（2023秋季）医学遗传学与优生学习通超星期末考试答案章节答案2024年

（2023秋季）医学遗传学与优生学习通超星期末考试章节答案2024年关于无创产前诊断，下列说法不正确的是(

)

答案:适应各类孕妇的产前诊断下列检验单的结果是(

)AZFa区：SY84(-)

、SY86(-);AZFb区：

SY127(+)、SY134(+);AZFc区：

SY254(+)、SY255(+);

答案:AZFa基因缺失，患者无精子生成AZFa基因的序列标签位点为(

)

答案:SY84

、SY86下列说法不正确的是(

)

答案:AZFc基因缺失，患者表现多样化，无精子生成PCR延伸的温度为(

)

答案:72℃因在PCR技术领域作出了重大贡献而获得诺贝尔奖的科学家是(

)

答案:MullisPCR基因扩增的变性温度为

答案:92℃～95℃

pcr技术是指(

)

答案:DNA扩增(复制)技术首次提出PCR构思的科学家是(

)

答案:Har

Gobind

Khorana有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。

答案:该遗传病的患者活不到生育年龄或不育抽取的羊水中的脱落细胞，经体外培养后，可有以下用途（

）

答案:以上说法都正确绒毛取样的时间一般是在胎龄（

）进行

答案:7～9周某女是X连锁隐性遗传病致病基因的携带者，则其与正常男子婚配生育儿子患病的概率为（

）

答案:1/2两个显性遗传病杂合子患者婚配，其后代患病的概率为（

）

答案:3/4下列哪项不属于新生儿筛查的遗传病（

）

答案:抗维生素D性佝偻病发达国家和地区提倡妇女最佳生育年龄是（

）

答案:25～29岁缺乏某些微量元素可引起胎儿发育的异常，如（

）缺乏可导致神经管发育缺陷。

答案:叶酸妊娠后，（

）是胚胎器官形成和发育的关键时期，也是致畸敏感期，应避免接触致畸因子。

答案:4～8周单精子显微注射（ICSI)技术适用于（

）

答案:少精、弱精或阻塞性无精症在体外授精与胚胎移植（IVF-ET）中，受精卵发育到（

）左右的细胞或囊胚阶段时，将其移植到母体子宫内继续发育。

答案:8个1978年英国诞生了第一个试管婴儿，我国的第一个试管婴儿于（

）在原北京医学大学诞生。

答案:1988年下列遗传病不适合用生化检验来确诊的是（

）

答案:Down综合征我国正常人的∠atd平均为（

）

答案:41°人体皮肤纹理属于（

）遗传，具有个体特异性。

答案:多基因基因诊断的优点不包含（

）

答案:目的基因有组织特异性下列哪种病适合用生化检查来确诊（

）

答案:半乳糖血症对遗传病进行系谱分析时，应注意（

）

答案:以上都是Turner综合征的确诊必须通过（

）

答案:染色体检查基因诊断的基本技术是（

）

答案:核酸杂交染色体检查的适应征及对象包括(

)

答案:以上都包括生化检查主要是用来检查（

）。

答案:蛋白质和酶许多基因的表达具有组织特异性，一种酶缺乏不一定在所有组织中都能检出，如苯丙氨酸羟化酶必须用(

)活检。

答案:肝组织遗传病往往有其本身的特异性症候群，如患有智力发育不全伴有特殊腐臭味尿液提示（

）

答案:苯丙酮尿症在Y染色质检查中，核型47，XYY的患者有（

）Y染色质。

答案:2个在X染色质检查中，Turner综合征患者有（

）X染色质。

答案:0个PCR基因扩增循环次数一般为（

）

答案:20～40个周期对于遗传病，饮食治疗的原则是（

）

答案:禁其所忌有两个或两个以上三叉的指纹属于（

）

答案:斗形纹人体的皮肤纹理具有高度稳定性和个体特异性，皮肤纹理行成于（

）

答案:胚胎期14周P53基因位于（

）染色体上。

答案:17号下列哪种肿瘤可作为二次突变学说的依据（

）

答案:视网膜母细胞瘤近年来研究表明P53是一种（

）

答案:抑癌基因下列哪项不是特异性标记染色体（

）

答案:近端染色体下列哪种肿瘤具有遗传性（

）

答案:肾母细胞瘤Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是(

)

