生物生存有害，但对生物进化有利

D．有的突变对生物生存有利，对生物进化也有利实战训练

14.下列有关基因突变的说法正确的是（）①无论是低等