（2）调查人群中的遗传病（含解析）-2025年高考一轮复习生物学调查统计类实验专练

（2）调查人群中的遗传病——高考一轮复习生物学调查统计类实验专练1.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）A.基因突变和染色体变异都可能导致人类遗传病的出现B.高度近视、冠心病和唐氏综合征都属于多基因遗传病C.可选择发病率较高的红绿色盲，在群体中调查该病的遗传方式D.在调查某种遗传病发病率时需要在患者家族中进行随机统计2.如表是某生物兴趣小组对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。其中“○”表示正常个体，“×”表示患病个体。不考虑基因突变，下列有关叙述正确的是（）组别双亲家庭总数子女子女总数♂♀♂♀○×○×Ⅰ○○9526013Ⅱ○×401405Ⅲ×○321025Ⅳ××603047合计227710630A.此病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅰ组夫妇若想生育一个健康子女，只需进行B超检查C.近亲婚配可增加该遗传病的发病风险D.通过调查可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43%3.某学习小组以“研究伴性遗传病的遗传规律”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病及采用的方法正确的是（）A.苯丙酮尿症：在熟悉的4～10个家系中调查B.红绿色盲：在患者家系中调查C.血友病A：在学校内随机抽样调查D.精神分裂症：在人群中随机抽样调查4.以对人群的大量随机调查为依据，下列有关人类遗传病的说法，错误的是（）A.白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率B.抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，在人群中的发病率大于在女性中的发病率C.红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率D.并指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率大于该致病基因的基因频率5.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（）A.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析B.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析D.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析6.如表是某生物兴趣小组对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。其中“○”表示正常个体，“×”表示患病个体。不考虑基因突变，下列有关叙述正确的是（）组别双亲家庭总数子女子女总数♂♀♂♀○×○×Ⅰ○○9526013Ⅱ○×401405Ⅲ×○321025Ⅳ××603047合计227710630A.此病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅰ组夫妇若想生育一个健康子女，只需进行B超检查C.近亲婚配可增加该遗传病的发病风险D.通过调查可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43%7.下列关于人类遗传病及其检测的叙述，不正确的是（）A.可通过显微镜观察区分人类的21三体综合征、镰状细胞贫血B.人类的白化病和黑尿症都是由显性致病基因引发的疾病C.羊水检查时，先对羊水进行离心，得到的细胞可用来进行基因检测D.基因检测可检查父母双方是否携带某种遗传病的致病基因，进而推测后代患同种遗传病的概率8.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（）A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患者比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病9.先天性聋哑病为常染色体隐性遗传病，某正常女子（甲）的父亲为先天性聋哑病患者但姑妈正常，若甲的祖父母正常且姑父的家族中无该病的致病基因，正常人群中先天性聋哑致病基因携带者出现的概率为1/50。下面相关分析错误的是（）A.该女子的姑妈可能是该病的携带者B.近亲结婚可使隐性基因遗传病患者出生的概率增大C.