答案:14q+视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是（

）

答案:Ph染色体在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系占主导地位，则此细胞系就称为该肿瘤的（

）

答案:干系关于肿瘤发生的二次突变假说中，第二次突变发生在（

）

答案:体细胞着色性干皮病主要临床特点不包括(

)

答案:患者身材矮小Ph染色体是如何突变形成的（

）

答案:9号染色体与22号染色体相互易位抑癌基因RB位于（

）染色体上。

答案:13号人类恶性肿瘤中最常见的基因改变是（

）

答案:P53基因下列不属于原癌基因激活机制的是(

)

答案:原癌基因的复制下列不属于原癌基因的是（

）

答案:转氨酶着色性干皮病（XP）是一种罕见的致死性（

）遗传病。

答案:AR约95%的(

)患者骨髓细胞中存在Ph染色体。

答案:慢性粒细胞性白血病肿瘤在发生过程中会形成一些结构特殊的染色体，称为（

）

答案:标记染色体关于视网膜母细胞瘤（RB）说法中，不正确的是（

）

答案:不遗传给后代不属于半乳糖血症临床症状的是（

）

答案:痛风及痛风性关节炎自毁容貌综合征临床症状不包括（

）

答案:肝、脾肿大自毁容貌综合征患者是因缺乏（

）而引起的疾病

答案:嘌呤代谢酶苯丙酮尿症的遗传方式是(

)

答案:AR关于苯丙酮尿症临床特征不正确的是（

）

答案:患者尿液有大量的苯丙氨酸Gaucher患者是因缺乏（

）而引起的疾病

答案:葡萄糖脑苷脂酶苯丙酮尿症患者是因缺乏（

）而引起的疾病

答案:苯丙氨酸羟化酶由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是（

）

答案:白化病可引起肝、脑、肾损害以及白内障的遗传病是（

）

答案:半乳糖血症地中海贫血属于（

）

答案:血红蛋白病镰状细胞贫血的遗传方式是(

)

答案:AR半乳糖血症的遗传方式是（

）

答案:AR假肥大肌营养不良症的遗传方式是（

）

答案:XR血友病C为血浆中凝血因子（

）缺乏所致

答案:Ⅺ具有缓慢渗血症状的遗传病为(

)

答案:血友病镰状细胞贫血的发病机制是由于(

)

答案:谷氨酸→缬氨酸血红蛋白中的α珠蛋白位于（

）号染色体上

答案:16血红蛋白中的β珠蛋白位于（

）号染色体上

答案:11血红蛋白各种珠蛋白均含有（

）

答案:3个外显子2个内含子血红蛋白α链含有（

）个氨基酸

答案:141血友病A属于（

）

答案:血浆蛋白病家族性高胆固醇血症FH属于（

）

答案:受体蛋白病关于血友病A的说法，正确的是（

）

答案:凝血因子Ⅷ缺乏症下列各遗传病中，不属于遗传性酶病的是(

)

答案:假肥大肌营养不良症线粒体D-环区不包含的结构是（

）

答案:编码区

mtDNA所编码的蛋白质是（

）

答案:与氧化磷酸化有的蛋白

下列不属于线粒体遗传特性的是（

）

答案:突变率低mtDNA基因突变造成的疾病称为（

）

答案:线粒体病

人类发现的第一种母系遗传的疾病是（

）

答案:Leber遗传性视神经病线粒体病的遗传特征是（

）

答案:母系遗传人类mtDNA含有的基因数量为（

）

答案:37个mtDNA是指（

）

答案:线粒体DNA与线粒体功能障碍有关的疾病是（

）

答案:帕金森病最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是（

）

答案:中枢神经系统下列不属于线粒体遗传病的是（

）

答案:舞蹈症下列属于线粒体遗传病的是（

）

答案:KSS综合征受精卵中线粒体的来源是（

）

答案:几乎全部来自卵子线粒体DNA突变率高的原因中，不包括（

）

答案:半自主性mtDNA所编码的蛋白质是（

）

答案:与氧化磷酸化有的蛋白mtDNA中含有的基因为（

）

答案:2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因mtDNA中编码rRNA基因的数目为(

)

