高中生物：人类遗传病

人类遗传病与优生复习讲义

1.通过显微镜对胎儿或新生儿的体细胞进行组织切片观察，难以发现的遗传病是（）

A.红绿色盲携带者B.猫叫综合征C.唐氏综合征D.镰刀型细胞贫血症

2.下列疾病患病情况无性别差异且不由患病基因引起的遗传病是

A.红绿色盲B.猫叫综合征C.特纳氏综合征D.葛莱弗德氏综合征

3.染色体异常遗传病是由于染色体数目、形态或结构异常引起的疾病。下列染色体异常遗传病中，机理与

其他三种不同的是

A.唐氏综合征B.特纳氏综合征C.葛莱弗德氏综合征D.猫叫综合征

4.以下属于多基因遗传病的是

A.遗传性神经性耳聋B.糖元沉积病C.高胆固醇血症D.冠心病

5.下列关于葛莱弗德氏综合征的叙述，正确的是

A.葛莱弗德氏综合征不能用染色体组型诊断

B.葛莱弗德氏综合征患者的体细胞中有该病的致病基因

C.葛莱弗德氏综合征在成年期发病率会上升

D.葛莱弗德氏综合征患者表现为男性睾丸发育不全

6.抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病，下列关于该病的叙述正确的是

A.人群中女性患者明显多于男性患者B.具有交叉遗传和隔代遗传的特点

C.在一个患者家族中，每一代都有人患病D.男性患者的精子中，至少带1个致病基因

7.下列关于特纳氏综合征患者的描述正确的是

A.该病属于单基因遗传病

B.该病在新出生婴儿和儿童中发病率最高

C.该病患者产生的配子中都有性染色体

D.该病患者可能是由亲本在减数第一次分裂出现异常导致的

8.人类的蚕豆病是由葡萄糖6-磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病，在男性和女性中的发病情况不同，说

明该病是

A.常染色体单基因遗传病B.性染色体单基因遗传病

C.多基因遗传病D.染色体异常遗传病

9.先天愚型患者表现为伸舌样痴呆、口齿不清、眼距宽等症状，下列有关该遗传病的叙述正确的是

A.先天愚型又称特纳氏综合征B.患者细胞多了一条性染色体

C.患者细胞第五号染色体片段缺失D.在男性和女性中的发病率基本相同

10.下列关于人类遗传病与优生的叙述，正确的是

A.男性群体中苯丙酮尿症的发病率高于女性B,可借助染色体组诊断胎儿是否将患猫叫综合征

C.精神分裂症患者病因只跟基因有关D.女性生育年龄越低，胎儿先天畸形率越低

11.如图为人类遗传病人染色体组型图，图中箭头所指的染色体异常，据图判断该遗传病的病因最可能是

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A.基因重组B.染色体结构变异中的缺失C.染色体结构变异中的易位D.染色体数目变异

12.如图是对某孕妇进行羊膜腔穿刺检查后得到的胎儿细胞染色体组成图形，下列叙述错误的是

1

A.该图表示染色体核型B.该胎儿为特纳氏综合征患者

C.该遗传病一般都是先天的D.该胎儿发育为男性，且智力低下

13.下列有关遗传病的叙述正确的是

A.遗传病是由基因结构发生改变引起

B.染色体组型分析可用于各种遗传病的诊断

C.性染色体所携带的基因引起的疾病属于性染色体异常遗传病

D.单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因

14.下列与遗传病有关的叙述，正确的是

A.遗传病患者生育的后代个体一定带有致病基因

B.通过染色体组型分析可确定胎儿是否患有先天愚型、红绿色盲等

C.各种遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加

D.在患者后代中多基因遗传病的发病率远低于单基因遗传病

15.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是

A.目前至少已发现了3000多种单基因遗传病，大多属于常见病

B.多基因遗传病在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4的频率水平

C.猫叫综合征起因于第五号染色体缺失，属于非整倍体变异

D.近亲结婚会导致伴性遗传病的发生率大大提高

16.关于人类遗传病的叙述，正确的是

A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.遗传病在青春期的患病率最高

C.具有家族性特点的疾病都是遗传病D.特纳氏综合征属于染色体异常遗传病

17.下列关于多基因遗传病的叙述，错误的是

A.发病原因和遗传方式复杂B.涉及多个基因并与环境因素密切相关

C.易与后天获得性疾病区分D.患者后代中的发病率远低于1/2或1/4

18.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是

A.目前至少已发现了3000多种单基因遗传病，大多属于常见病

B.多基因遗传病在患者后代中的发病率远远低于1/2或1/4的频率水平

C.猫叫综合征起因于第五号染色体缺失，属于非整倍体变异

D.近亲结婚会导致伴性遗传病的发生率大大提高

19.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是

A.人类因遗传物质改变而引起的疾病不一定都是遗传病

B.单基因遗传病成人比青春期发病率高

C.妊娠早期避免致畸剂，可以显著降低遗传病的发病率

D.成人很少新发染色体病，但随年龄增长多基因遗传病的发病率显著增加

20.右图为某个家族的遗传系谱图，已知受一对等位基因Bb控制，有关。.