若甲和她的表兄婚配，所生子女的患病概率为1/12D.若甲与当地某正常男子婚配，生患病儿子的概率为1/20010.唐氏综合征又称为21三体综合征，新生儿患病率与产妇的年龄有密切关系，如表为某地不同年龄阶段产妇产下唐氏综合征患儿的概率，相关分析正确的是（）产妇年龄（岁）＜2525~2930~3435~40＞40平均唐氏综合征发病率（%）3.613.206.9821.6663.046.90A.唐氏综合征致病基因的变化无法通过显微镜观察B.唐氏综合征的致病原因只与产妇卵母细胞减数分裂异常有关C.新生儿患病率需要在患病家族中进行统计调查D.降低发病率除适龄生育外，还提倡产前诊断11.对某地区的人类遗传病进行调查，发现甲种遗传病（简称甲病）在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传；乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。以下是该地区每一万人表现情况统计表（甲、乙病均由核基因控制）。请根据表格和题干信息回答以下问题：有甲病、无乙病无甲病、有乙病有甲病、有乙病无甲病、无乙病男性（人）27915064565女性（人）2811624701（1）对遗传病监测和预防的有效手段有________等。（2）甲病基因最可能位于________染色体上，判断依据是_______。（3）甲病最可能是________（填“显性”或“隐性”）遗传病；男性中乙病发病率为________%。12.某地区开展两种人类遗传病发病率和遗传方式的调查活动。在调查某一家系时绘制了如图所示的系谱图（排除X、Y染色体同源区段），请据图回答：（1）调查某种遗传病的遗传方式应在_____中进行，调查时需注意_____。（2）甲病属于_____遗传病，从理论上讲，Ⅱ2和Ⅱ3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是1/2，由此可见，乙病属于_____遗传病。（3）假设甲病受基因A和a控制，乙病受基因B和b控制，则Ⅱ2的基因型为_____；Ⅱ3的基因型为_____，若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的概率是_____。（4）经过多个小组调查的系谱图合并研究发现，该家系所在地区的人群中，每50个正常人中有1个甲病基因携带者，Ⅱ4与该地区一个表现正常的女性结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率是_____。

答案以及解析1.答案：A解析：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，A正确；高度近视属于单基因遗传病，冠心病、由染色体变异导致属于多基因遗传病，唐氏综合征又称21三体综合征，属于染色体异常遗传病，B错误；在调查某种遗传病发病率时需要在人群中随机抽样调查，调查某种遗传病的遗传方式时需要在患者家族中调查，C、D错误。2.答案：C解析：根据Ⅰ组家庭情况可知该遗传病为隐性遗传病，但题中所示的调查群体数不够大，所以不能判断该病一定是伴X染色体隐性遗传病，A错误；该病属于单基因（隐性基因）控制的遗传病，Ⅰ组夫妇若想生育一个健康子女，最好进行基因检测，并根据该遗传病的遗传方式和基因检测的结果采取优生措施，B错误；亲缘关系较近的个体共同携带同一隐性致病基因的概率可能较高，所以近亲婚配可增加该遗传病的发病风险，C正确；题中所示的调查群体数不够大，且为家系中的调查结果，根据题中信息无法得出该遗传病在人群中的发病率，D错误。3.答案：B解析：苯丙酮尿症是常染色体遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行调查，A不符合题意；红绿色盲、血友病A是伴X染色体隐性遗传病，其遗传规律的调查应在患者家系中进行，B符合题意，C不符合题意；精神分裂症是多基因遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行，D不符合题意。4.答案：B解析：以对人群的大量随机调查为依据，相关遗传病符合遗传平衡定律。白化病（aa）的发病率等于a基因的基因频率的平方，即a2，因为a<1，因此a2<a，A说法正确。抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女性发病率多于男性，因此人群中的发病率小于在女性中的发病率，B说法错误。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男性中的发病率等于男性中该致病基因的基因频率，而男性的X染色体全部来自女性，因此男性中红绿色盲基因的基因频率=女性中红绿色盲基因的基因频率=人类中红绿色盲基因的基因频率，C说法正确。