答案:2个mtDNA中编码蛋白质的基因数目为(

)

答案:13个mtDNA中编码tRNA基因的数目为(

)

答案:22个符合mtDNA结构特点的是（

）

答案:呈双链闭合环状分子下列关于mtDNA说法不正确的是（

）

答案:含有内含子线粒体位于真核细胞（

）中

答案:细胞质下列各疾病中不属于多基因病的是(

)

答案:白化病癫痫在我国的群体发病率为0.36%，遗传率约为70%。男性患者的子女的再发风险为（

）

答案:6%遗传度越高的疾病，则（

）

答案:一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大多基因性状受遗传因素和环境因素共同影响，两者所起作用大小可用（

）来表示。

答案:遗传度遗传度是指(

)

答案:遗传因素对性状影响程度在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代（

）

答案:多数为中间的个体，少数为极端的个体下列属于质量性状的是（

）

答案:高度近视下面属于数量性状的是（

）。

答案:血压下列关于多基因病的特点，不正确的是（

）

答案:世代连续遗传下列关于微效基因特点的说法，不正确的是（

）

答案:显性基因消化性溃疡属于（

）

答案:多基因遗传病糖尿病属于（

）

答案:多基因遗传病有两个精神分裂症患者家族，其中A家族患者病情比B家系更严重，这两个家族的再发风险是（

）

答案:A家族大于B家族如果某种性状的呈连续分布且只有一峰值，则性状是(

)

答案:数量性状在多基因遗传中起作用的基因是（

）

答案:微效基因精神分裂症的遗传度大于75%，表明决定该病易患性的因素中（

）

答案:遗传因素起主要作用某多基因遗传病的群体发病率为0.25%,遗传度大于75%，一男性患者的子女的发病风险是（

）

答案:5%关于多基因性状的说法错误的是（

）

答案:性状有质的区别下列各疾病中不属于单基因病的是(

)

答案:精神分裂症一对表现正常的夫妇，生了一个高度近视（AR）的女孩，这对夫妇是携带者的概率(

)

答案:1属于常染色体显性遗传病的是（

）

答案:短指症

人类体细胞46条染色体构成了（

）个连锁群

答案:24

环境因素诱导发病的单基因病为_______。

答案:苯丙酮尿症男性患者所有儿子都不会患病的遗传病为（

）

答案:血友病

A男性患者所有儿子都患病的遗传病为（

）

答案:外耳道多毛症存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（

）

答案:XR母亲为AB血型，父亲为A血型，儿子为B血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有（

）

答案:A、B和AB现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为（

）

答案:1/8致病基因到了一定年龄才表现出来的遗传方式为（

）

答案:延迟显性血友病A属于（

）遗传病

答案:X连锁隐性遗传人类组织相容性抗原的遗传为（

）遗传。

答案:共显性限性遗传基因位于（

）上

答案:常染色体父母都是AB型血，此夫妇生育孩子的血型可能是(

)

答案:A型、B型、AB型一对表型正常的夫妇生了一个镰状细胞贫血病（AR）的患儿，则这对夫妇的基因型为（

）

答案:Aa、Aa下列不属于X连锁显性遗传病特点的是（

）

答案:男性患者的儿子全部都是患者由于受环境因和遗传背景的影响，某遗传病10个杂合子个体中有6个发病，则其外显率为（

）

答案:60%人类双眼皮和单眼皮由一对等位基因A和a控制，一对双眼皮的夫妇生有一个单眼皮的小孩，则该男孩及其父母的基因型正确的是(

）

答案:aa、Aa、Aa一男孩患有红绿色盲，其父母均正常，则其兄弟患红绿色盲的概率为（

）

答案:1/2一个纯合型齿质形成不全症（AD）的男子与一个正常人结婚，则其儿女中患该遗传病的概率是（

）

答案:1一个杂合型多指（AD）的男子与一个正常人结婚，则其儿女中患多指的概率是（

）

答案:1/2关于不规则显性，下列说法正确的是（

）

答案:由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能表现出来一男子患有外耳道多毛症，则其子女患该病的情况是（

