医学遗传学选择题库+参考答案

医学遗传学选择题库+参考答案

一、单选题（共60题，每题1分，共60分）

1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是（）

A、家系分析

B、基因检查

C、生化分析

D、核型分析

E、影像检查

正确答案：B

2、线粒体基因的转录特点是：

A、仅H链转录

B、H链和L链同时进行

C、2双链相隔2/3DNA碱基处

D、2双链同一处，同向转录

E、H链和L链不同时进行

正确答案：B

3、在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是（）

A、AD

B、AR

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传

正确答案：B

4、线粒体遗传病的携带者是：

A、带有突变线粒体基因未达阈值的父亲

B、带有突变mtDNA未达阈值的母亲

C、以上都是

D、带有突变mtDNA的母亲

E、带有突变mtDNA的父亲

正确答案：B

5、RNA干扰是（）

A、基因自杀

B、基因沉默

C、基因激活

D、转录后基因沉默

E、基因抑制

正确答案：B

6、XX/46,XY的人是：

A、整倍体

B、同源嵌合体

C、亚二倍体

D、异源嵌合体

E、超二倍体

正确答案：D

7、在我国首次进行基因治疗的单基因病是（）

A、ADA缺乏症

B、囊性纤维化

C、苯丙酮尿症

D、血友病A

E、乙型血友病

正确答案：E

8、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。

A、37

B、13

C、无数

D、2

E、22

正确答案：B

9、人类染色体稳定的基本条件是：

A、染色体结构改变与否

B、染色体有随体和次余益痕

C、染色体是否有着丝粒和未端

D、染色体是否出现稳定带

E、染色体形态是否完全正常

正确答案：C

10、属LNS（自残综合征）发病机理的是（）

A、cAMP和cGMP反馈抑制

B、12号染色体隐性基因致病

C、自残行为

D、PRRP基因突变形成尿酸

E、显性HGPRT基因过度表达

正确答案：B

11、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分

析诊断的是（）

A、双亲接触过致畸因子的孕妇

B、多次自然流产的孕妇

C、有染色体畸变的双亲

D、唐氏筛查高危风险者

E、35岁以上怀孕的高危孕妇

正确答案：B

12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成

的是（）

A、三倍体

B、部分三体

C、三体

D、二倍体

E、单倍体

正确答案：C

13、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成

的是（）

A、超二倍体

B、嵌合体

C、部分单体

D、三倍体

E、单体

正确答案：E

14、如果一个个体中含有三种不同染色体核型细胞系时，这种情况称为

（）

A、三体

B、三倍体

C、嵌合体

D、多倍体

E、超二倍体

正确答案：C

15、染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入（）

A、BrdU

B、Giemas

C、乙酸

D、秋水仙素

E、甲醇

正确答案：D

16、人类染色体核型中具有近端着丝粒染色体只在（）

A、D组和G组

B、A组和B组

C、C组和B组

D、F组和G组

E、D组和E组

正确答案：A

17、遗传度是指（）

A、群体有害程度

B、发病率高低

C、遗传基因对性状的影响程度

D、环境影响程度

E、致病基因有害程度

正确答案：C

18、表兄妹之间的r值是（）

A、1/2

B、1/4

C、3/16

D、1/8

E、1/16

正确答案：D

19、非21-三体形成的原因是（）

A、减数分裂时21染色体不分离

B、卵裂时No21染色体不分离

C、21号染色体断裂重排

D、授精异常

E、卵子形成时21号染色体不分离

正确答案：D

20、个人对其自身遗传信息享有一种非自愿情况下不为他人知晓的权利

准确地称为：

A、遗传信息的隐私权

B、遗传信息权

C、知情权

D、预告职责