说法正确的是1

A.近亲结婚会使该病发病率显著提升||3B-|-QIs，□匚?6

B.在人群中B基因的基因频率高于b基因,9串

C.利用绒毛细胞检查可以对该病进行诊断二‘口‘

D.B基因对于人类个体未必是有害的口O正常男女■•忠树”

2

21.某医院对一家族部分成员进行染色体检查，染色体异常情况及表型两条染色体异常两条染色体异常

表型1E将

情况如图所示。进一步研究发现，"爷爷"、"奶奶"和"爸爸"的基因总

数并没有改变，而"小宝"的基因总数多了一部分;"爷爷"和"奶奶"之爷老、/奶奶

间的异常染色体不存在同源染色体。下列相关叙述正确的是

A."爷爷"的两条异常染色体是一对同源染色体正常四条―常

B."小宝"的一条异常染色体应缺失了部分片段肩妈、/爸爸

C."妈妈"的一个初级卵母细胞经减数分裂可产生2种卵细胞-条染色体异常

造成畸形

D."爸爸"的精原细胞经减数分裂产生正常精子的概率为1/16小宝

22.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是

A.患苯丙酮尿症的男子与正常妇女生育的后代适宜选择男孩

B.遗传咨询的第一步是分析确定发病率

C.遗传病都是天生的，后天性疾病不可能是遗传病

D.不携带致病基因的个体也可能是遗传病患者

23.下列关于遗传咨询和优生的叙述，错误的是

A.选择性流产属于优生的措施B.病情诊断是遗传咨询的第一步

c.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型

D.羊膜腔穿刺不能用于确诊胎儿是否患神经管缺陷

24.国家开放二胎政策后，计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的的孩子，下列关于人类遗

传病的叙述错误的是

A.家系调查是遗传咨询的重要步骤

B.适龄生育能降低后代中先天愚型病的发病率

C.人类遗传病的预防和监测的主要手段是遗传咨询和产前诊断

D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病

25.下列属于遗传咨询基本程序的是

A.婚前检查B.适龄生育C.系谱分析D.血型测定

26.下列不属于优生措施的是

A.近亲结婚B.适龄生育C.婚前检查D.选择性流产

27.羊膜腔穿刺是一种比较常用的产前诊断方法，下列相关叙述错误的是

A.羊膜腔穿刺技术需要有离心操作

B.羊膜腔穿刺需要获得少量绒毛支进行细胞学检查

C.羊膜腔穿刺能用于确诊胎儿是否患有某些遗传性代谢疾病

D.通过羊膜腔穿刺技术可以对细胞进行生化和重组DNA研究

28.下列不能用羊膜腔穿刺确诊的是

A.染色体异常B.神经管缺陷C.某些遗传性代谢疾病D.红绿色盲

29.禁止近亲婚配的医学依据是近亲结婚的后代

A.必患遗传病B.必患伴性遗传病

C.畸形率和死亡率高D.患显性遗传病的机会增多

30.下列关于优生措施的叙述，错误的是

A.家系调查是遗传咨询的重要步骤

B.羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一

C.通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病

D.早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率

31.下列有关优生措施的叙述错误的是

A.羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患21—三体综合征

B.即使通过产前诊断发现胎儿确有缺陷，也不可以终止妊娠

C.禁止近亲结婚可以减少畸形胎的产生

3

D.进行遗传咨询可以推算后代发病的风险

32.下列关于遗传病和优生措施的叙述，正确的是

A.染色体组型分析可以用于各种遗传病的诊断B.遗传性代谢疾病都可用羊膜腔穿刺进行诊断

C.估算某种遗传病的发病风险前，要确定其遗传方式

D.性染色体所携带的基因引起的疾病属于性染色体异常遗传病

33.以下关于人类遗传病及优生，叙述错误的是

A.人体体细胞发生可遗传变异，往往并不导致遗传病的发生

B.青少年型糖尿病、高血压病和家族性心肌病属于多基因遗传病

C.适龄生育可大大降低先天畸形的风险D.禁止近亲结婚可有效降低畸形率的发生

34.下列关于遗传病和优生措施的叙述，正确的是

A.估算某遗传病的发病风险前，耍先确定其遗传方式B.若胎儿有生理缺陷说明其患有遗传病

C.遗传性代谢疾病常用绒毛细胞检查进行诊断D.受精至着床前后17天是畸形胎形成的主要时期

35.下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是

A.特纳氏综合征可以通过分析染色体组型进行诊断

B.多基因遗传病在中老年人群中发病率较低

C.禁止近亲婚配可以减少各种遗传病的发病风险

D.遗传咨询第一步是分析确定遗传病的传递方式

36.下列有关遗传与人类健康的叙述，正确的是

A.遗传病患者的细胞中一定含有致病基因