高三生物一轮复习课件基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病

基因在染色体上、伴性遗传与人类遗传病基因(遗传因子)是由

携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在

上。基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容染色体染色体平行基因和染色体的行为存在着明显的

关系。依据基因(遗传因子)是由

携带着从亲代传递给下一代的，即基因就在

上。萨顿的假说内容染色体染色体平行基因和染色体的行为存在着明显的

关系。依据项目基因染色体独立性基因在杂交过程中保持完整性和独立性染色体在配子形成和受精过程中，具有

的形态结构存在方式在体细胞中基因成对存在，在配子中只有

在体细胞中染色体成对存在，在配子中只有来源体细胞中成对的基因一个来自

，一个来自

体细胞中成对的染色体(即同源染色体)一条来自

，一条来自分配

在形成配子时自由组合

在减数分裂Ⅰ的后期自由组合相对稳定成对的染色体中的一条成对的基因中的一个父方母方父方母方非等位基因非同源染色体基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点①个体小，容易饲养。②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代。③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。④有明显的相对性状，便于观察和统计。⑤染色体数目少(4对)，便于观察。基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法现象分析实验一：F1全为红眼⇒

为显性

性状F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒

符合基因的

定律，

白眼性状都是雄性红眼分离基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法现象分析实验一：F1全为红眼⇒

为显性

性状F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒

符合基因的

定律，

白眼性状都是雄性红眼分离为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法现象分析实验一：F1全为红眼⇒

为显性

性状F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒

符合基因的

定律，

白眼性状都是雄性红眼分离为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有XYY非同源区段X和Y同源区段X非同源区段XX同源区段W(w)W(w)W(w)基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法现象分析实验一：F1全为红眼⇒

为显性

性状F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒

符合基因的

定律，

白眼性状都是雄性红眼分离为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有XYY非同源区段X和Y同源区段X非同源区段XX同源区段W(w)W(w)W(w)实验一实验二基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法现象分析实验一：F1全为红眼⇒

为显性

性状F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒

符合基因的

定律，

白眼性状都是雄性红眼分离为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有XYY非同源区段X和Y同源区段X非同源区段XX同源区段W(w)W(w)W(w)实验一实验二基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法现象分析实验一：F1全为红眼⇒

为显性

性状F2中红眼∶白眼＝3∶1⇒

符合基因的

定律，

白眼性状都是雄性红眼分离为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？假说1控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段上，X染色体上有，而Y染色体上没有XYY非同源区段X和Y同源区段X非同源区段XX同源区段W(w)W(w)W(w)实验一实验二基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有XYY非同源区段X和Y同源区段X非同源区段XX同源区段W(w)W(w)W(w)W(w)基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有XYY非同源区段X和Y同源区段X非同源区段XX同源区段W(w)W(w)W(w)W(w)实验一实验二基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有XYY非同源区段X和Y同源区段X非同源区段XX同源区段W(w)W(w)W(w)W(w)实验一实验二基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有XYY非同源区段X和Y同源区段X非同源区段XX同源区段W(w)W(w)W(w)W(w)实验一实验二假说1实验一实验二基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法假说2控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段上，X染色体和Y染色体上都有实验一实验二假说1实验一实验二上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象疑问：基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法假说2假说1白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上基因位于染色体上的实验证据假说-演绎法控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据1．萨顿利用假说—演绎法，推测基因位于染色体上。(

)2．体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因。(

)3．F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为3∶1，说明果蝇红眼为显性。(

)4．位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔遗传定律，但表现为伴性遗传。(

)5．摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组。()××××√基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系果蝇X染色体上的一些基因数量关系一条染色体上有

基因。位置关系基因在染色体上呈

。多个线性排列基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系果蝇X染色体上的一些基因数量关系一条染色体上有

基因。位置关系基因在染色体上呈

。多个线性排列基因在染色体上基因不在染色体上基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系果蝇X染色体上的一些基因数量关系一条染色体上有

基因。位置关系基因在染色体上呈

。多个线性排列基因在染色体上基因不在染色体上基因不在染色体上基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系果蝇X染色体上的一些基因数量关系一条染色体上有

基因。位置关系基因在染色体上呈

。多个线性排列基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念位于__________上的基因控制的性状，在遗传上总是与______相关联的遗传方式。性染色体性别伴性遗传常染色体遗传（一般与性别无关）伴性遗传性别决定的主要类型性染色体类型XY型ZW型雄性的染色体组成常染色体＋XY常染色体＋ZZ雌性的染色体组成常染色体＋XX常染色体＋ZW雄配子的染色体组成(常染色体＋X)∶(常染色体＋Y)＝1∶1常染色体＋Z雌配子染色体组成常染色体＋X(常染色体＋Z)∶(常染色体＋W)＝1∶1生物实例人及大部分动物、菠菜、大麻等鳞翅目昆虫、鸟类伴性遗传伴性遗传的类型及特点(以XY型为例)①伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例XBXbXBXbXbY多于IIIIII12345678910女病父病子病XbXbXbYXbYXbY特点三：女病父子病男正母女正男正XBY母正XBXb女正XBX-伴性遗传伴性遗传的类型及特点(以XY型为例)①伴X染色体隐性遗传——红绿色盲为例XBXbXBXbXbY多于IIIIII12345678910女病父病子病XbXbXbYXbYXbY③女病父子病男正母女正男正XBY母正XBXb女正XBX-①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给

