先天性巨结肠诊疗规范

先天性巨结肠手术适应证、禁忌证1、手术适应证：诊断明确的一般情况良好的患儿2、手术禁忌证：生命体征不稳定患儿；严重营养不良的患儿，合并严重畸形如先天性心脏病、肺部疾病不能耐受麻醉和手术患儿。诊断、鉴别诊断需要完善的检查检验腹部X线片、钡灌肠、酶组织化学检查、直肠粘膜吸引活检、直肠全层活检、直肠肛管测压。三、术前评估需完善的检查检验血尿便常规、生化全项、凝血五项、术前四项、血型、心电图、超声心动图。入院前查血常规，肺部平扫CT，两次新型冠状病毒核酸检测、新型冠状病毒抗体检测。术前评估：营养评估、心理评估、伴发病评估、依从性评估、并发症评估、医者能力评估。四、治疗方案1、根据确诊患儿病变肠管范围、全身情况以及手术医生经验制定个体化手术方案①新生儿、婴儿一般情况差,梗阻症状严重,合并小肠结肠炎或严重先天性畸形,尤其是全结肠型者,宜暂行肠造瘘术,然后控制感染,加强支持治疗给予TPN,待一般情况改善后再行根治手术;②患儿一般情况良好,若诊断明确,医院设备完善,麻醉及外科医师技术熟练,可行一期根治术;③患儿一般情况尚好,保守治疗有效,无明显腹胀,饮食、生长发育和营养均在正常范围,可延迟至6个月行根治术。尤其对巨结肠同源病者,多数用保守治疗或内扩约肌切除有效。2、手术治疗术前需结肠灌洗，灌洗时间根据患儿年龄及肠道清洁程度而定，直至完全清除结肠内陈旧积粪，术前3天开始无渣饮食，麻醉前2h禁饮。术前1天口服抗生素，术前0.5到1h内静脉使用单剂量广谱抗生素，如手术时间大于3h，可在术中重复使用一次抗生素，术后在排除感染等并发症情况下可停用抗生素。术中应利用快速冰冻切片确定肠管的切除范围。1.肠造瘘术并发严重的小肠结肠炎、肠穿孔、营养不良、特别巨大粪石，或近端肠管高度扩张合并病变肠管范围无法确定时。2.单纯经肛门拖出术常见型及短段型巨结肠。3.腹腔镜辅助巨结肠根治术：显著降低患儿的手术创伤、缩短肠蠕动恢复时间，早期恢复进食以及减少住院时间，而且切口更加美观。五、术后需重点观察的临床表现及体征术后应严密监测生命体征及病情变化，予吸氧、多功能监护。需关注鼻胃管、肛门引流管、导尿管引流是否通畅，引流液颜色及数量。注意观察患儿腹部体征变化。六、术后病情观察需要完善及关注检查检验项目（包括时间、频次）术后三天每天、第七天查血常规，生化全项。七、术后可能出现主要并发症便秘复发临床表现及体征术后每周排便少于2次，往往3天以上才排便，而且排便异常费力，排便持续时间明显延长。肠腔内存在巨大粪石梗阻，表现为充盈性大便失禁。需关注的检查检验指标血常规，影像学检查（腹部X线平片，钡灌肠、直肠粘膜吸引活检、直肠全层活检、直肠肛管测压）处理原则污粪和大便失禁临床表现患儿排便时常常有少量粪便污染内裤，尤其是夜晚熟睡，粪水溢出污染被褥。甚至肛门失禁，失去控制能力。需关注的检查检验指标便常规，钡灌肠、直肠肛管测压处理原则如果患儿的肛管和内括约肌完整,结合钡灌肠显示存在结肠扩张的情况以及便秘病史,考虑为肠蠕动减缓导致的充盈性大便失禁,可选择扩肛、结肠灌洗等保守治疗或者再次手术;如果肛管和内括约肌完整而钡灌肠未显示结肠扩张,则考虑为肠蠕动过快,最好服用缓泻剂,以及饮食管理,避免服用任何通便食物;而如果肛管或内括约肌在一期拖出术中被破坏,最好的治疗为每日行生理盐水结肠灌洗,减少其污粪次数,尽量提高生活质量,直到青春期后症状才可能得到缓解。因此应尽量避免损伤肛管及内括约肌。3、吻合口瘘临床表现术后早期出现盆腔脓肿、腹膜炎，盆腔、肛周多处形成壁龛、窦道、死腔。感染反复发作，盆腔大量瘢痕形成及肛门失禁。需关注的检查检验指标血常规、生化全项、便常规，影像学检查（腹部CT，窦道造影）处理原则尽早行吻合口近端肠管造瘘，予以抗感染、营养支持治疗，吻合口瘘有可能自行愈合。4、吻合口狭窄临床表现术后出现便秘，腹胀。需关注的检查检验指标血常规、生化全项、便常规，影像学检查（腹部X线片、钡灌肠）处理原则术中采用斜行吻合，同时术后2-3周左右开始扩肛治疗并坚持1-6个月。5、出血临床表现术后患儿如出现心率加快、血红蛋白持续降低，通过应用止血药物和输血等治疗仍然无法维持生命体征稳定，腹腔穿刺不凝血或动态影像学检查提示腹腔、盆腔积液加剧。需关注的检查检验指标血常规、生化全项，影像学检查（腹部CT，超声检查）处理原则保守治疗失败时，应积极再次手术探查。6、肠梗阻临床表现术后短期内出现腹胀、便秘、呕吐或鼻胃管引流大量胆汁或者肠液。需关注的检查检验指标血常规、生化全项，影像学检查（腹部CT，腹部X线片）处理原则保守治疗无效的肠梗阻或者不能排除内疝的情况下，应及时手术探查。7、小肠结肠炎临床表现患儿出现频繁呕吐、水样腹泻、高热和病情突然恶化，腹部异常膨胀并呈现脱水症状。进而发生呼吸困难、衰竭、全身反应极差。少数病儿虽未出现腹泻,当进行肛门指检或插入肛管时迅即见有大量奇臭粪水及气体溢出。腹胀可随之消减,但不久又行加重。需关注的检查检验指标血常规、生化全项、便常规，影像学检查（腹部CT，窦道造影）处理原则治疗上需尽早使用广谱抗生素抗感染治疗，排除吻合口瘘等风险，可给予结肠灌洗等肠道减压治疗。对于保守治疗无效,腹胀严重,并发穿孔时,需手术行造瘘术。