）。

答案:男性后代均发病下列性状中，属于相对性状的是（

）

答案:豌豆的黄色与豌豆的绿色母亲为A血型，父亲为B血型，已经生有一个O型血的小孩，若再生育，则孩子的血型可能有（

）

答案:A、B、AB和O母亲为B血型，父亲为O血型，则孩子的血型可能有（

）

答案:B和O下列不属于常染色体隐性遗传特点的是（

）

答案:交叉遗传慢性进行性舞蹈症属于（

）遗传

答案:延迟显性人类ABO血型属于（

）遗传

答案:共显性软骨不全症属于（

）遗传。

答案:不完全显性下列遗传病属于常染色体完全显性的是（

）

答案:齿质形成不全症连续传代并无性别分布差异的遗传病为（

）

答案:常染色体显性遗传下列哪种遗传病具有交叉遗传的特性（

)

答案:红绿色盲抗维生素D性佝偻病属于（

）

答案:X连锁显性遗传病当一对夫妇均为白化病的携带者时，他们后代白化病患儿的几率为（

）

答案:1/4白化病属于（

）

答案:常染色体隐性遗传病下列基因型中属于杂合子的是（

）

答案:AABBYy下列基因型中属于纯合子的是（

）

答案:AAbbRR已知豌豆高茎对矮茎是显性性状。在测交实验中，高茎豌豆与矮茎豌豆数量比例接近（

）

答案:1:1已知豌豆黄色对绿色是显性性状。在自交子二代中，黄色豌豆有300粒，则绿色豌豆接近（

）

答案:100粒核型为47，XY（XX），+21者为（

）患者。

答案:Down综合征13综合征的核型为（

）。

答案:47，XY（XX），+13猫叫综合征为（

）号染色体结构异常引起

。

答案:5因患儿具特有的猫叫样哭声，故（

）又称为猫叫综合征。

答案:5p-综合征18三体综合征又称（

）

答案:Edward综合征13三体综合征又称（

）

答案:Patau综合征(

)的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。

答案:Down综合征Turner综合征是（

）

答案:染色体病下列关于嵌合体的说法，不正确的是（

）

答案:是双雌受精或双雄受精的结果下列染色体病中，属于动态突变引起的是（

）

答案:脆性X染色体综合征先天性卵巢发育不全是因为少了一条（

）

答案:X染色体下列症状不属于21三体综合征的是（

）

答案:患儿哭声与猫叫声相似18三体综合征男性患者核型描述为（

）

答案:47,XY,+1821三体综合征发病的原因是因为多了一条（

）

答案:21号罗伯逊易位是指两个（

）染色体发生断裂后，两者的长臂接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体。

答案:近端着丝粒46,XX（XY），del(3)(q21)表示（

）

答案:3号染色体长臂2区1带发生断裂丢失核内复制产生的合子是（

）

答案:四倍体双雄受精产生的合子是（

）

答案:三倍体核型为47，XYY的患者含有（

）Y染色质

答案:2条

在染色体标本制备过程中，加入PHA的作用是(

)