E、医学信息保密权

正确答案：A

21、不属VATER关联征影响的部位是（）

A、心脏

B、直肠

C、脊椎

D、肾脏

E、气管食管

正确答案：A

22、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5'到3'方向的碱基三联

体表示：

A、DNA

B、rRNA

C、RNA

D、tRNA

E、mRNA

正确答案：E

23、不属先天性代谢缺陷特征的是（）

A、病症多样性

B、物质缺乏性

C、酶的活性改变性

D、物质累积性

E、基因突变都有显性遗传性

正确答案：E

24、不属于遗传病的性特征是：

A、先天性

B、传染性

C、亲缘性

D、遗传物质改变性

E、家族性

正确答案：C

25、染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的：

A、染色体形态是否正常

B、染色体的着丝粒是否正常

C、染色体数目是否正常

D、性别染色体问题

E、染色体结构是否正常

正确答案：C

26、在世代间连续传递并且女性率高于男性别差异的遗传是（）

A、XR

B、AR

C、AD

D、Y连锁遗传

E、XD

正确答案：E

27、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是（）

A、1/8

B、1/2

C、1/4

D、1/3

E、3/4

正确答案：C

28、B珠蛋白基因位于（）

A、5p21

B、9p34

C、16pl3.3

D、12q24.2

E、llpl5.5

正确答案：E

29、目前,针对多基因遗传病患者的手术疗法主要是（）

A、克隆技术

B、器官移植和手术矫正

C、胚胎移植

D、器官组织细胞基因沉默

E、基因转移

正确答案：B

30、人类两条21染色体同时在着丝粒附近断裂，两长臂融合、短臂丢失

的畸变是（）

A、rep

B、fra

C、i

D、r

E、rob

正确答案：E

31、多基因遗传的2对或2对以上基因是（）

A、外显不全

B、共显性

C、无法确定

D、隐性

E、显隐性

正确答案：B

32、下列出生Down患儿有1/3风险的是（）

A、21号染色体发生rob易位的双亲

B、带有21号染色体的精子

C、带有21号染色体的卵子

D、双亲有1位21号染色体发生断裂者

E、带有21号染色体的受精卵

正确答案：A

33、mtDNA突变常见类型中不包括（）

A、点突变

B、大片段重组

C、mtDNA缺失

D、mtDNA的倒位

E、mtDNA数目减少

正确答案：D

34、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于：

A、没法比较

B、完全不同

C、其同胞

D、其父母

E、完全一样

正确答案：C

35、mtDNA指的是（）

A、核DNA

B、突变的DNA

C、启动子序列

D、单一序列

E、线粒体DNA

正确答案：E

36、四倍体形成的原因是（）

A、双雌授精

B、染色体不分离

C、双雄授精

D、核内复制异常

E、染色体不等交换

正确答案：D

37、线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为（）

A、的修复能力下降

B、异质性漂变

C、对能量需求加重

D、mtDN

E、线粒体基因突变累积

F、细胞增殖能力下降

正确答案：E

38、弓形虫感染主要引起的疾患是（）

A、眼

B、神经管

C、四肢

D、肾

E、心脏

正确答案：A

39、疾病和健康或亚健康由()决定。

A、遗传因素

B、生活质量

C、环境因素

D、遗传与环境共同

E、心理和精神状态

正确答案：D

40、使用AS0法进行基因诊断的原理是()

A、RNA剪接

B、翻译

C、DNA复制

D、碱基互补

E、转录

正确答案：D

41、Turner综合征染色质检查结果是()

A、X(+)Y(+)

B、X(++)YC++)

C、X(+)Y(++)

D、X(++)Y(+)

E、X(-)Y(-)

正确答案：E

42、Western印迹杂交技术本身的特点只能检测()

A、基因表达

B、RNA分子的大小和表达量

C、基因扩增

D、DNA多态

E、基因突变

正确答案：B

43、与年龄增加有关的mtDNA突变类型主要是()

