2023届高三生物一轮复习：基因突变和基因重组 课件

基因突变和基因重组01生物变异的类型（不可遗传变异）诱因（改变）（改变）（改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传变异）染色体变异基因重组基因突变表现型=基因型+环境表观遗传（基因碱基序列不变）①基因突变和染色体变异统称为突变，基因重组未引起新基因产生。②其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。③判断是否属于可遗传变异的唯一标准：遗传物质是否发生改变02基因突变1.概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

2.发生时间：主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期3.类型:增添缺失替换4.实例：正常碱基序列片段mRNA异常碱基序列片段mRNA基因突变一定会导致生物性状的改变？5.基因突变对性状的影响主要原因：①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上（非编码区、内含子）

②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变

④基因突变改变了个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变原密码子亮氨酸UUA突变密码子UUG基因突变不一定导致生物性状的改变

基因1非基因片段基因2

碱基对影响范围对氨基酸序列的影响

替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列5.基因突变对性状的影响☆基因突变可改变生物性状的4大原因

①导致肽链不能合成

②肽链延长(终止密码子推后)

③肽链缩短(终止密码子提前)

④肽链中氨基酸种类改变6.基因突变的原因①自然突变：

②诱发突变（目的：提高突变频率）

紫外线辐射诱导胸腺嘧啶二聚体，导致DNA扭曲自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等损伤细胞内的DNA改变核酸的碱基影响宿主细胞的DNA7.基因突变的特点①普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发生基因突变。②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。③不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。④低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。⑤多害少利性：多数突变对生物体有害。（相对）基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期--DNA不发生复制时也可发生1.囊性纤维化是一种由CFTR基因发生突变导致的遗传病，目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化,这一事实说明基因突变具有______________________等特点。2.β-肌球蛋白重链基因突变可发生在该基因的不同部位，体现了基因突变的_______特点。3.镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种罕见的遗传病，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_______和___________。不定向性随机性_______________________习题巩固多害少利性__________________低频性、多害少利性随机性(时间、部位)不定向性(方向)注意区分结果：产生新基因。遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。9.基因突变的意义形成新性状基因突变生物变异的根本来源是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料产生新基因生物进化的原始材料8.基因突变对后代的影响不改变基因的数量和位置原核（新基因）vs真核（新的等位基因）常和基因突变联系的热点03诱变育种(3)优点：①可以提高

，在较短时间内获得更多的优良变异类型。②大幅度地

。(4)缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。突变率改良某些性状(1)原理：

(2)过程：基因突变例.（多选）下列关于基因突变的叙述，错误的是（

）A.DNA分子中发生碱基对的改变就是基因突变B.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置C.基因中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变D.在基因的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因突变E.无论是低等还是高等生物都可能发生基因突变F.生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变G.基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，从而对生物体有害H.X射线的照射会影响基因的突变率，从而引起基因的定向改变I.大豆的除草剂敏感型突变成抗性型，则再经诱变不可能恢复为敏感型ABFHI例.吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是（）

A.突变基因表达的肽链延长

B.突变基因表达的肽链缩短C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段D题后拓展吖啶橙类引起移框突变的机理插入缺失(a)当吖啶橙将自身插入模板链时，通过插入实现移码突变。(b)当吖啶橙将自身插入到新合成的子链中时，通过缺失实现移码突变。例.血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB－100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（）A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高D.编码apoB－100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高C例.当基因发生突变后，其控制合成的蛋白质的结构有时不发生变化，原因可能是

，其意义

。密码子具有简并性（或突变序列不编码氨基酸）有利于维持生物遗传性状的相对稳定

例.若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如图所示：据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了

，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于Ⅰ，出现此现象的原因可能是

。终止密码子位置后移，导致翻译终止延后

碱基对的增添或缺失

突变后的基因编码的蛋白质中，氨基酸数目减少，其原因是__。终止密码子提前出现，导致翻译提前终止例.某植物为严格自花传粉植物，在野生型窄叶种群中偶见几株阔叶幼苗。回答下列问题：