答案:促进淋巴细胞向淋巴母细胞转化，促进细胞增殖47,XXY属于（

）

答案:超二倍体下列核型中，属于三倍体的是（

）

答案:69,XYY1个卵原细胞经减数分裂后，形成（

）极体

答案:3个1个卵原细胞经减数分裂后，形成（

）卵细胞

答案:1个1个精原细胞经减数分裂后，形成（

）精子

答案:4个下列不属于二倍体的细胞是（

）

答案:初级卵母细胞下列属于单倍体的细胞是（

）

答案:精子人类有23对染色体经减数分裂可形成（

）种不同染色体组成的生殖细胞。

答案:223交叉端化发生在减数分裂（

）

答案:双线期非同源染色体发生局部交换发生在减数分裂（

）

答案:粗线期联会发生在减数分裂（

）

答案:偶线期下列不属于减数分裂时期的是（

）

答案:前期每条染色体着丝粒复制纵裂为二，染色体分成均等两组，发生在有丝分裂（

）

答案:后期染色体高度螺旋化，形成光镜下可分辨的典型染色体形态，发生在有丝分裂（

）

答案:中期有丝分裂过程中核模、核仁消失发生在（

）

答案:前期下列不属于有丝分裂时期的是（

）

答案:粗线期人类非显带46染色体分为7组，其中性染色体X、Y分别位于（

）

答案:C组和G组9q34所表示含义是（

）

答案:9号染色体长臂3区4带成熟生殖细胞（配子）所含染色体组为（

）

答案:单倍体Turner综合征患者含有（

）X染色质

答案:0条在细胞周期G1期的限制点，肝细胞属于（

）

答案:暂不增殖细胞核小体核心由146bp长的DNA链缠绕（

）圈而成。

答案:1.75染色单体是染色体包装过程中形成的（

）

答案:四级结构正常男性含有（

）X染色质

答案:0条正常女性含有（

）X染色质

答案:1条下列哪项不属于异染色质的特点（

）

答案:有转录活性下列哪项不属于常染色质的特点（

）

答案:着色较深减数分裂发生于配子的（

）。

答案:成熟期在染色质的主要成分中，通常细胞代谢活动越旺盛，非组蛋白和RNA的含量就会（

）

答案:越高在染色质的主要成分中，下列哪组成分含量较为稳定（

）

答案:DNA与组蛋白连接核小体两个核心颗粒的组蛋白是（

）

答案:H1生命活动的基本单位是（

）

答案:细胞DNA复制从某一特定的起始点开始，同时向两侧相反方向进行，称为（

）

答案:双向复制

下列碱基替换中属于转换的是（

）

答案:

A与G互换

在真核细胞的断裂基因中，编码序列称为（

）

答案:外显子

某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少(

)种DNA分子。

答案:4100

1944年，O.T.Avery通过肺炎球菌转化实验证明了（

）是绝大多数生物的遗传物质。

答案:

DNA1926年美国遗传学家（

）发表了《基因论》，创立了“基因学说”

答案:摩尔根

(

)于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。

答案:Watson和Crick一个人类基因组的DNA大约含有（

）个基因

答案:3万在多基因家族中某些不产生功能产物的基因成员称为（

）

答案:假基因能使基因转录终止的序列是（

）

答案:终止子人类出现的返祖现象，说明基因突变具有（

）

答案:可逆性人类的ABO血型是由IA、IB和i三个复等基因决定的，推测IA、IB是由i多次突变而形成的，说明基因突变具有（

）

答案:多向性在DNA链密码子之间插入或缺失3个或3的整数倍密码子，可导致多肽链增加或减少一个或几个氨基酸，该位点前后的氨基酸不变，称为（

）

答案:整码突变动态突变是由于（

）引起的

答案:核苷酸重复序列的扩增脆性X染色体综合征是由于（

）引起。

答案:动态突变下列哪种遗传病是由于动态突变引起的（

）

答案:舞蹈症不会引起表型改变的是（

）

答案:同义突变转录是以DNA为模板，在(

)的催化下互补合成mRNA过程

答案:RNA聚合酶真核细胞的结构基因编码序列是不连续的，称为（

）

答案:断裂基因在人体基因组中，与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因序列的（

）

答案:2%下列属于真核细胞侧翼序列的是（

）

答案:启动子、增强子、终止子DNA分子中的碱基互补配对原则为(

)

答案:A-T，G-C转录的基本过程可以表示为（

）

答案:基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA下列哪项能表示中心法则的含义（

）

答案:DNA→mRNA→蛋白质在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是（

）

答案:合成模板DNA上有4种核苷酸，可组成（

）种不同的三联体密码。

答案:64组成RNA