，也一定来自

。②若男性为患者，则其母亲和女儿

是患者；若女性正常，则其

也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者

男性患者，但部分女性患者病症较轻。图中显示的遗传特点是

。伴性遗传伴性遗传的类型及特点(以XY型为例)②伴X染色体显性遗传——抗维生素D佝偻病女儿母亲一定父亲和儿子多于世代连续遗传（男病母女病，女正父子正）伴性遗传伴性遗传的类型及特点(以XY型为例)③伴Y染色体遗传——外耳道多毛症世代连续性基因在染色体上萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念性别决定的主要类型XY型ZW型伴性遗传的类型及特点伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传熟悉各种遗传病的特点伴性遗传的应用推测后代发病率，指导优生优育婚配生育建议建议依据丈夫正常，妻子患红绿色盲

生

该夫妇所生男孩均患红绿色盲，女孩丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子正常

生该夫妇所生女孩全部患抗维生素D佝偻病，男孩女孩均为携带者男孩均正常点点伴性遗传的应用根据性状推断后代性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。①选择亲本：

。非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交②遗传图解。基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念性别决定的主要类型XY型ZW型伴性遗传的类型及特点伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传熟悉各种遗传病的特点基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念性别决定的主要类型XY型ZW型伴性遗传的类型及特点伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传熟悉各种遗传病的特点伴性遗传的应用推测后代发病率，指导优生优育根据性状推断后代性别，指导生产实践概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病人类遗传病概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病受一对等位基因控制的遗传病常染色体遗传常显伴X显性染色体遗传常隐伴X隐单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病外耳道多毛症人类遗传病概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病人类常见遗传病的类型多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病①特点：a.易受环境因素的影响；在

中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。b.遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。②实例主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。群体人类遗传病概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病人类常见遗传病的类型染色体异常遗传病单基因遗传病多基因遗传病因染色体变异而引起的遗传病唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。染色体数目异常染色体结构异常猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念性别决定的主要类型XY型ZW型伴性遗传的类型及特点伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传熟悉各种遗传病的特点伴性遗传的应用推测后代发病率，指导优生优育根据性状推断后代性别，指导生产实践概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病主要包括

和

等。

在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念性别决定的主要类型XY型ZW型伴性遗传的类型及特点伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传熟悉各种遗传病的特点伴性遗传的应用推测后代发病率，指导优生优育根据性状推断后代性别，指导生产实践概念人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病概念类型概念特点概念类型遗传病的检测和预防遗传咨询产前诊断预防遗传咨询的内容和步骤手段意义主要包括

和

等。在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念性别决定的主要类型XY型ZW型伴性遗传的类型及特点伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传熟悉各种遗传病的特点伴性遗传的应用推测后代发病率，指导优生优育根据性状推断后代性别，指导生产实践概念人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病概念类型概念特点概念类型遗传病的检测和预防遗传咨询产前诊断预防遗传咨询的内容和步骤手段意义家族病史产前诊断、终止妊娠传递方式再发风险率A.概念：是指通过检测人体细胞中的

，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。①概念：是指在

，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种

或

。主要包括

和

等。在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念性别决定的主要类型XY型ZW型伴性遗传的类型及特点伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传熟悉各种遗传病的特点伴性遗传的应用推测后代发病率，指导优生优育根据性状推断后代性别，指导生产实践概念人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病概念类型概念特点概念类型遗传病的检测和预防遗传咨询产前诊断预防产前诊断手段意义胎儿出生前遗传病先天性疾病DNA序列②基因检测A.概念：是指通过检测人体细胞中的

，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。①概念：是指在

，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种

或

。主要包括

和

等。在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念性别决定的主要类型XY型ZW型伴性遗传的类型及特点伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传熟悉各种遗传病的特点伴性遗传的应用推测后代发病率，指导优生优育根据性状推断后代性别，指导生产实践概念人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病概念类型概念特点概念类型遗传病的检测和预防遗传咨询产前诊断预防产前诊断手段意义胎儿出生前遗传病先天性疾病DNA序列②基因检测B.意义a.基因检测可以精确地

；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。b.基因检测也存在争议，人们担心由于

的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。诊断病因缺陷基因①概念：是指在

，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种

或

。主要包括

和

等。在一定程度上能够有效地

遗传病的产生和发展。基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念性别决定的主要类型XY型ZW型伴性遗传的类型及特点伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传熟悉各种遗传病的特点伴性遗传的应用推测后代发病率，指导优生优育根据性状推断后代性别，指导生产实践概念人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病概念类型概念特点概念类型遗传病的检测和预防遗传咨询产前诊断预防手段意义胎儿出生前遗传病先天性疾病1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。(

)2．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(

)3．单基因突变可以导致遗传病。(

)4．携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。(

)5．哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。(

)6．缺铁引起的贫血是可以遗传的。()√√√×××基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念性别决定的主要类型XY型ZW型伴性遗传的类型及特点伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传熟悉各种遗传病的特点伴性遗传的应用推测后代发病率，指导优生优育根据性状推断后代性别，指导生产实践概念人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病概念类型概念特点概念类型遗传病的检测和预防手段意义遗传咨询的内容和步骤产前诊断概念基因检测调查人群中的遗传病遗传病的调查(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在

中调查，并绘出遗传系谱图。患者家系(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的________________，解读其中包含的__________。基因在染色体上伴性遗传萨顿的假说基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病基因在染色体上伴性遗传与人类遗传病人类遗传病内容依据基因位于染色体上的实验证据果蝇作为实验材料的优点假说-演绎法熟悉整个过程基因与染色体的关系数量关系位置关系伴性遗传的概念性别决定的主要类型XY型ZW型伴性遗传的类型及特点伴X隐性遗传伴X显性遗传伴Y遗传熟