并指为常染色体显性遗传病，在人群中的发病率为AA和Aa两种基因型患者所占比例，设致病基因A的基因频率为p，a的基因频率则为（1-p），则发病率可表示为p2+2×p×（1-p）=p×（2-p），由于p<1，2-p>1，故p×（2-p）〉p，D说法正确。5.答案：D解析：通过对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究可以直接分析DNA序列，确定是否由遗传引起，故A正确。对双胞胎进行相关调查统计也可以推测出，因为双胞胎基因组成几乎是完全相同的，如果一个患一个不患，最可能是环境因素造成的，故B正确。进行血型调查统计分析对确定是否遗传因素引起的没有辅助意义，故C错误。对患者家系进行调查统计分析可以大概确定发病方式，故D正确。6.答案：C解析：根据Ⅰ组家庭情况可知该遗传病为隐性遗传病，但题中所示的调查群体数不够大，所以不能判断该病一定是伴X染色体隐性遗传病，A错误；该病属于单基因（隐性基因）控制的遗传病，Ⅰ组夫妇若想生育一个健康子女，最好进行基因检测，并根据该遗传病的遗传方式和基因检测的结果采取优生措施，B错误；亲缘关系较近的个体共同携带同一隐性致病基因的概率可能较高，所以近亲婚配可增加该遗传病的发病风险，C正确；题中所示的调查群体数不够大，且为家系中的调查结果，根据题中信息无法得出该遗传病在人群中的发病率，D错误。7.答案：B解析：人类的白化病和黑尿症都是由隐性致病基因引起的，B错误。8.答案：A解析：调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，多基因遗传病一般不遵循孟德尔遗传定律，A错误；选取的样本要足够多，且要随机取样，调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，B正确；为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，避免因为主观人为因素而对调查结果造成影响，C正确；若该病男女患者比例相近，说明该病的遗传和性别无关，而且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。9.答案：D解析：假设该常染色体隐性遗传病由基因A、a控制，正常女子的父亲是患者（aa），所以该女子的祖父母基因型均为Aa，其姑妈的基因型为Aa或AA，A正确；近亲婚配的双亲若携带相同的隐性致病基因，会使隐性基因遗传病患者出生的概率增大，B正确；该女子的基因型为Aa，表兄的基因型为1/3Aa、2/3AA，则后代患病的概率为1/12，C正确；正常人群中先天性聋哑致病基因携带者出现的概率为1/50，该女子与当地某正常男子婚配，生患病儿子的概率为1/2×1/50×1/4=1/400，D错误。10.答案：D解析：21三体综合征是21号染色体多一条导致，属于染色体变异遗传病，没有致病基因；21号染色体三条，多的一条染色体，可能来自母亲也可能来自父亲；调查遗传病的发病率需要在人群中调查，在患病家族中可以调查遗传病的遗传概率和对后代进行遗传病的分析；新生儿患21三体综合征的概率与孕妇的年龄有关，随着年龄增长，新生儿出现21三体综合征的概率增大，所以要适龄生育，另外就是做好产前诊断，如果检查中发现染色体异常，可以提前终止妊娠。11.答案：（1）遗传咨询、产前诊断（2）常；男女患病概率大致相等（3）显性；3.12解析：（1）对遗传病监测和预防的有效手段有遗传咨询、产前诊断等。（2）由表中数据可知，甲病男患者的人数为279+6=285人，甲病女患者的人数为281+2=283人，男女患病率基本相等，所以甲病基因最可能位于常染色体上。（3）由题意可知，甲病在患有该病的家族中发病率较高，往往是代代相传，所以甲病最可能是显性遗传病，乙病中男患者人数为150+6=156人，女患者人数为16+2=18人，男女患病率明显不等，且男性患病率明显大于女性，所以乙病可能为伴X染色体隐性遗传病；表中数据可知：男性中乙病发病率为（150+6）÷（279+150+6+4565）×100%=3.12%。12.答案：（1）典型的家系（或患者家系）；随机取样、样本数量足够大（2）常染色体隐性；伴X染色体显性（3）aaXBXb；AAXBY或AaXBY；1/4（4）1/200解析：（1）调查人类遗传病发病率时，应在典型的家系中进行；调查时需要做到随机调查、样本数量足够大。（2）Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，而生出的Ⅱ2患甲病，可判断甲病为隐性遗传病，再根据伴X染色体隐性遗传病具有“女病父必病”的特点，排除伴X染色体隐性遗传病，确定甲病为常染色体隐性遗传病；从理论上讲，Ⅱ2和Ⅱ3所生子女中男女患乙病的概率不同，说明该病为伴X染色体遗传病，再结合