A、重组

B、缺失

C、重复

D、易位

E、基因组间交流缺陷

正确答案：E

44、染色体整倍体指的是：

A、47,XXY

B、45,X

C、47,XY,+18

D、46,XX

E、69,XXY

正确答案：E

45、线粒体基因突变发生遗传病的主要遗传方式是：

A、多基因遗传

B、XR遗传

C、母系遗传

D、Y连锁遗传

E、XD遗传

正确答案：C

46、由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是（）

A、多指

B、红绿色盲

C、Down综合征

D、白化病

E、地中海贫血

正确答案：D

47、IWJ血压是：

A、单基因病

B、染色体病

C、mtDNA病

D、体细胞遗传病

E、多基因病

正确答案：E

48、针对DS综合征前来进行遗传咨询的对象多是：

A、遗传工作者

B、DS患者的双亲

C、DS患者本人

D、社会人员

E、遗传咨询师

正确答案：B

49、一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是（）

A、中央着丝粒染色体

B、端粒着丝粒染色体

C、近端着丝粒染色体

D、亚央着丝粒染色体

E、C组染色体

正确答案：C

50、目前基因治疗遗传病患者是：

A、目的基因高效表达的

B、全部患者

C、主要针对生殖细胞的

D、导入外源基因到体细胞的治疗

E、绝对安全的

正确答案：D

51、血友病B缺乏的凝血因子是（）

A、XI

B、IV

C、IX

D、VDI

E、VI

正确答案：C

52、多基因患者后代风险大约是（）

A、25%

B、50%

C、1%—10%

D、12.5%

E、0.1%—1%

正确答案：C

53、不属于线粒体遗传特征的是（）

A、母系遗传性

B、异质性

C、交叉遗传性

D、基因高突变性

E、阈值效应性

正确答案：C

54、母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女

的血型仅可能是（）

A、A型、B型、AB型、0型

B、0型

C、A型和B型

D、AB型和。型

E、AB型

正确答案：E

55、最常见的染色体结构畸变综合征是（）

A、不稳定综合征

B、猫叫综合征

C、三体综合征

D、单体综合征

E、部分单体综合征

正确答案：A

56、进行人类染色体检查多用（）染色

A、Giemsa

B、伊红

C、AgN03

D、硫堇

E、胰蛋白酶

正确答案：A

57、某DNA双链，其中一股的碱基序列是5'-GACGTTACGCTT-3',另一

股应为（）

A、5'-AACGUUACGUCC-3

B、5'-AAGCGTAACGTC-3'

C、5'-GTTGCGAACCTC-3x

D、5'-GACGTTACGCTT-3

E、5'-UUCGAAUCGACC-3'