(1)判断该变异性状是否能够遗传，最为简便的方法是_____________________________________________________________。(2)有人对阔叶幼苗的出现进行分析，认为可能有两种原因：一是基因突变，二是染色体加倍成为多倍体。请设计一个简单的实验鉴定阔叶幼苗出现的原因。(3)已知该性状是通过基因突变产生的，若要判断该突变是显性突变还是隐性突变，应选择的实验方案是_______________________。①若后代____________，说明该突变为隐性突变；②若后代____________，说明该突变为显性突变。取野生型植株和阔叶植株的根尖分生区制成装片，用显微镜观察有丝分裂中期细胞内的染色体数目，若观察到阔叶植株的染色体加倍，则说明是染色体加倍的结果，否则为基因突变。待该阔叶幼苗长大成熟后，让其自交，观察后代是否出现阔叶性状阔叶植株与窄叶植株杂交全为窄叶出现阔叶04细胞癌变皮肤神经纤维瘤原癌基因相应蛋白质活性过强突变或过量表达细胞癌变抑癌基因蛋白质活性减弱或失去活性突变细胞癌变主要负责调节细胞周期，细胞生长和分裂的进程。主要是阻止细胞不正常的增殖1.细胞癌变的原因致癌因子提示：①过量表达—可由致癌因子导致的表观遗传修饰导致

②原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因③不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在④原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用⑤并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（P82）2.细胞癌变的特点3.致癌因子无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子主要指辐射，如紫外线、X射线病毒致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列HPV病毒坚持健康的生活方式，远离致癌因子05基因重组1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合2.发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）3.类型：①基因的自由组合；②基因的交叉互换；③转基因(DNA重组技术)猫由于基因重组而产生的毛色变异4.基因重组的特点①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。②发生在有性生殖的遗传中。③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多5.基因重组的意义①使配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。②基因重组是生物变异的来源之一,是生物多样性的原因之一,对生物的进化具有重要意义基因突变基因重组本质结果发生时间原因条件意义发生可能基因结构改变,产生新的基因不同基因重新组合，产生新的基因型主要在细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在

有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。06杂交育种1.含义：将两个或多个品种的优良性状通过交配集中到一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。2.育种原理：基因重组3.育种方法：杂交→自交→选优→连续自交4.适用范围：有性生殖5.优点：操作简单，可以把多个品种的优良性状集中在一起。（集优）6.缺点：①获得新品种的周期长；②不产生新基因，不产生新性状；③只能进行本物种或亲缘关系较近的物种杂交，不能克服远缘杂交不亲和的障碍。06杂交育种7.培育过程：①培育杂合子品种：

选取符合要求的纯合双亲杂交（♀×♂）→F1（即为所需品种）②培育隐性纯合子品种：

选取符合要求的纯合双亲杂交（♀×♂）→F1→F2（选出表现型符合要求的个体）③培育显性纯合子品种：

植物：选取符合要求的纯合双亲杂交（♀×♂）→F1自交→F2

→鉴别、选择需要的类型，

自交直至不发生性状分离为止。

动物：选取符合要求的纯合双亲杂交（♀×♂）→F1相互交配→F2→鉴别、选择需要的类型，

测交选择后代不发生性状分离的F2个体。杂种优势：杂种第一代在体型、生长率及行为特征等方面均比亲本优越的现象。例.(多选）下列与基因重组有关的叙述正确的有（）A.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组B.同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组C.雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子D.格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果E.将人的胰岛素基因转入大肠杆菌最终产生胰岛素的原理是基因重组F.基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义BCEF例.下列有关生物变异的说法，正确的是A.碱基发生了替换，不能在光学显微镜下观察，而碱基有增添或缺失的基因突变，可以在光学显微镜下观察到B.基因突变，基因结构不一定改变，基因也不一定改变C.发生在体细胞的突变都不能遗传给后代D.发生在配