正确答案：B

58、医学遗传学的研究对象是：

A、人类遗传病

B、个体差异性性状

C、遗传正常性状

D、基因

E、遗传物质

正确答案：A

59、Duchenne型肌医院营养不良的遗传方式是（）

A、AR

B、AD

C、全Y遗传

D、XR

E、XD

正确答案：D

60、人类N0.25号染色体是环状的常指（）

A、21-三体

B、核内染色体

C、线粒体中的遗传物质

D、核糖体中的遗传物质

E、环状染色体

正确答案：C

二、多选题（共40题，每题1分，共40分）

1、进行遗传咨询的内容包括：

A、病因分析

B、疾病确诊

C、婚姻生育指导及风险评估

D、遗传病治疗

E、遗传病预防

正确答案：ABCDE

2、结构基因组学遗传图研究中所用的遗传标记是：

A、EST

B、RFLP

C、SNP

D、STS

E、STR

正确答案：ABCDE

3、下列哪些疾病属于线粒体脑肌病（）

A、Leber视神经病

B、NARP

C、Leigh综合征

D、帕金森病

E、MERRF

正确答案：BCE

4、适合用于染色体病的诊断的材料是（）

A、绒毛

B、羊水

C、脐带血

D、外周血

E、活检组织

正确答案：ABCDE

5、目前研究表明与精神分裂症发生有关的候选基因多见有（）

A、PPAR

B、DRD3

C、5-HTR2A

D、HLA-A1

E、PGC-1

正确答案：BCD

6、主要为男性发病的遗传方式常见有（）

A、AR

B、XD

C、全Y遗传

D、XR

E、多基因遗传

正确答案：CD

7、HGP计划完成的基因图包括：

A、结构图

B、物理图

C、基因测序图

D、遗传图

E、功能图

正确答案：BCDE

8、属PKU发病机理关联的是（）

A、PHA酶活性降低

B、PHA基因突变

C、尿臭酸味

D、智力低下

E、苯丙酮酸累积

正确答案：ABE

9、是有关多基因遗传病描述的是（）：

A、有病员性

B、具有家族患病倾向性

C、病情性

D、亲缘性

E、近亲婚配性

正确答案：ABCDE

10、线粒体基因比核内基因具有更高突变率，但线粒体遗传病在人类发

病率不高是因为：

A、年龄未到

B、发病有阈值效应

C、传递时细胞中mtDNA不均等分配

D、基因数目少

E、mtDNA分子小

正确答案：ABCDE

11、属于多基因遗传病：

A、Leber视神经病

B、高血压

C、精神分裂症

D、白血病

E、糖尿病

正确答案：BCE

12、人类血红蛋白在合成时具有（）

A、比例性

B、顺序性

C、特异性

D、空间性

E、时间性

正确答案：ABCDE

13、遗传病再发风险评估应考虑的因素有：

A、条件概率

B、临床经验风险值

C、遗传病的传递方式

D、基因的外显率

E、基因新发突变率

正确答案：ABCDE

14、线粒体基因有高突变率，这与线粒体的（）有关。

A、杂质性

B、基因组结构

C、半自主性

D、tRNA反密码子功能

E、细胞中位置

正确答案：ABCDE

15、需要进行染色体检查者的临床体征有（）

A、智力低下

B、免疫力低下

C、多次自然流产

D、过度肥胖

E、发育障碍

正确答案：ACE

16、目前对多基因病易感主基因的筛选时主要可采用的方法是（）

A、双生子分析

B、候选基因检查

C、基因组扫描

D、基因组测序

E、关联分析

正确答案：ABCE

17、遗传物质为：

A、线粒体

B、染色体

C、DNA

D、RNA

E、细胞核

正确答案：ABCDE

18、下列关于苯丙酮尿症发病机理的描述的是（）

A、患者苯丙氨酸羟化酶活性降低

B、患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致肤色毛发泛黄

C、患者苯丙氨酸旁路代谢活跃

D、患者智力低下

E、患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加导致神经系统受损

正确答案：ACE

19、属动态突变的疾病有：

A、PKU

B、X脆性综合征

C、Huntington舞蹈病

D、地中海贫血

E、半乳糖血症

正确答案：BC

20、与DS特殊面容描述有关的是：

A、张口伸舌

B、鼻扁平塌陷

C、眼距离宽

D、面部表情呆痴

E、智力低下

正确答案：ABCD

21、与TF0描述有关的是：

A、可以结构基因结合抑制基因转录

B、可以启动子结合抑制基因转录

C、形成RNA干扰

D、目前可用于纠正腺昔酸脱氨酶缺乏症患者的基因治疗

E、DNA中形成的三链结构

正确答案：ABDE

22、真核生物基因表达调控主要通过哪些阶段水平实现:

A、转录前

B、翻译后

C、转录水平

D、翻译

E、转录后

正确答案：ABCDE

23、属于显性遗传是（）

A、Huntington舞蹈病

B、软骨发育不全

C、多指（趾）症

D、白化病

E、血友病B

正确答案：ABC

24、是有关AR描述的是（）：

A、有性别差异性

B、有近亲结婚子女高风险性

C、具隔代遗传性

D、患者同胞风险不低于25%

E、子女风险不低于50%

正确答案：BCD

25、人类染色体的形态结构中有（）

A、着丝粒

B、随体

C、端粒

D、长短臂

E、带

正确答案：ABCD

26、发育异常的机制包括（）

A、母体及胎盘的干扰

B、染色体畸变

C、基因诱发突变

D、环境对细胞分化时的干扰

E、致畸物对细胞的毒性作用

正确答案：ABCDE

27、可作为分子遗传标记有()

A、RFLP

B、微卫星DNA

C、SNP

D、HLA

E、单拷贝序列

正确答案：ABC

28、人类染色体核型的正确的表示方法是：

A、46.XX

B、染色体数目、性别、染色体体号，臂，区，带，亚带

C、1号染色体短臂2区2带可以书写为用22

D、亚带,带，区，臂,染色体体号

E、47.XY,+21

正确答案：ABCE

29、染色体上区由()决定

A、染色体上恒定的带

B、染色体着丝粒

C、带的条数

D、染色体未端

E、次区益痕位置

正确答案：ABD

30、避免染色体病患者形成的有效措施是